Žmogaus embrionas (arba embrionas, lot. embryo) - tai žmogaus organizmo raidos stadija, trunkanti 8 savaites nuo apvaisinimo. Po gemalo sekanti žmogaus raidos stadija vadinama vaisiumi. 8 savaitės gemalas jau yra akivaizdžiai panašus į gimusį žmogų, tik skiriasi proporcijos ir išsivystymas. Visos pagrindinės organų sistemos jau susiformavusios, galima skirti lytį. Kai kurių mokslininkų nuomone, žmogaus gemalu laikomas organizmas nuo apvaisintos kiaušialąstės iki 8 vystymosi savaitės, kuomet embrionas tampa žmogaus vaisiumi ir įgauna žmogui būdingą pavidalą. Tačiau, pagalbinio apvaisinimo procedūrų ribose embrionas yra 2 - 8 nediferencijuotų ląstelių organizmas.
Gyvūnų, augalų ir kai kurių protistų zigota pradeda dalintis mitozės būdu ir atsiranda daugialąstis organizmas. Žmogaus gemalas - tai raidos stadija per pirmąsias 8 savaites po apvaisinimo. Augalų gemalas - tai sėklos sudėtinė dalis, maisto medžiagų sandėlis jaunam daigui maitintis. Gemalas vystosi iš apvaisintos kiaušialąstės (zigotos). Vienaskilčių augalų subrendusios sėklos gemalą taip pat sudaro šaknelė ir pumpurėlis.
Nuo apvaisinimo pradžios iki 8 embrioninės savaitės žmogaus gemalas vystosi itin intensyviai, o prisitaikymo mechanizmai dar neišsivystę, todėl jis labai jautrus: jam kenkia deguonies trūkumas, perkaitimas, mikrobai, virusai, alkoholis, nikotinas ir kt. Gemalui gali pakenkti kai kurie vaistai.
Pirmoji savaitė po apvaisinimo
Pirmąją savaitę po apvaisinimo vyksta gemalo užuomazgos segmentacija ir kelionė implantacijos vietos link. Maždaug po 24-30 val. nuo apvaisinimo zigota būna pasidalijusi į dvi dukterines ląsteles, vadinamas blastomerais. Toliau blastomerai mitoziškai dalijasi, dukterinių ląstelių sparčiai daugėja, bet jos neužauga iki motininių ląstelių dydžio. Toks dalijimasis vadina mas segmentacija, arba skilimu.
Taip skylanti gemalo užuomazga apie 3 paras keliauja kiaušintakiu gimdos link. Ją stumia pasieninė skysčių srovė, sukelta kiaušintakio epitelio virpamųjų plaukelių ir lygiųjų raumenų judesių. Mitybai reikiamų medžiagų blastomerai gauna iš kiaušinėlio trynio atsargų (nors jų yra labai nedaug) ir kiaušintakio gleivių.
Žmogaus segmentacija yra visiška, t. y. skyla visa gemalo užuomazgos masė. Pirmųjų blastomerų skilimas užtrunka iki 24 val., vėlesnių - 12-18 val. Apie trečiąją parą žmogaus gemalo užuomazga būna sudaryta iš 12-16 blastomerų. Tokia ląstelių sankaupa primena avietę ir vadinama morule.
Morulėje blastomerai tankėja, keičiasi jų forma, susidaro tarpląstelinės jungtys. Pradeda išsiskirti dviejų tipų blastomerai: išoriniai, kurie dalijasi greičiau ir plokštėja, apgaubia vidinius.
Apie ketvirtąją parą morulė patenka į gimdos ertmę. Pro skaidriąją sritį pradeda skverbtis ir tarp blastomerų (jų iš viso 32-58) kauptis skystis - iš morulės susidaro pūslytė, vadinama blastocista. Jos plona siena, sudaryta iš išorinių ląstelių, vadinama trofoblastu. Viduje lieka blastocistos ertmė ir vidinių ląstelių masė, arba embrioblastas, prigludęs prie trofoblasto. Iš embrioblasto vėliau formuojasi gemalas, amnionas, trynio maišas, o iš trofoblasto - chorionas ir placenta. Ir morulę, ir blastocistą dengia skaidrioji sritis.
