Nėštumo metu itin svarbu tinkama nėščiosios ir kūdikio vystymosi priežiūra, įvertinant visus veiksnius, galinčius turėti įtakos jo sveikatai gimus ir ateityje. Vienas iš svarbiausių aspektų yra vaisiaus chromosominių anomalijų ir kitų apsigimimų rizikos vertinimas. Tai leidžia laiku nustatyti galimas problemas ir, jei reikia, skirti tinkamą gydymą ar pasiruošti specialiai priežiūrai po gimimo.
Privalomieji ir rekomenduojami tyrimai pirmajame nėštumo trimestre
Visoms nėščiosioms Lietuvoje 11 savaitės + 0 dienų - 13 savaitės + 6 dienų nėštumo laikotarpiu privaloma atlikti I - ojo nėštumo trečdalio vaisiaus ultragarsinę patikrą. Šis tyrimas - labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti kai kurias vaisiaus ligas, kurių tikslinimui naudojami kiti diagnostiniai metodai. Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.).
PRISCA I tyrimas yra dar kitaip vadinamas kombinuotu testu, nes apima jau minėtą I - ojo nėštumo trečdalio echoskopinį tyrimą ir kartu vertina iš moters kraujo genetinius žymenis bei papildomai vertinamas nėščiosios amžius, anamnestiniai duomenys. Analizuojant duomenis kompiuterinės programos būdu apskaičiuojama chromosomų anomalijų rizika (maža/vidutinė/didelė). PRISCA (prenatal risk calculation) tyrimas Lietuvoje vis dar nėra privalomas, tačiau rekomenduojamas visoms nėščiosioms. Tai neinvazinis kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto žymenų koncentracijų reikšmes, nėščiosios ir vaisiaus echoskopijos duomenis įvertinama vaisiaus chromosominių ligų ar kitų apsigimimų rizika. Jo metu nustatoma chromosominių ligų, tokių kaip Dauno, Edvardso, Patau sindromų ar nervinio vamzdelio pažeidimo, rizika. Šis tyrimas atliekamas 11-13 nėštumo savaitę, antrą kartą - antrajame nėštumo trimestre nuo 14 iki 22 nėštumo savaitės.
Kiti privalomieji laboratoriniai tyrimai pirmajame nėštumo trimestre yra:
- Automatinis kraujo tyrimas, dar vadinamas bendru kraujo tyrimu. Profilaktiškai šis tyrimas nėštumo laikotarpiu atliekamas bent 3-4 kartus.
- Automatinis šlapimo tyrimas.
- Gliukozės tyrimas.
- Hepatito B (HbsAg) tyrimas. Tai virusinė infekcija, kuria užskrečiama per kraują ar lytinių santykių metu.
Rekomenduojami, nors ir neprivalomi, tyrimai pirmajame nėštumo trimestre:
- Rubella IgG antikūnų tyrimas. Šis tyrimas atliekamas imunitetui prieš raudonukę įvertinti. Nėštumo metu labai svarbu žinoti, ar esate persirgusi, ar paskiepyta nuo šios infekcijos ir ar jūsų organizmas jau turi imunitetą. Susirgus raudonuke nėštumo metu, tai gali labai stipriai atsiliepti vaisiaus sveikatai - sukelti sunkių apsigimimų ir vystymosi sutrikimų.
- Toksoplasma gondii IgG ir IgM antikūnų tyrimai. Šie tyrimai parodo, kad buvote ar esate užsikrėtusi toksoplazmoze. Toksoplazmozė yra infekcinė liga, kurią platina katės. Dažniausiai užsikrečiama vartojant blogai termiškai apdorotą maistą: mėsą, pieną, nešvarų vandenį ar neplautus vaisius, daržoves. Nėščiajai užsikrėtus pirmajame trimestre, didelė rizika išsivystyti vaisiaus apsigimimui ar įvykti persileidimui.
- CMV IgG ir IgM antikūnų tyrimai. Šie tyrimai rodo esamą ar buvusią citomegalo viruso infekciją. Citomegalo virusas paplitęs visame pasaulyje. Užsikrečiama nuo kito sergančio žmogaus oro lašeliniu būdu, lytinių santykių metu, per seiles. Jei moteris užsikrečia šiuo virusu nėštumo pradžioje, gresia persileidimas, įvairių organų raidos sutrikimai, širdies ydos.
