Nėštumas - tai ne tik džiugus laukimo laikotarpis, bet ir metas, kai moters sveikata bei vaisiaus vystymasis reikalauja ypatingo dėmesio. Šiuolaikinė medicina siūlo daugybę tyrimų, padedančių užtikrinti sklandų nėštumą ir sveiką kūdikio atėjimą į pasaulį. Nuo ankstyvųjų nėštumo stadijų atliekami genetiniai ir kiti profilaktiniai tyrimai leidžia laiku aptikti galimus sutrikimus ir imtis reikiamų priemonių.
Prenataliniai genetiniai tyrimai: ankstyva diagnostika ir ramybė
Dažnai nėštumas gali sukelti ne tik malonų laukimo jausmą, bet ir nerimą, ypač, jei jis yra rizikingas. Visgi šiuolaikinė medicina leidžia dar ankstyvoje nėštumo stadijoje atlikti genetinius tyrimus ir išsklaidyti nežinomybę, susijusią su tam tikromis vaisiaus sveikatos būklėmis. Tiesa, neretai būsimoms mamoms šie prenataliniai tyrimai gali kelti įvairių klausimų: kada juos naudinga atlikti? Ko tikėtis? Ar jie yra saugūs ir kokią informaciją suteikia?
Genetiniai, DNR tyrimai padeda pastebėti pokyčius, vykstančius chromosomose, genuose ar baltymuose. Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) skaičiuoja, jog pasaulyje yra keli tūkstančiai skirtingų genetinių susirgimų, kuriuos galima nustatyti atliekant laboratorinius tyrimus (DNR testus). Genetiniai tyrimai - tai pažangiausi medicininiai tyrimai, kuriais analizuojama žmogaus DNR. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais žmogaus gyvenimo etapais, o jų atlikimo laikas dažnai priklauso nuo tyrimo tikslo. Prenataliniai genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu, siekiant įvertinti vaisiaus sveikatą ir genetinę būklę. Jais galima aptikti chromosomų anomalijas, galinčias sukelti tokias ligas kaip Dauno sindromas, cistinė fibrozė ar spina bifida.
Šie tyrimai skirstomi į 3 tipus: PRISCA, NIPT ir invazinius.
PRISCA (Prenatal Risk Calculation)
„PRISCA (angl. Prenatal Risk Calculation) - tai neinvazinis nėščių moterų kraujo tyrimas, kurio metu pagal kelis biocheminių žymenų rodiklius ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno, Patau ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto“, - pasakoja A. Tam, kad būtų atliekamas šis testas, reikia atlikti ir echoskopinį tyrimą, kai embriono ilgis CRL (angl. Crown - Rump Length) yra 45-84 mm. „Jei PRISCA testas leidžia įvertinti, ar vieno iš minėtų sindromų rizika yra padidėjusi, tai NIPT testas 99 proc. tikslumu nustato šių sindromų buvimą.
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)
NIPT tyrimo metu įvertinamas motinos kraujyje cirkuliuojantis vaisiaus DNR. „NIPT testą galima atlikti nuo 9 nėštumo sav., bet optimalus laikas yra 11-12 nėštumo sav., kadangi šiuo laikotarpiu kūdikio DNR kiekis motinos kraujyje yra didesnis ir tyrimas yra tikslesnis. Prieš tyrimą specialus pasiruošimas nereikalingas, galima pavalgyti, o iki jo likus dienai - naudinga gerti daugiau vandens“, - pažymi A. NIPT testas - itin tikslus būdas nustatyti, ar vaisius neturi chromosomų defekto, sukeliančio sunkius ar pavojingus gyvybei sindromus. Visgi svarbu atkreipti dėmesį, kad šis tyrimas negali nustatyti visų ligų ar patologijų. Pavyzdžiui, vaisius gali neturėti jokių chromosominių pokyčių, bet jam augant pasireikšti autizmo sutrikimas ar kokia nors medžiagų apykaitos liga, tokia kaip hipotireozė.
