Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime. Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos. Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrųjų genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti staiga, spontaniškai vaisiaus vystymosi metu.

Moderniausi genetiniai tyrimai VUL Santariškių klinikose

VUL Santariškių klinikose įdiegtas naujas molekulinės genetikos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), leisiantis iš kraujo jau nuo 8 nėštumo savaitės nustatyti vaisiaus apsigimimo riziką. Labai jautriu ir tiksliu naujos kartos sekoskaitos molekulinės genetikos metodu yra tiriamas nėščiosios moters kraujas, kuriame nustatoma vaisiaus kraujo genetinė medžiaga (laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR).

Iš motinos kraujo išskyrus šiuos laisvai cirkuliuojančius vaisiaus DNR fragmentus, galima įvertinti, ar vaisius neturi dažniausiai pasitaikančių chromosomų skaičiaus pakitimų - Dauno (papildomos 21-os chromosomos) ligos, Edvardso (papildomos 18-tos chromosomos) bei Patau sindromo (papildomos 13-tos chromosomos) - rizikos.

Anot Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Prenatalinės diagnostikos skyriaus doc. dr. Eglės Benušienės, šiuo metu, minėtų genetinių ligų rizikai nustatyti yra taikomi mažiau tikslūs biocheminiai tyrimai. Šie tyrimai gali būti atliekami nuo 9-tos nėštumo savaitės, tačiau tam, kad juos įvertinti tenka laukti 11-kos nėštumo savaičių. Jei biocheminiai tyrimai nurodo padidintą chromosominių ligų riziką, moteriai rekomenduojama atlikti choriono gaurelių ar vaisiaus vandenų tyrimą. Pastarieji tyrimai nėra saugūs ir gali sukelti persileidimą.

Naujojo NIPT tyrimo nauda yra trejopa: jis atliekamas iš motinos kraujo ėminio, jo tikslumas siekia 99%, be to, jį galima atlikti labai anksti, t. y., nuo 8 nėštumo savaitės. Taigi, NIPT tyrimas turi daug privalumų prieš šiuo metu taikomus diagnostikos metodus: yra saugus, patikimas, greitas, ankstyvas, leidžiantis pašalinti psichologinę įtampą, kurią jaučia nėščiosios dėl po šiuo metu taikomų invazinių procedūrų galimos persileidimo rizikos, kaip ir nerimą dėl rizikos, kad nėštumas gali būti nenormalus, nors moteris ir nepriklauso padidintos rizikos grupei. Šis tyrimas gali būti taikomas visoms nėščiosioms, o ne tik toms, kurios priklauso didelės genetinės rizikos grupei.

Kiekvienas kraujo ėminys yra tiriamas, naudojant dvigubą kokybės kontrolės sistemą.

Clarigo metodika: tikslumas ir patikimumas

Specialia validuota metodika iš motinos kraujo išskiriama bei išgryninama vaisiaus laisvai cirkuliuojanti DNR. MiSeq (Illumina, JAV) naujos kartos sekoskaitos (angl. next generation sequencing) analizatoriumi Clarigo (Multiplicom, Belgija) tyrimų sistema atliekama taikininė 13, 18, 21 bei lytinių chromosomų amplifikacija. Tyrimo duomenys apdorojami Clarigo Reporter programine įranga. Metodas yra įdiegtas Santariškių klinikose, taikant tarptautinės kokybės kontrolės reikalavimus.

Clarigo metodikos patikimumas patvirtintas, ištyrus 1907 nėščiąsias. Tyrimo jautrumas ir specifiškumas yra šie: Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija) - 100%/99,84%, Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija) - 95%/100%, Patau sindromas (13 chromosomos trisomija) - 100%/99,8%.

Clarigo nustatoma vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalis motinos kraujyje. Tik nustačius, kad vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalies motinos kraujyje pakanka tyrimui atlikti, pateikiamas tyrimo rezultatas. Jei tyrimo metu nustatoma, kad vaisiaus cirkuliuojančios DNR dalis motinos kraujyje yra per maža (pvz., tyrimas atliktas per anksti, t. y., iki 8 nėštumo savaitės), nėščioji informuojama, kad tyrimą reikia kartoti. Taip išvengiama klaidingai neigiamų tyrimo rezultatų dėl per mažo cirkuliuojančios vaisiaus DNR kiekio. Daugelis kitų kompanijų tyrimų cirkuliuojančios vaisiaus DNR dalies motinos kraujyje nenustato.

