Menu Close

Naujienos

Žmogaus spermatozoidas: chromosomos, lytis ir paveldimumas

Žmogaus spermatozoidas yra ypatinga ląstelė, turinti vieną svarbiausių vaidmenų reprodukcijoje - apvaisinti kiaušialąstę ir taip lemti naujo individo atsiradimą. Be savo pagrindinės funkcijos, spermatozoidas taip pat neša genetinę informaciją, kuri nulemia ne tik būsimo vaiko bruožus, bet ir jo lytį. Tai tampa įmanoma dėl chromosomų, esančių spermatozoido branduolyje.

Chromosomos: paveldimos informacijos nešėjos

Chromosoma (lot. *chromosoma*, nuo gr. *χρῶμα* 'dažas' + *σῶμα* 'kūnas') - tai ląstelės branduolio dalis, sudaryta iš DNR ir histonų. Nesidalijančiose ląstelėse chromatinas yra dekondensuotų gijų pavidalo, o besidalijant jis kondensuojasi ir sudaro kompaktiškas, lazdelės formos chromosomas. Kiekvieną chromosomą sudaro dvi išilgai einančios gijos - chromatidės, sujungtos centromera. Chromosomų peteliuose yra storesnės ir intensyviau nusidažiusios sritys - chromomeros.

Žmogaus somatinėse ląstelėse ir zigotoje yra 46 chromosomos, sudarančios 23 poras. Šis skaičius vadinamas diploidiniu (2n) chromosomų rinkiniu. Diploidiniame rinkinyje kiekviena chromosoma turi beveik identiškos genetinės kompozicijos antrininkę - homologinę chromosomą. Perpus mažesnis neporinis chromosomų rinkinys vadinamas haploidiniu (n). Jis nurodo, kiek yra skirtingų (nehomologinių) chromosomų.

Schema: žmogaus chromosomų poros

Lytinės chromosomos ir lyties nustatymas

Lytinės chromosomos - tai chromosomos, lemiančios organizmo lytį. Žmogaus ir daugumos žinduolių ląstelėse jų būna 23 poros. Tiek vyrai, tiek moterys įprastai turi 23 chromosomų poras, tačiau vyrų vieną iš šių porų sudaro skirtingos chromosomos: didesnioji yra X, o mažesnioji - Y. Moterų ląstelėse šią porą sudaro dvi vienodos X chromosomos (XX).

Vyriškąją lytį lemia Y lytinė chromosoma arba jos fragmentas. Jeigu ląstelėse šios chromosomos nėra, tai individas yra moteriškosios lyties. Vyriškosios lyties organizmuose per mejozę susidaro dvejopos lytinės ląstelės: vieni spermatozoidai turi X lytinę chromosomą, kiti - Y. Dėl to vyriškoji lytis vadinama heterogametine (gametos nevienodos lytinių chromosomų atžvilgiu).

Per apvaisinimą susidaro maždaug tiek pat zigotų su XX chromosomomis (būsimųjų patelių) ir zigotų su XY chromosomomis (būsimųjų patinų). Taigi, būsimo vaiko lytis priklauso nuo to, kokią lytinę chromosomą (X ar Y) atsineša spermatozoidas, apvaisinęs kiaušialąstę.

Infografika: lyties nustatymas žmogaus apvaisinime

Spermatozoidas: sandara ir funkcija

Spermatozoidas (gr. *sperma* 'sėkla' + *zoon* 'gyva būtybė') - tai subrendusi vyriška judri lytinė ląstelė, gameta. Tai haploidinė ląstelė, turinti 23 chromosomas, tarp kurių yra viena lytinė chromosoma (X arba Y). Spermatozoidas yra apie 60 µm ilgio ir susideda iš galvutės, kaklelio ir uodegėlės.

  • Galvutė: joje yra akrosoma (padedanti prasiskverbti į kiaušialąstę) ir branduolys su haploidiniu chromosomų rinkiniu.
  • Kaklelis: jungia galvutę su uodegėle ir turi centrioles, kurios perduodamos kiaušialąstei ir svarbios ląstelės dalijimuisi.
  • Uodegėlė: tai žiuželis, suteikiantis spermatozoidui judrumą ir leidžiantis jam pasiekti kiaušialąstę.

Spermatozoidų branduolyje DNR yra supakuota labai tvirtai, o chromosomos išsidėsto neatsitiktinai. Telomeros jungiasi į poras arba tetramerus ir prisitvirtina prie branduolio apvalkalo, o centromeros sudaro chromocentrą branduolio centre. Tarp branduolio apvalkalo ir plazminės membranos lieka plonas citoplazmos sluoksnis.

Per mejozę, ląstelių dalijimosi procesą, susidaro spermatozoidai, turintys po 23 chromosomas. Jei spermatozoidas turi X chromosomą, jis lemia būsimos mergaitės (XX) atsiradimą. Jei spermatozoidas turi Y chromosomą, vystosi berniukas (XY).

Schema: žmogaus spermatozoido sandara

Chromosomų anomalijos ir jų pasekmės

Nors gamta siekia užtikrinti tinkamą chromosomų skaičių, kartais įvyksta klaidos. Jei ląstelei dalijantis mejozės būdu chromosomų pora neišsiskiria, abi chromosomos gali patekti į tą patį spermatozoidą ar kiaušinėlį. Dėl to gali pradėti vystytis gemalas, turintis ne 46, o 47 chromosomas. Toks reiškinys vadinamas trisomija.

Dauno sindromas yra viena labiausiai paplitusių su chromosomomis susijusių ligų. Jis atsiranda dėl papildomos 21 chromosomos kopijos. Dauguma žmonių kiekvienoje kūno ląstelėje turi 23 poras chromosomų (iš viso 46), o asmuo, kuriam diagnozuotas Dauno sindromas, turi tris 21 chromosomos kopijas, taigi jo ląstelėse yra 47 chromosomos. Dauno sindromas gali pasireikšti įvairiais fiziniais, kognityviniais ir elgesio simptomais.

Nuotrauka: vaikas su Dauno sindromu

Dažniausiai pasitaikantis Dauno sindromo tipas yra trisomija 21, kai kiekvienoje ląstelėje yra trys 21 chromosomos kopijos. Kitas tipas - translokacija, kai dalis 21 chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos. Mozaikinis Dauno sindromas yra retesnis, kai tik kai kuriose ląstelėse yra papildoma chromosoma.

Nors Dauno sindromas neišgydomas, egzistuoja įvairios paramos ir švietimo programos, padedančios sergantiesiems ir jų šeimoms gyventi pilnavertį gyvenimą. Ankstyva diagnostika ir kompleksinis gydymas padeda užtikrinti geriausią įmanomą vaiko raidą.

Genes vs. DNA vs. Chromosomes - Instant Egghead #19

Lentelė: Chromosomų skaičius skirtingose rūšyse

tags: #kiek #chromosomu #turi #zmogaus #spermatozoidas