Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, pasireiškiantis dėl 21-osios chromosomos patrigubėjimo. Tai vienas dažniausių genetinių sutrikimų pasaulyje, kasmet paveikiantis maždaug 130 tūkstančių naujagimių. Kovo 21-oji, Pasaulinė Dauno sindromo diena, simboliškai pasirinkta paminėti šią genetinę ypatybę, siekiant didinti supratimą, mažinti stereotipus ir skatinti pagarbą bei įtraukimą į visuomenę.

Nors mokslininkai dar nėra galutinai nustatę visų priežasčių, lemiančių trečios 21-osios chromosomos atsiradimą, supratimas apie šį sindromą nuolat auga. JAV ligų kontrolės ir prevencijos centrų duomenimis, šiuo metu 1 iš 700 kūdikių gimsta su Dauno sindromu.

Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas yra būklė, kai žmogus gimsta turėdamas papildomą 21-osios chromosomos kopiją. Kiekvienoje žmogaus organizmo ląstelėje yra branduolys, kuriame saugoma genetinė informacija. Genai, atsakingi už įgimtus bruožus, yra susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, vadinamas chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolys turi 23 chromosomų poras, kurių pusė paveldima iš kiekvieno tėvo. Dauno sindromo atveju kūdikis turi visą arba dalį 21-osios chromosomos, t. y. ji patrigubėjusi. Ši papildoma chromosoma lemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir vystymosi raidą.

Peter Elliott iš Dauno sindromo tyrimų fondo Jungtinėje Karalystėje tvirtina, kad papildomi 163 genai iš 21-osios chromosomos veikia medžiagų pasisavinimą, augimą, vystymąsi, sveikatą ir gerą savijautą. Šie papildomi genai gamina papildomą cheminių informacijos perdavėjų kiekį, kuris sutrikdo visų 22 450 genų, kuriuos turi Dauno sindromu sergantys žmonės, funkcijas. Nors sąveika tarp šių genų yra sudėtinga, mokslininkai siekia nustatyti konkrečius genus "kaltininkus" ir sukurti terapijas jų poveikiui neutralizuoti.

Dauno sindromo priežastys ir tipai

Ekspertai išskiria tris pagrindinius Dauno sindromo tipus:

• Trisomija 21: Apie 95% visų atvejų sudaro trisomija 21. Šiuo atveju kiekvienoje ląstelėje yra trys 21-osios chromosomos kopijos vietoje įprastų dviejų. Tai atsitinka dėl neteisingo ląstelių pasidalijimo apvaisinimo metu arba prieš jį, kai 21-osios chromosomos pora spermoje ar kiaušinėlyje neatsiskiria.
• Mozaikinis Dauno sindromas: Šis tipas pasitaiko 1-2% atvejų. Jo metu kai kurios ląstelės turi dvi 21-osios chromosomos kopijas, o kitos - tris. Žmonės su mozaikiniu Dauno sindromu dažnai turi mažiau ryškius fizinius ir intelektinius sutrikimus.
• Translokacijos Dauno sindromas: Šis tipas sudaro 3-4% atvejų. Jo metu ląstelėje yra dvi 21-osios chromosomos kopijos, tačiau dalis trečios 21-osios chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos (dažniausiai 14-osios). Tai vadinama translokacija.

Kol kas mokslininkai nėra nustatę konkrečių priežasčių, kodėl atsiranda klaidos ląstelių dalijimosi stadijoje, lemiančios trečios 21-osios chromosomos susidarymą. Nėra jokių įrodymų, kad Dauno sindromą lemia aplinkos tarša ar tėvų gyvenimo būdas prieš ar po apvaisinimo.

Veiksniai, didinantys Dauno sindromo riziką

Nors Dauno sindromas yra genetinė liga, daugeliu atvejų chromosomų padaugėjimas įvyksta atsitiktinai ir nėra paveldimas. Tačiau kai kurie veiksniai didina tikimybę susilaukti kūdikio su Dauno sindromu:

• Motinos amžius: Nors bet kokio amžiaus moterys gali susilaukti kūdikio su Dauno sindromu, rizika didėja vyresnėms moterims. 25 metų moteriai tikimybė yra 1 iš 1200, 35 metų - 1 iš 350, 40 metų - 1 iš 100, o 45 metų - 1 iš 30.
• Folio rūgšties įsisavinimas: Kai kurie tyrimai sieja Dauno sindromo riziką su tuo, kaip moters organizmas įsisavina folio rūgštį, nors yra ir neigiančių šią teoriją tyrimų.
• Genetika (Translokacijos atveju): Trisomijos 21 ir mozaikinio tipo Dauno sindromas neturi paveldimų komponentų. Tačiau translokacijos Dauno sindromas gali būti perduodamas tėvų vaikams maždaug trečdaliu atvejų. Jei vienam iš tėvų diagnozuota translokacija, genetiniai tyrimai gali nustatyti pasikartojimo tikimybę, kuri svyruoja nuo 3% (jei chromosomą su translokacija turi tėvas) iki 10-15% (jei chromosomą su translokacija turi motina).

Jei šeimoje jau gimė kūdikis su Dauno sindromu (trisomija 21 ar translokacijos atveju), tikimybė, kad antras vaikas turės šį sindromą, yra apie 1%.

Dauno sindromo pasekmės ir gyvenimo trukmė

Žmonės su Dauno sindromu gali turėti įvairių fizinių problemų, intelekto sutrikimų ir kitų sveikatos būklių, tokių kaip širdies ligos ar demencija. Tačiau medicininių pasiekimų dėka šie žmonės gyvena daug ilgiau nei anksčiau. Apie 1910 metus vaikai su Dauno sindromu išgyvendavo iki 9 metų, o atsiradus antibiotikams - iki 19-20 metų. Šiuolaikinės ankstyvosios gydymo programos, apimančios kalbos, fizinę, profesinę ir edukacinę terapiją, gali padėti pagerinti įgūdžius ir pagerinti gyvenimo kokybę.

Gyvename XXI amžiuje, kuomet siekiama integruoti bet kokią negalią turinčius žmones į visuomenę, o valstybė yra atsakinga už integracijos programų kūrimą ir įgyvendinimą.

Statistika

2004 metų duomenimis, skirtingų pasaulio regionų ir valstybių žmonių su Dauno sindromu skaičius bendrame gyventojų skaičiuje vidutiniškai siekė 0,1249%. Ši statistika rodo, kad Dauno sindromui neturi įtakos valstybės išsivystymo lygis, medicinos kokybė, gyvenimo sąlygos, populiacijos senėjimas ar rasė. Kadangi vis daugiau žmonių šeimos kūrimą atideda vėlesniam gyvenimo periodui, kūdikių, gimstančių su Dauno sindromu, atvejų daugėja.

Kaip elgtis Pasaulinės Dauno sindromo dienos metu?

Pasaulinė Dauno sindromo diena skatina veiksmus, kurie didina supratimą ir paramą: Mūvėkite skirtingas kojines. Kalbėkite apie tai. Būkite atviri ir palaikantys.

tags: #dauno #sindromas #vaisingumas

• Kaip skatinti 3 metų vaiko raidą
• Nėštukės ir bulvių traškučiai: ką reikia žinoti
• Vilniaus knygų mugės svarba
• Išlaidos globos namuose Lietuvoje
• Reglamentavimas dėl senelių globos namų