Iki implantacijos (apie dvi paras) blastocista laisvai migruoja gimdos ertmėje. Maisto medžiagomis ją aprūpina gimdos liaukos, gausiai išskiriančios sekretą, vadinamąjį „gimdos pieną“.
Ankstyvasis nėštumo faktorius
Jau po 24-48 val. po apvaisinimo skylančios gemalo užuomazgos ląstelės (būsimosios trofoblasto ląstelės) pradeda išskirti imunosupresinį baltymą, vadinamą ankstyvuoju nėštumo faktoriumi (angl. early pregnancy factor, EPF). Motinos kraujo serume jo aptinkama pirmąsias 10 dienų po apvaisinimo.
Segmentacijos sutrikimai
Literatūroje pateikiama duomenų, kad nuo trečdalio iki pusės visų apvaisintų kiaušinėlių nepasiekia morulės ar blastocistos stadijos ir pirmąją savaitę žūsta dėl nekokybiškos segmentacijos. Dalis apvaisintų kiaušinėlių net nepradeda skilti. Manoma, kad dauguma jų turi chromosomų sutrikimų.
Antroji savaitė po apvaisinimo
Antrąją savaitę vyksta gemalo užuomazgos implantacija ir toliau tęsiasi jos segmentacija. Implantacija - tai blastocistos įsiskverbimas ir panirimas į funkcinį gimdos gleivinės sluoksnį. Normaliai šis procesas vyksta užpakalinėje ar priekinėje gimdos dugno ar kūno sienelėje, kuomet gleivinė yra sekrecijos fazėje: pilnakraujė, išburkusi, pasirengusi priimti gemalo užuomazgą.
Apie 7-ąją parą blastocista pradeda skverbtis ir nirti į gimdos gleivinę. Besiskverbdama ji subliūkšta - tai implantacinis kolapsas.
Besiskverbdamas į gimdos gleivinę, blastocistos trofoblastas pasidalija į du sluoksnius: citotrofoblastą ir sinciciotrofoblastą. Citotrofoblastą sudaro kubinės ląstelės, kurios aktyviai mitoziškai dauginasi. Besidaugindamos ląstelės lieka susijungusios tilteliais, o jų daugiabranduolė masė ir sudaro sincitiotrofoblastą. Jis gamina proteolizinius fermentus, ardančius gleivinės audinius, rezorbuoja suardytus produktus, fagocituoja ląstelių liekanas, pradeda sekretuoti žmogaus chorioninį gonadotropiną (ankstyvieji nėštumo testai nustato šį hormoną moters šlapime). Piršto formos sinciciotrofoblasto išaugos graužiasi į gleivinę, gilina ir platina implantacinę duobę. Implantaciją palengvina ir suaktyvėjusi gleivinės ląstelių apoptozė.
Žmogaus gemalo užuomazgos implantacija vadinama tarpaudinine, arba intersticine, nes blastocista visiškai panyra į duobutę, kurios anga užsidengia fibrino kamšteliu. Blastocistą supa gleivinės jungiamasis audinys, kuriame, kaip atsakas į implantaciją, vyksta decidualinė reakcija: gleivinė pradeda storėti, dar labiau paburksta ir tampa pilnakraujė, joje daugėja jungiamojo audinio, leukocitų ir atsiranda atkrintamosios plėvės decidualinių ląstelių. Tai didelės, kartais daugiabranduolės ląstelės, turtingos glikogeno ir riebalų intarpų. Manoma, kad jos atlieka keletą funkcijų: trofinę (implantacijos pradžioje jos yra gemalo maisto medžiagų šaltinis), sekrecinę (sekretuoja įvairias medžiagas, kurios, patekusios į amniono skystį, veikia gemalo augimą ir sklaidą), apsauginę (neleidžia gemalo užuomazgai skverbtis per daug giliai - implantacija sustoja funkcinio gleivinės sluoksnio išoriniame glaudžiajame posluoksnyje).
Sinciciotrofoblasto kiekis, ypač 9-11-ąją dienomis, sparčiai didėja. Jis tampa panašus į kempinę, nes jame atsiranda ertmių - lakūnų, kurios plečiasi ir jungiasi į tinklą (būsimosios placentos tarpgaurelinių ertmių užuomazgą), ryškesnį gemaliniame poliuje. 2-osios savaitės pabaigoje motinos kraujas išsilieja į lakūnas. Pradeda formuotis placentinė kraujotaka. Apie 12-13-ąją parą po apvaisinimo gimdos gleivinės implantacinės duobės kraštai apauga epiteliu ir visiškai užgyja (iki to implantacijos vieta gali pakraujuoti).
