Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime, kupinas džiugių lūkesčių, bet kartu ir klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos. Siekiant užtikrinti motinos ir vaisiaus sveikatą, nėštumo metu atliekami įvairūs tyrimai, padedantys laiku nustatyti galimas komplikacijas, įvertinti vaisiaus vystymąsi ir priimti tinkamus sprendimus dėl nėštumo priežiūros.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti spontaniškai vaisiaus vystymosi metu. Svarbu atkreipti dėmesį, kad neinvaziniai genetiniai tyrimai dažniausiai nereiškia galutinės diagnozės - jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui. Todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga.
Dažniausia priežastis, dėl kurios moterys yra nukreipiamos vaisiaus chromosominių anomalijų patikrai, yra amžius. LSMUL Kauno klinikų Vaisiaus medicinos centro vadovė, gydytoja akušerė ginekologė doc. dr. Eglė Machtejevienė sako, kad „Didžiausią dalį tyrimų atliekame dėl vyresnio moters amžiaus - tai sudaro net 85 proc. visų tyrimų. Ir nors šią patikrą galima atlikti visoms nėščiosioms, tačiau Lietuvoje yra remiamasi padidintos rizikos veiksnių metodika“. Moters amžius virš 35 metų yra vienas iš pagrindinių rizikos veiksnių, dėl kurių rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus.
Genetinių tyrimų tipai ir jų atlikimo laikas
Genetinių tyrimų, atliekamų nėštumo metu, yra labai daug. Jie skirstomi į neinvazininius ir invazinius.
Neinvaziniai tyrimai
Neinvaziniai tyrimai padeda įvertinti vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų tikimybę. Tai vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų, kuris yra atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT)
NIPT atliekamas jau nuo 8-10 nėštumo savaitės. Tyrimas remiasi motinos kraujyje esančios laisvos vaisiaus DNR analizę. Tyrimo privalumas - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui. Šio tyrimo metu tiriamos chromosominės anomalijos. NIPT tyrimas yra labai jautrus ir padeda diagnozuoti daugiau nei 99 proc. Dauno sindromo atvejų (skirtingose klinikose atliekami NIPT tyrimai skiriasi, kai kurie jų diagnozuoja 91-99 proc. atvejų). Tačiau svarbu žinoti, kad NIPT tyrimas nevisuomet gali nustatyti mozaikinį Dauno sindromą, kuris yra labai reta (1-2% iš visų Dauno sindromo atvejų) Dauno sindromo forma, kuomet yra patrigubėjusios ne visos 21 chromosomos, o tik jų dalis.
PRISCA ir kombinuotasis tyrimas
PRISCA (arba dvigubas ir trigubas testai) tyrimas yra atrankinis nėščiųjų tyrimams iš kraujo, įvertinant tam tikras medžiagas ir pagal jas vertinant tam tikrų ligų tikimybę. Pirmąjį nėštumo trimestrą atliekami su nėštumu susijusio plazmos baltymo A (PAPP-A) ir žmogaus chorioninio gonadotropino (hCG) kiekio tyrimai. Nutolę nuo normų rodmenys gali padėti diagnozuoti ir Dauno sindromą. Kombinuotasis tyrimas PRISCA apima ultragarsinę patikrą ir kraujo tyrimą, tiriami du biocheminiai žymenys. Gauti rezultatai suvedami į specialią programą, kuri skaičiuoja riziką. Šio tyrimo patikimumas - 90-95 proc., bet turi apie 5 proc. klaidingai teigiamų atvejų. PRISCA tyrimas neatstoja gydytojo genetiko konsultacijos, nes genetinės konsultacijos metu išaiškinama dėl kur kas daugiau genetinių ligų.
