Spina bifida, dar kitaip vadinama įskiląja stuburo liga arba stuburo smegenų išvarža, yra įgimta nervų sistemos raidos yda, kurios metu stuburo slanksteliai nevisiškai susiformuoja ir lieka tarpų, pro kuriuos gali išsiveržti nervinis audinys ar dangalai. Ši būklė išsivysto dar negimus, kai nervinio vamzdelio užsidarymas būsimame stubure būna nepilnas. Dėl to stuburas, saugantis nugaros smegenis, nesusiformuoja visiškai, todėl gali kilti įvairių sveikatos ir vystymosi problemų.
Kas yra Spina Bifida?
Spina bifida yra nervinio vamzdelio defektas - tai apsigimimo tipas, apimantis smegenis, stuburą ar nugaros smegenis. Tai atsitinka, jei vaisiaus stuburas per pirmąjį nėštumo mėnesį visiškai neužsidaro. Tai gali pažeisti nervus ir nugaros smegenis. Atrankos testai nėštumo metu gali patikrinti spina bifida. Spina bifida simptomai kiekvienam žmogui skiriasi. Dauguma žmonių, sergančių spina bifida, yra normalaus intelekto. Kai kuriems žmonėms reikia pagalbinių priemonių, tokių kaip petnešos, ramentai ar invalido vežimėliai.
Spina bifida yra daugiausiai sveikatos problemų sukelianti daugybinio formavimosi yda, suderinama su gyvybe. Tai ne tik indukcijos, bet ir migracijos sutrikimas, susijęs ir su antrinėmis nervų sistemos deformacijomis. Galima genetinė kilmė, tikriausiai susijusi su daugiau negu vienu geniniu lokusu. Sąveikaujant su egzogeniniais veiksniais, susiformuoja įvairios klinikinės išraiškos defektas. Spinalinė disrafija yra dažniausia nervų sistemos anomalija.
Spina Bifida Rūšys
Pagrindinės spina bifida rūšys skiriasi savo sunkumu ir pasekmėmis:
- Spina bifida occulta (SBO): Labiausiai paplitusi ir švelniausia forma, dažnai net nesukelianti jokių simptomų. Paprastai ją pastebi atsitiktinai tyrimų metu. Nugaros smegenys ir nervai čia išlieka sveiki, tik stubure gali būti nedidelė anga. Ši forma nesukelia negalios.
- Meningocelė: Ši forma pasitaiko retai. Pro plyšį stubure išsiveržia skysčio pilna „maišelis“, bet nugaros smegenys į jį nepatenka. Kai kurie vaikai jaučia tik nežymius simptomus, kiti gali turėti šlapimo ar tuštinimosi sutrikimų.
- Mielomeningocelė: Pavojingiausia ir sunkiausia spina bifida forma, dar vadinama atvira spina bifida. Pro atvirą stuburo sritį išsiveržia maišelis, kuriame yra dalis nugaros smegenų ir nervų. Šios dalys stipriai pakenkiamos.
Be šių pagrindinių formų, egzistuoja ir kitos, pavyzdžiui, rachischisis (spina bifida per visą stuburą), kuri yra nesuderinama su gyvybe. Taip pat gali būti susijusių anomalijų, tokių kaip Arnold-Chiari II tipo malformacija.
Priežastys ir Paplitimas
Tikslios spina bifida priežastys nėra iki galo aiškios, tačiau daugelis veiksnių prisideda prie šios būklės atsiradimo. Tyrimai rodo, kad svarbūs yra genetiniai veiksniai, aplinka ir mityba nėštumo metu. Rizika padidėja, jei šeimoje jau yra sergančių šia liga.
Riziką didina šie veiksniai:
- Neužtikrintas folio rūgšties (vitamino B9) kiekis organizme. Ši medžiaga ypač svarbi nervinio vamzdelio formavimuisi ankstyvoje nėštumo stadijoje.
- Tam tikri vaistai (ypač nuo epilepsijos) vartojami nėštumo metu.
- Nekontroliuojamas cukrinis diabetas.
- Nutukimas prieš pastojant arba nėštumo metu.
- Pernelyg aukšta kūno temperatūra pirmosiomis nėštumo savaitėmis (dėl karštos vonios, saunos ar karščiavimo).