Besilaukiančioms moterims siūlomi neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT), kurie įvertina tam tikrų genetinių ligų riziką vaisiui. Šie tyrimai dideliu tikslumu nustato Dauno, Edvardso, Patau sindromų, lytinių chromosomų ir mikrodelecijų riziką jau nuo 10 nėštumo savaitės. Nėštumo metu į motinos kraujotaką patenka mažas kūdikio DNR kiekis. Naujos technologijos suteikia mums galimybę ištirti kūdikio DNR, gautą tiesiogiai iš motinos kraujo, ir nustatyti kūdikio chromosominių anomalijų riziką. Tyrimo rezultatai parodys, ar Jūsų kūdikis turi padidintą riziką kuriai nors iš pirmiau paminėtų chromosominių anomalijų. Mažos rizikos rezultatai parodys, kad nėra įtarimo manyti, kad kūdikiui yra kilusi grėsmė paveldėti ištirtas genetines ligas.
Invaziniai tyrimai
Jei chromosomų patologija rizika padidėjusi, skiriama amniocentezė. Tai diagnostinė procedūra, kurios metu, stebint ultragarsu, duriama plona adata per moters gimdos sienelę ir paimama vaisiaus vandenų. Tai procedūra, skirta nustatyti arba atmesti vaisiaus chromosomų anomalijas ar kitas genų ligas. Tyrimas atliekamas nuo 10-11-osios iki 13 (+ 6 d.) nėštumo savaitės per priekinę pilvo sieną. Plona adata duriama per priekinę pilvo sieną į besiformuojančią placentą ir paimama 20-40 mg medžiagos (choriono gaurelių). Procedūra kontroliuojama ultragarsu. Trukmė apie 10 minučių. Retais atvejais dėl tam tikros gimdos ar placentos padėties CGB su specialiu kateteriu gali būti atliekama pro gimdos kaklelį. Tyrimo efektyvumas toks pat kaip ir CGB atliekant per priekinę pilvo sieną, tačiau 2-3 % riziką iki 99 % tikslumu.
Kada atliekami prenataliniai tyrimai?
Pasak A., prenataliniai tyrimai atliekami šiais atvejais:
- Kai moteris yra vyresnė nei 35 m.
- Ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai arba moteris yra pagimdžiusi vaiką, kuris serga chromosomine, genų liga ar turi formavimosi ydų.
- Moteris arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi patologiją ar yra paveldimos ligos nešiotojai.
- Ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos.
Kiti svarbūs tyrimai nėštumo metu
Nėštumo metu atliekami ne tik genetiniai, bet ir kiti svarbūs tyrimai, padedantys užtikrinti motinos ir vaiko sveikatą.
Infekcijų ir ligų patikra
- Sifilis - gana lengvai užsikrečianti liga, kuri negydoma gali sukelti rimtų sveikatos problemų tiek motinai, tiek jos kūdikiui. Sifilis labai pavojingas dar negimusiam kūdikiui. Į vaisiaus organizmą ši infekcija patenka per kraują nėštumo ar gimdymo metu. Jei taip nutinka, kūdikis gimsta sirgdamas įgimtu sifiliu. Dėl to labai svarbu, kad visos nėščios moterys kuo anksčiau nėštumo metu atliktų tyrimus, skirtus sifiliui diagnozuoti.
- ŽIV - ŽIV užsikrėtusi nėščioji gali užkrėsti šia liga savo kūdikį nėštumo metu, gimdydama ir po gimimo žindydama krūtimi, todėl rekomenduojama ŽIV užsikrėtusiai nėščiajai skirti antiretrovirusinę terapiją (ART gydymą), atlikti planinę cezario pjūvio operaciją ir naujagimio nežindyti.
- Lytiškai plintančios ligos (LPL) - Rekomenduojamas toms, kurios turi lytiškai plintančių ligų rizikos veiksnių (Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis ir kt.). Nėštumo metu galima užkrėsti dar negimusį kūdikį. Lytiškai plintančios ligos perduodamos vieno asmens kitam lytinių santykių metu.
- Citomegalovirusas (CMV) - Ši infekcija užsikrečiama per kvėpavimo takus, taip pat lytinių santykių metu, atliekant kraujo perpylimą, turint kitų kontaktų su infekuoto individo organizmo skysčiais. Vaisius ir naujagimis užsikrečia virusui patekus per placentą arba ascendentiniu būdu. Eiga nėščiajai dažniausiai besimptomė. Užkrėstam naujagimiui būdingas sulėtėjęs vystymasis, galvos smegenų, akių, vaisiaus organų pažeidimai, širdies ydos.