Ultragarsinis tyrimas
Ultragarsinis tyrimas - tai labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti kai kurias vaisiaus ligas. Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-13 savaitę) atliekamas ultragarsinis tyrimas, kurio metu vertinama vaisiaus dydis ir anatomija, ieškoma tam tikrų chromosominių anomalijų žymenų. Matuojama vaisiaus sprando vaiskuma (NT, angl. nuchal translucency), anksčiau vadinta „sprando raukšle“. Jis pirmą kartą atliekamas pirmojo nėštumo trimestro metu (11-13 savaitę). Šis metodas nėra visiškai patikimas, nes nemažai lemia tyrimą atliekančio gydytojo patirtis, vaisiaus padėtis gimdoje ir kt. Sprando vaiskumos matmuo ir nosies kaulo buvimas ar nebuvimas leidžia įtarti arba atmesti chromosomines vaisiaus ligas, dažniausiai 21 chromosomos trisomiją, t. y. Dauno sindromą. Jam būdinga stora vaisiaus sprando raukšlė: kuo ji storesnė, tuo Dauno sindromo tikimybė yra didesnė. Svarbu, kad embriono sprando vaiskuma nebūtų didesnė nei 3 mm. Jeigu gydytojai pamatuoja, kad vaisiaus sprando vaiskuma yra 2,5 mm ir daugiau, tai yra pavojaus signalas, rodantis, kad pacientę reikėtų ištirti detaliau. Jeigu sprando vaiskuma yra didesnė nei 3,5 mm, tuomet siūlomos invazinės procedūros.
Invaziniai tyrimai
Invaziniai nėščiųjų genetiniai tyrimai skiriami neinvaziniams tyrimams parodžius aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką. Jie atliekami siekiant tiksliai diagnozuoti chromosomines ir genetines ligas.
Choriono gaurelių biopsija (CVS)
Choriono gaurelių biopsija - tai invazinis tyrimas, kuris yra atliekamas nuo 10 iki 13 (+6 d.) nėštumo savaitės. Choriono gaureliai supa vaisiaus membraną bei jungia gimdos audinį su placenta. Atliekant tyrimą iš placentos, naudojant ploną adatą, paimama ląstelių. Tyrimas atliekamas per priekinę pilvo sieną arba gimdos kaklelį. Procedūra trunka apie 10 min. Šis tyrimas gali būti atliekamas anksčiau nei amniocentezė. Atliekant šį invazinį tyrimą taip pat yra nedidelė persileidimo rizika (maždaug 0,5 proc.).
Amniocentezė
Amniocentezė - tai invazinis tyrimas, kuris yra atliekamas nuo 15-16 nėštumo savaitės, dažniausiai tarp 16-18 savaičių. Jo metu į pilvo ertmę per pilvo ir gimdos sieną, stebint ultragarsu, specialia adata paimamas 2-20 ml vaisiaus vandenų mėginys. Po tyrimo nėščioji gali jausti nedidelį maudimą. Tyrimas kelia 0,25-0,5 proc. persileidimo riziką.
Kordocentezė
Kordocentezė (vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas) - tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną, stebint ultragarsu, adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną ir paimamas kraujo mėginys. Šiais metodais galima diagnozuoti daugelį chromosominių ir genetinių ligų (pavyzdžiui, Dauno, Patau, Edvardso, lūžios X ir kt.).
Dauno sindromas ir kiti chromosominiai sutrikimai
Dauno sindromas - tai genetinis sutrikimas dėl 21 chromosomos trisomijos. Tai reiškia, kad 21-oji chromosoma yra patrigubėjusi, o ne dviguba kaip sveikų naujagimių. Dauno sindromą turintys žmonės pirmiausia skiriasi savo išvaizda: jų akys - mažos, įstrižos, nosis ir pakaušis - plokšti, kakta - aukšta.
Visoms nėščiosioms rekomenduojama atlikti bent pirminius tyrimus, padedančius diagnozuoti Dauno sindromą, o vyresnėms nei 35 m. Pirminiai tyrimai (pavyzdžiui, Life Cycle ar PRISCA) parodo, kokia tikimybė, kad vaisius turi Dauno sindromą. Kuo vaisiaus sprando raukšlė yra storesnė, tuo didesnė Dauno sindromo ar kitų chromosominių apsigimimų tikimybė. Kai yra anomalijų, šiame kaklo audinyje kaupiasi daugiau nei įprastai skysčių. Rodiklis laikomas normaliu, jeigu sprando vaiskuma yra ne didesnė nei 2,5-3 mm.