Liga dažniau nustatoma tam tikrose etninėse grupėse ir tarp mergaičių. Priklausomybė nuo genų yra akivaizdi - jei šeimoje jau yra sergančių spina bifida, rizika padidėja. Yra požymių, kad kisti gali ir genai, susiję su folio rūgšties metabolizmu, tačiau jų poveikis dar tiriamas.
Įskilasis stuburas yra dažniausiai pasitaikanti reta liga. Lietuvoje šiuo metu gyvena apie 180 įskiląjį stuburą turinčių vaikų. Dėl medicinos pažangos apie 90-95 % šią ydą turinčių vaikų išgyvena ir pasiekia suaugusiojo amžių. Mano tyrimo duomenimis, įskilo stuburo dažnis Lietuvoje 1990-2010 m. buvo 3,6 iš 10 000 gyvų gimusių vaikų. Tai santykinai didelis rodiklis - 60 % didesnis nei EUROCAT (Europos įgimtų anomalijų registras) priklausančių šalių vidurkis ir dvigubai didesnis nei Prancūzijoje, kuri turėjo mažiausią įskilojo stuburo dažnį.
Europos įgimtų anomalijų priežiūros tinklo (EUROCAT) 2008-2012 metų duomenimis, ši patologija pasitaiko 4,88 atvejų 10 000 naujagimių. Pasaulio mastu SPH laikoma retu įgimtu sutrikimu, pasitaikančiu 1-2 naujagimiams iš 1000 gimusiųjų. Lietuvoje žmonių, turinčių spina bifida ir hidrocefalijos sutrikimą, šiuo metu yra 387.
Kaip Aptinkama Spina Bifida?
Spina bifida dažnai nustatoma dar iki gimimo, atliekant įprastinius nėščiųjų tyrimus. Tikslios diagnozės metodų yra keli - procedūros parenkamos individualiai, atsižvelgiant į nėštumo eigą ir tyrimų rezultatus.
- Ultragarsinis tyrimas: Patikimiausias būdas nustatyti spina bifida prieš gimimą. Geriausiai jis atliekamas antrąjį nėštumo trimestrą, kai aiškiai matomi atviros stuburo dalies ar susiformavusio maišelio požymiai.
- Kraujo tyrimas nėščiajai: Tiriama, ar nėra padidėjęs alfa-fetoproteino (AFP) lygis. Šio baltymo padaugėja, jei vystosi stuburo ar nervinio vamzdelio defektai. Nenormalūs rezultatai dar nereiškia būtinai ligos - reikalingi papildomi ultragarsiniai tyrimai.
- Amniocentezė: Jei kraujo tyrimas signalizuoja apie galimą defektą, o ultragarsas nieko nerodo, imamas amniono skystis ir tiriamas AFP kiekis jame.
- Magnetinio rezonanso tomografija (MRT): Jei kiti tyrimai parodė spina bifida požymius, MRT leidžia išsamiai įvertinti stuburo ir smegenų būklę.
Kartais spina bifida pastebima tik gimus kūdikiui, ypač jei prenataliniai tyrimai neatlikti arba neparodė jokių pakitimų. Apie tai, kad jos sūnus Ignas gims su negalia, Aušra sužinojo 22 nėštumo savaitę atliktos echoskopijos metu. Pirmiausiai kūdikiui buvo diagnozuota smegenų vandenė (hidrocefalija), o po savaitės gydytojų konsiliumas pranešė galutinę diagnozę - įskilasis stuburas.
Gydymas ir Valdymas
Lengviausios formos, pavyzdžiui, spina bifida occulta, dažniausiai nereikalauja gydymo. Tačiau sunkesnėms reikalinga medicininė pagalba bei chirurginės intervencijos. Gydymo tikslas - mažinti komplikacijas, gerinti savarankiškumą ir gyvenimo kokybę.
