Ar yra tekę girdėti, o gal patiems patirti, kai naujagimiui dar būnant gimdymo namuose, jam imamas kraujo mėginys iš kulniuko? Tai visuotinai taikomas tyrimas Lietuvoje, kai vos gimusio mažylio kraujas tiriamas dėl įgimtų retų ligų. Visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT) iki šiol yra vykdomas VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre, kur ir prasidėjo 1975 metais.
Tyrimu siekiama iki klinikinių ligų požymių pasireiškimo, taikant ankstyvą diagnostiką ir gydymą, užkirsti kelią ligų progresavimui ar sumažinti anksti pasireiškiančias komplikacijas bei sergančiųjų mirštamumą. Nuo 2023 m. sausio mėn. 1 d. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų.
Įgimtos retos ligos dažnai yra asimptomės, požymiai pasireiškia ne iš karto po gimimo. Todėl laiku ir tinkamai negydomos, šios ligos jau po kelerių savaičių gali sukelti rimtų vaiko sveikatos problemų: sutrikdyti jo vystymąsi, sukelti psichomotorinės raidos atsilikimą, pažeisti smegenis ar net būti staigios mirties priežastimi.
Kraujo paėmimas visuotiniam naujagimių tikrinimui yra labai paprastas ir saugus, atliekamas asmens sveikatos priežiūros įstaigų gimdymo skyriuose. Naujagimio kraujo imama 48-72 val. po gimimo: naujagimio kulnas praduriamas maža adatėle (skarifikatoriumi) ir keli kraujo lašai užlašinami ant specialios Tyrimo kortelės. Šios Tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VULSK Medicininės genetikos centrą, kur atliekami tyrimai dėl 12 įgimtų retų ligų.
Įgimtų sklaidos defektų diagnostika ir gydymas
Prestižiniame medicinos žurnale "The Lancet" pateikti išanalizuoti duomenys apie beveik 4 tūkst. su įgimtomis anomalijomis gimusių naujagimių iš 264 pasaulio ligoninių. Tyrime dalyvavo Santaros klinikų Vaikų chirurgijos, ortopedijos ir traumatologijos centro mokslininkai.
Įgimtos anomalijos yra penkta pagrindinė vaikų iki 5 metų mirties priežastis pasaulyje, dauguma vaikų miršta naujagimystės laikotarpiu. Dėl įgimtų žarnyno anomalijų yra ypač didelė mirties rizika žemų ir vidutinių pajamų lygio šalyse, nes šios anomalijos be staigaus chirurginio įsikišimo iškart gimus, yra neišgydomos.
Pavyzdžiui, kūdikio, gimusio su gastrošize (per pilvo sieną iškritusios žarnos defektu - kai išorinė vaiko pilvo siena yra nesusiformavusi ir žarnynas formuojasi išorėje), mirties rizika yra labiausiai paveikta šalies ekonomikos išsivystymo lygio. Žemo pajamų lygio šalyse miršta apie 90 proc. šią anomaliją turinčių kūdikių, ir tik 1 proc. - aukšto pajamų lygio šalyse.
Lietuvoje, dėl bendradarbiaujančių įvairių disciplinų (akušerių-ginekologų, neonatologų, anesteziologų, vaikų chirurgų, genetikų ir kt.) komandų, naujagimiams su įgimtomis anomalijomis suteikiamos pagalbos galimybės neatsilieka nuo geriausių Europos centrų. Tačiau, norint ir toliau užtikrinti visavertį šių pacientų skubų ir ilgalaikį gydymą, reikia ir toliau lygiuotis į vakarus, o ne žemo ekonominio išsivystymo šalis.
Kasmet Vaikų ligoninėje dėl įgimtų ligų operuojami apie 75 naujagimiai. Santaros klinikų gydytojai vaikų chirurgai turi penkiasdešimties metų patirtį Baltijos šalyse gydant pacientus su įgimtomis diafragmos išvaržomis, daugiau nei trisdešimt metų gydo stemplės atreziją.
