Daugėja porų, kurios šeimos pagausėjimą planuoja vėlesniame amžiuje. Nors toks nėštumas dažnai asocijuojamas su didesne vaisiaus vystymosi sutrikimų rizika, įvairios kūdikių sveikatos komplikacijos gali pasitaikyti ir tarp jaunų porų. Todėl genetiniai tyrimai rekomenduojami tiek vyresnėms, tiek jaunoms poroms, kurios planuoja nėštumą ar jau laukia šeimos pagausėjimo.
Kada verta atlikti genetinius tyrimus?
Genetinių mutacijų atsiradimo rizika didėja su tėvų amžiumi: vyrams ji pradeda gerokai kilti peržengus 40 metų amžių, o moterims - jau po 35-erių. Vis tik gydytojas-vaikų onkologas, genetinių tyrimų centro „Genomama“ centro vadovas Mantas Simutis pabrėžia, kad su genetikos nulemtais susirgimais gali susidurti ir jauno amžiaus poros. Todėl genetiniai tyrimai rekomenduojami tiek vyresnėms, tiek jaunoms poroms, kurios planuoja nėštumą ar jau laukia šeimos pagausėjimo.
Prenataliniai genetiniai tyrimai rekomenduojami, esant konkretiems rizikos faktoriams:
- Kai mama, tėtis ar abu tėvai yra vyresnio amžiaus (atitinkamai 35 m. ir 42 m.).
- Kai šeimoje yra buvę du ir daugiau savaiminių persileidimų.
- Kai šeimoje ar giminėje nustatytos sunkios įgimtos ligos, anomalijos ir pan.
- Kai mama ir tėtis yra artimi giminės.
- Kai mama ar tėtis turi lėtinių ligų.
- Kai nėštumo metu mama vartojo vaistus, sunkiai sirgo ir pan.
Tyrimų galimybės: nuo ultragarso iki NIPT
Kone visoms nėščioms moterims atliekamas ultragarsinis tyrimas. Bene pagrindinis tyrimas nėštumo metu. Tyrimo tikslas - įsitikinti, ar vaisius vystosi ir auga tinkamai, ar nėra įgimtų problemų. Nors šiuolaikinė ultragarso technologija yra gana patikima, visgi toks tyrimas ne visada yra tikslus. Tam tikri veiksniai lemia tyrimų rezultatus, kurie kartais gali būti įvairiai interpretuojami, net - klaidingai.
Maždaug 3 procentai visų nėštumų yra su įgimtais defektais (tiek sunkiais, tiek lengvais). Maždaug trys iš keturių jų būna aptinkami ultragarso tyrimo metu. Antro nėštumo trimestro metu atliekami ultragarso tyrimai (nustatant vaisiaus anomalijas) paprastai būna tikslesni negu atlikti pirmojo trimestro metu. Vienos studijos apžvalgoje padaryta išvada, kad ankstyvuoju ultragarsu galima nustatyti vaisiaus anomalijas maždaug 30 % mažos rizikos nėštumų ir 60 % didelės rizikos nėštumų.
Nors technologijos sparčiai žengia į priekį, o ultragarso vaizdo aiškumą stengiamasi pagerinti, smulkesnės detalės ne visada yra pastebimos. Geri, nieko blogo nerodantys tyrimų rezultatai - neabejotinai džiuginantis dalykas. Deja, jie negali būti laikomi tiesiogine garantija, kad jūsų kūdikis gims be sveikatos sutrikimų. Nuo tyrimą atliekančio specialisto įgūdžių labai dažnai priklauso ultragarso tyrimų rezultatų tikslumas.
Bet yra ir džiugių žinių. Šis tyrimas taip pat gali būti netikslus, nustatydamas teigiamą vaisiaus apsigimimo diagnozę. 2014 m. atliktas tyrimas parodė, kad 8,8 % įgimtų defektų, nustatytų ultragarsu, buvo visiškai neteisingi (klaidingai nustatyta diagnozė) ir 9,2 % buvo neteisingai klasifikuoti. Šis rodiklis paaiškina, kodėl apsigimimai nediagnozuojami remiantis vien tik ultragarso tyrimu.