Chirurginės Operacijos
Neurochirurginė operacija yra įgimtų nugaros smegenų išvaržų gydymo metodas, dažniausiai atliekamas per pirmas 2 paras po gimimo. Kadangi naujagimio stuburo smegenys su šaknelėmis per septynių centimetrų ilgio plyšį juosmeninėje-kryžmeninėje stuburo srityje buvo išsiveržusios į išorę, vaikas iš gimdymo namų buvo tuoj pat perkeltas į Vaikų ligoninę Santariškėse ir operuotas pirmą parą po gimimo. Esant tokiai pavojingai būklei, reikia reaguoti nedelsiant, nes infekcija dėl atviro stuburo kanalo, atvirų nugaros smegenų ir šaknelių, į išorę tekančio stuburo skysčio lengvai gali pakliūti į organizmą ir pražudyti vos gimusį naujagimį.
- Vaisiaus operacija: Kai kuriais atvejais, kol kūdikis dar gimdos viduje, chirurgai gali užsiūti stuburo angą (iki 26 nėštumo savaitės). Nors tai sumažina negalios riziką, procedūra pavojinga ir nėščiai moteriai, ir vaikui.
- Naujagimio operacija: Dažnai operacija atliekama per pirmas dvi gyvenimo paras. Jei naujagimiui meningocele, membrana grąžinama į stuburo kanalą, o anga užsiuvama. Turint mielomeningocele, chirurgai atstatys audinius ir uždengs juos oda.
- Hidrocefalijos gydymas: Jei smegenyse kaupiasi skystis, įvedamas šuntas - vamzdelis, nukreipiantis skystį į kitą kūno vietą, kad būtų reabsorbuotas. Pirmą parą po gimimo Igną operavo Kauno klinikų neurochirurgas Algimantas Matukevičius - uždarė atvirą nugaros smegenų defektą. Kaip dažnai tokiais atvejais nutinka, netrukus po to išryškėjo smegenų vandenės problema. Nepasiteisinus gydymui vaistais, Ignui, kuriam tuo metu buvo dvi savaitės, implantuotas ventrikuloperitoninis šuntas (įdėta speciali vamzdelių ir vožtuvo sistema, kuri užtikrina smegenų skysčio pertekliaus nutekėjimą iš galvos smegenų į pilvo ertmę).
- Vėlesnės operacijos: Gali būti reikalingos koreguoti kojų, klubų ar stuburo pažeidimus, keisti šuntą ar šalinti „prisitvirtinusį“ nugaros smegenų sindromą, atsirandantį vaikui augant.
Kaip pasakoja gydytojai, deja, operacija, net ir laiku atlikta, visų problemų neišsprendžia. Dėl sunkios patologijos neišvengiamos ir komplikacijos: naujagimių sepsis (kraujo užkrėtimas), meningitas, hidrocefalija (skysčio kaupimasis smegenyse).
Judėjimo Pagalba ir Komplikacijų Valdymas
Fizinės problemos, su kuriomis susiduria įskiląjį stuburą turintys vaikai, priklauso nuo nugaros smegenų pažeidimo lygio. Igno, kuriam dabar šešeri, pažeidimai yra dideli, tad apatinė jo kūno dalis - nejautri, Ignas kojų judinti negali. Berniuką taip pat nuolatos lydi šlapinimosi ir tuštinimosi sutrikimai. Jo kojų raumenys lengvai stingsta, tad būtina nuolatinė mankšta. Be to, bendras Igno kūno jautrumas - mažesnis, todėl traumos atveju sunku pastebėti, kad kažkas negerai.
Vaikams gali būti taikomi pratimai, kad kojos taptų stipresnės ir būtų galima vaikščioti su specialiomis atramomis ar ramentais, o kitiems prireikia vaikštynių ar neįgaliųjų vežimėlio. Papildomai prižiūrima šlapinimosi ir tuštinimosi funkcija: kai kuriems reikės kateterių, klizmutės ar vaistų, kartais operacijų. Vaikams dažnai prireikia neurologo, urologo, ortopedo, kineziterapeuto ar ergoterapeuto priežiūros.
Pirmas darbas, tekęs Aušrai po Igno gimimo, buvo išmokti jį kateterizuoti pačiai. Procedūrą reikia atlikti kelis kartus per dieną ir ji bus reikalinga visą Igno gyvenimą. „Kateterizaciją būtina atlikti reguliariai, nes tik taip galima išsaugoti sveikus inkstus ir prailginti šių vaikų gyvenimo trukmę.“ Pašnekovė džiaugiasi turinti galimybę dienos metu nuovykti į Igno lankomą darželį ir pati atlikti kateterizaciją.
