Žmogaus raidos procesas nuo apvaisinimo iki gimimo yra sudėtingas ir nuoseklus. Šis laikotarpis, trunkantis vidutiniškai 266 dienas, dalijamas į tris trimestrus, gemalo (embriono) ir vaisiaus (vaisiaus) laikotarpius. Gemalo užuomazga užsimezga apvaisinimo metu susijungus lytinėms ląstelėms. Gemalo laikotarpis trunka nuo zigotos susidarymo iki 8 savaitės pabaigos.
Blastogenezė: pirmoji ir antroji savaitės
Pirmųjų dviejų savaičių raida vadinama blastogeneze. Šiuo laikotarpiu vyksta gemalo užuomazgos segmentacija ir kelionė implantacijos vietos link.
Pirmoji savaitė
Maždaug po 24-30 val. nuo apvaisinimo zigota pasidalija į dvi dukterines ląsteles, vadinamas blastomerais. Toliau blastomerai mitoziškai dalijasi, sparčiai daugėja, bet neužauga iki motininių ląstelių dydžio. Toks dalijimasis vadinamas masės segmentacija, arba skilimu (fissio). Apie trečią parą gemalo užuomazga būna sudaryta iš 12-16 blastomerų, primenančių avietę ir vadinamų morule.
Apie ketvirtą parą morulė patenka į gimdos ertmę. Pro skaidriąją sritį pradeda skverbtis ir tarp blastomerų kauptis skystis - iš morulės susidaro pūslytė, vadinama blastocista. Jos plona siena sudaryta iš išorinių ląstelių, vadinama trofoblastu. Viduje lieka blastocistos ertmė ir vidinių ląstelių masė, arba embrioblastas, prigludęs prie trofoblasto. Iš embrioblasto vėliau formuojasi gemalas, o iš trofoblasto - chorionas ir placenta. Iki implantacijos (apie dvi paras) blastocista laisvai migruoja gimdos ertmėje.
Jau po 24-48 val. po apvaisinimo skylančios gemalo užuomazgos ląstelės (būsimosios trofoblasto ląstelės) pradeda išskirti imunosupresinį baltymą, vadinamą ankstyvuoju nėštumo faktoriumi (EPF). Motinos kraujo serume jo aptinkama pirmąsias 10 dienų po apvaisinimo.
Manoma, kad nuo trečdalio iki pusės visų apvaisintų kiaušinėlių nepasiekia morulės ar blastocistos stadijos ir pirmąją savaitę žūsta dėl nekokybiškos segmentacijos. Dalis apvaisintų kiaušinėlių net nepradeda skilti. Manoma, kad dauguma jų turi chromosomų sutrikimų.
Antroji savaitė
Antrąją savaitę vyksta gemalo užuomazgos implantacija ir toliau tęsiasi jos segmentacija. Implantacija - tai blastocistos įsiskverbimas ir panirimas į funkcinį gimdos gleivinės sluoksnį.
Apie 7-ąją parą blastocista pradeda skverbtis ir nirti į gimdos gleivinę. Besiskverbdama ji subliūkšta - tai implantacinis kolapsas. Skverbdamasis į gimdos gleivinę, blastocistos trofoblastas pasidalija į du sluoksnius: citotrofoblastą ir sinciciotrofoblastą. Sincitiotrofoblastas gamina proteolizinius fermentus, ardančius gleivinės audinius, ir pradeda sekretuoti žmogaus chorioninį gonadotropiną.
Žmogaus gemalo užuomazgos implantacija vadinama tarpaudinine, nes blastocista visiškai panyra į duobutę, kurios anga užsidengia fibrino kamšteliu. Blastocistą supa gleivinės jungiamasis audinys, kuriame, kaip atsakas į implantaciją, vyksta decidualinė reakcija: gleivinė pradeda storėti, dar labiau paburksta ir tampa pilnakraujė.
2-osios savaitės pabaigoje motinos kraujas išsilieja į lakūnas. Pradeda formuotis placentinė kraujotaka. Apie 12-13-ąją parą po apvaisinimo gimdos gleivinės implantacinės duobės kraštai apauga epiteliu ir visiškai užgyja.
Kol vyksta implantacija, tęsiasi segmentacija. Buvęs kamuoliuko formos embrioblastas 7-ąją dieną suplokštėja ir pasidalija į du lapelius: viršutinį - epiblastą, ir apatinį - hipoblastą. Netrukus tarp epiblasto ląstelių atsiranda ertmė, kurioje kaupiasi skystis - tai antrinis amnionas. Iš hipoblasto kilusios plokščiosios ląstelės apie 9-ą parą apriboja didelį pirminį trynio maišą. Antrosios savaitės pabaigoje pirminis trynio maišas suplyšta ir virsta daug mažesniu antriniu trynio maišu.