- Raudonukės - Raudonukės infekcija nėščiosioms labai pavojinga: raudonukės RNR virusas pasižymi stipriu teratogeniniu poveikiu, todėl susirgus raudonuke nėščiai moteriai kyla didelis apsigimimų pavojus. Vaisius užsikrečia hematogeniu keliu. Vaisius jautrus raudonukės virusui pirmus 3 nėštumo mėnesius. Užsikrėtus nėštumo metu vaisiui išsivysto sisteminė infekcija, vystymosi / formavimosi pažeidimai. Atliekamas iki 13 sav. antikūnų (IgG ir IgM) tyrimą iš kraujo.
- Toksoplazmozė - Esant užsikrėtusiai motinai vaisius infekuojamas apie 50 proc. atvejų. Įgimtai toksoplazmozei būdinga smegenų pakenkimas, hidrocefalija, chorioretinitas, sutrikęs psichomotorinis vystymasis. Nerekomenduojama visas nėščiąsias tirti dėl citomegalo viruso ar toksoplazmozės. Veiksmingiausia laikytis profilaktinių priemonių: plauti rankas po kontakto su gyvūnais, prieš ruošiant ar pateikiant maistą, tinkamai termiškai paruošti mėsos ir žuvies produktus, plauti vaisius ir daržoves.
- Hepatito B infekcija - Nėščiajai gali būti perduodama per kraują ir skysčius. Jei nėščioji užsikrečia I nėštumo trimestre, naujagimiui virusas perduodamas iki 10 proc. atvejų, jei III trimestre arba nėščioji yra viruso nešiotoja - iki 70 %.
- B grupės streptokokas (BGS) - pagrindinis ankstyvo naujagimių sepsio ir meningito sukėlėjas. Makštyje randamas apie 20 % nėščiųjų. BGS nešiotojoms ir rizikos grupės moterims prasidėjus gimdymui arba nutekėjus vaisiaus vandenims skiriami antibiotikai. Pasėlis imamas 35-37 nėštumo savaitę.
- Herpes simplex virusas (HSV) - Skiriami HSV1 ir HSV2 tipai. HSV ypač pavojingas nėščiosioms. Nors HSV labai retai pereina placentą ir pažeidžia vaisių, virusas ypač pavojingas nėščiosioms gimdymo metu. Infekuotam naujagimiui gali būti pažeista oda, gleivinės, akys, vidaus organai.
Kiti svarbūs tyrimai
- Odontologo konsultacija: Rekomenduojama pasirodyti odontologui pirmojo nėštumo trimestro metu, kad galėtų įvertinti burnos ertmės būklę.
- Gliukozės tolerancijos mėginys (GTM): vertinant glikemiją nevalgius ir praėjus 2 val.
- RhD faktoriaus tyrimas: Atliekamas, jeigu moters Rh D neigiamas (Rh (-), o vyro Rh D teigiamas (Rh (+). Tyrimas atliekamas pirmo apsilankymo metu ar iki 12 sav. Tyrimas kartojamas 27-28 sav.
- Šlapimo tyrimas: Vertinamas šlapimo lyginamasis svoris, ar yra baltymo, leukocitų, eritrocitų, gliukozės, ketonų, nitritų. Padeda nustatyti inkstų ligas, kai atliekamas nėštumo pradžioje.
- Vaisiaus judesių vertinimas: Rekomenduojama judesius pradėti vertinti nuo 26 nėštumo savaitės.
Naujagimio sveikatos patikra: klausa
Klausa yra labai svarbi mažylio raidai ir gebėjimui bendrauti. Laimei, dauguma kūdikių gimsta be jokių klausos sutrikimų. Kūdikis girdėti pradeda dar negimęs, t.y. vaisiaus klausa pradeda funkcionuoti maždaug 18 nėštumo savaitę. Maždaug 27 - 29 savaičių vaisius ima girdėti ir išorės garsus, visų pirma, mamos ir kitų artimųjų balsus, o taip pat ir muziką, aplinkos triukšmą.