Dažniausiai pasitaikantys vaisiaus genetinių chromosomų sutrikimai

Dauno sindromas

Jį lemia 21-osios chromosomos trisomija (vietoje dviejų chromosomų atsiranda trys). Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, sulėtėjęs vystymasis, raumenų silpnumas, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos. Visi sergantieji Dauno sindromu turi įvairaus laipsnio protinę negalią.

Tikimybė susilaukti Dauno sindromu sergančio kūdikio priklauso nuo motinos amžiaus: mažiausia tikimybė (mažiau nei 1 iš 1 000) yra, kai moters amžius - iki 30 m. Kai moteris laukiasi būdama 35 m., tikimybė yra 1 iš 400. Besilaukianti moteris, būdama 40 m., turi 1 iš 105 tikimybę susilaukti Dauno sindromu sergančio vaikelio, o būdama 46 m. - 1 iš 20.

Edvardso sindromas

Jis būna dėl 18 chromosomos trisomijos (papildomos 18-tos chromosomos). Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Tam tikri sutrikimai, susiję su Edvardso sindromu, gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo. Gimę vaikai turi labai daug įvairių pažeidimų. Jiems gali būti nustatomas: mažas gimimo svoris, skeleto deformacijos, širdies ydos, virškinamojo trakto anomalijos, išvaržos, lytinių liaukų neišsivystymas, plaučių neišsivystymas, galvos smegenų hidrocefalija, neišsivystymas ar deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pakitimus, traukulius ir kitus simptomus. Šio sindromo dažnumas yra 1 atvejis iš 6000 gyvų gimusių.

Patau sindromas

Jį lemia 13 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra papildoma 13-ta chromosoma. Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį. Naujagimis, jeigu gimsta gyvas, dažniausiai būna stipriai pažeistas. Būdinga: sulėtėjęs vaisiaus augimas ir mažas gimimo svoris, įgimti širdies defektai. Dažniausiai būna stipriai pažeista centrinė nervų sistema: pasireiškia nervinio vamzdelio defektai, anatominiai smegenų defektai. Būdingi kiti daugybiniai vystymosi sutrikimai. Sindromo dažnumas yra maždaug 1 atvejis iš 5000-29000 gyvų gimusių.

VUL Santariškių klinikų molekulinės genetikos tyrimų paslaugos

Santariškių klinikos tikslingai diegia personalizuota medicina grįstą diagnostiką bei gydymą. Tuo tikslu Santariškių klinikų molekulinės medicinos laboratorijose nuolat diegiami visi reikalingi molekulinės genetikos tyrimų metodai: realaus laiko kiekybinė bei kokybinė PGR, Sanger sekoskaita, naujos kartos sekoskaita, PGR fragmentų analizė, citogenetikos metodai - įprastinis kariotipavimas, MLPA, FISH, molekulinis virtualus kariotipavimas bei daugelis kitų metodų.

Išvardinti molekulinės genetikos tyrimai plačiai taikomi skirtingose medicinos srityse, o ypač paveldimų, onkologinių, kraujo, imuninių, nervų sistemos, širdies ir kraujagyslių ligų diagnostikoje. Vadovaujantis tyrimų rezultatais, pacientams parenkamas individualus tikslinis gydymas bei stebėsena. Tai užtikrina didžiausią naudą pacientui bei kartu sumažina nepageidaujamų reiškinių tikimybę.

Informacija iš: www.sam.lt

Genetinių tyrimų privalumai ir iššūkiai

Genetiniai tyrimai nėštumo metu turi aiškių privalumų, tačiau kartu jie kelia ir tam tikrų iššūkių. Pirmiausia, šie tyrimai leidžia labai anksti, dar nėštumo pradžioje, nustatyti rimtas vaisiaus sveikatos problemas. Tai suteikia tėvams ir gydytojams galimybę laiku įvertinti situaciją ir, jei reikia, imtis papildomų veiksmų ar detalesnių tyrimų. Toks išankstinis žinojimas leidžia atsakingai planuoti nėštumo eigą, pasiruošti gimdymui ar net organizuoti specializuotą pagalbą naujagimiui, jeigu prireiktų medicininės intervencijos iškart po gimimo.