- Tymų IgG antikūnų tyrimas. Šis tyrimas atliekamas imunitetui prieš tymus įvertinti. Nėštumo metu labai svarbu žinoti, ar esate persirgusi, ar paskiepyta nuo šios infekcijos ir ar jūsų organizmas jau turi imunitetą. Tymai nėštumo metu gali sąlygoti priešlaikinį gimdymą, persileidimą, mažą naujagimio svorį.
- Jeigu nėščiosios rezus faktorius RhD (-), o vyro rezus faktorius RhD (+), antrojo nėštumo metu tokioms moterims papildomai atliekami tyrimai pirmajame trimestre ir 27-28 nėštumo savaitę dėl rezus (RhD) antikūnų - netiesioginė kumbso reakcija. Šis tyrimas svarbus, nes parodo, ar nepadidėjęs antikūnų titras nėščiosios kraujyje. Antikūnai gali pažeisti vaisių: jau gimdoje gali atsirasti jam anemija, prasidėti vaisiaus vandenė, būti pažeisti vidaus organai, smegenys.
Taip pat rekomenduojama pasirodyti odontologui pirmojo nėštumo trimestro metu, kad galėtų įvertinti burnos ertmės būklę.

Invaziniai ir neinvaziniai prenatalinės diagnostikos metodai
Jei atlikus PRISCA I rezultatai rodo padidintą chromosomų anomalijų riziką, atliekama chromosominių anomalijų diagnostika - amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija. Tačiau PRISCA I pirminių tyrimų rezultatai kartais būna nepatikimi (5 proc.).
Choriono gaurelių biopsija. Ši procedūra skirta nustatyti arba atmesti vaisiaus chromosomų anomalijas ar kitas genų ligas. Tyrimas atliekamas nuo 10-11-osios iki 13 (+ 6 d.) nėštumo savaitės per priekinę pilvo sieną. Plona adata duriama per priekinę pilvo sieną į besiformuojančią placentą ir paimama 20-40 mg medžiagos (choriono gaurelių). Procedūra kontroliuojama ultragarsu. Trukmė apie 10 minučių. Retais atvejais dėl tam tikros gimdos ar placentos padėties CGB su specialiu kateteriu gali būti atliekama pro gimdos kaklelį. Tyrimo efektyvumas toks pat kaip ir CGB atliekant per priekinę pilvo sieną, tačiau 2-3 proc. riziką iki 99 % tikslumu.
Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas). Procedūra atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės. Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į amniono ertmę apeinant placentą ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Amniocentezė - vandenmaišio punktavimas pro nėščiosios pilvo sieną kontroliuojojant ultragarsu. Komplikacijų rizika: 0,5-1,0 proc. Procedūra gali būti atliekama ambulatoriškai. Indikacijos: Rh izoimunizacija; vaisiaus plaučių brandumui vertinti; polihidramnionas; vaisiaus kariotipui nustatyti; įtariama intrauterinė infekcija; įtariamos vaisiaus medžiagų apykaitos ligos. Kontraindikacijos: reguliari gimdymo veikla; infekcinės pilvo organų ligos. Metodika. Amniocentezė atliekama nuo 14- 16-osios nėštumo savaitės stacionare ar ambulatoriškai. Tiriant ultragarsu, parenkama punkcijos vieta ir 20-22 G storio bei 9-15 cm ilgio adata su mandrenu įkišama į amniono ertmę nepažeidžiant placentos ir vaisiaus. Vietinė anestezija dažniausiai netaikoma. Tirti imama 15-30 ml vaisiaus vandenų. Diagnostinė amniocentezė kartojama po 7-14 dienų atsižvelgiant į indikacijas. Kai yra polihidramnionas, atliekama gydomoji amniocentezė. Su švirkštu ištraukiama vidutiniškai 500-1000 ml vaisiaus vandenų. Procedūra gali būti kartojama kas 1-3 dienas.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT). Tai neinvazinis mamos kraujo tyrimas dėl vaisiaus genetinių ligų rizikos. NIPT tyrimo metu iš mamos kraujo išskiriama vaisiaus DNR ir „patikrinama“ dėl dažniausiai pasitaikančių chromosomų skaičiaus pakitimų. Tai tiksliausias atrankinis vaisiaus genetinių ligų rizikos įvertinimo tyrimas rinkoje, tyrimo tikslumas >99,9 %.