Kasdienybė ir Gyvenimas su Spina Bifida
Medicininė pagalba ir tinkama priežiūra leidžia daugumai žmonių, gimusių su spina bifida, pasiekti brandų amžių ir gyventi pilnavertį gyvenimą. Augant poreikiai gali keistis.
Kūdikystė ir Ankstyvas Amžius
Kūdikiai ir maži vaikai, ypač turintys atvirą spina bifida, gali reikalauti nuolatinės priežiūros: operacijų, kineziterapijos ar kitos specializuotos pagalbos. Skatinkite vaiką aktyviai dalyvauti kasdienėje veikloje: žaiskite, eikite į parką, ugdykite savarankiškumą, padėkite pažinti savo kūną ir jo ypatumus. Būtina reguliariai apžiūrėti odą, nes pažeidimais padengtos vietos neskauda - lengviau atsiranda žaizdos ar nuospaudos.
Visgi Aušra džiaugiasi, kad baisiausia gydytojų prognozė dėl protinių vaiko gabumų neišsipildė: „Labiau už viską norėjau, kad galėčiau su Ignu bendrauti, kalbėtis.“
Vaikystė
Daugelis sergančių vaikų pasiekia sėkmės mokykloje, tačiau kai kuriems, ypač esant hidrocefalijai, gali kilti mokymosi sunkumų - sulėtėja tempas, sunku sutelkti dėmesį ar priimti sprendimus. Svarbu bendradarbiauti su pedagogais ir parengti individualias lavinimo programas. Dalis vaikų susiduria su šlapinimosi ar tuštinimosi sunkumais, tad būtina aptarti, kaip organizuoti šias funkcijas mokykloje ar viešumoje.
Ignas nuo mažumės lanko įprastą darželį. „Kiekvienii tėvai pasirenka kelią, kaip auginti savo vaiką. Mes norėjome, kad vaikas turėtų galimybę socializuotis, būti tarp vaikų. Esame laimingi, kad jį priėmė „Pilaituko“ darželis, kurį anksčiau lankė Igno vyresnysis brolis. Aišku, buvo ir nemažai iššūkių, kuriuos reikėjo įveikti: pritaikyti lovytę, kad būtų patogu Igną paguldyti, o man jį kateterizuoti, pritaikyti kėdę, sudaryti Ignui galimybę laisvai judėti po grupę ratukais. Čia mums labai padėjo Igno grupės auklėtoja.
Greitai Igno laukia ir naujas iššūkis - nuo kitų metų jis turėtų pradėti eiti į mokyklą. Prieš tai Ignui teks lankytis Vilniaus miesto psichologinėje-pedagoginėje tarnyboje, kur bus nustatytas jo intelekto koeficientas, jei bus reikalinga - paskirtas pedagogo padėjėjas. Aušra naujo Igno gyvenimo etapo laukia su viltimi ir šiokiu tokiu nerimu: „Padėjėjo skyrimas būtų svari pagalba, tačiau jo pagrindinės funkcijos - padėti tobulėti akademiškai, o mums reikia, kad vaikui padėtų ir fiziškai, apsaugotų jį. Mokykloje, į kurią norime leisti Igną, yra specialus liftas, užkeliantis į kitus aukštus, bet gali iškilti ir daugiau judėjimo problemų, nes mokykla - didelė, joje mokosi labai daug vaikų. Be to, vaikai, turintys galvos šuntus, yra jautresni triukšmui, jiems sunkiau susikoncentruoti, jie greičiau pavargsta.“
„Lankomės reabilitacijose, kartą per metus vykstame į sanatoriją. Tai vertinga ne tik iš sveikatinimosi perspektyvos, bet ir todėl, kad parodo mums kryptį, į ką turėtume labiausiai orientuotis, ko turime siekti, ką tokio amžiaus vaikas turėtų mokėti, lavinant protinius sugebėjimus ir stiprinant raumenyną“, - sako Aušra ir priduria, kad šeima išmoko prisiderinti prie Igno poreikių ir mankštą įtraukti į šeimos gyvenimą. „Ignui mankšta yra būtina, turime mankštinti ne tik viršutinę kūno