Taigi embrioblastas virsta dvilapiu gemaliniu disku. Susidarius dvilapei blastocistai, baigiasi žmogaus gemalo segmentacija.
Embriogenezė: trečioji savaitė
Nuo 3 savaitės vyksta embriogenezė - susiklosto 3 gemaliniai lapeliai (gastruliacija), kuriuose užsimezga ir skleidžiasi audiniai (histogenezė) ir organai (organogenezė).
Trečioji savaitė
Trečiąją savaitę vyksta gastruliacija - procesas, kurio metu susidaro trys gemaliniai lapeliai: išorinis - ektoderma, vidinis - endoderma ir vidurinis - mezoderma, iš kurių formuojasi visi gemalo audiniai ir organai.
Savaitės pradžioje uodeginiame epiblasto gale susiformuoja pirmykštė linija, o jos gale - pirmykštis mazgas. Linija ir mazgas pradeda įdubti, susidaro pirmykštė vaga ir duobė. Šių vietų ląstelės pradeda grimzti ir kryptingai migruoti po epiblastu. Šis procesas vadinamas invaginacija.
Iš invaginuojančių ląstelių susidaro gemalinė endoderma, stuburo styga (chorda) ir gemalinė mezoderma. Epiblasto ląstelės, nepraėjusios pro pirmykštę duobę ir vagą, duoda pradžią gemalinei ektodermai.
Taigi dvilapis diskas virsta trilapiu gemaliniu disku. Trečiosios savaitės pabaigoje ektodermoje prasideda neuruliacija, o mezodermoje - somitogenezė ir vaskuliogenezė.
Neuruliacija - tai neuroektodermos (nervinio vamzdžio ir skiauterės) susidarymas. Chorda stimuliuoja virš jos esančios ektodermos ląsteles aukštėti ir sutankėti, susidaro nervinė plokštelė. Ji pradeda įlinkti, susidaro nervinė vaga, jos šonuose - klostės. Klostėms suaugus susidaro nervinis vamzdis - galvos ir nugaros smegenų užuomazga. Jo galuose lieka atviros angos: galvinis ir uodeginis neuroporas.
Abipus chordos išsidėsčiusi mezoderma susiskirsto į paašinę, tarpinę ir šoninę. Paašinę mezodermą sudaro segmentuoti somitai, kurių iš viso susidaro 42-44 poros. Tarpinė mezoderma gemalo kaklo ir krūtinės srityje yra segmentuota ir vadinama somitų kojytėmis. Šoninę mezodermą sudaro du nesegmentuoti lapeliai - somatinis ir vidurių.
Organogenezė: ketvirtoji - aštuntoji savaitės
Nuo 9 savaitės gemalas vadinamas vaisiumi, jo raida - fetogenezė. Vaisiaus audiniai ir organai bręsta, pradeda funkcionuoti, sparčiai auga kūnas.
Ketvirtoji savaitė
Ketvirtąją savaitę, riečiantis gemalo kūnui, išryškėja pirmykštė žarna, kepenų, kasos užuomazgos. Pradeda formuotis rankos, vėliau - ir kojos, susidaro širdies pertvaros, uoslės plakodės, akių taurės ir lęšio bei ausies pūslelės. Nervinis vamzdis užanka, formuojasi galvos smegenų pūslelės.
Šešta savaitė
Šešių savaičių gemalo galva ir uodeginė dalis pakrypusios į pilvo pusę. Galva didelė, nes greitai auga galvos smegenys. Būna jau penkios galvos smegenų pūslelės. Skiriasi apatinis ir viršutinis žandikauliai. Nosies šnervės susiformavusios, toliau formuojasi išorinė ausis, vidinės ausies sraigė tik pradeda formuotis.
Aštuntoji savaitė
Aštuntąją savaitę baigiasi lytinių liaukų diferenciacija: jau galima atskirti individo lytį. Aštuonių savaičių gemalo visos pagrindinės struktūros ir organų sistemos jau būna diferencijuotos. Gemalas įgyja aiškią žmogaus išvaizdą. Susidaranti vaga skiria galvą nuo liemens. Akys iš galvos šonų pasislinkusios į priekį. Atsiradę vokai yra sulipę. Galūnės pailgėjusios.
8 savaitės gemalas jau yra akivaizdžiai panašus į gimusį žmogų, tik skiriasi proporcijos ir išsivystymas. Visos pagrindinės organų sistemos jau susiformavusios, galima skirti lytį.
Kritiniai raidos periodai ir sutrikimai
Prenatalinė raida gali sutrikti dėl vidinių, išorinių (teratogeninių) ar daugelio veiksnių sukeltų priežasčių, kurios gali lemti žūtį iki gimimo, dauginius, didžiuosius ar mažiuosius įgimtus raidos defektus, deformacijas ar disrupcijas, gali sutrikdyti augimą, nervų ir kitų sistemų brendimą, įvairių organų funkcijas.