Kiti svarbūs nėštumo metu atliekami tyrimai
Be specifinių vaisiaus chromosominių anomalijų tyrimų, nėštumo metu atliekami ir kiti svarbūs laboratoriniai bei instrumentiniai tyrimai, padedantys užtikrinti tiek motinos, tiek vaisiaus sveikatą.
Biocheminiai kraujo tyrimai
Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume. Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinę ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą - testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc.
Biocheminis nėščiųjų kraujo serumo žymenų tyrimas (dvigubas ir trigumas testai) naudojamas atrinkti nėščiąsias su padidinta rizika vaisiaus nervinio vamzdelio raidos ydoms, chromosominei patologijai, ypač Dauno ligai (jautrumas - 60-75 proc.). Joms atliekami invaziniai prenatalinės diagnostikos metodai.
Skydliaukės funkcijos tyrimai: skydliaukės funkcijos sutrikimas gali turėti neigiamą įtaką nėštumo eigai, normaliam vaisiaus augimui bei tolesniam vaikų ir paauglių protinės ir fizinės raidos sutrikimui. Nėštumo metu gali pasireikšti ir hipertireozė, ir hipotireozė. Kraujyje nustatomas laisvų FT4 ir FT3 kiekis.
Kepenų fermentų ir pigmentų tyrimai: ALT, AST ir bilirubino koncentracija normalaus nėštumo metu nekinta, jeigu padidėja - kepenų pažeidimas. Normalaus nėštumo metu gali padidėti šarminė fosfatazė, kurią gamina placentą, todėl staiga sumažėjusi šarminės fosfatazės koncentracija rodo gręsiantį placentos nepakankamumą.
Infekcijų ir imuniteto tyrimai
Nėštumo metu svarbu atlikti tyrimus dėl įvairių infekcijų, kurios gali kelti pavojų vaisiui:
- Hepatito B (HbsAg) tyrimas.
- Sifilis - gana lengvai plintanti liga, kuri negydoma gali sukelti rimtų sveikatos problemų tiek motinai, tiek jos kūdikiui. Į vaisiaus organizmą ši infekcija patenka per kraują nėštumo ar gimdymo metu.
- ŽIV užsikrėtusi nėščioji gali užkrėsti šia liga savo kūdikį.
- Gonorėja, Chlamidiozė, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma hominis/genitalium - lytiškai plintančios ligos, kurios gali būti perduotos vaisiui.
- B grupės beta hemolizinis streptokokas (BGS). Šios bakterijos sukelta infekcija yra pagrindinė ankstyvo naujagimių sepsio ar meningito priežastis. Diagnozuojama atliekant pasėlį po 35 nėštumo savaitės.
- Herpes simplex virusas (HSV1 ir HSV2). HSV ypač pavojingas nėščiosioms gimdymo metu. Infekuotam naujagimiui gali būti pažeista oda, gleivinės, akys, vidaus organai.
Kiti tyrimai
- Bendras kraujo tyrimas: rodantis eritrocitų, trombocitų, leukocitų kiekius, padedantis atskirti bakterinės kilmės ir virusinės kilmės infekcijas, parodantis mažakraujystę.
- Glikemijos tyrimas ir Gliukozės tolerancijos mėginys: svarbūs cukrinio diabeto diagnostikai.
- Rh antikūnų nustatymas: būtinas, jeigu moters kraujo grupė yra Rh(-), o jos partnerio kraujo grupė yra Rh(+).
- Makšties tepinėlis ir makšties pasėlis: atliekami siekiant nustatyti infekcijas, pvz., B grupės streptokoką.
Vaisiaus būklės vertinimas instrumentiniais metodais
Be laboratorinių tyrimų, vaisiaus būklei įvertinti naudojami ir instrumentiniai metodai.