Vis dėlto, nepaisant pažangios technologijos, svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus. Kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės. Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga. Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų.

Nėštumo metu moters ir vaisiaus būklė yra atidžiai stebima. Moteriai nėštumo metu atliekami tyrimai yra vadinami prenataliniais tyrimais. Šie tyrimai yra puikus būdas patikrinti, ar vaisius vystosi tinkamai. Prenataliniai tyrimai pasižymi plačiu įvairių diagnostinių kriterijų, stebimų nėštumo metu, spektru.

Tyrimai myPrenatal atliekami „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio, naudojant pažangią Illumina Veriseq V2 NIPT platformą, kuri užtikrina aukštą analizės tikslumą ir patikimumą. Rezultatai pateikiami per 2-4 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje. Tyrimas Niptify atliekamas „Niptify“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio. Neinvazinis genetinis tyrimas, atliekamas iš moters kraujo po persileidimo ar nesivystančio nėštumo nustatymo. Tyrimas padeda nustatyti, ar nėštumo nutrūkimo priežastis galėjo būti vaisiaus chromosomų anomalijos. Pažangus neinvazinis genetinis tyrimas, leidžiantis patvirtinti arba paneigti būsimo vaiko tėvystę dar nėštumo metu. Bazinis NIPT tyrimas, apimantis dažniausias trisomijas ir vaisiaus lytį. Išplėstinis tyrimas, nustatantis ne tik trisomijas ir lytinių chromosomų anomalijas, bet ir dažniausias mikrodelecijas.

Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais, todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę. Neinvazinių prenatalinių tyrimų rodmenys yra itin patikimi. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.

Kiekvieno nėštumo metu moteriai yra reguliariai atliekami įvairūs tyrimai, tokie kaip ultragarso tyrimas, bendrasis kraujo tyrimas, gliukozės tolerancijos tyrimas, tačiau jie negeba nustatyti galimų vaisiaus patologijų ar genetinių ligų rizikos ankstyvoje nėštumo stadijoje. Prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atlikti palyginti anksti: nėščioji gali kreiptis į specializuotą medicinos įstaigą jau nuo 10+0 laukimo savaitės. Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami.

NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas. Besilaukiančioms pacientėms mūsų įstaigoje prieinami neinvaziniai prenataliniai tyrimai skiriasi vienas nuo kito savo jautrumu, tikslumu, atlikimo būdu, aptinkamų vaisiaus defektų diapazonu ir tyrimo rezultatų gavimo trukme. NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. NIPT tyrimo atlikimo terminas yra skaičiuojamas nuo kitos dienos po kraujo mėginio pristatymo į laboratoriją.

Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys. Dažna besilaukianti moteris atvyksta į mūsų įstaigą su klaidinančia nuomone apie šį prenatalinį neinvazinį tyrimą. Visuomenėje yra susiformavęs požiūris, kad NIPT testai gali nustatyti kone visus įmanomus vaisiaus sutrikimus, susijusius su jų sveikata. NIPT tyrimą galite pasidaryti atvykę adresu: Santariškių g. 5, Vilnius.

Prenataliniai tyrimai medicinoje yra skirstomi į invazinio bei neinvazinio pobūdžio tyrimus. Santaros klinikų Genetikos centro gydytoja ginekologė-genetikė Eglė Butkevičienė tikina, kad pastaruoju metu moterų, kurios kreipiasi į gydytojus genetikus neturėdamos jokių indikacijų, iš tiesų yra nemažai. Neretai taip moterys tiesiog bando sumažinti juntamą nerimą dėl savo kūdikio sveikatos. Problema, anot E.Butkevičienės, yra ta, kad prisiskaičiusios informacijos internete, moterys į gydytojus kreipiasi pasimetusios tarp visų tų tyrimų.

