Lietuvoje gimusiems naujagimiams nuo 1975 metų yra vykdomas visuotinis tikrinimas dėl įgimtų ligų. Trečią parą po gimimo iš naujagimio kulniuko yra paimamas kapiliarinis kraujas ant specialios kortelės. Šiuo metu visi Lietuvos naujagimiai, tėvams sutikus, yra nemokamai tikrinami dėl 12 įgimtų ligų. Tėvams pageidaujant už papildomą mokestį gali būti atliekami išsamesni tyrimai, padedantys diagnozuoti daugiau įgimtų genetinių ligų. Atliekant išplėstinę patikrą, naujagimis tiriamas dėl 30 paveldimų ligų. Jeigu norite, kad būtų atlikta išplėstinė naujagimių patikra, jums tiesiog reikia už ją susimokėti. Šio tyrimo kaina - 72,20 Eur. Rezultatus galėsite peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungti gali tik gimdyvė.
Istorija ir plėtra
Pati pirmoji liga, kuri buvo pradėta tikrinti - fenilketonurija, kurią sąlygoja aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas. 1993 m. pradėta tirti dėl endokrininės ligos - įgimtos hipotirozės. Daug vėliau, 2015 m. pridėtos dvi ligos: angliavandenių apykaitos galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija. Kauno klinikose nuo 2015 m. diagnozuoti trys pacientai su galaktozemija, iš kurių dvi pacientės buvo labai sunkios būklės, viena buvo naujagimių reanimacijoje. Visiems šiems pacientams pradėjus gydymą per kelias dienas kepenų funkcijos rodikliai pagerėjo. 2023 m. įvyko didelis proveržis ir sąrašą papildė dar 8 ligos.
Bendrosios praktikos gydytojų ir vaikų ligų gydytojų vaidmuo
Bendrosios praktikos gydytojai ir vaikų ligų gydytojai, dirbantys pirmoje grandyje, turėtų žinoti, kad yra vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas. Svarbu ne tik priminti, bet ir tėvus nuteikti psichologiškai, paaiškinti tvarką. Jei vaikas neserga - atsakymo tėvai negauna. Jeigu rezultatas yra su pakitimais, tai yra du būdai: prašoma pakartoti tyrimą arba naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai. Šie dalykai gali sukelti stresą tėvams, tad svarbu juos informuoti. Sėkmingai baigiasi istorijos, kai viskas vyksta operatyviai, kai naujagimiui laiku paimtas kraujas ir laiku nukreipta į genetikos centrą.
Išplėstinė naujagimių patikra
Išplėstinė naujagimių patikra dėl retųjų genetinių ligų Privalomojo sveikatos draudimo fondo lėšomis Lietuvoje nekompensuojama, todėl tėvai už ją turi mokėti papildomai. Daugumoje pasaulio šalių naujagimiai yra tikrinami ir dėl kitų retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai paprastai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį. Nesvarbu, kokiame stacionare gimė Jūsų naujagimis - jei kraujo buvo paimta ant tyrimo kortelės visuotinei naujagimių patikrai dėl 12-os ligų, papildomai kraujo šiam tyrimui imti ir informuoti medicinos personalo nebereikės. Tereikia sumokėti už išplėstinę patikrą ir mokėjimo pavedimo kopiją atsiųsti nurodytu e-paštu. Sumokėti už VNT30 tyrimą (72,20 Eur) galima dviem būdais: grynais/kortele VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre arba pavedimu.
Klubo sąnario displazija: kas tai?
Klubo sąnario displazija yra viena dažniausių įgimtų kūdikių raumenų ir skeleto sistemos patologijų. Tai įgimtas klubo sąnario vystymosi sutrikimas, kai sąnarys (šlaunikaulio galvutė ir/arba gūžduobė) yra nepakankamai išsivystęs, nestabilus ar net išniręs. Tai reiškia, kad šlaunikaulio galvutė nėra tinkamai centruota dubenkaulio gūžduobėje, o tai gali trukdyti normaliam sąnario vystymuisi ir funkcijai ateityje. Šis sutrikimas gali varijuoti nuo lengvo sąnario laisvumo iki visiško išnirimo. Statistiškai, lengvesni ar sunkesni displazijos požymiai nustatomi maždaug 1 iš 100 kūdikių, o visiškas išnirimas pasitaiko rečiau.