2013 metais Santaros klinikų Vaikų ligoninėje atlikta pirmoji Lietuvoje įgimtos diafragmos išvaržos torakoskopinė plastika. 2014 metais - pirmoji stemplės atrezijos plastika mažai invazyviu būdu. Nuo 2019 metų taikomas itin pažangus mažai invazyvus ilgo tarpo stemplės atrezijos chirurginis gydymas. 2020 metais Santaros klinikų Įgimtų vystymosi anomalijų kompetencijos centras tapo Europos įgimtų virškinamojo trakto ligų referencijos centro ERNICA afilijuotu nariu.
Spinalinė raumenų atrofija (SRA)
Motorines nervų ląsteles veikianti spinalinė raumenų atrofija (SRA) nustatoma maždaug 1 iš 10 tūkst. naujagimių ir yra viena dažniausių genetiškai nulemtų jų mirties priežasčių. Lietuvoje kasmet nustatomi 2-3 nauji SRA atvejai.
Šiandien šią ligą jau galima valdyti, taip stabdant neįgalumą ir išvengiant mirties. Medikų teigimu, tam būtina įgyvendinti ankstyvą naujagimių patikros programą, kuri leistų laiku skirti gydymą.
SRA yra progresuojanti genetinė liga, kurią sukelia baltymo, būtino tinkamai nervų ir raumenų veiklai, stoka. Pastebėjus pirmuosius ligos požymius, rekomenduojama kreiptis pagalbos į neurologus.
„Pasireiškus ligai ankstyvame amžiuje, kūdikis nekelia galvos, nesispardo, bet dairosi, domisi aplinka. Vyresnis vaikas, kuriam nustatoma lengvesnio tipo liga, neatsisėda, nesistoja, nevaikšto, dar vyresnis - sunkiau vaikšto, nebepabėga, dažniau krenta. Visais atvejais pasireiškia raumenų silpnumas - iš pradžių kojose, vėliau - rankų raumenyse. Būna sunku jas iškelti, pasiekti daiktus, savarankiškai pavalgyti ar atsigerti“, - sako gydytoja.
Ilgą laiką spinalinė raumenų atrofija buvo viena dažniausių naujagimių mirties priežasčių, iki dvejų metų išgyvendavo labai nedidelė dalis pacientų.
Per pastarąjį penkmetį situacija pasikeitė - atsirado gydymas, o šiandien Lietuvoje yra kompensuojamas vienas iš trijų registruotų medikamentų, kuriuo gydomi tiek vaikai, tiek suaugusieji. Tai pakeitė požiūrį į ligą, paskatino greičiau ją atrasti ir užkirsti kelią progresavimui.
„Pažangios šalys dėl SRA jau tiria kiekvieną naujagimį. Lietuvoje kol kas neturime visuotinės naujagimių patikros programos, bet galima savo iniciatyva atlikti mokamą tyrimą. Turėdami galimybę nustatyti ligą anksti, galėtume pritaikyti gydymą, kol nespėjo žūti motoriniai neuronai“, - sako gyd. M. Dambrauskienė.
Šiuo metu Lietuvoje kompensuojamas gydymas vaistais, leidžiamais į stuburo kanalą, skiriamas visam gyvenimui. Artimiausiu metu taip pat laukiama teigiamo kompensavimo sprendimo dėl gydymo geriamaisiais vaistais. Trečiasis registruotas gydymas - genų terapija - svarbus ankstyvo amžiaus pacientams.
Kristina Antanavičienė, kadaise sužinojusi apie sūnaus diagnozę, išgirdo, jog jo gyvenimas gali trukti iki 8 metų. Tačiau šiandien jis sėkmingai studijuoja universitete, o Kristina aktyviai padeda tiems, kurie susidūrė su panašiomis ligomis.
„Tą akimirką aš nepuoliau verkti, galvojau - ką darysime toliau? Žinojau, kad turiu būti stipri, pasirūpinti vaiku, ieškoti, kaip jam padėti. Prieš beveik 20 metų trūko informacijos, jos paieškos mane nuvedė į konferenciją Italijoje, kurioje supratau, kiek daug pagalbos gali suteikti pacientų asociacijos, tad grįžusi nusprendžiau įkurti „Srauniją“, kuri vienija šeimas, susidūrusias su genetinėmis nervų-raumenų ligomis“, - prisimena Kristina.