Gydytoja genetikė pasakoja, kada iš tikrųjų reikalinga gydytojo genetiko konsultacija, kodėl su moters amžiumi didėja rizika susilaukti kūdikio su chromosominėmis ligomis (Dauno, Patau, Edvardso sindromais), kada pakanka atlikti vis populiarėjančius neinvazinius tyrimus (PRISCA, NIPT) ir kada reikia invazinių, bei koks visų šių tyrimų tikslumas. Gydytoja taip pat pasakoja, kokią įtaką vaisiaus vystymosi sutrikimams turi žalingi įpročiai.

Chromosomose yra užfiksuota visa mūsų genetinė informacija, o chromosomų skaičiaus neatitikimai yra visiškai atsitiktinė gamtos klaida, kuri dažnėja su moters amžiumi. Vyro lytinių ląstelių gamyba ir atsinaujinimas vyksta nuolatos, tuo tarpu moters organizme naujų kiaušialąsčių gyvenimo eigoje neatsiranda. Taigi, vyresniame amžiuje kiaušialąstei dalijantis vis dažniau gali pasitaikyti tam tikrų klaidų, kuomet joje atsiranda viena chromosoma per daug - ne 23 chromosomos, kas būtų norma, o - 24. Dažniausi variantai būna tokie - 13-ta papildoma chromosoma, tai - Patau sindromas, 18-ta - Edvardso, 21-a - Dauno sindromas. Nieko baisaus, jeigu tokia kiaušialąstė yra neapvaisinama, ji sunyksta, rezorbuojasi. Bet jeigu lytinė vyro ląstelė apvaisina tokią kiaušialąstę su papildoma chromosoma, tada embrionas vystosi turėdamas jau ne 46 chromosomas, kas yra norma (kadangi pusė genetinės informacijos gaunama iš mamos, pusė iš tėvo), o - 47, kadangi iš mamos embrionas gauna 24 chromosomas, o iš tėvo - 23. Taigi, priklausomai nuo to, kurią papildomą chromosomą jis gavo, toks vaikas gimęs turės tam tikrą sindromą. Su moters amžiumi tų klaidų dalijantis kiaušialąstei vis labiau daugėja, tuo pačiu didėja ir tikimybė, kad spermatozoidas apvaisins kiaušialąstę su netaisyklingu chromosomų skaičiumi. Deja, tačiau ir 35-erių metų nesulaukusios moterys nėra visiškai nuo to apsaugotos.

Pirmojo trimestro genetiniai tyrimai nėščioms moterims atliekami - nuo 11-os savaitės +3 dienos iki 13-os savaitės +6 dienos, antrajame trimestre tyrimus reikėtų atlikti nuo 15-os savaitės iki 22-os savaitės, bet yra ir tokių tyrimų, kuriuos galima daryti iki pat nėštumo pabaigos.

Taip, į privačias klinikas kreipiasi išties nemažai moterų, kurios neturi jokių indikacijų genetinėms ligoms, tačiau prisiskaičiusios informacijos internete, įvairiuose forumuose, prisiklausiusios patarimų iš draugių, jos ateina jausdamos didelį nerimą dėl savo kūdikio sveikatos ir neretai net pasimetusios tarp visų tų tyrimų. Neretai atsakymas būna toks - „Kaimynystėje gimė vaikelis su tokia ir tokia patologija, tai dabar bijau, kad ir man taip gali nutikti“ arba - „Tiesiog susapnavau blogą sapną“. Norėčiau pasiųsti žinutę visoms nėščioms moterims - džiaukitės savo pačios nėštumu ir neklimpkite į kitų nėščių moterų problemas. Galvokite pozityviai ir džiaukitės šia būsena, nes laikas labai greitai prabėgs, tiesiog galvokite, kad jūsų vaikelis bus pats sveikiausias, protingiausias, gražiausias, ir neapkraukite savęs neigiamomis mintimis! Žinoma, tikrai pasitaiko atvejų, kad moters intuicija ir teisingai pakužda, kartais moterys tiesiog jaučia, kad kažkas yra negerai, nors tam kaip ir nėra jokios priežasties.