Rizikos veiksniai ir diagnostika
Nors tiksli displazijos priežastis nėra visiškai aiški, yra žinomi veiksniai, didinantys šio sutrikimo riziką: lytis (mergaitėms diagnozuojama 4-8 kartus dažniau nei berniukams), sėdyninė pirmeiga, šeiminė anamnezė, pirmagimiai, daugiavaisis nėštumas, didelis naujagimio svoris, mažas vaisiaus vandenų kiekis.
Lietuvoje visi naujagimiai yra tikrinami dėl galimos klubo sąnario patologijos dar gimdymo namuose. Vėliau kūdikio raidą stebi šeimos gydytojas planinių apžiūrų metu. Klinikinė apžiūra apima specialius testus, kuriais tikrinamas sąnario stabilumas, vertinamas kojų atvedimo ribotumas, raukšlių asimetrija ir kojų ilgio skirtumas. Jei įtariama displazija, atliekamas ultragarsinis tyrimas (echoskopija) kūdikiams iki 4-6 mėnesių amžiaus arba rentgenologinis tyrimas vyresniems. Įtarus displaziją, šeimos gydytojas išduoda siuntimą pas vaikų ortopedą-traumatologą.
Gydymas ir prevencija
Anksti diagnozavus displaziją, gydymas dažniausiai būna sėkmingas ir neinvazinis. Pagrindinis tikslas - išlaikyti šlaunikaulio galvutę taisyklingoje padėtyje gūžduobėje („varliuko poza“). Dažniausiai naudojami specialūs įtvarai: Freiko pagalvėlė (kūdikiams iki 3 mėn.) arba Pavliko dirželiai (kūdikiams maždaug iki 6 mėnesių amžiaus). Gydymo įtvarais trukmė priklauso nuo displazijos sunkumo ir paprastai trunka kelis mėnesius. Gydytojas reguliariai tikrina sąnario būklę ultragarsu ar rentgenu. Retais atvejais gali prireikti gydymo specialiu gipso įtvaru. Chirurginis gydymas taikomas tik sudėtingais atvejais.
Tėvai gali prisidėti prie sveiko kūdikio klubo sąnarių vystymosi laikydamiesi tam tikrų principų: nevaržyti judesių, vengti tiesinimo ir standaus vystymo, taisyklingai nešioti kūdikį, neskubinti raidos ir atlikti švelnius pratimus. Svarbiausia yra reguliarios gydytojo apžiūros ir ankstyva diagnostika.
Kada sąnariai pradeda "traskėti"?
"Gintarinės vaistinės" vaistininkės Kristinos Šnirpūnienės teigimu, dažniau į vaistininkus ir pas gydytoją kreipiasi žmonės, kuriems diagnozuojamas osteoartritas. „Ne kartą esu sulaukusi klausimo, ar sąnarių traškėjimas gali būti pirmasis osteoartrito simptomas. Dažniausiai skundžiamasi kelių sąnarių traškėjimu lipant laiptais, atsitupiant. Jei kartu su šiuo nusiskundimu jaučiami ir tokie simptomai, kaip skausmas fizinio krūvio metu ar iškart po jo, nežymus ir praeinantis rytinis sąnarių sustingimas, tikrai verta kreiptis pas gydytoją, nes tai gali būti artrozės pradžia.
Pasak „Sporto klinikos“ sporto medicinos gydytojos Miglės Baranauskaitės, sąnariai gali traškėti dėl daugybės priežasčių. „Gerybinis sąnarių traškėjimas yra neskausmingas, nesukeliantis diskomforto, netrukdantis judėti. Sąnario traškėjimas, kuris sukelia skausmą, trukdo judėti, sukelia sąnario strigimą gali rodyti ir rimtesnį susirgimą. Gerybinį sąnarių traškėjimus reikėtų stebėti, kad jie netaptų patologiniais. Gerybinio sąnario traškėjimo priežastys dažniausiai yra nulemtos neteisingo kaulų judėjimo vienas kito atžvilgiu. Sąnariai gali traškėti tiek jauniems, tiek ir vyresniems žmonėms. Jauniems žmonėms sąnario traškėjimas dažniausiai būna gerybinis ir nesignalizuoja apie rimtesnę patologiją, tai dažnai atsiranda spartaus augimo metu. Jei traškėjimas skausmingas ar trukdo judėti, reikėtų kreiptis į gydytoją pagalbos.