Kai kuriais atvejais ultragarso tyrimas parodo galimą problemą, bet nesuteikia pakankamai informacijos, reikalingos galutinei diagnozei nustatyti. Vienas tokių pavyzdžių yra įtariamas Dauno sindromas.
Biocheminiai ir NIPT tyrimai: detalesnė informacija
Pirmo nėštumo trimestro metu (11-13+6 sav.) atliekami biocheminiai genetiniai tyrimai (PAPP-A + free ßhCG) iš nėščiosios kraujo kartu su vaisiaus ultragarsiniu tyrimu. Analizuojami vaisiaus dydis (CRL), sprando vaiskumas (NT), nosies kaulas (NB), ir kt. Šie duomenys kartu su specialių kompiuterinių programų (PRISCA, PRAHMS ir pan.) pagalba apskaičiuojama tikimybė vaisiaus chromosominėms ligoms.
Antro nėštumo trimestro laikotarpiu (15-21 sav.) galima atlikti biocheminius genetinius tyrimus (AFP+hCG+uE3). Jie apskaičiuoja ne tik Down, Edward's, Patau sindromų, bet ir nervinio vamzdelio defektų (centrinės nervų sistemos, diafragmos, stuburo smegenų ir pan.) tikimybę vaisiui.
NIPS tyrimai (arba NIPT) - tai ypač aukšto jautrumo ir specifiškumo tyrimai (>99,9 proc. Down sindromui), atliekami iš mamos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR naujos kartos sekoskaitos metodu. NIPS tyrimai greitai pakeis biocheminius genetinius tyrimus dėl didelio jautrumo ir specifiškumo.
NIPS tyrimas, priklausomai nuo moters pasirinkimo, gali apimti ne tik dažniausių chromosominių sindromų (Down, Edward's, Patau, Turner) nustatymą, bet ir lytinių chromosomų (X, Y) skaičiaus bei kitų genetinių susirgimų (>100 ligų) nustatymą. Kokios apimties NIPT tyrimą pasirinkti, gali patarti gydytojas genetikas konsultacijos metu. NIPS tyrimai atliekami nuo 10-os nėštumo sav., atsakymai pateikiami per 3-5-7 d. d.
Kada NIPT tyrimas nėra būtinas?
„Dažnai iš pacienčių girdžiu, kad štai keletas mano draugių darėsi tyrimus, todėl noriu ir aš. Dažniausiai kalba eina apie NIPT tyrimą, kuris yra gana brangus ir Lietuvoje šiuo metu, deja, nekompensuojamas. Dažnu atveju, pasigilinus į situaciją, surinkus anamnezę, paaiškėja, kad pora neturi jokių rizikos veiksnių, šeimoje nebuvę jokių paveldimų susirgimų, tad paaiškinu, kad jiems NIPT tyrimas nėra būtinas“, - kalba Ž. Misevičius.
Gydytojas primena, kad nėštumo metu lankantis moterų konsultacijoje, paprastai atliekami du echoskopiniai tyrimai (11-13-tą ir 18-20-tą nėštumo sav.). Jei nėštumas fiziologinis, sklandus, jo metu neatsirado papildomų rizikų, tokių kaip hipertenzija, nėščiųjų cholestazė, gestacinis diabetas ar vaisiaus augimo sulėtėjimas, to gali visiškai pakakti ir detalesnių tyrimų nereikia.
Genetiniai tyrimai prieš nėštumą
Planuojant nėštumą, galima svarstyti atlikti genetinių ligų nešiojimo tyrimą. Šio tyrimo metu siūloma tirtis tik dėl tų ligų, kurios yra sunkios, gali lemti negalią ar kitokią blogą išeitį. Radus, kad pora nešioja tą pačią ligą, nėštumo metu galima atlikti invazinius tyrimus ir patikrinti, ar vaisius tikrai paveldėjo tokią ligą. Dirbtinio apvaisinimo atveju atliekama preimplantacinė diagnostika, kurios metu tikrinami embrionai dėl paveldėtų genetinių ligų.