Ultragarsinė patikra
Nėščiosioms rekomenduojama atlikti 1-2 ultragarsinius tyrimus, jei nėra papildomų indikacijų. Moksliniais įrodymais pagrįstais duomenimis, ultragarsinis tyrimas antrąjį nėštumo trimestrą yra svarbus vaisiaus anomalijoms, nėštumo trukmei nustatyti, vaisiaus biometrijai atlikti. Lietuvoje ultragarsinė nėščiųjų patikra atliekama 18-20 savaitę.
Pirmojoje nėštumo pusėje, 16-20-ąją savaitę, nustatoma: nėštumo lokalizacija; daugiavaisis nėštumas; nėštumo laikas; nėštumo raida; apsigimimai; gimdos ir kiaušidžių navikai. Antroje nėštumo pusėje, 32-34-ąją savaitę, nustatoma: vaisiaus padėtis, pirmeiga, gyvybingumas; vaisiaus biometrija, svoris; placentos lokalizacija, storis, sandara; vaisiaus vandenų tūris; apsigimimai; vaisiaus augimo sutrikimai; kraujavimas iš gimdos.
Vertinant vaisiaus anatomiją, atkreipiamas dėmesys į galvą, stuburą, krūtinės ląstą, širdį, skrandžio pūslę, kepenis, blužnį, pilvo sieną, inkstus, šlapimo pūslę, lyties organus, galūnes ir virkštelės kraujagyslių skaičių. Vertinama placentos lokalizacija, storis, sandara. Apskaičiuojamas vaisiaus vandenų indeksas (AFI) ir tūris (AFV).
Kardiotokografija (KTG)
Kardiotokografija (KTG) - tai vaisiaus širdies ritmo (kardiotachograma) ir gimdos aktyvumo (tokograma) registravimas. Dabar KTG yra plačiausiai naudojamas vaisiaus būklės tyrimo būdas. Indikacijos kardiotokografijai nėštumo laikotarpiu: įtariama vaisiaus hipoksija; sulėtėjęs vaisiaus augimas; pernešiojimas; hipertenzinės nėščiųjų būklės; gresiantis priešlaikinis gimdymas; vaisiaus vandenų patologija; daugiavaisis nėštumas; diabetas; Rh izoimunizacija.
KTG gali būti registruojama nuo 26-28-osios savaitės, tačiau daugiausia informacijos gaunama nuo 32-osios nėštumo savaitės. Vertinami vaisiaus širdies ritmo kitimai, susiję su gimdos susitraukimais ar vaisiaus judesiais. Pagrindiniai KTG elementai: bazinis dažnis, vaisiaus širdies ritmo variabiliškumas, laikini širdies ritmo kitimai (akceleracija, deceleracija).
Vaisiaus judesių vertinimas
Nėščia moteris pajunta vaisiaus judesius 20-ąją pirmojo nėštumo savaitę, o kartotinio nėštumo - 18-ąją savaitę. Nuo 30-osios nėštumo savaitės galima aiškiai išskirti vaisiaus miego ir aktyvumo ciklus. Vaisiaus judesių skaičiuojami nuo 30-osios nėštumo savaitės. Aktyvūs judesiai rodo gerą būklę. Judesiai būna reti, silpni ar visai išnyksta dažniausiai dėl įvairių patologinių nėščiosios ar vaisiaus būklių, vaisiaus hipoksijos.
Vaisiaus širdies auskultacija
Vaisiaus širdies veikla akušeriniu stetoskopu arba rankiniu doplerio aparatu vertinama nuo 18-20 nėštumo savaitės visoms nėščiosioms. Normalus bazinis vaisiaus širdies ritmas yra 110-115 širdies susitraukimų per minutę (spm). Tachikardija (dažnesnis nei 150 spm) ar bradikardija (retesnis nei 110 spm) gali rodyti nepatenkinamą vaisiaus būklę gimdoje.

Nėštumo laikotarpiu placenta ir vaisius gamina hormonus: chorioninį gonadotropiną, estrogenus, progesteroną, alfa fetoproteiną ir kt. Šių hormonų koncentracijos motinos kraujyje ir šlapime keičiasi nėštumo metu ir gali būti vertinamos diagnostikos tikslais.