„Kiekvienas sąnario traškėjimas skirtingas, todėl kiekvienas pacientas vertinamas individualiai. Jeigu neramina sąnario traškėjimas, visada yra geriau pasikonsultuoti su specialistu, kuris gali paskirti tinkamą gydymą ar nuraminti, kad nieko daryti nereikia“, - pataria M. Baranauskaitė.
Pagrindiniai artrito simptomai: sąnarių skausmas, patinimas, paraudimas, šiomis ligomis gali sirgti įvairaus amžiaus žmonės, net vaikai. Šio tipo ligas sukelia paveldimi, autoimuniniai susirgimai, medžiagų apykaitos sutrikimai, darbas šaltose, drėgnose patalpose, dažnos, iki galo neišgydytos infekcijos“, - vardija K. Šnirpūnienė. Jei sąnarių traškėjimas nėra lydimas kitų simptomų, tai dar nėra liga, tačiau pakankamas signalas, kad sąnariams reikalingas didesnis dėmesys ir pagalba.
„Kuo mažiau judame, tuo labiau mažėja sąnario skysčio kiekis, kol jo nebelieka ir dėl trinties pradeda dėvėtis sąnario kremzlė, prasideda artrozė. Todėl pirma pagalba traškant sąnariams yra mankšta. Labai tinka plaukimas, važiavimas dviračiu lygia vietove, vaikščiojimas, kasdien 15 min. atliekami tempimo pratimai. Tokios mankštos metu stiprinami raumenys, o sąnariai nepatiria krūvio. Netinka bėgimas, pritūpimai. Sąnarių traškėjimu gali skųstis ir paaugliai, būna nusiskundimų, kad traška kaklas.
Anot jos, vaistinėse yra labai daug maisto papildų, skirtų sąnariams: gliukozaminas, chondroitinas, įvairių tipų kolagenai, hialurono rūgštis. „Aktyviai sportuojantiems, greitai augantiems paaugliams naudinga reguliariai vartoti kalcio, magnio, vitamino D preparatus, ypač jei dar papildomai jaučiami raumenų skausmai, mėšlungis. Vis tik ne visada ir ne visiems maisto papildai padeda, todėl šalia papildomai visada rekomenduoju subalansuoti mitybą, mažinti antsvorį, neapkrauti sąnarių per dideliais krūviais, kasdien mankštintis. Taip pat būtų gerai pasikonsultuoti su gydytoju, kuris atliks papildomus tyrimus ir jei reikės, nukreips pas reabilitologą ar fizioterapeutą “, - patarė K. Šnirpūnienė.
Anot sporto medicinos gydytojos M. Baranauskaitės, jei tai gerybinis traškėjimas, dažnai užtenka įvertinti kaulų - raumenų būklę, bei skirti specialius fizinius pratimus rastiems sutrikimams koreguoti. „Kartą konsultacijai kreipėsi jaunas, aktyviai sportuojantis vaikinas, kuris skundėsi kelio sąnario traškėjimu. Traškėjimas buvo neskausmingas, nesukeliantis diskomforto, netrukdantis judėti. Įvertinus kaulų - raumenų sistemos būklę, buvo surasta problema bei paskirti specialūs pratimai rastiems pakitimams koreguoti.
„Atlikus klinikinį ištyrimą, paskyrus reikalingus instrumentinius tyrimus, buvo nustatytas sąnario vidinių struktūrų pakenkimas, buvo paskirti specialūs fiziniai pratimai, jeigu jie būtų neveiksmingi, reikalinga traumatologo konsultacija“, - istorija dalijasi M. Baranauskaitė.
Pirmuoju atveju, kuomet sąnariai traška, bet nekelia papildomo diskomforto, gydymas nėra taikomas. Vis dėlto, egzistuoja profilaktikos traškėjimui mažinti. Nepaisant amžiaus ar fizinio pasirengimo, rekomenduojamas fizinis aktyvumas, pritaikytas jūsų savijautai ar sveikatos būklei. Normalus žmogus kasdien bent 30 min. turi atlikti aktyvią fizinę veiklą: bėgioti, važinėti dviračiu, šokti, sportuoti sporto klube ar greitai vaikščioti. Jeigu turite sveikatos sutrikimų ar apribojimų, sporto programa pritaikoma individualiai. Be to, aktyvus gyvenimo būdas yra geriausia prevencija ne tik nuo sąnarių traškėjimo, bet ir širdies sutrikimų, sąnarių ligų ir t. t.