Gemalo disko formavimasis
Kol vyksta implantacija, tęsiasi segmentacija. Buvęs kamuoliuko formos embrioblastas 7-ąją dieną suplokštėja ir pasidalija į du lapelius: viršutinį - epiblastą, ir apatinį - hipoblastą. Netrukus tarp epiblasto ląstelių atsiranda ertmė, kurioje kaupiasi skystis. Ši ertmė persitvarko ir tada, kai ją iš išorės apsupa negemalinė mezoderma, ji virsta antriniu (galutiniu) amnionu.
Iš hipoblasto kilusios plokščiosios ląstelės 9-ąją parą apriboja didelį pirminį trynio maišą. Todėl subliūškusi (dėl implantacinio kolapso) blastocista vėl išsipučia. Antrosios savaitės pabaigoje pirminis trynio maišas suplyšta ar supliukšta. Iš išorės apsuptas negemaline mezoderma, jis apie 14-ąją parą virsta daug mažesniu antriniu (galutiniu) trynio maišu.
Negemalinė mezoderma, kilusi iš pirminio trynio maišo sienos, o vėliau iš epiblasto kaudalinio galo, apsupa ne tik galutinį amnioną ir trynio maišą, taip pat iš vidaus iškloja blastocistos ertmę - taip susidaro gaurelinis dangalas. Sutankėjusios negemalinės mezodermos ląstelės, siejančios uodeginį gemalo galą su gaureliniu dangalu, vadinamos jungiamuoju stiebeliu. Jo vietoje atsiras bambos virkštelė.
Taigi embrioblastas virsta dvilapiu gemaliniu disku, kurio skersmuo antros savaitės pabaigoje - 0,1-0,2 mm, o blastocista - dvilape blastocista. Susidarius dvilapei blastocistai, baigiasi žmogaus gemalo segmentacija.
Trečioji savaitė po apvaisinimo
Trečiąją savaitę vyksta gastruliacija - procesas, kurio metu susidaro trys gemaliniai lapeliai: išorinis - ektoderma, vidinis - endoderma ir vidurinis - mezoderma, iš kurių formuojasi visi gemalo audiniai ir organai. Gemalinių lapelių formavimosi šaltinis - epiblastas. Hipoblastas gemalo kūno sklaidoje nedalyvauja, tik sudaro negemalinę trynio maišo endodermą.
Savaitės pradžioje uodeginiame epiblasto gale, ląstelėms dauginantis ir tankėjant, susiformuoja pirmykštė linija. Galvinis jos galas pasibaigia sustorėjimu, vadinamu Henzeno (Hensen), arba pirmykščiu, mazgu. Linija ir mazgas pradeda įdubti. Taip iš linijos susidaro pirmykštė vaga, o iš mazgo - pirmykštė duobė. Vagos ir duobės ląstelės pradeda grimzti bei kryptingai migruoti po epiblastu. Šis procesas vadinamas įėjimu, įsimovimu ar invaginacija.
Įsimovimo laikas, vieta ir kryptis lemia tolesnį ląstelių likimą. Gemalinė endoderma ir chorda yra kilusios iš ląstelių, įsimovusių pro pirmykštės vagos priekinį galą ir pirmykštę duobę. Dalis šių ląstelių invaginuoja iki pat hipoblasto, įsiterpia tarp jo ląstelių, nustumia jį į gemalinio disko kraštus ir sudaro gemalinę endodermą. Kitos ląstelės migruoja tiesiai į galvinį disko galą ir formuoja stuburo stygos ataugą, kuri po sudėtingų persitvarkymų virsta stuburo styga, arba chorda. Chorda - gemalinio disko ašis. Gemalui augant, ji nyksta (liekanų būna tik tarpslankstelinių diskų branduoliuose).
