Genetiniai tyrimai yra svarbi diagnostikos ir prevencijos priemonė įvairiais gyvenimo etapais.
Genetinių tyrimų reikšmė
Jie padeda nustatyti paveldimas ligas, įvertinti polinkį sirgti onkologinėmis, širdies ar metabolinėmis ligomis, paaiškinti nevaisingumo priežastis ar prenataliniu laikotarpiu įvertinti vaisiaus sveikatą.
Profilaktiniai genetiniai tyrimai ypač aktualūs onkologinių ligų prevencijoje - jie leidžia nustatyti, ar žmogus priklauso padidintos rizikos grupei, ypač jei šeimoje yra buvę vėžinių susirgimų.
Atskirų genų mutacijos dažniausiai rodo polinkį į specifinę onkologinę ligą, todėl genetinė diagnostika padeda imtis prevencinių priemonių arba suplanuoti ankstyvą gydymą.
Genetiniai tyrimai yra svarbūs ne tik profilaktikai, bet ir jau sergant neoplastinėmis (onkologinėmis) ligomis.
Naviko genetinė analizė leidžia nustatyti, kokie genų pokyčiai lėmė ligos išsivystymą, ir pagal tai parinkti tinkamiausią gydymo strategiją.
Genetinė diagnostika padeda nustatyti gydymo taikinius, prognozuoti terapijos efektyvumą bei numatyti galimą vaistų toksiškumą.
Genetiniai tyrimai naudingi ne tik pacientams, bet ir visiškai sveikiems asmenims, norintiems atsakingai rūpintis savo sveikata.
Jie leidžia iš anksto nustatyti polinkį į širdies ir kraujagyslių ligas, metabolinius sutrikimus ar kitas paveldimas sveikatos problemas, net jei šiuo metu jokių simptomų nėra.
Ypatingą reikšmę turi farmakogenetiniai tyrimai, kurie parodo, kaip organizmas metabolizuoja dažniausiai vartojamus vaistus - nuo uždegimą malšinančių preparatų ar antibiotikų iki antidepresantų ir kraujospūdžio reguliatorių.
Genetiniai tyrimai svarbūs ir poroms, kurios planuoja šeimą arba susiduria su nevaisingumo problema.
Genetiniai tyrimai gali būti atliekami ir vaikams - tiek naujagimiams, tiek vyresniems.
Jie padeda anksti nustatyti genetinius defektus, įvertinti medžiagų apykaitos sutrikimus, imuninius ar neurologinius sutrikimus.
Naujagimiams genetinė informacija gali būti gauta net iš virkštelės kraujo ar burnos tepinėlio, o ankstyva diagnostika leidžia laiku pradėti gydymą.
Daugybė sveikatos sutrikimų yra paveldimi.
Pacientai, kurių tėvai ar seneliai serga rimtomis ligomis, gali norėti sužinoti gresiančią riziką.
Dažnai tai būna aktualu ir būsimiems tėvams, norintiems įvertinti ligų, kurias gali paveldėti kūdikis, tikimybę.
Gydytojas genetikas yra medicinos specialistas, kuris dirba su pacientais, turinčiais genetinių sutrikimų.
Gydytojai genetikai patys paprastai neskiria ir neatlieka operatyvinių intervencijų.
Kiekvienu iš šių atvejų gydytojas genetikas gali suteikti profesionalią pagalbą.
Kartais nerimaujama, kad kūdikis gali turėti apsigimimų, paveikusių kitus šeimos narius.
Specialisto konsultacija dažnai naudojamasi ir tuomet, kai tėvai ar kiti giminaičiai turi tam tikrų sveikatos problemų, tokių kaip vėžys ar Parkinsono liga, ir norima įvertinti jų riziką.
Konsultuojantys gydytojai genetikai gali atsakyti į įvairius Jums rūpimus klausimus.
Prieš lankantis pas genetiką derėtų stengtis surinkti kuo daugiau informacijos apie savo tėvų, senelių, tetų, dėžių, brolių ir seserų ligų istorijas.