dalį, bet ir visą kūną, kad jis kuo mažiau stingtų. Į tai galime žiūrėti kaip į prievolę arba pabandyti sportą integruoti į šeimos gyvenimą, kad tai taptų natūralia jo dalimi. Namuose pakabinome gimnastikos žiedus, kartais tiesiog svetainėje su vyru ir vaikais žaidžiame kamuolių mūšį, visi kartu vykstame į vandens pramogų parką. Mes su vyru esame treneriai, tad nors gimus Ignui ir nebegalime sportine veikla užsiimti taip spontaniškai, kaip anksčiau, vis tiek ir toliau dirbame mėgstamą darbą su vaikais, gyvename gana aktyviai.“
Aušra teigia matanti ir gerąją pusę: „Smagu, kad vis atsiranda mokyklų, kurios po remonto yra labiau pritaikytos vaikams su negalia. Mačiau, kad šalia sporto salės yra įrengtas neįgaliesiems skirtas kambarys. Tikriausiai būsime pirmieji, kurie juo pasinaudos.“
Paauglystė ir Suaugusieji
Paaugliai dažnai išmoksta patys rūpintis savimi, tvarkytis su kasdiene priežiūra, judėjimu namuose ir mieste, dalis gali vairuoti pritaikytas transporto priemones. Svarbu aptarti seksualinę sveikatą, nes varginant nervinės sistemos pažeidimus gali keistis lytinis gyvenimas, tačiau dauguma išlieka vaisingi. Išlieka reikia atkreipti dėmesį į emocinę sveikatą - dėl izoliacijos ar sunkumų gali kilti liūdesys, nerimas, todėl kartais padeda psichologų pagalba.
Suaugę žmonės dažnai puikiai susitvarko su savo priežiūros kasdienybe, savarankiškai renkasi gydytojus, rūpinasi vaistais ir priemonėmis bei mokosi atpažinti, kada būtina skubiai kreiptis pagalbos. Jie neretai dalyvauja sportinėje ar visuomeninėje veikloje, susidraugauja su kitais - tiek turinčiais, tiek neturinčiais negalios.
Kaip Galima Apsisaugoti Nuo Spina Bifida?
Įrodyta, kad kasdien vartojama folio rūgštis gerokai sumažina spina bifida ir kitų nervinio vamzdelio defektų riziką. Planuojant nėštumą ar jau laukiantis, rekomenduojama kasdien gauti 400 mikrogramų folio rūgšties, o padidintos rizikos grupėms - 4000 mikrogramų dar prieš pastojant ir nėštumo pradžioje.
Reikėtų rinktis maistą, natūraliai turintį daug folatų, pavyzdžiui, žalialapes daržoves ar kiaušinių trynius, bei maisto produktus, papildytus folio rūgštimi - duoną, makaronus, ryžius, pusryčių dribsnius.
Taip pat svarbu:
- Pasilinkite su gydytoju dėl vartojamų vaistų ar papildų.
- Reguliuokite esamas ligas (cukrinį diabetą, antsvorį).
- Venkite perkaitimo saunoje, karštoje vonioje.
- Pakilus temperatūrai rinkitės vaistus nuo karščiavimo (pavyzdžiui, paracetamolį).
Visi, kuriems aktualus nėštumas ateityje, jau turi pradėti vartoti folio rūgštį net ir tuo atveju, jei nėštumo dar neplanuoja.
Lietuvos Patirtis ir Parama
Lietuvoje įskiląjį stuburą turintys vaikai gauna kokybišką pagrindinių sveikatos problemų (hidrocefalijos, Chiari II, dubens organų funkcijos sutrikimų) gydymą, tačiau trūksta psichosocialinės pagalbos, šiuolaikiškos reabilitacijos. Dėl šios priežasties, tėvai dažnai sunkiai priima vaiko sutrikimą ar negalią, siekia išgydyti vaiką visais įmanomais būdais: „gyvendami“ sanatorijose, ieškodami netradicinių gydymo metodų, samdydami daugybę specialistų. Taip ne tik švaistomi pinigai ir laikas, bet daroma žala vaikui.