Pro pirmykštę vagą įsimovusios ląstelės migruoja po epiblastu kraniolateraline kryptimi. Jos formuoja gemalinę mezodermą. Epiblasto ląstelės, nepraėjusios pro pirmykštę duobę ir vagą, duoda pradžią gemalinei ektodermai. Būsimo gemalo kūnas formuojasi į priekį nuo pirmykštės duobės, todėl gemalinis diskas auga kranialine kryptimi, o pirmykštė vaga trumpėja, kol išnyksta (4-osios savaitės pabaigoje).
Ektodermą ir endodermą atskiria mezodermos lapelis visame gemalinio disko plote, išskyrus ryklinę burnos membraną ir kloakos membraną. Šiose dviejose vietose ektoderma tiesiogiai liečiasi su endoderma. Gemalinio disko kraštuose gemaliniai lapeliai susijungia su atitinkamais negemaliniais lapeliais, dengiančiais amniono ir trynio maišo sienas. Tarp chordos priekinio galo ir ryklinės burnos membranos yra priešchordinis lapelis. Jo ląstelės skleidžia molekulinius signalus, kurie skatina būsimų smegenų ir kitų galvos struktūrų sklaidą (cefalizaciją), todėl ši sritis vadinama galvos organizaciniu centru.
Taigi dvilapis diskas virsta trilapiu gemaliniu disku, kurio ilgis - apie 1,5 mm, o dvilapė blastocista - trilape. Trečiosios savaitės pabaigoje ektodermoje prasideda neuruliacija, o mezodermoje - somitogenezė ir vaskuliogenezė.
Neuruliacija ir somitogenezė
Neuruliacija - tai neuroektodermos (nervinio vamzdžio ir skiauterės) susidarymas, kurį stimuliuoja chorda. Pastaroji skatina virš jos esančios ektodermos ląsteles aukštėti ir sutankėti. Taip ektodermoje susidaro nervinė plokštelė. Ji pradeda įlinkti, susidaro nervinė vaga, jos šonuose - klostės. Klostėms suaugus susidaro nervinis vamzdis - galvos ir nugaros smegenų užuomazga. Jo galuose lieka atviros angos: galvinis ir uodeginis neuroporas.
Klostėms suaugant, vamzdis atsiriboja nuo paviršiaus ektodermos. Dalis klosčių ląstelių atsiskiria ir išsidėsto abiejose pusėse tarp vamzdžio ir paviršiaus ektodermos. Taip susidaro nervinė skiauterė. Jos ląstelės greitai pasklinda po visą gemalą ir diferencijuojasi į periferinės nervų sistemos, antinksčių šerdies, širdies tarpskilvelinės pertvaros, pigmentines ir kitokias ląsteles.
Iš paviršiaus ektodermos vėliau formuosis viso kūno odos epitelis ir jo dariniai.
Abipus chordos išsidėsčiusi mezoderma susiskirsto į paašinę, tarpinę ir šoninę. Paašinę mezodermą sudaro segmentuoti somitomerai ir somitai. Pirmieji somitomerai atsiranda 3-iosios savaitės pabaigoje abipus chordos galvinio galo. Kiti per dvi savaites (po tris poras per parą) susiklosto paeiliui kraniokaudaline kryptimi. Gemalo kakle ir kūne jie kompaktizuojasi ir virsta somitais, kurių iš viso susidaro 42-44 poros.
Gemalo galvoje pirmieji septyni somitomerai nesudaro kompaktiškų somitų, jų ląstelės pasklinda ir kartu su nervinės skiauterės ląstelėmis formuoja galvos mezenchimą, kuri yra galvos raumenų ir jungiamųjų audinių sklaidos šaltinis.
Susijungę dvyniai
Susijungę dvyniai, populiariai vadinami Siamo dvyniais. Tokie dvyniai gimsta kartą iš 50 000-100 000. Jų formavimąsi lemia vėlyvas (iki 14 dienos) gemalų užuomazgų atsiskyrimas - jos nevisiškai atsiskiria, atsiskiria, bet vėl suauga arba gemaliniame diske susidaro dvi pirmykštės vagelės.
Simetriški Siamo dvyniai gali būti susijungę galvomis, krūtinėmis ar dubenimis. Nuo jų suaugimo apimties ir gylio (gali būti suaugę tik oda ir gali dalytis bendrais vidaus organais) priklauso jų gyvybingumas ir chirurginio atskyrimo galimybės.
