Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) yra svarbi visuomenės sveikatos apsaugos programa, kurios tikslas - ankstyvoji retų, bet pavojingų įgimtų ligų diagnostika ir prevencija. Ši programa leidžia nustatyti ligas dar iki pasireiškiant klinikiniams požymiams, taikant ankstyvą diagnostiką ir gydymą, taip užkertant kelią ligų progresavimui, mažinant komplikacijas ir mirštamumą.
Lietuvoje visuotinis naujagimių tikrinimas vykdomas nuo 1975 metų. Iš pradžių buvo tikrinama tik dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos - fenilketonurijos. Nuo 2015 m. programa apėmė 4 retų įgimtų ligų tyrimus iš vieno kraujo mėginio, o nuo 2023 m. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų. Šie tyrimai atliekami VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (MGC).
Kaip atliekamas naujagimių tikrinimas?
Kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui yra paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose. Naujagimio kraujo imama 48-72 val. po gimimo, ne anksčiau kaip po 48 val. Nuo pirmojo maitinimo turėtų būti praėjusios bent 48 val. Naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios tyrimo kortelės. Šios kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VULSK Medicininės genetikos centrą, kur atliekami tyrimai.
VNT tvarką reglamentuoja LR SAM ministro įsakymai. Pagal aprašą, sausame kraujyje tiriamos biocheminių žymenų koncentracijos: fenilalanino, tirotropinio hormono, 17-hidroksiprogesterono, bendros galaktozės, imunoreaktyvaus tripsinogeno, acilkarnitinų.
Kokioms ligoms atliekamas tikrinimas?
Nuo 2023 m. sausio 1 d. Lietuvos naujagimiai tikrinami dėl 12 įgimtų retų ligų. Tai apima:
- Fenilketonurija (PKU) - paveldima medžiagų apykaitos liga.
- Įgimta hipotirozė (ĮH) - nepakankamas skydliaukės išsivystymas prenataliniu laikotarpiu.
- Adrenogenitalinis sindromas (AGS), arba kitaip - antinksčių hiperplazija - būklė, kuriai būdinga sutrikusi kortikosteroidų gamyba antinksčiuose.
- Galaktozemija (GAL) - reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kuria sergant žmogaus organizme neskaidomas angliavandenis galaktozė arba skaidymas - itin lėtas. Liga gali sukelti sunkius sveikatos sutrikimus.
- Vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka (MCAD stoka) - riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas.
- Ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka (LCHAD stoka).
- Karnitino nešiklio stoka (CUD) - paveldima liga, kuria sergant organizme į ląsteles negali patekti baltymas karnitinas, būtinas riebalų skaidymui ir energijos gamybai.
- Klevų sirupo šlapime liga (MSUD) - itin reta bei paveldima liga, kurios metu organizmas nesugeba tinkamai perdirbti tam tikrų aminorūgščių.
- Cistinė fibrozė (CF) - paveldima liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą.
- Metilmalono acidemija.
- Gliutaro acidemija I tipo.
- Spinalinė raumenų atrofija (SMA) - liga, kuriai svarbu laiku diagnozuoti, nes vėliau gali pasireikšti judesių nykimas.
Taip pat patikra vykdoma dėl kritinių širdies ydų, klausos sutrikimo, įgimtų akių ligų.
Ką daryti, jei rezultatai nukrypsta nuo normos?
Atrankinio tyrimo metu nustatyti koncentracijų pokyčiai dar nėra ligos diagnozė. Medžiagų apykaitos pokyčiams naujagimystėje įtakos gali turėti ir įvairios su paveldimomis ligomis nesusijusios būklės, maitinimo ypatumai. Todėl, kai koncentracijų pokyčiai viršija nustatytas slenkstines ribas, naujagimio tėvai / atstovai informuojami ir naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai. Po gydytojo konsultacijos ir naujai atliktų tyrimų gali paaiškėti, kad rezultatai buvo klaidingai teigiami ir naujagimis yra sveikas.
Naujagimius, kuriems įtariama fenilketonurija, konsultuoja ir gydo gydytojai genetikai. Naujagimius, kuriems įtariamos ar nustatytos įgimtos endokrininės ligos, konsultuoja ir gydo vaikų endokrinologai. Naujagimius, kuriems įtariama spinalinė raumenų atrofija, konsultuoja ir gydo vaikų neurologai. Naujagimius, kuriems įtariama cistinė fibrozė, konsultuoja ir gydo vaikų pulmonologai.
Jeigu Jums buvo pranešta apie nukrypimus nuo normos, svarbiausia - nusiraminti ir išklausyti specialisto teikiamas rekomendacijas. Patikra dar nebūtinai yra diagnozė. Ji tik parodo, kuriuos naujagimius reikėtų detaliau ištirti.
Savanoriškas išplėstinis tikrinimas
Be privalomojo tikrinimo dėl 12 ligų, tėvai gali pasirinkti ir papildomą, išplėstinę patikrą dėl 30 paveldimų medžiagų apykaitos ligų (VNT30). Ši paslauga yra mokama. Daugiau informacijos apie VNT30 tyrimą ir apmokėjimą galima rasti VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro tinklapyje arba kreipiantis tiesiogiai į centrą.
Visiems Lietuvos naujagimiams atliekama visuotinė patikra dėl įgimtų ligų, nebent tėvai jos atsisako. Tokiu atveju apie sprendimą reikia informuoti ligoninės, kurioje gimdėte, personalą.
Raginu visus tėvus žiūrėti atsakingai į visuotinę naujagimių patikrą. Nesvarbu, kokiame stacionare gimė Jūsų naujagimis - jei kraujo buvo paimta ant tyrimo kortelės visuotinei naujagimių patikrai, papildomai kraujo šiam tyrimui imti ir informuoti medicinos personalo nebereikės.
tags: #visuotinis #naujagimiu #tikrinimas #vyresniems