Taip pat turėtumėte pateikti kuo daugiau informacijos apie savo asmeninę ligų istoriją.
Jeigu nesate tikri, kaip atrasti tinkamiausią specialistą, susisiekite su mumis.
Kai kurie žmonės jau žino, kad turi genetinį sutrikimą, tačiau daugeliui reikia specialisto konsultacijos.
Jeigu nerimaujate, kad Jūs ar Jūsų šeimos nariai gali turėti genetinių sutrikimų, nedvejodami kreipkitės į specialistus.
Genetinės diagnozės nustatymo tikslas yra išlaikyti žmogų kuo sveikesnį.
Net, jeigu pacientas turi specialių poreikių, kurie buvo ilgą laiką valdomi, genetinė diagnozė gali padėti specialistams rasti geriau pritaikytą gydymo ar priežiūros planą.
Genai lemia žmogaus plaukų, akių spalvą, ūgį.
Taip pat jie lemia polinkį sirgti tam tikromis ligomis.
Kaip pavyzdį galima paminėti fenilketonuriją - sutrikimą, dėl kurio padidėja medžiagos, vadinamos fenilalaninu, kiekis kraujyje.
Tokia liga nėra pilnai išgydoma, tačiau gali būti kontroliuojama, taip gerinant paciento būklę.
Kita vertus net ir turint geną, glaudžiai susijusį su tam tikru sutrikimu, tai nebūtinai reiškia, kad juo bus susergama.
Gydytojas genetikas geba diagnozuoti ir gydyti paveldimus sveikatos sutrikimus.
Jeigu Jums reikalinga tokio specialisto pagalba, užsiregistruokite vizitui „Antėja laboratorija“.
Gydytojo genetiko konsultacija - tai svarbi pagalba kiekvienam, kuris nori įvertinti paveldimų ligų riziką, suprasti atliktų tyrimų rezultatus ar planuoja nėštumą.
Dažniausiai - ne.
Jei genetiniai tyrimai nerodo padidintos rizikos, specialios priežiūros neprireikia.
Perinatalinė genetinė konsultacija
Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime.
Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos.
Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų.
Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti staiga, spontaniškai vaisiaus vystymosi metu.
Genetinė konsultacija yra nėščiosios vizitas ir atliekami specialūs tyrimai Žmogaus genetikos centre.
Konsultacija vadinama prenataline, tai yra prieš gimdymą, vaisiui dar esant gimdoje.
Jos metu apskaičiuojama rizika susilaukti sergančių palikuonių, o labai dažnai nustatoma išsami diagnozė dar iki gimstant vaikui.
Šeimai, be to, išsamiai patariama, kokį sprendimą priimti.
Pagal vadinamąsias medicinines indikacijas galima nutraukti ir didesnį kaip dvylikos savaičių nėštumą, nei numato įstatymai.
Tačiau galutinį sprendimą priima šeima.
Žmogaus genetikos centre konsultuojamos nėščiosios nuo 11 nėštumo savaitės.
Šeimos, kurių giminėje esama paveldimų ligų, kviečiamos konsultuotis dar iki pastojimo.
Genetinio konsultavimo indikacijas, tai yra specialias situacijas, kai konsultacija yra rekomenduojama, numato Sveikatos apsaugos ministro įsakymas.
Tiesa, kai kurios nėščiosios atsisako genetinės konsultacijos, tai jų valia.
Įvertinus galimą riziką ir aukščiau minėtas indikacijas, nėščiajai duodamas siuntimas konsultacijai.
Konsultacijos nemokamos.
Kokios apimties NIPS tyrimą pasirinkti, Jums gali patarti gydytojas genetikas konsultacijos metu.
Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų.
Ingos Gruzdienės medicinos centre atliekami nėščiųjų tyrimai, kurie padeda dar ankstyvoje vystymosi stadijoje nustatyti vaisiaus ligas, sukeltas genų deformacijos.
Šiuos tyrimus apima sąvoka „Prenatalinė diagnostika“.
