Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) Lietuvoje vykdomas nuo 1975 metų Vilniaus universiteto ligoninės (VUL) Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (MGC). Tai kompleksinė programa, skirta anksti diagnozuoti ir laiku pradėti gydyti paveldėtas ligas, kurios gali sukelti sunkias negalias ar net mirtį. VNT tvarką reglamentuoja Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro įsakymai.
Šiuo metu Lietuvoje visi naujagimiai tikrinami dėl 12 įgimtų retų ligų, sukeliančių sunkias negalias ar net mirtį. Patikra atliekama visiškai nemokamai, o šių ligų tyrimai kompensuojami iš Privalomojo sveikatos draudimo fondo. VNT leidžia anksti nustatyti ligą dar prieš pasireiškiant pirmiesiems simptomams, kai gydymas yra veiksmingiausias.
Kaip atliekamas tyrimas?
Pagal aprašą, naujagimių kraujo imama iš kulniuko 3-5-tą parą po gimimo, ne anksčiau kaip po 48 valandų nuo pirmojo maitinimo. Tyrimams įprastai užtenka vieno kraujo iš kulniuko ėminio. Jeigu tik tėvai pageidauja, jie gali dalyvauti atliekant tyrimą. Sulaukėte šeimos pagausėjimo, sveikiname! Kiekviena pirmojo mėnesio minutė labai svarbi Jūsų naujagimiui, adaptuojantis prie pasikeitusių gyvenimo sąlygų. Nuo šiol naujagimis pats kvėpuos, pats virškins, pats šalins organizmo medžiagų apykaitos produktus.
VNT atliekama atrankos principu - paprastai tarp trečios ir penktos gyvenimo paros kūdikiui iš kulniuko paimami keli kraujo lašai ir užlašinami ant specialios tyrimo kortelės. Sausame kraujyje tiriamos biocheminių žymenų koncentracijos: fenilalanino, tirotropinio hormono, 17-hidroksiprogesterono, bendros galaktozės, imunoreaktyvaus tripsinogeno, acilkarnitinų. Konsultacijos metu gydytojas apžiūri naujagimį, gali pakartotinai paskirti kraujo ar kitus reikalingus tyrimus.
Kokioms ligoms atliekamas tikrinimas?
Visuotinis naujagimių tikrinimas apima patikrą dėl daugelio pavojingų įgimtų ligų, kurios, negydomos, gali sukelti rimtų sveikatos problemų. Tai:
- Fenilketonurija (PKU) - paveldima medžiagų apykaitos liga, kuriai negydant būdingi raidos sutrikimai ir intelektinė negalia. Anksti paskyrus specialią dietą, galima išvengti komplikacijų.
- Įgimta hipotirozė (ĮH) - nepakankamas skydliaukės išsivystymas prenataliniu laikotarpiu.
- Adrenogenitalinis sindromas (AGS), arba kitaip - antinksčių hiperplazija - būklė, kuriai būdinga sutrikusi kortikosteroidų gamyba antinksčiuose.
- Galaktozemija (GAL) - reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kuria sergant žmogaus organizme neskaidomas angliavandenis galaktozė arba skaidymas - itin lėtas. Liga gali sukelti sunkius sveikatos sutrikimus - protinės raidos atsilikimą, kepenų padidėjimą, kataraktą.
- Vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka (MCAD stoka) - riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas.
- Ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka (LCHAD stoka).
- Karnitino nešiklio stoka (CUD) - tai paveldima liga, kuria sergant organizme į ląsteles negali patekti baltymas karnitinas. Jis yra būtinas riebalų skaidymui, o kartu - ir energijos gamybai. Trūkstant karnitino organizme kaupiasi nepanaudotos riebalų rūgštys.
- Klevų sirupo šlapime liga (MSUD) - itin reta bei paveldima. Ja sergant dėl geno pakitimų organizmas nesugeba tinkamai perdirbti tam tikrų aminorūgščių (baltymų „statybinių blokų“) valino, leucino ir izoleucino.
- Cistinė fibrozė (CF) - tai paveldima liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą. Liaukų sekretas (gleivės) lengvai užkemša mažesnio diametro organų, dažniausiai plaučių ir kasos, latakus.
- Spinalinė raumenų atrofija (SMA) - liga, kuriai labai svarbu diagnozuoti kuo anksčiau, nes naujagimis gali neturėti jokių simptomų, jie pasireiškia vėliau - palaipsniui nyksta kūdikio judesiai.
Nuo 2023 m. sausio 1 d. į šią visuotinę patikrą įtraukti dar 8 nemokami tyrimai. Taigi, iš viso šiuo metu iš vieno kraujo ėminio atliekama 12 tyrimų.
Klaidingai teigiami rezultatai ir atsisakymo galimybė
Atrankinio tyrimo metu nustatyti koncentracijų pokyčiai dar nėra ligos diagnozė. Medžiagų apykaitos pokyčiams naujagimystėje įtakos gali turėti ir įvairios su paveldimomis ligomis nesusijusios būklės, maitinimo ypatumai. Po gydytojo konsultacijos ir naujai atliktų tyrimų gali paaiškėti, kad rezultatai buvo klaidingai teigiami ir naujagimis yra sveikas.
