Raumenų tonuso sutrikimai yra susiję su raumenų ir nervų sistemos anatomija. Raumenų tonusas apima raumenų įtempimą ir atsipalaidavimą, kuris yra kontroliuojamas centrinės nervų sistemos. Naujagimiams raumenų tonusas gali būti žemas (hipotonija) arba aukštas (hipertonija), o tai gali paveikti motorinius įgūdžius, laikyseną ir bendrą fizinę raidą. Naujagimio raumenų tonuso sutrikimai apima įvairius motorinius sutrikimus, kurie pasireiškia kūdikiams ir gali turėti ilgalaikių pasekmių jų raidos procese. Ši liga gali pasireikšti kaip raumenų silpnumas arba pernelyg didelis raumenų įtempimas, ko pasekoje vaikas gali turėti sunkumų atliekant paprastus judesius, tokius kaip laikymasis, sėdėjimas ar vaikščiojimas.
Raumenų distrofija yra grupė genetinių susirgimų, kurie perduodami iš kartos į kartą. Liga gali pasireikšti vaikystėje arba suaugusiame amžiuje. Susirgimą sukelia problemos su genu, kuris gamina proteiną, vadinamą distrofinu. Šis proteinas padeda palaikyti raumenų lastelių formą ir stangrumą. Raumenų atrofija - progresuojanti raumenų liga, kuri pasireiškia silpnumu bei raumenų plonėjimu. Ši liga dar kitaip vadinama raumenų distrofija ir jos eigoje raumenys yra pažeidžiami taip, kaip ilgainiui jų nebeįmanoma valdyti: nykimas, silpnumas, plonumas ir panašiai. Tai lėtinė, lėtai progresuojanti, paveldėjama multisisteminė liga. Liga sukelia raumenų praradimą, kataraktą, širdies laidumo defektus, endokrino pokyčius ir miotoniją.
Raumenų distrofijų etiologiją lemia specifinių raumenų baltymų genetinio kodo pažeidimai. Pažeidus šiuos genus organizmo ląstelės nesugeba sintetinti raumenų ląstelėms reikalingų baltymų. Genai yra pagrindiniai funkciniai paveldėjimo vienetai. Kiekvienas genas saugo unikalų kodą, kad šią informaciją galėtų perduoti besidalijančioms ląstelėms, kaip ir kokiu būdu sintetinti (arba atkurti pažeistus) baltymus. Labai retais atvejais, genų struktūra pakinta ir kaip šio pokyčio rezultatas lieka genetinis defektas. Pakitimai, sukeliantys genų struktūros pokyčius, vadinami mutacijomis. Genų mutacijos įvyksta dviem būdais: jos gali būti paveldėtos iš tėvų ar įgytos veikiant įvairiems kenksmingiems išorės ir vidaus veiksniams.
Raumenų distrofija yra genetinė liga, kuri gali būti perduodama iš kartos į kartą arba pasireikšti netikėtai vienam iš šeimos narių kaip tam tikro geno mutacijos rezultatas. Sūnūs moterų, kurios yra šio susirgimo nešiotojos (pažeistas genas, bet moterims nepasireiškia jokie simptomai) turi 50% riziką susirgti, o dukros, 50% riziką tapti nešiotojomis. Autosominis dominantinis paveldėjimas - tai kai tik vienas tėvų gali perduoti mutavusį susirgimo geną. Net nepaisant to, kad porinis jį atitinkantis iš kito tėvo gautas genas yra nepakitęs, visada dominuoja genas su defektais. Jei sergantis asmuo, turintis mutavusį geną, nusprendžia turėti vaikų, tai kiekvienas jo vaikas turi 50 proc.