Prenatalinė diagnostika - tai skirtingų patikros ir diagnostikos priemonių visuma, skirta nustatyti vaisiaus vystymosi patologiją ir patologinę būklę.
Prenatalinės diagnostikos metodai skirstomi į neinvazinius ir invazinius.
Vienas neinvazinių tyrimų - ultragarsinis vaisiaus tyrimas.
Apie šį tyrimą plačiau galite skaityti skiltyje „Nėščiųjų echoskopija“.
PRISCA ir NIPT - taip pat neinvaziniai tyrimai, kurie atliekami iš besilaukiančios moters kraujo ir padeda nustatyti vaisiaus apsigimimų tikimybę.
Pagrindiniais invazinės diagnostikos metodais yra laikomos šios procedūros: choriono biopsija, amniocentezė bei kordocentezė.
Minėtos procedūros atliekamos biopsijos adata, duriant per priekinę pilvo sieną.
Choriono biopsija atliekama 9-13 nėštumo savaitę.
Šio tyrimo metu iš placentos imamas ląstelių mėginys, chromosominiams ar geniniams vaisiaus defektams nustatyti.
Amniocentezė - vaisiaus vandenų tyrimas, atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės.
Jo metu paimama apie 20 ml vaisiaus vandenų ir jie pateikiami chromosomų analizei.
Dažniausiai atliekant amniocentezę siekiama išsiaiškinti vaisiaus chromosomines ligas.
Kordocentezė - vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas.
Šis tyrimas atliekamas tada, jei prieš tai atlikti tyrimai neparodė pakankamai informacijos.
Tyrimas gali būti atliekamas tik nuo 20 nėštumo savaitės.
Prenataliniai genetiniai tyrimai
Genetiniai tyrimai nėštumo metu yra svarbi prenatalinės patikros dalis.
Pirmąjį nėštumo trečdalį, nuo 11 nėštumo savaitės pradžios iki 13 nėštumo savaitės pabaigos, atliekamas kombinuotasis testas, susidedantis iš dviejų dalių - ultragarsinio ir kraujo tyrimo.
Ultragarsinio tyrimo metu vaisius pamatuojamas nuo viršugalvio iki sėdmenų, taip pat įvertinami chromosomoms anomalijoms būdingi požymiai: sprando vaiskuma, nosies kaulas, kraujotaka pro širdies triburį vožtuvą, kraujotaka per veninį lataką bei, kiek įmanoma, ištiriame vaisiaus anatomiją.
Kita kombinuotojo testo dalis - kraujo tyrimas ir jo vertinimas.
Antruoju nėštumo trečdaliu, nuo 15 nėštumo savaitės, atliekamas trigubas testas.
Jo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas, kurio metu įvertinami kiti chromosominių anomalijų ultragarsiniai požymiai.
Taip pat galimas NIPT tyrimas - neinvazinis perinatalinis tyrimas.
Tyrimas atliekamas viso nėštumo metu, tačiau tikslingiausia jį atlikti pirmojo nėštumo trečdalio metu.
Kombinuotojo testo metu apskaičiuojama Dauno, Edvardso, Patau ir kartais Ternerio sindromų rizika.
Trigubo testo metu nustatoma Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika.
NIPT tyrimo metu įvertinama Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai.
Lietuvoje vadovaujamasi padidintos rizikos veiksnių metodika ir pagal Sveikatos apsaugos ministro išleistą įsakymą nustatytos 14 indikacijų, parodančių, kad pacientė turi padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją.
Pagrindinės indikacijos: vyresnio amžiaus moterys (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau), vyresnis vaisiaus tėvo amžius - 42 metai ir daugiau, jei pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo, patirti du ar daugiau persileidimų, moters ar vyro giminėje pastebimas ligų paveldimumas ir kt.
Į šį klausimą padės atsakyti nėščiąją prižiūrintis specialistas.
Kombinuotasis testas yra tikslesnis už trigubąjį, tačiau jei pacientė nespėjo jo atlikti pirmąjį nėštumo trečdalį, tada galima atlikti tik trigubą testą.