Kai gemalinis diskas dalijasi nevisiškai ir netolygiai, rutuliojasi nesimetriški dvyniai. Nesimetriškai susijungusių dvynių vienas būna didesnis - tai autozitas arba šeimininkas, o kitas, mažesnis ir ryškiau pakitęs - parazitas. Kartais autozito kūno viduje gali būti įsiterpęs dvynys, fetus inclusus. Jo kūno dalys, organai ar audiniai, esantys autozito organizme, gali virsti naviku.
Pagalbinis apvaisinimas ir embrionų skaičius
Statistikos duomenimis, net kas penkta pora susiduria su nevaisingumo problema. Ir nors tokių porų vis daugėja, dažnai vis dar vengiama atvirai apie tai kalbėtis, o pagalbinio apvaisinimo procedūras gaubia paslaptis. Vaisingumo klinikos neįsivaizduojamos be pagalbinio apvaisinimo laboratorijos ir joje dirbančių embriologų. Nuo jų profesionalumo ir kruopštumo dažnai priklauso, ar moters kūne užsimegs nauja gyvybė.
Lietuvos akušerių-ginekologų draugijos teigimu, labai sumažinama nėštumo tikimybė po pagalbinio apvaisinimo, jei leidžiama sukurti tik tris embrionus. Po natūralaus apvaisinimo, esant ankstyvoms embrionų vystymosi stadijoms, iki implantacijos į gimdos gleivinę žūsta didelė embrionų dalis. Po pagalbinio apvaisinimo iki vaisiaus vystosi ir gimsta tik apie 25-30 proc. sukurtų embrionų. Ribojant sukuriamų embrionų skaičių iki trijų neliktų galimybės atrinkti gyvybingiausių ir didžiausią vystymosi potencialą turinčių, tai yra sveikiausių embrionų.
Gyvybingo, greitai besidalijančio embriono perkėlimas į gimdą yra viena pagrindinių sėkmingos pagalbinio apvaisinimo baigties sąlygų. Sukūrus tris embrionus iki perkėlimo dienos (antros, trečios ar penktos) gali nelikti nė vieno besidalijančio, tai yra potencialiai galinčio vystytis. Tokiu atveju gydymo ciklas moteriai turėtų būti nutrauktas ir naujai sukurtų embrionų perkėlimas atliekamas kito gydymo ciklo metu. Kita vertus, ribojant sukuriamų embrionų skaičių iki trijų, vaisinant tris kiaušialąsteles, paties pagalbinio apvaisinimo metu galima nesukurti nė vieno embriono, nes ne visas kiaušialąstes galima apvaisinti. Nėra metodų, leidžiančių atrinkti potencialiai galinčias apsivaisinti kiaušialąstes.
Į gimdą perkeliami vienas, du ar trys embrionai. Tai nereiškia, kad visi sėkmingai augs. Perkėlus visus tris, jeigu jie visi sėkmingai užaugtų - daugiavaisio nėštumo dažnis siektų 25-30 proc. Natūraliai gamtoje dvynių pasitaiko vienas iš 80-90, trynių - vienas iš 8 tūkst., ketvertukas - vienas iš 700 tūkst. gimdymų. Daugiavaisis nėštumas yra laikomas ypač nepageidautina pagalbinio apvaisinimo komplikacija.
Kiaušialąsčių ir spermatozoidų kokybė
Vienas svarbiausių veiksnių įtakojančių sėkmę - kiaušialąsčių ir spermatozoidų kokybė, kurią dažnai lemia poros amžius. Taip pat svarbu tinkamai subalansuota stimuliacija moteriai, kontroliuojamas kiaušialąsčių paėmimas punkcijos metu, atsakingas ir kvalifikuotas ginekologo ir embriologo darbas bei tinkamos priemonės - aukščiausios kokybės embrionų auginimo terpės, specialios lėkštelės, kuriose auginami embrionai, naujausi inkubatoriai, palaikantys tinkamą temperatūrą ir dujų koncentraciją, naujos technologijos (pvz.: „Time-lapse“ technologija, leidžianti stebėti embriono vystymąsi 24 valandas per parą kompiuterio ekrane) ir t.t.
