Nevaisingumas yra apibrėžiamas kaip negalėjimas pastoti per vienerių metų laikotarpį (ir/ar daugiau), kai reguliarių lytinių santykių metu nenaudojamos jokios barjerinės bei kitos kontraceptinės priemonės, kurios padėtų apsisaugoti nuo nėštumo. Jei moteris yra 35 metų ar vyresnė, šis laikotarpis sutrumpėja iki 6 mėnesių - ir tai jau galima laikyti nevaisingumu. Nevaisingumas tampa vis aktualesne problema visame pasaulyje. JAV maždaug 6 proc. 15-44 metų sutuoktinių negali pastoti per pirmuosius metus. Europoje, viename iš turtingiausių pasaulio žemynų, stebimas vaisingumo mažėjimas su kiekviena karta. Dabar, labiau nei bet kada anksčiau, reikalinga visokeriopa pagalba poroms su sutrikusiu vaisingumu, norinčioms susilaukti vaikelio. Nevaisingų porų statistika panašiai svyruoja visose šalyse, natūraliu būdu vaikelio susilaukti negali kas šešta septinta šeima, t. y. 15-18 proc. susituokusių porų. Pasaulio sveikatos organizacijos duomenimis, net 15-18 procentų porų turi su vaisingumu susijusių problemų. Lietuvoje kas šešta pora negali susilaukti vaikų be medikų pagalbos, o pastaruoju metu pastebimas vyrų nevaisingumo didėjimas. Manoma, kad apie 30 proc. šeimų nevaisingos dėl vyriško faktoriaus, t. y. vyrų spermos kokybės, 50 proc. - dėl kombinuoto vyriško ir moteriško faktoriaus. 30 proc. nevaisingumo atvejų lemia moteriškas faktorius.
Priešingai nusistovėjusiai nuomonei, kad nevaisingumas dažniau yra moters diagnozė, šis sutrikimas taip pat dažnai būdingas ir vyrams. Dabar jau žinoma, kad moterų nevaisingumas sukelia sunkumų pastoti apie 40% atvejų. Dar apie 40% atvejų gali būti susiję su vyro sveikatos pokyčiais, tačiau kas penktos poros nevaisingumo priežastis yra bendra - tiek moters, tiek vyro problemos, o 10 % atvejų nevaisingumo priežasčių apskritai neįmanoma nustatyti. Specialistų vertinimu, Europoje nevaisingos susituokusios poros sudaro apie 10 % visų porų. Atkreipiamas dėmesys į vyrų nevaisingumo augimo tendencijas santuokoje. Naujausiais duomenimis, vyrų „indėlis“ į nevaisingumą santuokoje pradeda dominuoti.
Vyrų vaisingumo mažėjimas ir jo priežastys
Panašiai kaip ir moterų, metams bėgant kinta ir vyrų vaisingumas. Tačiau amžius anaiptol nėra vienintelis veiksnys, lemiantis vyrų nevaisingumą. Vertinant globalią statistiką, visiškai nevaisingų vyrų yra tarp 2,5-12 proc., o su vaisingumo problemomis susiduria apie 15 proc. Amžius neabejotinai turi įtakos vyrų vaisingumui. Vyrų vaisingumas apytiksliai pradeda mažėti jiems sulaukus 40 metų. Tiksliau, viename tyrime preliminariai paskaičiuota, kad jau sulaukus 39 m. vyrų vaisingumas kasmet gali sumažėti net iki 21-23 proc. Vyresniems nei 40 m. vyrams tikimybė pastoti per 12 mėn. - 30 proc. Nustatyta, kad metams bėgant kinta spermatozoidų judrumas. Spermatozoidai patys judriausi jaunesnių nei 25 m. vaikinų amžiaus grupėje, o mažiausiai judrūs - jei vyras yra 55 m. ir vyresnis. 30-35 m. metų vyrų spermatozoidai vis dar yra dvigubai judresni nei 55 m. Palyginimui, kiti tyrėjai nustatė, kad didžiausias spermos kiekis išsiskyrė vyrui esant 30-35 metų. Atitinkamai po 55 m. Be to, įtakos turi ir sveikatos būklė, kurią nulemia senėjimas. Amžius taip pat turi įtakos genetinei vyrų spermos kokybei. Mokslininkai priėjo prie išvados, kad vyresnio amžiaus vyrams gresia ne tik nevaisingumas: jie dažniau vaikams perduoda įvairias genetines patologijas. Jeigu abu tėvai yra vyresni, apsigimimų (pavyzdžiui, Dauno sindromo) rizika dar labiau išauga. Dauno sindromas nėra vienintelė rizika, kurią patiria vėliau šeimos pagausėjimą planuojantys vyrai. Įprastai apie esamą ar gresiantį nevaisingumą galima įtarti, jei porai nesisaugant nepavyksta pastoti per vienerius metus.
