Ar esate girdėję, o gal net patyrę, kai naujagimiui, dar esant gimdymo namuose, paimamas kraujo mėginys iš kulniuko? O ar žinote, kokiu tikslu ir kur keliauja šis kraujo mėginys? Tai visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) - visuotinai taikomas tyrimas Lietuvoje, kai vos gimusio mažylio kraujas tiriamas dėl 12 įgimtų retų ligų.
Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) - tai visuomenės sveikatos apsaugos programos kryptis, siekianti diagnozuoti retas ligas iki klinikinių požymių pasireiškimo, kurių ankstyva diagnostika ir gydymas užkirstų kelią ligos progresavimui ar sumažintų anksti pasireiškiančias komplikacijas bei mirštamumą.
Visuotinio naujagimių tikrinimo istorija Lietuvoje
Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) iki šiol yra vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre, kur ir prasidėjo 1975 metais. Tuo metu Lietuvoje gimę vaikai imti tikrinti dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos - fenilketonurijos - kuri tapo atspirties tašku, nuo kurio pradėta vykdyti visuomenės sveikatos apsaugos programa - ikisimptominė įgimtų retų ligų diagnostika.
2015 m. ši programa apėmė 4 retų įgimtų ligų tyrimus iš vieno kraujo mėginio, o nuo 2023 m. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų. Nuo 2023 m. sausio mėn. 1 d.
Kodėl svarbu atlikti visuotinį naujagimių tikrinimą?
Įgimtos retos ligos dažnai yra asimptomės, požymiai pasireiškia ne iš karto po gimimo. Todėl laiku ir tinkamai negydomos, šios ligos jau po kelerių savaičių gali sukelti rimtų vaiko sveikatos problemų: sutrikdyti jo vystymąsi, sukelti psichomotorinės raidos atsilikimą, pažeisti smegenis ar net būti staigios mirties priežastimi.
Kaip atliekamas kraujo paėmimas?
Kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui yra labai paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose. Naujagimio kraujo imama 48-72 val. po gimimo: naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios Tyrimo kortelės. Šios Tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VULSK Medicininės genetikos centrą, kur atliekami tyrimai dėl 12 įgimtų retų ligų.
Pagrindinė rekomendacija - nuo pirmojo maitinimo turėtų būti praėjusios bent 48 val. Tyrimams įprastai užtenka vieno kraujo iš kulniuko ėminio.
Kokios ligos tiriamos visuotinės naujagimių patikros metu?
Visuotinės naujagimių patikros metu vykdomi tyrimai yra atrankiniai. Pati pirmoji liga, kuri buvo pradėta tikrinti - fenilketonurija, kurią sąlygoja aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas. 1993 m. pradėta tirti dėl endokrininės ligos - įgimtos hipotirozės. Daug vėliau, 2015 m. pridėtos dvi ligos: angliavandenių apykaitos galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija. 2023 m. įvyko didelis proveržis ir sąrašą papildė dar 8 ligos.
Pridėtos šešios papildomos paveldimos medžiagų apykaitos ligos (riebiųjų rūgščių oksidacijos sutrikimai, organo acidurijos ir kt.), cistinė fibrozė, spinalinė raumenų atrofija.
Šiuo metu VNT metu tiriami šie susirgimai:
- Fenilketonurija.
- Įgimta hipotirozė (ĮH) - nepakankamas skydliaukės išsivystymas prenataliniu laikotarpiu.
- Adrenogenitalinis sindromas (AGS), arba kitaip - antinksčių hiperplazija - būklė, kuriai būdinga sutrikusi kortikosteroidų gamyba antinksčiuose.
- Galaktozemija (GAL) - reta paveldima medžiagų apykaitos liga, kuria sergant žmogaus organizme neskaidomas angliavandenis galaktozė arba skaidymas - itin lėtas.
- Vidutinio ilgio riebalų rūgščių acil-KoA dehidrogenazės stoka (MCAD stoka) - riebalų rūgščių oksidacijos sutrikimas.
- Ilgų grandinių riebalų rūgščių 3-hidroksi-acil-KoA dehidrogenazės stoka (LCHAD stoka).
- Karnitino nešiklio stoka (CUD) - tai paveldima liga, kuria sergant organizme į ląsteles negali patekti baltymas karnitinas.
- Klevų sirupo šlapime liga (MSUD) - itin reta bei paveldima.
- Cistinė fibrozė (CF) - tai paveldima liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą.
- Spinalinė raumenų atrofija (SMA).
Svarbi informacija tėvams
Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) yra labai svarbus ne tik dėl ligų diagnostikos, bet ir dėl tėvų informavimo bei jų psichologinio paruošimo. Svarbu ne tik priminti, bet ir tėvus nuteikti psichologiškai, paaiškinti tvarką. Jei vaikas neserga - atsakymo tėvai negauna. Jeigu rezultatas yra su pakitimais, tai yra du būdai: prašoma pakartoti tyrimą arba naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai. Šie dalykai gali sukelti stresą tėvams, tad svarbu juos informuoti.
Labai tikimės iš šeimos gydytojų ir vaikų ligų gydytojų, kad jeigu gimdyvė gaus pakartotino tyrimo lapelį ir pranešimą iš VUL SK Medicininės genetikos centro - pirmos grandies gydytojai pakartotiną tyrimą atliks nedelsiant. Skatinčiau tėvus daugiau apie tai pasidomėti ir neatsisakyti tokios galimybės.
Statistika ir sėkmės istorijos
Nuo 1975 iki 2022 metų diagnozuoti ir gydomi 211 pacientai, sergantys fenilketonurija, o nuo 1993 iki 2022 metų - 194 pacientai, sergantys įgimta hipotiroze. Visuotinis naujagimių tikrinimas dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų Lietuvoje.
| Liga | Diagnozuotų pacientų skaičius | Laikotarpis |
|---|---|---|
| Fenilketonurija | 211 | 1975 - 2022 |
| Įgimta hipotirozė | 194 | 1993 - 2022 |
Sėkmingai baigiasi istorijos, kai viskas vyksta operatyviai, kai naujagimiui laiku paimtas kraujas ir laiku nukreipta į genetikos centrą. Sėkmingu pavyzdžiu galima laikyti, kai vaikui neišsivysto antinksčių krizė, ar nustačius įgimtą hipotirozę ir pradėjus laiku gydymą vaiko tiek fizinė, tiek psichomotorinė raida nesutrinka. Kauno klinikose nuo 2015 m. diagnozuoti trys pacientai su galaktozemija, iš kurių dvi pacientės buvo labai sunkios būklės, viena buvo naujagimių reanimacijoje. Visiems šiems pacientams pradėjus gydymą per kelias dienas kepenų funkcijos rodikliai pagerėjo.
tags: #visuotinis #naujagimiu #tikrinimas #didziojoje #britanijoje