Taip pat svarbi sveika ir subalansuota mityba. Tik visos reikalingos maistines medžiagas gaunantys sąnariai funkcionuos tinkamai. Kasdien organizmą aprūpinkite vitaminais ir mineralais, gaunamais su maistu. Stenkitės keisti mitybos racioną, kad aprėptumėte kuo daugiau įvairių maisto kultūrų. Rinkitės šviežią ir neperdirbtą maistą, lankykitės turguose ir vietinių ūkininkų parduotuvėse, kad išvengtumėte ilgos transportavimo grandinės. Jeigu tyrimai parodė, jog jums trūksta kurių nors vitaminų ar mineralų, mitybą papildykite maisto papildais. Laikotės vegetariškos arba veganiškos mitybos? Būtinai pasirūpinkite vitaminais ir mineralais, kurių labiausiai trūksta nevartojant gyvūninės kilmės produktų. Dažniausiai tai yra B grupės vitaminai ir geležis.
Vis dėlto, jeigu sąnarių traškėjimą lydi daugiau simptomų, vertėtų nedelsiant kreiptis į gydytojus. Simptomai, įspėjantys apie galimą ligą ar traumą: skausmas, tinimas, sąnario užsiblokavimas, paraudimas, kaitimas, deformacija ir pan. Pajutus šiuos simptomus, diagnozių sąrašas gali variuoti nuo uždegimo ar traumų iki artrito.
Sąnario uždegimo gydymas nėra sudėtingas - gydytis galima namuose. Įprastai paskiriami priešuždegiminiai vaistai, kurie drauge malšina skausmą. Skaudamos vietos patartina nejudinti, nesiimti fizinės veiklos. Jeigu tai įmanoma, pravartu išsiaiškinti uždegimo priežastį. Tai gali lemti per didelis arba per mažas fizinis krūvis, pasikartojantys judesiai darbo ar sporto metu ir pan. Supratus, kokios priežastys gali lemti uždegimą, galima užkirsti kelią uždegimams ateityje.
Trauma gydoma atsižvelgiant į jos sunkumą. Jeigu tai sumušimas, pakaks vengti fizinės apkrovos, šaldyti skaudamą vietą. Tačiau rimtesnės traumos, tokios kaip raiščių, raumenų patempimai ar trūkimai, kaulų lūžiai ar išnirimai, reikalaus profesionalų dėmesio. Priklausomai nuo traumos sudėtingumo, gali būti reikalinga chirurginė intervencija.
Dažniausiai traumas patiria aktyvų gyvenimo būdą propaguojantys žmonės, todėl jiems svarbu būti ypač atsargiems. Esant traumų rizikai, būtina pasirūpinti raumenų, kaulų ir sąnarių maitinimu (per mitybą ir maisto papildus), poilsio režimu, tinkama sporto programa, sąnarių apsaugomis, jeigu jos yra naudojamos.
Galiausiai - visų tipų artritas. Šios ligos metu paveikiamas sąnarių kremzlės audinys. Jis dėl ligos ar amžiaus ima nykti ir mažinti apsauginį barjerą tarp sąnarių. Kremzlei sunykus, sąnarių niekas nesaugo ir jie patiria tiesioginį kontaktą - sąnariai trinasi vienas į kitą ir tokiu būdu žaloja kaulų paviršių. Tokia būklė yra ypač skausminga, o negydomas sąnarys užsiblokuoja, taip apsaugodamas pacientą nuo dar didesnio skausmo. Galiausiai koja tampa neveiksni, tai smarkiai mažina gyvenimo kokybę.
Artritas gydomas atsižvelgiant į tai, kiek liga yra pažengusi. Ankstyvoje ligos stadijoje gali užtekti kineziterapijos programos. Judėjimas gali padėti išvengti ligos progresavimo, be to pacientui leidžia vėl pasijausti mobiliam, mažina skausmą. Tačiau ligą aptikus per vėlai, įprastai skiriama sąnario keitimo operacija.
Pacientams atliekama dalinė arba viso sąnario keitimo operacija, priklausomai nuo sąnario pažeidimo. Po operacijos taikomas tolimesnis gydymas, po kurio pacientas grįžta į normalų gyvenimą, atgauna darbingumą, mobilumą. Su dirbtiniu sąnariu žmogus beveik neturi apribojimų, todėl tai nesumažina jo gyvenimo kokybės.
Sąnarių skausmas. Kaip galime sau padėti
tags: #naujagimio #keliai #traska