Pasak Dano Čeilitkos, Vaikų retų ligų asociacijos vadovo, yra tokių ligų, kuriomis Lietuvoje serga vos 1 ar iki 10 žmonių, todėl labai svarbu turėti galimybę kreiptis pagalbos, atrasti vieniems kitus, būti aktyviems.
Hemangioma
Hemangioma - nepiktybinis kraujagyslinis navikas, dažniausiai pažeidžiantis odą ir kitus minkštuosius audinius. Jis pasitaiko 4-10 procentų gimusių vaikų ir paprastai išryškėja per pirmuosius gyvenimo mėnesius. Pasak vaikų chirurgo A. Strumilos, nors šis navikas niekada nesupiktybėja, tačiau didėdamas ardo aplinkinius audinius ir gali sukelti negrįžtamų pakitimų.
Hemangiomos pavojingiausios 1-5 mėnesių kūdikiams, nes tada jos auga sparčiausiai. Dažnai gydytojui, diagnozavus šią patologiją, kyla uždavinys prognozuoti, kaip įgimta hemangioma kis - intensyviai augs, plis ar savaime nustos augusi ir taps nepavojinga.
„Kartais iš pradžių nepavojingai atrodžiusi hemangioma staiga pradeda didėti, plisti, tėvai per vėlai ateina pasikonsultuoti ir gydymas pasunkėja“, - perspėja vaikų chirurgas A.
Ištyręs per šimtą naujagimių ir kūdikių nuo dviejų gimimo savaičių iki aštuonių mėnesių, iš kurių kiekvienas apsilankė pas gydytoją mažiausiai penkis kartus, gydytojas pastebėjo, kad kuo hemangioma labiau auga, tuo jos paviršiuje fiksuojama didesnė temperatūra. Pradėjus hemangiomai nykti, kraujotaka lėtėja, temperatūra toje vietoje mažėja, artėja prie normalios.
„Jei pasiekiama tam tikra temperatūros riba, galima atlikti reikalingą procedūrą - šalinti naviką lazeriu ar skirti medikamentinį gydymą, ir atvirkščiai: pastebėjus, kad temperatūra hemangiomos paviršiuje mažėja, į procesą daugiau nebesikišti“, - aiškina vaikų chirurgas A.
Priežiūra ir gydymas neišnešiotų naujagimių
Daliai ankstukų tenka kovoti su sunkiomis ligomis, kurios gali kartotis augant. Sužinoję mažylio diagnozę, pirmiausia išsiaiškinkite viską apie jo būklę ir gydymą. Nebijokite klausti personalo tiek kartų, kiek jums reikia.
Net 80-90 proc. visų naujagimių trečią ketvirtą gyvenimo parą pagelsta, o apie 70 proc. mažylių nustatoma vadinamoji naujagimių gelta. Ši būklė vadinama fiziologine naujagimių gelta, ji neišnešiotam mažyliui labiausiai išryškėja 3-5 gyvenimo dieną. Dažniausiai dėl geltos baimintis nereikia, nes tai yra ne liga, o tranzityvioji, kitaip tariant, praeinamoji naujagimių būklė. Naujagimių gelta gydoma mėlynosios šviesos spinduliais - vadinamąja fototerapija.
Natūralu, kad iškart po gimimo naujagimiai netenka svorio, nes džiūsta oda, iš jos pasišalina vandens ir druskų perteklius. Kuo mažesni ar labiau neišnešioti mažyliai, tuo daugiau praranda svorio. Neišnešiotukams reikia daugiau kalorijų ir energijos, nes jų būklė reikalauja daugiau pastangų bei resursų. Slaugantis personalas nustatys tinkamą maitinimo režimą ir normas, reguliariai matuos kūdikio svorį bei stebės augimą.
Ankstukai gyvena šiltuose inkubatoriuose, o visi naujagimių skyriai yra pačios šilčiausios vietos. Būtina stengtis, jog ankstukas jaustųsi ramiai ir patogiai. Svarbu - neprarasti vilties. Kiekvienas kūdikis yra unikalus ir kiekvienas turi savo specifinius svorio augimo būdus.