Kaip įprastai, taip ir gydymo metu, reikalingos lytinės ląstelės. Kiaušialąstės yra gaunamos kiaušidžių punkcijos metu, o spermatozoidai - iš spermos mėginio. Jeigu spermoje spermatozoidų nėra, yra nustatyta azoospermija, daliai atvejų spermatozoidai gali būti gaunami iš sėklidžių. Nei kiaušialąstės, nei spermatozoidai nėra dirbtinai sukuriami. Tam, kad kiaušialąstė galėtų būti apvaisinta, užtenka ją patalpinti į terpę, kurioje būtų šimtas tūkstančių spermatozoidų. Mes tai ir padarome.
Beveik pusę atvejų mes neturime šimtų tūkstančių reikiamo judrumo spermatozoidų. Kartais turime tik pavienius spermatozoidus. Tokiu atveju embriologas turi atrinkti morfologiškai taisiklingus, pačius judriausius bei fiziologiškai subrendusius spermatozoidus. Iš jų vieną, visais atžvilgiais geriausią, plona adatėle, mikroskopo, mikromanipuliatoriaus ir, pageidautina, hialurono rūgšties pagalba, įterpti jį į kiaušialąstę, tai yra atlikti intracitoplazminę spermatozoido injekciją (ICSI).
Embrionų vertinimas ir auginimas
Apsivaisinusi kiaušialąstė yra vadinama zigota. Zigotos turi būti kruopščiai įvertinamos. Netrukus zigota pradeda dalintis ir sekančią dieną ji tampa dvejų, vėliau keturių ląstelių embrionu. Pagrindiniai kriterijai yra ląstelių skaičius vertinimo parą, dydžio vienodumas ir fragmentacija. Fragmentai - tai pašaliniai dariniai, susidaryti gali dėl dešimčių priežasčių, jeigu jų yra daug, tolimesnės embriono vystymosi prognozės yra nepalankios. Šie kriterijai yra įvertinami balais, nuo 1 (žemiausias balas) iki 4 (aukščiausias balas).
Idealiu atveju antrą parą embrionas bus keturių ląstelių dydžio, jo ląstelės bus vienodos, o fragmentacija nebūdinga, taip embrionas bus pažymėtas 4(4/4). Gali būti, kad trečią parą embrionas bus aštuonių ląstelių dydžio, tai yra labai geras rodiklis, jo ląstelės bus lygios, tačiau būdinga nedidelė fragmentacija, tokiu atveju poros embrionas bus pažymėtas 8(4/3).
Į moters gimdą gali būti patalpinami ne tik aštuonių, bet ir keturių ląstelių embrionai. Gana dažnai embrionai yra auginami ir ilgiau, iki blastocistos stadijos. Susiformavusi blastocista nedelsiant turi būti perkeliama į gimdą, nes kitu atveju, neturėdama kur implantuotis, ji žūsta. Jeigu ji yra gimdoje - sėkmės atveju implantuojasi. Auginant embrionus iki blastocistos stadijos yra atrenkami patys stipriausi embrionai, nes ne visi embrionai pasiekia šią vystymosi stadiją, dalis embrionų nustoja vystytis 2-3 parą.
Jeigu susiformuoja daugiau blastocistų, nei perkeliama į moters gimdą, jos užšaldomos. Vienas svarbiausių veiksnių įtakojančių sėkmę - kiaušialąsčių ir spermatozoidų kokybė, kurią dažnai lemia poros amžius. Taip pat svarbu tinkamai subalansuota stimuliacija moteriai, kontroliuojamas kiaušialąsčių paėmimas punkcijos metu, atsakingas ir kvalifikuotas ginekologo ir embriologo darbas bei tinkamos priemonės - aukščiausios kokybės embrionų auginimo terpės, specialios lėkštelės, kuriose auginami embrionai, naujausi inkubatoriai, palaikantys tinkamą temperatūrą ir dujų koncentraciją, naujos technologijos (pvz.: „Time-lapse“ technologija, leidžianti stebėti embriono vystymąsi 24 valandas per parą kompiuterio ekrane) ir t.t.
Sklaidos ydos
Sklaidos ydos nėra lemiamos kokio nors vieno etriologinio veiksnio. Daug žalingų aplinkos veiksnių gali pažeisti gemalo formavimąsi gimdoje. Daugumą sklaidos ydų sukelia virusai. Raudonuke sergant motinai pirmųjų trijų nėštumo mėnesių laikotarpiu yra tikimybė, kad atsiras sklaidos ydos, susijusios su akių, ausų, širdies bei smegenų formavimusi. Sklaidos ydas taip pat lemia gripo, raupų, infekcinio hepatito sukėlėjai.