NIPT - labai tikslus, artimas diagnostiniams tyrimams patikros metodas.
Šis tyrimas atliekamas tik laukiantis vieno arba dviejų vaisių, ir gali turėti tiek klaidingai teigiamų, tiek klaidingai neigiamų rezultatų.
NIPT tyrimo rezultatus dažniausiai iškreipia viršsvoris ir nutukimas.
Šio tyrimo nerekomenduojama atlikti, kai jau ultragarsinio tyrimo metu yra matomi pokyčiai, leidžiantys įtarti, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų riziką (pvz., sprando vaiskuma 3,5 mm ir daugiau).
NIPT tyrimas taip pat nerekomenduojamas, kai kombinuotojo ar trigubo testo metu apskaičiuojama labai didelė rizika (didesnė nei 1:50).
Svarbiausiai - nepanikuoti ir kreiptis į perinatologijos centrą Kaune arba Vilniuje.
Tai yra tik patikros tyrimas.
Pirmo trimestro tyrimai
*Pirmo trimestro t. y. 11 - 13 +6 sav. biocheminiai genetiniai tyrimai (PAPP-A + free ẞhCG) atliekami iš nėščiosios kraujo kartu su vaisiaus ultragarsiniu tyrimu, išmatuojant vaisiaus CRL (mm), NT (sprando vaiskumą, mm, angl. nuchal translucency), NB (nosies kaulas, matomas/nematomas), DV, TVR ir kt., bei apskaičiuojant tikimybę aukščiau paminėtoms vaisiaus chromosominėms ligoms, naudojant specialias kompiuterines programas (PRISCA, PRAHMS ir pan.).
Antro trimestro tyrimai
*Antro nėštumo trimestro laikotarpiu 15-21 sav. galima atlikti - antrojo trimestro biocheminius genetinius tyrimus (AFP+hCG+uE3), apskaičiuojant ne tik Down, Edward`s, Patau sindromų tikimybę vaisiui, bet ir nervinio vamzdelio defektų tikimybę (centrinės nervų sistemos, diafragmos, stuburo smegenų ir pan.).
NIPS tyrimai
*NIPS tyrimai (arba NIPT) - tai ypač aukšto jautrumo ir specifiškumo tyrimai (>99,9 proc. Down sindromui), atliekami iš mamos kraujyje cirkuliuojančios vaisiaus DNR, naujos kartos sekoskaitos metodu (angl. next generation sequencing).
NIPS tyrimai neužilgo pakeis biocheminius genetinius tyrimus (žr. aukščiau) dėl didelio jautrumo ir specifiškumo.
NIPS tyrimas, priklausomai nuo moters pasirinkimo, gali apimti ne tik dažniausių chromosominių sindromų (Down, Edward`s, Patau, Turner) nustatymą, bet ir lytinių chromosomų (X, Y) skaičiaus nustatymą bei kitų genetinių susirgimų nustatymą (>100 ligų).
NIPS tyrimai atliekami nuo 10-os nėštumo sav., atsakymai pateikiame per 3-5-7 d. d.
NIPT tyrimas
Kas yra NIPT?
NIPT - neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo.
Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų).
Kas nustatoma NIPT tyrimu?
Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika.
Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas ( XXY), Džeikobso sindromas ( XYY), XXYY sindromas.
Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.
Kaip atliekami NIPT tyrimai?
Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui.
Ar NIPT rezultatai yra tikslūs?
Rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą.
Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?
NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės.
Šis tyrimas yra saugus tiek motinai, tiek vaisiui.
Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją.
Kombinuotasis, trigubas ir NIPT testai
Kombinuotasis testas yra tikslesnis už trigubąjį, tačiau jei pacientė nespėjo jo atlikti pirmąjį nėštumo trečdalį, tada galima atlikti tik trigubą testą.
NIPT - labai tikslus, artimas diagnostiniams tyrimams patikros metodas.