Visi žalingi įpročiai turi ypač didelį rizikos faktorių tiek genetinėms ligoms, tiek ir bendram kūdikio vystymuisi bei jo sveikatai. Rūkymas siaurina kraujagysles, tuo pačiu siaurėja ir placentos kraujagyslės, o juk vaisiui placenta yra mitybinis organas, kuris aprūpina jį krauju, taigi siaurėjant placentos kraujagyslėms vaisius gauna per mažai kraujo, maisto medžiagų, kas sukelia tolimesnes pasekmes. Toks vaisius gali gimti neišnešiotas, nepakankamai išsivystęs, per mažo svorio, gali įvykti priešlaikinis gimdymas. Taip pat vaisiui išauga rizika turėti lūpos gomurio defektą (vadinamąją kiškio lūpą), smegenų patologijos rizika. Rūkančios moters kraujyje taip pat cirkuliuoja anglies monoksidas, kuris patenka ir į vaisiaus organizmą ir stabdo deguonies pernešimą vaisiui. Jeigu moteris iki nėštumo ir didžiąją dalį nėštumo daug rūkė ir mesti nusprendžia, tarkime, antroje nėštumo pusėje, bet tai padaro staigiai - tuomet vaisius irgi patiria labai stiprų abstinencinį sindromą. Būtent todėl rūkymo atsisakyti patartina vos tik sužinojus apie nėštumą.

Kalbant apie alkoholį, tai sunkiausia jo vartojimo pasekmė yra taip vadinamas vaisiaus alkoholinis sindromas - vaikelis gimsta turėdamas specifinę išvaizdą, o kalbant apie tolimesnį jo vystymąsi, jam gali atsirasti bendravimo, mokymosi, elgesio, psichologinių problemų. Pasitaiko, kad dėl šios būklės vaikui vėliau gali išsivystyti ir protinė negalia. Alkoholio vartojimas viso nėštumo metu gali turėti labai neigiamų pasekmių. Ir vertėtų atsiminti, kad padaryta žala, net jei moteris nėštumo pradžioje alkoholį vartojo, o paskui nusprendė sustoti, išliks, niekas nebeatsistatys.

Narkotikai taip pat visapusiškai neigiamai veikia vaisiaus vystymąsi. Tarkime, jei nėštumo metu yra vartojamas heroinas, gimusiam kūdikiui būna labai stiprus abstinencinis sindromas, kitaip tariant - didžiulė priklausomybė heroinui, taigi tam reikia medikamentinio gydymo. Kokainas labai ilgai cirkuliuoja vaisiaus vandenyse, taigi vaisius nuolat jo gauna. Taigi visi šie žalingi įpročiai - tiek narkotikai, tiek alkoholis ir rūkymas - yra absoliučiai nesuderinami su nėštumu, nėštumo planavimu ir sveiko vaisiaus vystymusi.

Jeigu nėštumas nėra planuojamas, natūralu, kad moteris, kol sužino, kad laukiasi, gyvena savo įprastą gyvenimą. Juk pasitaiko, kad ir vaistai vartojami būna, ir rentgenas atliekamas, ir žalingi įpročiai praktikuojami. Labai dažnai moterys išgyvena, kad štai jau buvo pastojusi, bet išgėrė vyno taurę ar vaistų kokių, ar rentgeno tyrimas jai tuo metu buvo atliktas, ir bijo, kad tik vaisiui nebūtų smarkiai pakenkta. Yra toks vadinamasis ankstyvas pre- ar po- implantacinis periodas - embrionukui prieš implantuojantis arba jam tik implantavusis į gimdos gleivinę. Šiam laikotarpiui galioja toks dėsnis - arba viskas, arba nieko. Jeigu tie kenksmingi faktoriai embriono raidą pažeidžia, nėštumas nutrūksta - būna arba savaiminis persileidimas, arba nesivystantis nėštumas. Jeigu nėštumas vystosi toliau, vadinasi, tie žalingi faktoriai taip stipriai nepakenkė. Embrionas gimdoje įsitvirtina maždaug per 2-3 savaites, skaičiuojant po pastojimo.