Raumenų distrofijos tipai ir simptomai
Simptomai skiriasi priklausomai nuo raumenų distrofijos formos. Liga gali paveikti visus raumenis arba tik specifines jų grupes. Nepaisant skirtumų, visi raumenų distrofijos tipai turi bendrą pagrindinį simptomą - progresuojantį raumenų silpnumą, kuris dažniausiai plinta nuo centrinės kūno dalies į periferiją (galūnes). Raumenų silpnumas gali būti lengvo, vidutinio ir sunkaus laipsnio ir vystosi simetriškai abiejose kūno pusėse. Dėl ligos nuolat mažėjanti griaučių raumenų masė ir jėga sutrikdo ligonio mobilumą ir apsitarnavimą, o vėliau sutrinka širdies ir plaučių funkcija.
Yra keletas pagrindinių raumenų distrofijos tipų:
- Diušeno raumenų distrofija (DMD): Tai sunki raumenų distrofijos forma, kuria daugiausia serga berniukai ir kuri sukelia progresuojančią raumenų degeneraciją bei silpnumą. Šį genetinį sutrikimą sukelia distrofino geno mutacija. Liga dažniausiai pasireiškia 2-6 metų amžiuje.
- Bekerio raumenų distrofija (BMD): Panaši į Diušeno, bet simptomai atsiranda vėliau, gali būti ne tokie sunkūs ir lėčiau progresuoja. Diagnozuojama dažniausiai 20-30 gyvenimo metais.
- Emery-Dreifuss raumenų distrofija: Pasižymi sąnarių sustingimu, širdies problemomis ir silpnumu. Liga dažnai pasireiškia apie 10-uosius gyvenimo metus.
- Juosmens-pečių lanko raumenų distrofija (Limb-Girdle muscular dystrophy): Pirmiausia susilpnėja pečių ir klubų raumenys, vėliau gali pasireikšti nugaros raumenų atrofija. Simptomai gali pasireikšti nuo vaikystės iki paauglystės.
- Veidų-lapkričio-peties raumenų distrofija (Facioscapulohumeral muscular dystrophy): Pirmieji simptomai dažnai pasireiškia aplink burną ir akis, vėliau gali pereiti į visą kūną. Diagnozuojama asmenims iki 20-ies metų.
- Oculopharyngeal raumenų distrofija: Pasižymi akių vokų ir rijimo raumenų silpnumu. Simptomai paprastai pasireiškia po 40-50 metų amžiaus.
- Miotoninė raumenų distrofija (DM): Viena dažniausių formų, pasižymi raumenų stingimu (miotonija), silpnumu ir kitais simptomais, priklausančiais nuo tipo (DM1 ar DM2).
Kiti bendrieji simptomai gali būti:
- Raumenų silpnumas ir atrofija.
- Raumenų skausmas.
- Greitas nuovargis.
- Šlaunų suplonėjimas.
- Atsikišęs pilvas.
- Laikysenos sutrikimai.
- Dusulys ir kvėpavimo sutrikimai.
- Širdies sutrikimai.
Diagnostika
Naujagimio raumenų tonuso sutrikimai diagnozuojami naudojant išsamų klinikinį vertinimą, kuris apima neurologinį tyrimą, raumenų jėgos ir tonuso vertinimą. Gydytojai dažnai atlieka specialius testus, kad įvertintų motorinius įgūdžius ir refleksus. Diušeno raumenų distrofija nustatoma remiantis šeimynine anamneze, klinikiniais požymiais, tokiais kaip progresuojantis simetrinis raumenų nuovargis, blauzdos raumenų „pseudohipertrofija”.
Testai ir tyrimai padeda gydytojui nustatyti, kokia raumenų distrofijos forma pacientas serga ir atmesti kitus susirgimus, kurie veikia raumenis ir nervus. Vieni testai matuoja nervų ir raumenų darbo efektyvumą, kitais tikrinamas fermentų, t. y. proteinų, kurie lemia cheminę apykaitą, lygis kraujyje. Kartais reikalinga raumenų biopsija, kurios metu paimamas mažas raumenų audinio gabaliukas ir tiriamas po mikroskopu. Jei pacientas serga raumenų distrofija, vienos raumenų audinio skaidulos yra neįprastai plačios, o kitos sunykusios arba benykstančios.