Vyrų spermos kokybę lemia įgimtos genetinės ligos, chromosomų pakitimai, Y chromosomos mikrodelecijos, sėklidžių nusileidimas. Įtakos turi ir tam tikros infekcinės ligos, tokios kaip parotitas, tuberkuliozė, lytiniu būdu plintančios infekcijos. Spermos kokybė gali suprastėti dėl medikamentų vartojimo, žalingų įpročių, streso.
Genetinių nevaisingumo priežasčių tyrimai
"Rodinia" yra genetinis tyrimas, kuris padeda nustatyti genetinius pokyčius, susijusius su nevaisingumu. Biocheminiai ir instrumentiniai tyrimai, tokie kaip hormonų tyrimai, ultragarsas ir spermos analizė, gali nustatyti iki 65% nevaisingumo atvejų. 10-15% vyriško ir moteriško nevaisingumo atvejų yra susiję su genetiniais pokyčiais.
Vyrų genetinių nevaisingumo priežasčių tyrimai - tai specializuoti genetiniai tyrimai, skirti nustatyti, ar nevaisingumą sukelia paveldimi ar įgyti genetiniai veiksniai. Genetiniai pokyčiai gali paveikti spermatogenezę (spermatozoidų gamybą) arba jų struktūrą ir funkciją, todėl šie tyrimai padeda tiksliai nustatyti nevaisingumo priežastis bei parinkti tinkamiausią gydymo strategiją.
Indikacijos genetiniams tyrimams
Šie tyrimai rekomenduojami vyrams, kurie susiduria su:
- Azoospermija - visiškas spermatozoidų nebuvimas spermoje.
- Oligozoospermija - sumažėjęs spermatozoidų kiekis ejakuliate.
- Teratozoospermija - nenormali spermatozoidų forma ir struktūra.
- Asthenozoospermija - sumažėjęs spermatozoidų judrumas.
- Pakartotiniai persileidimai partnerėje (galimas paveldimų genetinių pakitimų perdavimas).
- Įtariamos genetinės sindrominės ligos arba giminės istorijoje pasitaikę reprodukcinės sistemos sutrikimai.
Tiriamieji genetiniai veiksniai
Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas
Tikrinama, ar nėra smulkių chromosominių Y chromosomos sričių praradimų, kurie gali sukelti spermatozoidų gamybos sutrikimus. Dažniausiai tikrinamos AZF (azoospermijos faktorius) zonos: AZFa, AZFb, AZFc. AZFc delecija yra dažniausia ir gali būti siejama su oligozoospermija, o AZFa ir AZFb delecijos dažnai lemia visišką spermatozoidų nebuvimą (azoospermiją).
Klinefeltero sindromo ir kitų chromosomų anomalijų tyrimas (kariotipo analizė)
Klinefeltero sindromas (47,XXY) yra dažniausia vyrų genetinė nevaisingumo priežastis. Atliekama kariotipo analizė, siekiant nustatyti papildomas ar netipines lytines chromosomas, kurios gali paveikti spermatogenezę ir hormonų balansą.
CFTR geno mutacijų tyrimas (susijęs su cistine fibroze ir įgimtu latakų nebuvimu)
Cistinė fibrozė gali sukelti įgimtą vyriškų lytinių takų (pvz., sėklinių latakų) nebuvimą, dėl kurio spermatozoidai negali patekti į ejakuliatą (Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens - CBAVD). Tiriamos dažniausios CFTR geno mutacijos, susijusios su šia būkle.
Spermatogenezę reguliuojančių genų tyrimai
Tyrimai gali būti nukreipti į specifinius genus, atsakingus už spermatogenezę ir spermos vystymąsi, pavyzdžiui, TEX11 mutacijų analizę.
Mitochondrijų DNR tyrimai
Nustatomi mitochondrijų genetiniai defektai, galintys turėti įtakos spermatozoidų judrumui ir energijos gamybai.
Kaip atliekami genetinių tyrimų?