Šis tyrimas atliekamas tik laukiantis vieno arba dviejų vaisių, ir gali turėti tiek klaidingai teigiamų, tiek klaidingai neigiamų rezultatų.
NIPT tyrimo rezultatus dažniausiai iškreipia viršsvoris ir nutukimas.
Šio tyrimo nerekomenduojama atlikti, kai jau ultragarsinio tyrimo metu yra matomi pokyčiai, leidžiantys įtarti, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų riziką (pvz., sprando vaiskuma 3,5 mm ir daugiau).
NIPT tyrimas taip pat nerekomenduojamas, kai kombinuotojo ar trigubo testo metu apskaičiuojama labai didelė rizika (didesnė nei 1:50).
Kitos prenatalinės diagnostikos procedūros
Choriono gaurelių biopsija atliekama 11-13 nėštumo savaitę, kai yra rizika vaisiui sirgti retomis, bet pavojingomis paveldimomis ligomis, pavyzdžiui, cistine fibroze, spinaline raumenų atrofija ir kitomis.
Amniocentezė yra vaisiaus paėmimas ir vandenų tyrimas, siekiant išsiaiškinti galimai pakitusias chromosomas, taip pat jų skaičiaus pokyčius, pasireiškiančius įvairaus sunkumo ir laipsnio išvaizdos, fizinio ir protinio vystymosi nukrypimais.
Amniocentezė atliekama 15 - 19 nėštumo savaitę.
Tai invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys.
Tai invazinis tyrimas, kuris yra atliekamas nuo 15-16 nėštumo savaitės.
Jo metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys.
Gali būti atliekama anksčiau nei amniocentezė - dažniausiai tarp 11-13 savaitės.
Rizikos faktoriai ir indikacijos tyrimams
Prenataliniai genetiniai tyrimai rekomenduojami, esant konkretiems rizikos faktoriams: pvz. kai mama, tėtis ar abu tėvai yra vyresnio amžiaus (atitinkamai 35 m. ir 42 m.); kai šeimoje yra buvę du ir daugiau savaiminių persileidimų; kai šeimoje ar giminėje nustatytos sunkios įgimtos ligos, anomalijos ir pan.; kai mama ir tėtis yra artimi giminės; kai mama ar tėtis turi lėtinių ligų; kai nėštumo metu mama vartojo vaistus, sunkiai sirgo ir pan.
Visos indikacijos pateiktos Lietuvos Respublikos sveikatos apsaugos ministro 2014-12-31 įsakyme Nr.
Moters amžius virš 35 metų.
Paveldimos genetinės ligos, pvz., cistinė fibrozė, spinalinė raumenų atrofija ir kt.
Svarbu žinoti
Svarbu atkreipti dėmesį, kad neinvaziniai genetiniai tyrimai dažniausiai nereiškia diagnozės.
Jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui, todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga.
Svarbu paminėti, kad kartais ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu turi aiškių privalumų, tačiau kartu jie kelia ir tam tikrų iššūkių.
Pirmiausia, šie tyrimai leidžia labai anksti, dar nėštumo pradžioje, nustatyti rimtas vaisiaus sveikatos problemas.
Tai suteikia tėvams ir gydytojams galimybę laiku įvertinti situaciją ir, jei reikia, imtis papildomų veiksmų ar detalesnių tyrimų.
Toks išankstinis žinojimas leidžia atsakingai planuoti nėštumo eigą, pasiruošti gimdymui ar net organizuoti specializuotą pagalbą naujagimiui, jeigu prireiktų medicininės intervencijos iškart po gimimo.
Vis dėlto, nepaisant pažangios technologijos, svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus.
Kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės.
Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu yra vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų, kuris yra atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės.
Tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize.
Tyrimo privalumas - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui.
Šių tyrimų duomenys analizuojami kartu su moters amžiumi ir svoriu, kad būtų įvertinta Dauno ir kitų sindromų rizika.
Genetiniai vaisiaus tyrimai | Paskaita su gydytoja genetike Sandra Tumėne
tags: #perinataline #genetiko #konsultacija