Jei infekcija pažeidė gemalą labai ankstyvuoju embriogenezės laikotarpiu, gali įvykti persileidimas. Taip pat nustatyta, kad sklaidos ydas sukelia citomegalovirusas, kurio užsikrėtusi motina gali nejausti. Jis gali sukelti aklumą, hepatosplenomegaliją, kartais gali sukelti ir mirštamus padarinius, pažeidus CNS (centrinę nervų sistemą).
Sklaidos ydas dažnai sukelia motinos vartojami vaistai nėštumo metu, ypač pirmaisiais trim mėnesiais. Labai žalingai veikia narkotikai, alkoholis, nikotinas. Vartojant alkoholį, didėja tikimybė sulaukti palikuonių, sergančių silpnaprotyste. Sklaidos ydas gali sukelti nėščiosios išgąstis, užsitęsusi nervinė (stresinė) įtampa, triukšmas, vibracija. Normaliam vaisiaus formavimuisi svarbu motinos mityba, sveikata, gyvenamoji aplinka, jos užterštumas. Įrodytas žalingas pesticidų poveikis gemalo raidai.
Chromosominės kilmės raidos ydos
Chromosominės kilmės raidos ydos būna susijusios su chromosomų skaičiaus ar jų struktūros pokyčiais. Chromosomų skaičius pakinta mejozės I ar mejozės II metu, kai kuri nors chromosomų pora neišsiskiria. Esant autosominei monosomijai, gemalas žūva gimdoje. Autosominės trisomijos atveju formuojasi dauginės sklaidos ydos, naujagimis miršta per pirmus mėnesius po gimimo. Taip įvyksta esant 17-18 ir 13-15 chromosomų trisomijai.
Ilgiau išgyvena asmenys, turintys 21 chromosomų poros trisomiją. Šiuo atvejų taip pat būna dauginių sklaidos ydų: protiškai atsilikusieji turi būdingų išorės bruožų (įstrižas akių plyšys, platus tarpuakis, epikantas, pusiau pravira burna, trumpi pirštai), raumenų hipotoniją, endokrininių liaukų funkcijų sutrikimus.
Lytinių Y chromosomų monosomijos atveju gemalas žūva. X - monosomija pasireiškia simptomų deriniu ir vadinamas Ternerio sindromu. Lytinių chromosomų trisomijos galimos esant trims X chromosomoms. esant XXX - fenotipiška moteris, turi infantiliškus lytinius organus, protiškai atsilikusi. Tokia yda atsiranda apvaisinus kiaušinėlį, turintį dvi lytines chromosomas (XX), spermatozoidu, kuris taip pat turi X chromosomą.
Genetinių ydų paveldimumas
Daugelis įgimtų sklaidos ydų yra paveldimos ir palikuonis persiduoda pagal Mendelio paveldimumo dėsnius. Tokiais atvejais ydas lemia neporinių genų pokyčiai, mutacijos. Kadangi genai koduoja medžiagų apykaitos fermentus, gali sutrikti tam tikrų medžiagų metabolizmas. Dėl to audiniuose gali susikaupti tarpiniai ar pakitę galutiniai medžiagų apykaitos produktai.
Sutrikus katalizinei tirozinasės funkcijai, tirozinas neverčiamas melaninu. Tokiu būdu atsiranda albinizmas. Galaktozemijos atveju (sutrikus galaktozės virtimui į gliukozę) galaktozės metabolitai kaupiasi kepenyse ir kituose audiniuose, atsiranda gelta, protinis atsilikimas. Nesant fermentų (lizosomose), skaldančių mukopolisacharidus, jungiamojo audinio ląstelių ir net neuronų lizosomose kaupiasi mukopolisacharidai. Tokiais atvejais būna kraujagyslių sklaidos ydų, taip pat protinis atsilikimas ir pan. Sunkias ir tam tikras sklaidos ydas sukelia autosominiai recesyvinių genų sutrikimai (cistinė fibrozė, glikogenozė, sfingolipidozė).