Kaip ir kiekvienos medicininės intervencijos, šios taip pat galite atsisakyti. Tokiu atveju apie sprendimą turite informuoti ligoninės, kurioje gimdėte, personalą. Kasmet registruojama 95-114 atsisakymų tikrinti naujagimį - tiek tėvų rizikuoja, kad paaiškėjus, jog naujagimis serga reta liga, ji nebus laiku diagnozuota ir nebus pradėta efektyviai gydyti. Retos ligos lieka neatpažintos, o ypač naujagimystėje pasireiškę simptomai gali būti priskirti kitoms ligoms. Pagrindinė atsisakymo tikrintis priežastis ta, kad kai kurie tėvai nerimauja, jog kraujo paėmimas naujagimiui gali būti skausmingas. Tačiau medikai ramina, kad tai tik akimirka diskomforto, galinti apsaugoti nuo visą gyvenimą trunkančių sveikatos problemų.
Kodėl svarbu ankstyva diagnostika?
Dauguma įgimtų medžiagų apykaitos ligų (ang. Inborn errors of metabolism) turi iki simptominius periodus (t. y. laikotarpis, kuomet pacientas nejaučia arba nestebimi jokie ligos simptomai). Būtent šio periodo metu rekomenduojamas visapusiškas naujagimio ištyrimas, kol dar nepasireiškė pirmieji ligos simptomai. Ankstyva ligų diagnostika turi begalę privalumų, nes anksti pradėtas specifinis ligos gydymas padeda išvengti rimtų komplikacijų ir neįgalumo ateityje.
„Net jei šeimoje niekada nebuvo sergančiųjų genetinėmis ligomis, rizika gimti su liga vis tiek išlieka, todėl labai svarbu retas ligas nustatyti iki pirmųjų požymių. Jei negydomos, tokios ligos gali sutrikdyti kūdikio vystymąsi ir lemti psichomotorinės raidos atsilikimą, sukelti smegenų pažeidimus ar netgi mirtį“, - sako dr. J. Širvinskaitė, VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centro Visuotinio naujagimių tikrinimo ir paveldimųjų medžiagų apykaitos ligų diagnostikos laboratorijos vyresnioji laboratorinės medicinos gydytoja.
Būtent spinalinė raumenų atrofija šiemet buvo nustatyta vos gimusiam mažyliui, kuris šiuo metu stebimas Kauno klinikose. Šią ligą labai svarbu diagnozuoti kuo anksčiau, nes naujagimis gali neturėti jokių simptomų, jie pasireiškia vėliau - palaipsniui nyksta kūdikio judesiai.
Genetiniai tyrimai ir DNR testai
Šiuolaikinės technologijos leidžia labai anksti diagnozuoti įvairias genetiškai paveldimas ligas. Genetiniai ir DNR tyrimai gali būti atliekami net ir dar negimusiam vaikui. Tad dar labai ankstyvoje vaiko vystymosi stadijoje galima nustatyti įvairius sutrikimus, anomalijas ar galimos ligos požymius bei jos progreso lygį. Iš anksto atlikus genetinius tyrimus, galima ne tik imtis intervencinių priemonių, bet ir sudaryti prevencinę programą, padėsiančią ne tik sudaryti gydymo planą, bet ir užbėgti už akių rimtesnėms sveikatos problemoms.
DNR testas dar kitaip žinomas kaip tėvystės nustatymo testas. Tai yra genetinis tyrimas, padedantis labai tiksliai identifikuoti ir išsiaiškinti kas yra vaiko tėvas. Tyrimų tikslumas siekia net iki 99,99 % tėvystės patvirtinimo ir 100 % jos paneigimo atveju. Norint atlikti DNR testą, tėvystės nustatymui, motinos dalyvavimas nėra būtinas, nes tyrimo mėginiai yra imami iš tariamo tėvo ir vaiko. Tam, kad tėvystė būtų nustatyta ir pripažinta, DNR tyrimą atlieka akredituota laboratorija, kuri garantuoja ne tik jo kokybę, bet ir patikimumą. DNR tyrimui tėvystės nustatymui yra imami mėginiai iš vaiko ir tariamo tėvo burnos gleivinės epitelio seilių sekreto, kuris paimamas specialiu steriliu pagaliuku su vata iš vidinės skruosto pusės.
ACOG paaiškina: prenatalinis genetinis tyrimas
Papildomos paslaugos ir informacijos paieška
VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre yra galimybė atlikti papildomus, išplėstinius tyrimus (VNT30) dėl 30 paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Sumokėti už VNT30 tyrimą (72,20 Eur) galima dviem būdais: grynais/kortele VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre arba pavedimu.
VNT30 tyrimo rezultatus galėsite peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungti gali tik gimdyvė. Prisijungimas vyksta per „Elektroninius valdžios vartus“.