Rizikos įvertinimas ir tolimesni veiksmai
Genetinių tyrimų rezultatai interpretuojami pagal nustatytą rizikos laipsnį:
- Ypač didelė chromosominių anomalijų rizika (≥1 : 50). Nėščiajai turėtų būti atliekamas invazinis diagnostinis genetinis tyrimas.
- Didelė chromosominių anomalijų rizika (≥1 : 250). Nėščioji turi būti siunčiama ir tiriama tretinio lygio sveikatos priežiūros paslaugas teikiančios įstaigos perinatologijos centre, taip pat rekomenduojama invazinė prenatalinė chromosomų anomalijų diagnostika (choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė).
- Vidutinė chromosominių anomalijų rizika (1 : 251-1000). Pacientei rekomenduojama antrojo nėštumo trimestro prenatalinė chromosomų anomalijų patikra (ultragarsinis tyrimas 15-20 nėštumo savaitę ir chromosomų anomalijų ultragarsinių žymenų vertinimas, prireikus - trigubas tyrimas).
- Maža chromosominių anomalijų rizika (<1 : 1000). Antrojo trimestro prenatalinės vaisiaus chromosomų anomalijų patikros metu (15-20 nėštumo sav.) apskaičiuojama vaisiaus chromosomų anomalijų (tarp jų - ir Dauno sindromo) rizika. Nustačius padidėjusią chromosomų anomalijų riziką, atliekama invazinė prenatalinė chromosomų anomalijų diagnostika.
Jeigu antrąjį nėštumo trimestrą atliekamo ultragarsinio tyrimo metu nustatomi keli ultragarsiniai žymenys, rizika, kad vaisius turi Dauno sindromą, didėja labai ženkliai.
Apie nerimą, tyrimų subtilybes ir nežinomybę
Nors genetiniai tyrimai nėštumo metu turi aiškių privalumų, leidžiančių labai anksti nustatyti rimtas vaisiaus sveikatos problemas ir suteikiančių galimybę laiku įvertinti situaciją bei imtis papildomų veiksmų ar detalesnių tyrimų, tačiau kartu jie kelia ir tam tikrų iššūkių. Kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės. Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga.
Svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus. Kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės. Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga. Net ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas. Nežinomybė visada lieka, net ir atlikus visus įmanomus tyrimus. Todėl tėvai turi patys sau atsakyti, nori jie ar ne žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą patvirtintų.
Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų. Kai kurių apsigimimų, pavyzdžiui, nervinio vamzdelio apsigimimo, gali padėti išvengti folio rūgšties vartojimas. Pirmiausia mes turime šviesti poras, kad jos privalo planuoti nėštumą, o prieš planuodamos pradėtų vartoti folio rūgštį, nes labai dažnai šis dalykas yra užmirštamas arba pradedamas daryti per vėlai.
Iš savo patirties galiu pasakyti, jog moterys vis labiau ruošiasi nėštumui, skiria tam dėmesio ir emocine bei psichologine prasme, kreipia dėmesį į mitybą ir savo sveikatos stiprinimą. Nemanau, kad kiekvienai moteriai privaloma apsilankyti pas genetiką, jeigu nėra rizikų ar kitų indikacijų - svarbiausia ruoštis nėštumui iš anksto.
Ginekologė Klaipėdoje: genetiniai tyrimai nėštumo metu
Jeigu šeimoje yra genetinė problema, tuomet poros turėtų būti konsultuojamos genetikų dar iki nėštumo. Tačiau kai kurių apsigimimų, pavyzdžiui, nervinio vamzdelio apsigimimo, gali padėti išvengti folio rūgšties vartojimas. Planuojant nėštumą svarbu atkreipti dėmesį į mitybą ir sveikatos stiprinimą.
Kiekvienos moters nėštumas yra unikalus, todėl tyrimų planas turėtų būti individualizuotas, atsižvelgiant į motinos sveikatos būklę, amžių, šeimos istoriją ir kitus rizikos faktorius. Tiek gydytojas genetikas, tiek akušeris-ginekologas supažindina šeimą su liga, kurią turi vaisius iki gimimo, paaiškina ligos padarinius, įtaką tolesniam gyvenimui, paaiškina pasirinkimo galimybę šeimai, o sprendimą priima pati šeima.