Vienas tokių pavyzdžių - Hunterio (angl. Hunter) sindromas. Jis pasireiškia progresuojančiu intelekto pažeidimu ir kvėpavimo takų obstrukcija, širdies ligomis, žemu ūgiu, sąnarių problemomis. Nors moterims nešiotojoms tai niekuo nepasireiškia, jei tokia moteris susilauktų berniuko, būtų 50 proc. tikimybė, kad jis sirgs šia liga. Pora, turėdama tokią informaciją, gali rinktis preimplantacinę diagnostiką, atliekant dirbtinį apvaisinimą, tirti vaisių jau nėštumo metu ar vaikui gimus ir diagnozę nustatyti daug anksčiau nei pasireiškia pirmi simptomai.
Kariotipas ir poros genetinio suderinamumo tyrimai
Kariotipas - klasikinis citogenetinis tyrimas, kuris atskleidžia chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčius. Tikslinga, kad tyrimą atliktų abu partneriai, nes jei abu yra besimptominiai ligą lemiančios mutacijos nešiotojai, egzistuoja 25 % rizika perduoti šią ligą savo palikuonims.
Poros genetinio suderinamumo (nešiotojų) tyrimai (Genescreen) - leidžia nustatyti, ar abu partneriai yra tos pačios paveldimos ligos geno mutacijos nešiotojai. Jei abu partneriai turi tą pačią mutaciją, tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra 25 %.
Dauguma genetinių ligų atsiranda net ir tada, kai šeimoje iki tol jomis niekas nesirgo. Jei tik vienas partneris yra geno mutacijos nešiotojas, vaikui liga nepasireiškia. Rizika kyla tik tada, kai abu partneriai turi patogeninę mutaciją tame pačiame gene.
Šeimos planavimas ir genetika
Kitos svarbios procedūros
Choriono gaurelių biopsija ir ammniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas) yra invaziniai metodai, leidžiantys tiksliai diagnozuoti chromosomines ir kitas genetines ligas. Amniocentezė atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės. Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į amniono ertmę, apeinant placentą, ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų.
Svarbi informacija
Gydytojų teigimu, svarbu, kad apie genetinę riziką poras šviestų pirminė sveikatos priežiūros grandis: šeimos gydytojai, akušerės, bendrosios praktikos gydytojai, ginekologai. „Pats žmogus - tiek moteris, tiek vyras - ne visada žino ar supranta, kodėl tyrimai reikalingi, kokie jų skirtumai. Todėl labai svarbu laiku suteikti informaciją aiškia, suprantama kalba. Paaiškinti apie galimus tyrimus, laiku atliekamų ultrgarsinių tyrimų svarbą, genetinius neinvazinius kraujo tyrimus, kurie gali būti tiek kompensuojami, tiek nekompensuojami. Taip pat būtina išaiškinti jų skirtumus, užtikrinti aiškią komunikaciją apie tyrimų galimybes, skatinti genetines konsultacijas ir laiku atlikti visus reikalingus tyrimus prieš planuojant nėštumą“, - sako viena gydytojų.
Dažniausiai su tėvų amžiumi siejamos chromosominės vaisiaus ligos. Dauno sindromas nustatomas 1 iš 700-1000; Edwardso (angl. Edwards) - 1 iš 4000; Patau - 1 iš 6000; Turneri (angl. Turner) sindromas nustatomas 1 iš 2000; Klinefelterio (angl. Klinefelter) - 1 iš 1000. Visus šiuos sutrikimus galima įtarti nėštumo metu atliekant NIPT tyrimą.
Moterų amžius gali lemti chromosomines ligas dėl ypatingo kiaušialąsčių dalijimosi proceso. Kuo ilgiau laukia, tuo sunkiau užbaigti teisingą dalijimąsi ir paskirstyti genetinius paveldėjimo vienetus - chromosomas.
Vyrų amžius taip pat svarbus vaisiaus vystymuisi: vyresni vyrai gali perduoti naujas dominantines genetines ligas, kadangi įvyksta DNR pažaidos dėl ląstelių toksinių produktų ar išorinių mutagenų. Su amžiumi trinka ir atrankinė ląstelių žūtis (apoptozė).
tags: #gydytojas #gydantis #apsigimimus