Genetiko konsultacija visų pirma prasideda nuo detalaus pokalbio su nėščiąja, įsiklausant į jos nusiskundimus, nuojautas, surinkus visą jos anamnezę, apie ankstesnius nėštumus, išsiklausinėjant, kokiomis ligomis yra sirgę jos giminaičiai, ar nebuvo kažkokių paveldimų ligų. Įvertinama, ar nėščioji turi kokių indikacijų genetinėms ligoms. Taip pat svarbu išsiaiškinti, kokį darbą dirba pora, ar neturi kontakto su kenksmingais faktoriais. Tuomet teoriškai genetikas vertina, kokia yra rizika vaisiaus raidos anomalijoms. Ir nuo teorijos pereinama prie praktikos - atliekamas vaisiaus ultragarsinis tyrimas, kuris gydytojui yra labai informatyvus. Pirmojo trimestro ultragarsinis tyrimas yra labai informatyvus dėl chromosominių patologijų. Šiuo metu svarbus taip vadinamos sprando raukšlės išmatavimas, šis rodiklis neturėtų viršyti trijų milimetrų. Jei viršija, tuomet tai jau gali būti ultragarsinis žymuo, kuris siejamas su galima vaisiaus chromosomine patologija, tai Dauno, Edvardso, Patau sindromais. Tas skysčio perteklius, dėl kurio rodiklis gali būti didesnis, susidaro dėl širdelės formavimosi defektų, nes vaikiukai, turintys chromosominius sindromus, maždaug 90 proc. turės ir širdies ydą. Labai yra svarbus ir nosies kaulas. Jeigu jis labai mažas arba jo visai nėra, tuomet tai taip pat indikacija chromosominėms ligoms. Taip pat vertinama ir vaisiaus širdelės kraujotaka.

Antrajame trimestre gydytojas genetikas jau žiūri kitus rodiklius. Šiuo metu vertinamas organų formavimasis - organogenezė, echoskopijos metu apžiūrimas, ar vaisius tinkamai vystosi, ar nėra vystymosi atsilikimo, taip pat vertinama jo kraujotaka, virškinimo, šalinimo sistemos. Apžiūrimas vaisiaus veidas, ar nėra lūpos gomurio nesuaugimo. Ultragarso metu stengiamasi išgauti kuo daugiau informacijos ir tada jau sprendžiama, ar vaisius vystosi normaliai, ar yra įtariama patologija. Jeigu genetikas ultragarso metu aptinka tam tikras indikacijas vaisiaus chromosominėms patologijoms, tuomet nėščioji siunčiama invaziniams tyrimams.

Moterims visų pirma atliekamas populiariai vadinamas PRISCA tyrimas, patenkančioms į rizikos grupę nėščiosioms jis yra nemokamas. Pirmojo trimestro PRISCA tyrimas vadinamas kombinuotu testu - jis atliekamas nuo 11-os savaitės +3 dienos iki 13-os savaitės +6 dienos. Gautas šio tyrimo rezultatas yra dviejų faktorių kombinacija: tai biocheminiai kraujo serumo tyrimai chromosominės patologijos vertinimui (kraujyje tiriamos BhcG ir PAPP-A medžiagos) bei ultragarsinio tyrimo matavimai, jų abiejų kombinacija ir parodo, ar Dauno, Edvardso ir Patau sindromų rizika yra padidinta, ar ne. Antrajame nėštumo trimestre (nuo 13-os iki 20-os savaitės) atliekamas trigubas PRISCA testas, kurio metu kraujyje tiriamos AFP, hcG ir uE3 medžiagos. Jei ultragarsas pakitimų nerodo, o kraujo tyrimas taip pat nerodo jokių rizikų, tuomet daugiau jokių tyrimų ir nereikia. Jei tyrimai parodo kažkokią riziką, irgi dar tikrai nereiškia, kad vaikelis jau tikrai serga ir jam kažkas yra blogai. PRISCA testai nėra diagnostiniai, jie nepasako, ar vaikelis sveikas, ar jam kažkas negerai. Jie tik paskaičiuoja, kokia yra tikimybė, kad taip gali nutikti. Jei ši tikimybė yra padidinta, tuomet moteriai yra rekomenduojami tikslesni tyrimai. Ji nemokamai siunčiama atlikti invazines procedūras.

NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) nuo PRISCA tyrimo skiriasi savo informatyvumu ir, žinoma, kaina. NIPT tyrimas gali būti atliekamas nuo 10 savaitės iki pat gimdymo. Tiriamoji NIPT medžiaga yra vaisiaus DNR, kaip ir invazinių tyrimų atveju, todėl ir šio tyrimo tikslumas yra nepalyginamai didesnis. Skirtumas nuo invazinių tyrimų yra tik tas, kad NIPT tyrimo metu vaisiaus DNR išskiriamas iš motinos kraujo. NIPT tyrimas yra gerokai brangesnis, kadangi Lietuvoje pats tyrimas neatliekamas, kraujas ištirti siunčiamas į užsienį. Išskyrus vaisiaus DNR iš gauto mėginio atliekami ganėtinai tikslūs genetiniai tyrimai. Jie yra kelių informatyvumo lygių, tai - bazinis ir išplėstinis. Bazinis tyrimas nurodo Dauno, Patau, Edvardso sindromus ir parodo, ar nėra lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių. Išplėstinio tyrimo metu yra ištiriamas visų chromosomų skaičius, taip pat tiriama dėl penkių dažniausiai pasitaikančių mikrodelecinių sindromų. NIPT tyrimas yra brangus ir Lietuvoje, kaip ir daugelyje pasaulio šalių, šis tyrimas nėra kompensuojamas. Vis tik verta paminėti, kad apie šį tyrimą moterys gali susidaryti ir klaidingą nuomonę. Dažnai moteris mano, kad pasidariusi tokį brangų tyrimą, ji apie savo vaikelio genomą ir sveikąą sužinos visą įmanomą informaciją. Anaiptol. Šitas tyrimas tikrai nėra tiek smarkiai informatyvus. Jis nusako tik tai, kas liečia chromosomines patologijas, o juk yra dar begalė kitų genetinių ligų. Jį verta darytis, kai yra indikacija invaziniam tyrimui, tačiau nėščioji labai bijo persileidimo.

NIPT ir neturėtų visko parodyti. Jūs paskaitykite, kam skirtas. Bet jei yra viena iš chromosomų ligų, tai jos dažniausiai po vieną nevaikšto, būna ir kitų. Bet NIPT yra skirtas ne tom šalutinėm. Širdutės, inkstukų ir pan. ligų neparodys tiesiogiai. Bet jūs konsultuokitės su genetikais ar gydytojais, jie tikrai daugiau žino ir tikrai padės, patars.

Labai jautriu ir tiksliu naujos kartos sekoskaitos molekulinės genetikos metodu yra tiriamas nėščiosios moters kraujas, kuriame nustatoma vaisiaus kraujo genetinė medžiaga (laisvai cirkuliuojanti vaisiaus DNR). Anot Santariškių klinikų Medicininės genetikos centro Prenatalinės diagnostikos skyriaus doc. dr. Eglės Benušienės, šiuo metu, minėtų genetinių ligų rizikai nustatyti yra taikomi mažiau tikslūs biocheminiai tyrimai. Šie tyrimai gali būti atliekami nuo 9-tos nėštumo savaitės, tačiau tam, kad juos įvertinti tenka laukti 11-kos nėštumo savaičių. Jei biocheminiai tyrimai nurodo padidintą chromosominių ligų riziką, moteriai rekomenduojama atlikti choriono gaurelių ar vaisiaus vandenų tyrimą. Naujojo NIPT tyrimo nauda yra trejopa: jis atliekamas iš motinos kraujo ėminio, jo tikslumas siekia 99 proc., be to, jį galima atlikti labai anksti, t. y., nuo 8 nėštumo svaitės. Taigi, NIPT tyrimas turi daug privalumų prieš šiuo metu taikomus diagnostikos metodus: yra saugus, patikimas, greitas, ankstyvas, leidžiantis pašalinti psichologinę įtampą, kurią jaučia nėščiosios dėl po šiuo metu taikomų invazinių procedūrų galimos persileidimo rizikos, kaip ir nerimą dėl rizikos, kad nėštumas gali būti nenormalus, nors moteris ir nepriklauso padidintos rizikos grupei. Kiekvienas kraujo ėminys yra tiriamas, naudojant dvigubą kokybės kontrolės sistemą.

tags: #genetiniai #tyrimai #nestumo #metu #santariskese

• Kaip išsirinkti vaikišką maitinimo kėdutę
• Kaip gimiau: žodžio „born“ reikšmė
• Nauja vaikų sveikatos priežiūros era
• Vaikiška kėdutė kelionėms
• Teismo sprendimai dėl vaikų išlaikymo