2013 m. įsteigta Lietuvos spina bifida ir hidrocefalija asociacija vienija šia liga sergančius vaikus ir jų šeimos narius; šiuo metu jai priklauso 26 nariai, bendruomenėje - daugiau nei 100. „Dažna šeima, išgirdusi, kad jų vaikas gims su įskiluoju stuburu, nežino ko laukti ir ko tikėtis. Lietuvoje veikianti asociacija - tarptautinės asociacijos narė, Lietuvos atstovai kasmet dalyvauja jos rengiamuose renginiuose, naudojasi sukaupta informacija bei kontaktais. Lietuvoje aktyviai bendradarbiaujama su vaikų reabilitacijos ligonine „Lopšelis“ bei Kauno klinikų neurochirurgijos skyriumi. „Lietuvos specialistai - geri, teikiamos paslaugos - taip pat neblogos, tačiau susiduriame su problemomis dėl reikalingų priemonių teikimo ir finansavimo. Bandome tai keisti, tačiau, deja, procesas užtrunka.“
Šioje srityje asociacija jau yra pasiekusi ir reikšmingų pokyčių. 2016 m. po 1,5 metų vykusių derybų su LR sveikatos apsaugos ministerija valstybės kompensuojamų kateterių skaičius buvo padidintas nuo 5 iki 150 per mėnesį. „Deja, pastaruosius mėnesius tiekimas sutriko. Pašnekovė priduria, kad egzistuoja daug sisteminių problemų, kurios yra aktualios visoms neįgaliuosius vienijančioms asociacijoms, pavyzdžiui, medicininių paslaugų teikimas mokykloje. Anot Rūtos, vienas didžiausių siekių - vaikams ir jų tėvams skiriamas asistentas, kuris padėtų kasdieninėje veikloje.
Vakarų šalyse atlikti gyvenimo kokybės tyrimai rodo, kad laimingiausiais jaučiasi tie įskiląjį stuburą turintys vaikai, kurie turi arba nesunkų (gali vaikščioti) arba labai sunkų (iš jų nesitikima, kad galės vaikščioti) įskiląjį stuburą. Geriausia, ką gali padaryti įskiląjį stuburą (ar bet kurią kitą lėtinę ligą ar negalią) turinčio vaiko tėvai - užtikrinti vaikui laimingą vaikystę: teisę gyventi namuose (kiek įmanoma mažiau ligoninių ir sanatorijų), žaisti, bendrauti su kitais vaikais, turėti mėgstamą veiklą, mokytis.
Aušra pasakoja, kad iš pradžių šeima buvo įsikibusi minties, kad nenurims tol, kol Igno nepastatys ant kojų. „Turbūt daugeliui tėvų yra sunku sodinti savo vaiką į neįgaliojo vežimėlį, nes tai tarsi pralaimėjimas mūšyje dėl vaiko galimybės vaikščioti. Mums irgi prireikė nemažai laiko, kol susitaikėme su mintimi, kad esant tokiam sunkiam nugaros smegenų pažeidimui Ignas vaikščioti negalės. Bet kai priėmėme realybę tokią, kokia yra, pasidarė lengviau ir dabar stengiamės gyventi kuo įmanoma geriau. Pirmą kartą stebėdami kaip Ignas savo vežimėlyje nulėkė koridoriumi, negalėjome atsidžiaugti. „Eksperimentinio gydymo metodų neieškau, paaugęs Ignas pats galės nuspręsti, ar norės kažką išbandyti. O kol kas mano tikslas yra užauginti socialų, bendraujantį žmogų, kuris būtų kiek įmanoma savarankiškesnis“, - sako Aušra ir priduria, kad Ignas nuo mažumės lanko įprastą darželį.
Paklausta apie santykį su gydytojais ir gaunamo gydymo kokybę, Aušra negaili gerų žodžių Ignu besirūpinantiems specialistams bei sako, kad nuo Igno gimimo iki dabar pastebėjo teigiamų pokyčių. „Visgi šiuo metu gydymas vis dar yra pavienis, tenka vaikščioti iš vieno gydytojo pas kitą.“
tags: #spina #bifida #naujagimiui
