Nėštumo metu atliekami genetiniai tyrimai tampa vis populiaresni, tačiau genetiniai tyrimai, planuojant nėštumą, atliekami gerokai rečiau. Šie testai, dar žinomi kaip nešiotojų genetiniai tyrimai, padeda nustatyti, ar tiriamas asmuo turi tam tikras genetines ligas sąlygojančių genų mutacijų. Tai ypač svarbu, siekiant užtikrinti vaiko sveikatą ir išvengti galimų paveldėtų susirgimų.
Vaisius iš tėvų paveldi po dvi kiekvieno geno kopijas - po vieną iš mamos ir tėčio. Jeigu yra tam tikrų genų mutacijų, kūdikis gali paveldėti ligą ar genetinį sutrikimą. Dėl šios priežasties Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas rekomenduoja genetinius tyrimus atlikti visoms poroms, kurios planuoja kūdikį, taip pat besilaukiančioms moterims.
Tikslinė ir išplėstinė genų nešiotojų patikra
Tikslinė genų nešiotojų patikra - tai genetinių sutrikimų tyrimas, pagrįstas šeimos istorija ar etnine kilme. Jis tampa aktualus, kai šeimoje ar giminėje yra buvę asmenų, sirgusių tam tikromis sunkiomis genetinėmis ligomis.
Išplėstinė genų nešiotojų patikra apima daugelio genetinių sutrikimų tyrimą ir atliekama neatsižvelgiant į šeimos istoriją ar etninę kilmę. Gavę rezultatus, tiriamieji sužino, ar jie turi mutavusį tam tikro sutrikimo ar patologinės būklės geną.
Dažniausiai tiriamos genetinės ligos
Atliekant genetinius tyrimus, gali būti nustatomos šios ligos:
- Cistinė fibrozė - liga, pažeidžianti plaučius, kasą ir kitus organus.
- Trapios X chromosomos sindromas (fragilios X sindromas) - viena dažniausių paveldimų intelekto sutrikimo priežasčių.
- Spinalinė raumenų atrofija - genetinis sutrikimas, sukeliantis raumenų susilpnėjimą. Vienas iš 6 tūkst. naujagimių gimsta turėdamas šį sutrikimą. Liga pažeidžia nugaros smegenyse esančias nervų ląsteles, kontroliuojančias raumenų susitraukimus.
- GM2 gangliozidozė (Tay-Sachs sindromas) - labai sunki genetinė liga, kurios simptomai gali būti kurtumas, aklumas, traukuliai, sumažėjęs raumenų tonusas, demencija ir kt.
- Pjautuvinė anemija - paveldima būklė, susijusi su hemoglobino struktūros pakitimu, dėl kurio jo kristalinė sandara įgauna neįprastą formą.
Genetinių tyrimų kaina ir prieinamumas
Genetinių tyrimų kaina pastaraisiais metais kiek sumažėjo dėl pažangesnių technologijų. Ji gali svyruoti nuo ~100 iki ~2000 eurų, priklausomai nuo atliekamų tyrimų kiekio ir tipo. Genetinius tyrimus prieš nėštumą dažniausiai atliekama privačiose klinikose. Kai kurie genetiniai tyrimai atliekami valstybinėse įstaigose ir yra kompensuojami Ligonių kasų.
Jei gimdymo metu ar po jo kyla įtarimų dėl galimų genetinių ligų, svarbu nedelsiant kreiptis į gydytoją genetiką.
Naujagimio sveikatos patikra po gimimo
Po gimimo naujagimio sveikata rūpestingai tikrinama. Pirmosios dvi valandos po gimimo yra itin svarbios - naujagimį apžiūri gydytojas neonatologas.
APGAR įvertinimas
Pagal APGAR skalę, kurią sukūrė JAV gydytoja V. Apgar, vertinamas naujagimių širdies plakimas, kvėpavimas, odos spalva, raumenų tonusas ir refleksai. Skiriami 0, 1 arba 2 balai. Viską susumavus, gaunamas APGAR balas, kuris skaičiuojamas po 1 ir 5 minučių nuo gimimo. Įprastai, jei naujagimio būklė yra gera, jis įvertinamas 8-10 balų.
Papildomi tyrimai ir vakcinacija
Iki išvykstant namo, naujagimiui atliekamas akių dugno raudono reflekso tyrimas ir patikrinama klausa otoakustinės emisijos metodu. Taip pat naujagimis tikrinamas dėl kritinių įgimtų širdies ydų. Esant būtinybei, gali būti paskirti ir papildomi tyrimai.
Jau per pirmas dvi valandas po gimimo visiems naujagimiams į raumenis suleidžiamas vitaminas K, siekiant profilaktiškai apsaugoti nuo hemoraginės ligos. Pirmą parą atliekama ir vakcinacija nuo hepatito B. Antrą-trečią parą atliekama BCG vakcinacija, apsauganti nuo sunkių tuberkuliozės formų.
Ne mažiau kaip po 48 valandų nuo pirmo maitinimo atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas dėl įgimtų medžiagų apykaitos ligų. Kraujas imamas iš kulniuko ir siunčiamas į laboratoriją. Šiuo metu Lietuvoje naujagimiai tikrinami dėl fenilketonurijos, įgimtos hipotireozės, galaktozemijos ir įgimtos antinksčių hiperplazijos. Tėvai gali užsisakyti papildomą patikrą ir dėl kitų paveldimų ligų.
Akių patikra
Visiems Lietuvoje gimusiems naujagimiams atliekamas privalomasis akių dugno reflekso tyrimas. Jo tikslas - laiku nustatyti įgimtas optinių terpių drumstis ar kitas akių ligas, trukdančias normaliai vystytis regos sistemai. Tyrimas atliekamas tiesioginio vaizdo oftalmoskopu. Jei tyrimas nepavyksta atlikti ligoninėje, per dvi savaites jį turėtų atlikti gydytojas oftalmologas. Šis tyrimas svarbus, nes užkerta kelią potencialiems regos sutrikimams ar net aklumui.
Apie tyrimo rezultatus naujagimio tėvus informuoja gydytojas ar kitas gimdymo namų darbuotojas. Tėvai turi teisę atsisakyti šio tyrimo, tačiau tokiu atveju negauna informacijos apie naujagimio regėjimo sveikatos būklę. Jeigu akių pakitimų nenustatyta, kita patikra atliekama iki 6 mėnesių amžiaus, vėliau - iki vaiko trečiojo gimtadienio, ir prieš pradedant lankyti mokyklą.