Nuo 2014 metų Lietuvoje yra vykdoma visuotinė naujagimių klausos patikra. Naujagimio klausa yra tikrinama netrukus po gimimo, mamai ir kūdikiui dar tebebūnant ligoninėje. Tikrinant naujagimių klausą atliekamas otoakustinės emisijos (OAE) tyrimas. Gydytojai otorinolaringologai ramina tėvus, kad gavus neigiamą atsakymą, nereikėtų iš karto smarkiai sunerimti: tai dar nereiškia, jog vaiko klausa sutrikusi. Neigiamą atsakymą gali lemti ir klausos sutrikimas, ir tam tikros tyrimo sąlygos, pavyzdžiui, aplinkos triukšmas, maža ausies landa ar sekretas ausies landoje. „Todėl tam, kad įsitikintume, ar kūdikio klausa gera, - teigia dr. E. Gradauskienė, - kartais tenka klausos patikros tyrimą pakartoti. Kuo anksčiau įgimtą klausos sutrikimą turinčiam vaikui bus suteikta pagalba, tuo geriau vaikui.“
Kūdikio klausos sutrikimą būtina aptikti iki 6 mėnesių
Pasak VUL Santariškių klinikų Ausų, nosies, gerklės ligų centro vadovo prof. Eugenijaus Lesinsko, naujagimių klausos patikra gimdymo stacionaruose yra efektyvesnė ir pigesnė, nei 7-9 mėn. kūdikiams atliekami elgsenos testai, o tikslinė patikra reikalinga tik tiems kūdikiams, kurie turi rizikos veiksnių, galinčių sukelti klausos sutrikimus, nesuranda daugiau nei 40-50 proc. įgimtų klausos sutrikimų.
Genetinių tyrimų nauda ir apribojimai
Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais žmogaus gyvenimo etapais, o jų atlikimo laikas dažnai priklauso nuo tyrimo tikslo. Naujagimio genetiniai tyrimai atliekami netrukus po gimimo ir padeda nustatyti tam tikras genetines, endokrinologines, medžiagų apykaitos ir funkcines ligas, galinčias turėti įtakos ilgalaikei vaiko sveikatai ar išgyvenimui. Tėvystės, giminystės genetiniai tyrimai atliekami norint nustatyti giminystės ryšius ir parodo, ar testuojami asmenys yra biologiškai susiję, pusiau susiję ar nesusiję. Nešioklių tyrimai siūlomi asmenims, kurių šeimoje yra buvę genetinių sutrikimų, arba poroms, priklausančioms etninėms grupėms, kurioms būdinga didelė tam tikrų genetinių ligų rizika.
1. Tikslumas ir interpretacija: Genetinių tyrimų tikslumas gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo tipo, konkrečios būklės ir naudojamos technologijos. Tačiau rezultatų aiškinimas, ypač atliekant prognozinius tyrimus ir vertinant sudėtingų ligų (pvz., širdies ligų ar tam tikrų vėžinių susirgimų) riziką, gali būti ne toks paprastas dėl daugelio genų ir aplinkos veiksnių įtakos.
2. Tyrimo trukmė: Laikas, per kurį gaunami genetinių tyrimų rezultatai, gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo sudėtingumo ir laboratorijos darbo krūvio. Paprasti vieno geno mutacijų tyrimai gali būti atlikti vos per vieną ar dvi savaites. Tačiau išsamesni tyrimai, pavyzdžiui, viso genomo sekos nustatymas arba testai, kuriais nustatomos įvairios genetinės būklės, gali užtrukti ilgiau, kartais iki kelių savaičių ar net kelių mėnesių.
3. Ėminio paėmimas: Ėminys genetiniams tyrimams gali būti paimamas bet kurioje „Antėja“ klinikoje ar procedūriniame kabinete.
4. Kompensavimas Lietuvoje: Lietuvoje genetiniai tyrimai yra kompensuojami esant tam tikroms indikacijoms. Pavyzdžiui, sveikiems asmenims genetiniai tyrimai kompensuojami, jei jų giminaičiams yra genetiškai patvirtintas paveldimo vėžio sindromas, t. y. nustatyta geno mutacija.
Primename, jog labai svarbu pasitarti su specialistu, kuris padėtų suprasti įvairių genetinių tyrimų naudą, apribojimus ir galimus rezultatus, užtikrinant, kad pasirinkimas atitiktų Jūsų sveikatos poreikius ir tikslus.
