Dauno sindromas - tai genetinė būklė, kai žmogus gimsta su papildoma 21-osios chromosomos kopija. Dauguma žmonių kiekvienoje kūno ląstelėje turi 23 poras chromosomų, iš viso 46. Asmuo, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją, todėl jo ląstelėse yra ne 46, o 47 chromosomos. Ši būklė paveikia tiek fizinę, tiek intelektinę raidą, tačiau šiuolaikinė medicina ir ankstyva pagalba leidžia vaikams su Dauno sindromu gyventi visavertį gyvenimą.

Dauno sindromas gali pasireikšti bet kam. Tai genetinė būklė ir ji neatsiranda dėl to, kad tėvai ką nors padarė prieš nėštumą ar nėštumo metu. Dauguma Dauno sindromo atvejų pasitaiko atsitiktinai (sporadiškai). Nors sąveika, kurios metu 163 genai veikia likusius 22287 genus yra labai sudėtinga, galima apžvelgti sudėtingiausias pasekmes, nustatyti konkretų geną “kaltininką” ir sukurti terapiją, to konkretaus geno poveikio neutralizavimui. Tačiau tyrimai, kurie padėtų sukurti Dauno sindromo gydymo terapiją kol kas dar yra labai sudėtingi.

Kas sukelia Dauno sindromą?

Dauno sindromas atsiranda dėl atsitiktinės chromosomos klaidos apvaisinimo metu. Papildoma 21-osios chromosoma gali atsirasti keliais būdais:

• Trisomija 21 - dažniausia forma (apie 95 % atvejų), kai visos kūno ląstelės turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją. Daugumos žmonių kiekvienoje ląstelėje yra po 21-osios chromosomų porą. O Dauno sindromo atveju 21-oji chromosoma yra patrigubėjusi.
• Mozaikinis Dauno sindromas - retesnė forma (apie 1-2 % atvejų), kai tik dalis ląstelių turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją. Kai kurios ląstelės turi po dvi 21-osios chromosomos kopijas, bet kai kurios turi po trečią 21-ą chromosomą. Mozaikinis Dauno sindromas pasitaiko 1-2 % atvejų, jį turintys žmonės turi mažiau fizinių ir intelektualinių Dauno sindromo požymių.
• Translokacija - kai 21-osios chromosomos dalis prisijungia prie kitos chromosomos. Ši forma pasitaiko maždaug 3-4 % atvejų. Ląstelėje yra dvi 21-osios chromosomos kopijos, taip dalis trečios 21-osios chromosomos, prisišliejusios prie kitos chromosomos. Skirtingai nuo 21-osios chromosomos trisomijos, translokacija įvyksta tada, kai 21-oji chromosoma nėra atskira, bet ji persikelia į kitą sunumeruotą chromosomą. Šis procesas vadinamas translokacija, ji būdinga 3-4 % Dauno sindromo atvejų.

Svarbu pabrėžti, kad Dauno sindromas nėra paveldimas daugeliu atvejų - jis įvyksta atsitiktinai. Vis dėlto tam tikrais atvejais (pvz., translokacijos) gali būti paveldimas iš tėvų. Jei jūsų kūdikiui - translokacija, medikai siūlys abiem tėvams išsitirti, ar kuris iš jų - su translokacija, o galbūt ją turi tik kūdikis (dažniausiai taip ir būna). Jei translokaciją turi kuris nors iš tėvų, genetiniai tyrimai nustatys translokacijos pasikartojimo tikimybę. Įprastai translokacijos Dauno sindromas turi 3 % tikimybę pasikartoti, jei chromosomą su translokacija turi tėvas, ir 10-15 % tikimybę pasikartoti, jei chromosomą su translokacija turi motina. Jeigu jums gimė kūdikis su Dauno sindromu (trisomija 21 ar translokacijos), tikimybė, kad antras vaikas turės Dauno sindromą - 1 %.

Kas didina Dauno sindromo riziką?

Nors Dauno sindromas gali pasireikšti bet kam, tam tikri veiksniai didina tikimybę susilaukti kūdikio su šia būkle:

• Motinos amžius. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė tikimybė. Pavyzdžiui, 25 metų moters rizika yra 1 iš 1200, o 40 metų moters - apie 1 iš 100. Tyrimai rodo, kad moterims, kurioms yra 35 metų ar vyresnės, turi didesnę tikimybę susilaukti vaiko, kuriam bus diagnozuotas Dauno sindromas arba kitos rūšies genetinė būklė. Tikimybė didėja kartu su amžiumi. Tyrimai rodo, kad tėvo (vyriškosios lyties atstovo) amžius taip pat turi įtakos.
• Ankstesnis Dauno sindromo atvejis šeimoje. Jei pora jau turi vaiką su šiuo sindromu, rizika kitam vaikui padidėja.
• Paveldėta translokacija. Retais atvejais vienas iš tėvų gali būti genetinės translokacijos nešiotojas, dėl ko didėja rizika vaikui gimti su Dauno sindromu.