✅ Tyrimui dažniausiai imamas veninis kraujas arba burnos epitelio mėginys (seilės, gleivinė).✅ Gali būti atliekami papildomi spermos tyrimai, hormonų analizė ir ultragarsinis tyrimas siekiant išsamesnio įvertinimo.✅ Genetinių tyrimų trukmė paprastai siekia 2-4 savaites.
Tyrimų nauda ir tolimesni sprendimai
🔹 Tiksliai nustatoma vyrų nevaisingumo genetinė priežastis.🔹 Galimybė pasirinkti tinkamiausią gydymo metodą (pavyzdžiui, ICSI - intracitoplazminė spermatozoidų injekcija).🔹 Prevencinė nauda - jei randama paveldima mutacija, galima įvertinti riziką perduoti genetinius sutrikimus vaikams.🔹 Sprendimų priėmimas dėl pagalbinio apvaisinimo ar kitų vaisingumo gydymo būdų.
Prof. Virginijus Šikšnys. CRISPR Cas-9 technologija ir jos taikymo galimybės
Kiti svarbūs tyrimai ir veiksniai
Pirmas ir pagrindinis tyrimas vyrų nevaisingumo priežasčiai nustatyti yra spermos tyrimas - spermograma. Atliekant spermos analizę, vertinama jos koncentracija, spermatozoidų judėjimas bei jų morfologija. Šį tyrimą vertina specialistas. Šiek tiek nukrypęs nuo normos ribų tyrimas nereiškia, kad vyras yra nevaisingas. Mūsų laboratorijose taip pat atliekami specifiniai spermos tyrimai: oksidacinės pažaidos vertinimas, spermos HBA tyrimas, spermos DNR fragmentacijos tyrimas.
Atliekamas kraujo tyrimas siekiant nustatyti vyriškojo lytinio hormono (testosterono) kiekį. Be to, papildomai gali būti tiriamas prolaktinas, folikulus stimuliuojantis hormonas (FSH), liuteinizuojantis hormonas (LH), lytinius hormonus surišantis globulinas (SHBG), estradiolis, inhibinas B (pagal nurodymus).
Lytiniu keliu plintančioms ligoms (LPL) diagnozuoti reikia paimti tepinėlį iš šlaplės.
PSA - prostatos specifinis antigenas. Tai yra prostatos baltymas, kuris yra spermos sudedamoji dalis ir dalyvauja atskiedžiant ją makštyje po ejakuliacijos, o tai užtikrina spermatozoidų judumą. PSA kiekis nustatomas ir vyrų kraujo serume. Būtent PSA serumo lygis naudojamas vyrų nuo 50 metų prostatos būklei nustatyti, o kai kuriais atvejais - ir nuo 40 metų. PSA būdingas prostatai, bet ne jokiai konkrečiai ligai.
Spermos kokybei įtakos turi vitaminų B12, C, E, cinko, seleno, Q10 kiekis organizme, tad gydytojas gali Jums rekomenduoti atlikti šių vitaminų ir mikroelementų tyrimus.
Nors jų poveikis ir nėra patvirtintas moksliniais tyrimais, tačiau tiek nėštumą planuojančioms moterims, tiek ir vyrams rekomenduojama savo mitybą papildyti folio rūgštimi, omega-3 riebalų rūgštimis, geležimi, kalciu bei vitaminu D.
Svarbu žinoti
Net ir aptikus nuokrypių nuo normos ribų, mūsų centro urologai ragina vyrus nepulti į paniką. Pirmą kartą aptikti spermos pakitimai nebūtinai reiškia kokią nors ligą, tuo labiau dar nepatvirtina nevaisingumo. Pokyčiai gali būti laikini, atsiradę dėl gyvensenos ar aplinkos veiksnių, o pakoregavus tam tikrus įpročius, sugrįžti į normos ribas. Remiantis Pasaulio sveikatos organizacijos rekomendacijomis, pirmojo tyrimo metu aptikus pakitimų, siūloma jį pakartoti priklausomai nuo individualaus atvejo net ir keletą kartų, darant 2-12 savaičių pertrauką.
Svarbu žinoti, kad tiek nevaisingumo ištyrimas, tiek gydymas turėtų būti atliekamas kompleksiškai, tiriant abu partnerius ir bendradarbiaujant įvairių sričių specialistams. Kreipkitės į vaisingumo specialistą arba registruokitės pas gydytojus urologus mūsų Centre.
tags: #genetinis #tyrimas #padeda #vyro #vaisingumui