Sklaidos ydos
Sklaidos ydos nėra lemiamos kokio nors vieno etriologinio veiksnio. Daug žalingų aplinkos veiksnių gali pažeisti gemalo formavimąsi gimdoje. Daugumą sklaidos ydų sukelia virusai. Raudonuke sergant motinai pirmųjų trijų nėštumo mėnesių laikotarpiu yra tikimybė, kad atsiras sklaidos ydos, susijusios su akių, ausų, širdies bei smegenų formavimusi. Sklaidos ydas taip pat lemia gripo, raupų, infekcinio hepatito sukėlėjai.
Nustatyta, kad sklaidos ydas sukelia citomegalovirusas. Jis gali sukelti aklumą, hepatosplenomegaliją, kartais gali sukelti ir mirštamus padarinius, pažeidus CNS.
Sklaidos ydas dažnai sukelia motinos vartojami vaistai nėštumo metu, ypač pirmaisiais trim mėnesiais. Labai žalingai veikia narkotikai, alkoholis, nikotinas. Vartojant alkoholį, didėja tikimybė sulaukti palikuonių, sergančių silpnaprotyste.
Sklaidos ydas gali sukelti nėščiosios išgąstis, užsitęsusi nervinė (stresinė) įtampa, triukšmas, vibracija. Normaliam vaisiaus formavimuisi svarbu motinos mityba, sveikata, gyvenamoji aplinka, jos užterštumas. Įrodytas žalingas pesticidų poveikis gemalo raidai.
Chromosominės kilmės raidos ydos
Chromosominės kilmės raidos ydos būna susijusios su chromosomų skaičiaus ar jų struktūros pokyčiais. Chromosomų skaičius pakinta mejozės metu, kai kuri nors chromosomų pora neišsiskiria. Esant autosominei monosomijai, gemalas žūva gimdoje. Autosominės trisomijos atveju formuojasi dauginės sklaidos ydos, naujagimis miršta per pirmus mėnesius po gimimo.
Ilgiau išgyvena asmenys, turintys 21 chromosomų poros trisomiją (Dauno sindromas). Šiuo atvejų taip pat būna dauginių sklaidos ydų: protiškai atsilikusieji turi būdingų išorės bruožų, raumenų hipotoniją, endokrininių liaukų funkcijų sutrikimus.
Lytinių chromosomų monosomijos atveju (X - monosomija) pasireiškia simptomų derinys ir tai vadinama Ternerio sindromu. Lytinių chromosomų trisomijos galimos esant trims X chromosomoms (XXX). Tai fenotipiška moteris, turinti infantiliškus lytinius organus, protiškai atsilikusi.
Paveldimos raidos ydos
Daugelis įgimtų sklaidos ydų yra paveldimos ir palikuoniui persiduoda pagal Mendelio paveldimumo dėsnius. Tokiais atvejais ydas lemia neporinių genų pokyčiai, mutacijos. Genams kodavus medžiagų apykaitos fermentus, gali sutrikti tam tikrų medžiagų metabolizmas.
Sunkias ir tam tikras sklaidos ydas sukelia autosominiai recesyvinių genų sutrikimai (cistinė fibrozė, glikogenozė, sfingolipidozė).
Susijungę dvyniai
Susijungę dvyniai, populiariai vadinami Siamo dvyniais, gimsta kartą iš 50 000-100 000. Jų formavimąsi lemia vėlyvas (iki 14 dienos) gemalų užuomazgų atsiskyrimas.
Simetriški Siamo dvyniai gali būti susijungę galvomis, krūtinėmis ar dubenimis. Nuo jų suaugimo apimties ir gylio priklauso jų gyvybingumas ir chirurginio atskyrimo galimybės.
Kai gemalinis diskas dalijasi nevisiškai ir netolygiai, rutuliojasi nesimetriški dvyniai. Nesimetriškai susijungusių dvynių vienas būna didesnis - tai autozitas arba šeimininkas, o kitas, mažesnis ir ryškiau pakitęs - parazitas. Kartais autozito kūno viduje gali būti įsiterpęs dvynys, fetus inclusus.
Prenatalinė diagnostika
Visoms nėščiosioms Lietuvoje 11 sav.+0d. - 13 sav.+6d. nėštumo laikotarpiu privaloma atlikti I - ojo nėštumo trečdalio vaisiaus ultragarsinę patikrą. PRISCA I tyrimas apima echoskopinį tyrimą ir vertina iš moters kraujo genetinius žymenis bei papildomai vertinamas nėščiosios amžius, anamnestiniai duomenys. Analizuojant duomenis apskaičiuojama chromosomų anomalijų rizika.
Jei atlikus PRISCA I rezultatai rodo padidintą chromosomų anomalijų riziką, atliekama chromosominių anomalijų diagnostika - amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija.