Svarbu prisiminti, kad nė vienas iš šių veiksnių nereiškia, jog tikrai turėsite Dauno sindromu sergantį kūdikį.

Kaip ir kada nustatomas Dauno sindromas?

Dauno sindromas gali būti nustatytas tiek nėštumo metu, tiek gimus vaikui. Diagnozė dažniausiai pradedama nuo įtarimo, o galutinai patvirtinama genetiniais tyrimais.

Nėštumo metu

Jungtinėse Amerikos Valstijose, taip pat ir Lietuvoje, atrankinė patikra dėl Dauno sindromo yra įprasta prenatalinės priežiūros dalis. Ultragarsinio įvertinimo ir kraujo tyrimų metu galima nustatyti Dauno sindromą Jūsų vaisiuje. Šių tyrimų klaidingai teigiamų rezultatų dažnis yra didesnis nei vėlesniais nėštumo etapais atliktų tyrimų. Ultragarsinis tyrimas ir keturgubo žymenų ekrano (QMS) testas gali padėti nustatyti Dauno sindromą ir kitus galvos ir nugaros smegenų defektus. Kiekvienos žmogaus ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma visa genetinė informacija. Genai yra atsakingi už įgimtus bruožus ir yra susigrupavę į struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė yra įgimta iš tėvo ir motinos. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai asmuo turi visą arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą. Kovo 21-ąją visame pasaulyje yra minima pasaulinė Dauno sindromo diena. Dauno sindromas - tai tokia būklė, kai kūdikis gimsta turėdamas papildomą dvidešimt pirmąją chromosomą. Tai ne liga. Skaitytojų klausėme, kodėl Pasaulinė Dauno sindromo diena švenčiama kovo 21 dieną. Absoliuti dauguma - 90,5 % dalyvių - žinojo teisingą atsakymą: Dauno sindromą turintys asmenys turi papildomą 21-ąją chromosomą (3 chromosomas vietoj 2), todėl Pasaulinė Dauno sindromo diena švenčiama kovo, trečiojo metų mėnesio, 21-ąją dieną. Ši diena pradėta švęsti 2005 m. Prancūzijoje, o 2012 m. Jungtinių Tautų paskelbta Pasauline Dauno sindromo diena. Šią dieną siekiama atkreipti visuomenės dėmesį ir formuoti teigiamą požiūrį į šią negalią turinčius žmones ir jų artimuosius.

Gydytojas gali paskirti atlikti papildomus tyrimus Dauno sindromui Jūsų kūdikyje nustatyti:

• Amniocentezė. Gydytojas paima amniono skysčio mėginį, kad ištirtų, kiek chromosomų turi Jūsų kūdikis. Amniocentezė - antrojo nėštumo trimestro tyrimas, atliekamas 16-18 sav. Prieš procedūrą atliekamas ultragarsinis tyrimas, po to per pilvo ir gimdos sieną specialia adata paimama 2-20 ml vaisiaus vandenų. Po tyrimo nėščioji gali jausti nedidelį maudimą: paprastai jis greitai praeina. Tyrimas kelia 0,25 0,5 proc.
• Chorioninės vilnos mėginių paėmimas (CVS). Gydytojas paims ląstelių iš Jūsų placentos, kad ištirtų vaisiaus chromosomas. Šis tyrimas atliekamas tarp 9-os ir 14-os nėštumo savaitės. Choriono gaureliai supa vaisiaus membraną bei jungia gimdos audinį su placenta. Atliekant tyrimą iš placentos naudojant ploną adatą paimama ląstelių. Šis tyrimas įprastai atliekamas pirmąjį nėštumo trimestrą (nuo 10 iki 13 (+6 d.) nėštumo savaitės). Tyrimas atliekamas per priekinę pilvo sieną arba gimdos kaklelį. Prieš procedūrą gali būti taikoma vietinė nejautra. Procedūra trunka apie 10 min. Tiesa, atliekant šį invazinį tyrimą taip pat yra nedidelė persileidimo rizika (maždaug 0,5 proc., t. y.
• Perkutaninis bambos kraujo paėmimas (PUBS, arba kordocentezė). Gydytojas paims bambos virkštelės kraują ir ištirs jį dėl chromosomų defektų. Tai atliekama po 18 nėštumo savaitės.

NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) atliekamas jau nuo 8-10 nėštumo savaitės. Tyrimą galima atlikti vietoje kraujo dvigubo ar trigubo tyrimų, tačiau jis jokiu būdu nepakeičia ultragarsinės patikros ir invazinių genetinių tyrimų (jeigu yra poreikis juos atlikti). Šaltiniuose teigiama, kad NIPT tyrimas yra labai jautrus ir padeda diagnozuoti daugiau nei 99 % Dauno sindromo atvejų (skirtingose klinikose atliekami NIPT tyrimai skiriasi, kai kurie jų diagnozuoja 91-99 % atvejų). NIPT ir mozaikinis Dauno sindromas. Mozaikinis Dauno sindromas yra labai reta (1-2% iš visų Dauno sindromo atvejų) Dauno sindromo forma, kuomet yra patrigubėjusios ne visos 21 chromosomos, o tik jų dalis. Mozaikinis Dauno sindromas siejamas su NIPT tyrimo netikslumais, t.y. NIPT tyrimas nevisuomet gali nustatyti Dauno sindromą, jeigu yra jo mozaikinė forma.

Po gimimo

Gimus kūdikiui, gydytojai fizinės apžiūros metu ieško Dauno sindromo požymių. Diagnozei patvirtinti jūsų kūdikio gydytojas gali atlikti kraujo tyrimą, vadinamą kariotipo tyrimu. Šio tyrimo metu gydytojas paims nedidelį kraujo mėginį, kurį ištirs mikroskopu. Tai patvirtina diagnozę.

Gyvenimas su Dauno sindromu

Dauno sindromas neišgydomas, tačiau yra daug įvairių paramos ir švietimo programų, kurios gali padėti tiek sergantiesiems, tiek jų šeimoms gyventi pilnavertį gyvenimą. Dauno sindromu sergantys vaikai dažnai pasiekia su amžiumi susijusius etapus. Mokykla yra svarbi Dauno sindromą turinčio vaiko gyvenimo dalis, nepriklausomai nuo jo intelektinių gebėjimų. Valstybinėse ir privačiose mokyklose Dauno sindromą turintiems asmenims ir jų šeimoms teikiama parama, nes yra integruotų klasių ir specialiojo ugdymo galimybių.

Jei sužinosite, kad jūsų nešiojamas vaisius turi Dauno sindromą, sveikatos priežiūros specialistai nukreips jus į specialias įstaigas, kuriose specialistai supažindins Jus su reikiama informacija. Paramos grupėse galite pasikalbėti su kitais tėvais apie jų patirtį auginant vaiką su Dauno sindromu. Tai puikus būdas pasidalinti praktiniais patarimais, kaip valdyti šią ligą, apie savo nusivylimus ir džiaugsmus.

Dauno sindromas neišgydomas, tačiau yra gydymo būdų, padedančių jūsų vaikui išnaudoti visas savo galimybes. Gydant daugiausia dėmesio skiriama tam, kad jūsų vaikas klestėtų fiziškai ir psichiškai. Jei jūsų vaikas turi Dauno sindromą, jis tikriausiai lankysis pas įvairius specialistus, kad būtų užtikrinta jo sveikata. Dauno sindromą turintys žmonės gali turėti kitų sveikatos sutrikimų, kurie pasireiškia gimimo metu arba išsivysto laikui bėgant. Sveikatos priežiūros specialistas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti šias būkles. Dauno sindromą turintiems žmonėms yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga. Alzheimerio liga pasireiškia maždaug 30 % Dauno sindromą turinčių žmonių, sulaukusių 50 metų, ir maždaug 50 % - 60 metų. Tyrimai rodo, kad papildoma pilna arba dalinė chromosoma lemia didesnę Alzheimerio ligos riziką.

Šiuolaikinė medicina ir visuomenės palaikymas leidžia žmonėms su Dauno sindromu gyventi ilgiau, būti aktyviais bendruomenės nariais, mokytis ir dirbti. Ankstyva pagalba labai svarbi: kineziterapija padeda sustiprinti raumenis, logopedas - lavinti kalbą, o ergoterapija moko kasdieninių įgūdžių, pavyzdžiui, apsirengti ar laikyti šaukštą. Žinoma, reikia nepamiršti ir sveikatos patikrinimų - reguliariai tikrinama širdis, klausymas, regėjimas. Tai padeda laiku pastebėti ir išspręsti problemas.

Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir jūs. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi. Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų. Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.

tags: #naujagimis #kuriam #nustatyta #dauno #sindromas #21

• Kęstučio Budrio gyvenimo kelias
• Sėkmingas debiutas: paslapčių ir įdomių faktų
• Kaip naudoti merliukus?
• Vaikų sveikatos patikrinimas
• HCG tyrimo rezultatai