Neišnešiotų kūdikių oda yra labai gležna. Ji turi gerokai plonesnį poodį, nei išnešiotų kūdikių. Viršutinis odos sluoksnis yra toks plonas, kad nepajėgus tinkamai apsaugoti viduriniojo augančio odos sluoksnio. Taip pat yra labiau linkusi išsausėti bei gerai sugerti viską, kas ant jos patenka. Saugant mažylio odą imamasi daug priemonių: naudojami specialūs medicininiai pleistrai, minkšti barjerai tarp odos ir intraveninių kateterių bei tvarsčių. Prausimuisi naudojamas specialios temperatūros šiltas vanduo.
Kvėpavimo sutrikimo sindromas (KSS) - tai dažniausia neišnešiotų naujagimių plaučių liga, kurią sąlygoja plaučių nesubrendimas ir nepakankamas jų susiformavimas. Kuo labiau neišnešiotas naujagimis, tuo labiau tikėtina, kad jis sirgs KSS. Jei neišnešiotas naujagimis gimsta anksčiau - iki 32-34 nėštumo savaitės - dėl nesusiformavusių plaučių ir surfaktanto trūkumo, jam suteikiama kvėpuojamoji pagalba.
Apnėjos dažniausiai atsiranda 1-2 gyvenimo savaitę ir gali tęstis net 2-3 mėnesius po gimimo. Kuo labiau neišnešiotas naujagimis, tuo apnėjos dažnesnės. Gimusiems 32-33 sav. naujagimiams būna 14 proc., 30-31 sav. - 50 proc, o 28 sav. ir mažiau - 85-100 proc.
Žmogaus kvėpavimo reguliuoja galvos smegenų kvėpavimo centras, kuris neišnešiotiems naujagimiams nėra visiškai susiformavęs ir subrendęs. Todėl būdingas nereguliarus kvėpavimas: kartais jie kvėpuoja greičiau, kartais - lėčiau. Tarp kvėpavimo judesių gali būti trumpalaikiai (trunkantys keletą sekundžių) kvėpavimo sustojimai. Tai yra normalu. Tačiau, jei kvėpavimo sustojimai užtrunka ilgiau nei 15-20 sekundžių, gali sumažėti kraujo įsotinimas deguonimi ar net suretėti širdies ritmas (bradikardija). Tokia būklė ir yra vadinama neišnešiotų naujagimių apnėja.
„Kiekvieną kartą, kai ji nustodavo kvėpuoti netgi kelioms sekundėms, atrodydavo, kad mano pačios širdis sustodavo. Stebėti nustojusį kvėpuoti kūdikį tėvams atrodo grėsminga, vis dėlto reikia pasistengti nepanikuoti. Išsigąsti yra natūralu - tos kelios sekundės pavirsta amžinybe. Reikėtų žinoti, kad neišnešioti naujagimiai gali turėti gerokai ilgesnes kvėpavimo pauzes nei suaugusieji be žalingo poveikio. Tėvams reikėtų susikoncentruoti ne tik į kvėpavimo pauzių monitoriaus parodymus. Atidžiai įvertinkite vaiką, ar patogiai guli, ar nepasikeitė odos spalva. Jeigu kvėpavimo pauzės atrodo per ilgos, tai nereiškia, kad turėtumėte stovėti ir nieko nedaryti. Pabandykite patrinti savo kūdikio pėdutę švelniai, bet tvirtai. Tai paprastai paskatina kvėpavimą.
Švelniai patrinkite vaiko pėdutę. Patikrinkite, ar mažyliui pakankamai šilta, paliesdami odą sprando ar nugaros srityje. Nereikėtų daryti išvadų liečiant plaštakas ar pėdas - tai gali klaidinti, nes kraujotaka dar nebrandi, todėl minėtos vietos dažnai būna vėsesnės.
Naujagimių infekcija dažniausiai neturi būdingos klinikos, gali būti įvairiausių negalavimo požymių: pilkšva ar tarsi marmuras odos spalva, padažnėjęs, apsunkintas kvėpavimas arba kvėpavimo sustojimai (apnėja), dažnas pulsas, padidėjusios kepenys ir blužnis, išsipū...
tags: #sklaidos #defektu #turinciu #naujagimiu