Gydymo ir valdymo galimybės
Gydymo galimybės naujagimiams su raumenų tonuso sutrikimais gali apimti tiek medicininius, tiek nemedicinininius sprendimus. Fizioterapija yra vienas iš pagrindinių gydymo metodų, padedantis stiprinti raumenis ir gerinti judesių koordinaciją. Taip pat gali būti taikomos ergoterapijos ir logopedinės terapijos, siekiant padėti vaikui plėtoti motorinius įgūdžius ir kalbą. Vaistai gali būti skiriami siekiant sumažinti raumenų įtampą ar pagerinti nervų sistemos funkciją. Naujausios terapijos galimybės, tokios kaip genų terapija, yra tiriamos, tačiau jos dar nėra plačiai taikomos klinikinėje praktikoje.
Fizinė terapija padeda pacientams pagerinti raumenų tvirtumą ir funkcijas. Kvėpavimo raumenys ima silpti ligai progresuojant; dėl neefektyvaus kosulio kyla plaučių infekcijos rizika, vėliau pasireiškia kvėpavimo sutrikimai miego metu. Dietologo ir gastroenterologo konsultacijos reikalingos esant nutukimui arba mitybos nepakankamumui, vidurių užkietėjimui, rijimo sutrikimams. Mityba ir augimas gali blogėti ir dėl disfagijos (rijimo sutrikimas). Dėl rijimo sutrikimo atsiranda aspiracija (maisto patekimas į trachėją), seilėtekis, nuolatinis springimas ir kosėjimas valgant. Praradus rijimo galimybę dėl rijimo raumenų nepakankamo funkcionavimo, pacientas gali būti maitinamas enteriškai.
Nors efektyvaus gydymo, kuris galėtų visiškai išgydyti raumenų distrofiją, nėra, medicina siūlo būdus, kaip sulėtinti ligos progresavimą ir pagerinti gyvenimo kokybę. Svarbiausias gydytojo ir terapiauto tikslas yra padėti pacientui kuo ilgiau išlikti savarankišku ir judinti raumenis. Dažniausiai skiriama mankšta, vitaminai, gydomos komplikacijos. Taip pat svarbi psichoterapija, padedanti tiek pacientui, tiek jo artimiesiems priimti ligą.
4 Best Exercises After a Stroke | Physical Therapist
Progresavimas ir prognozės
Neįgalumo laipsnis labai priklauso nuo raumenų distrofijos formos. Kai kurios raumenų distrofijos formos, kaip Diušeno raumenų distrofija, yra mirtinos. Progresuojanti vaikščiojimo sunkėjimas (galimybė vaikščioti gali būti prarasta apie 12 metų Diušeno atveju, apie 25-30 metų Bekerio atveju). Kvėpavimo ir širdies sutrikimai (apie 20-tus metus sergantiems Diušeno, Bekerio formomis) reikalauja specialistų priežiūros. Jiems taip pat gali išsivystyti skoliozė (stuburo iškrypimas) ir sąnarių standumas/įtampa.
Liga ilgainiui neišvengiamai progresuoja, tačiau vieniems simptomai pasireiškia dažniau nei kitiems. Kuo jaunesniame amžiuje liga pasireiškia, tuo greičiau žmogus gali tapti neįgalus. Paprastai sergantieji susiduria su sunkumais vaikščioti, lipti ir leistis laiptais, pakilti nuo kėdės arba pritūpti. Ilgainiui, žmonės, sergantys neuromuskuliniais susirgimais, praranda galimybę vaikščioti, kalbėti ir galiausiai, kvėpuoti. Kai kuriems ligoniams šis susirgimas yra fatališkas.
Ankstyva diagnozė ir gydymo planų laikymasis daro didelę įtaką prognozei. Tobulėjant gydymui, daugelis pacientų gali išlaikyti geresnę gyvenimo kokybę.
tags: #raumenu #distrofija #kudikiui
