Nėštumo laikotarpis - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime. Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos. Šiuolaikinė medicina suteikia galimybę pažvelgti į dar negimusios gyvybės sveikatą gerokai anksčiau. Nėštumo metu genetiniai tyrimai atliekami tuomet, kai siekiama įvertinti galimų chromosominių ar paveldimų ligų riziką ir užtikrinti kuo didesnį būsimos šeimos ramybės jausmą. Šie tyrimai apima platų spektrą - nuo paprastų atrankinių patikrų, kurios padeda įvertinti bendrą genetinių sutrikimų riziką, iki detalių diagnostinių procedūrų, suteikiančių išsamią informaciją apie vaisiaus chromosominę sandarą. Kalbant apie šiuolaikinę prenatalinę priežiūrą, nėščiųjų genetiniai tyrimai užima ypatingą vietą ir tampa neatsiejama atsakingo nėštumo stebėsenos dalimi.
Kada rekomenduojami genetiniai tyrimai nėštumo metu?
Genetiniai tyrimai nėštumo metu rekomenduojami tuomet, kai yra medicininių indikacijų: vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai. Taip pat svarbu įvertinti, ar yra medicininės indikacijos: vyresnis nei 35 metai moters amžius (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau), vyresnis vaisiaus tėvo amžius - 42 metai ir daugiau, jei pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo, patirti du ar daugiau persileidimų, moters ar vyro giminėje pastebimas ligų paveldimumas ir kt. Taip pat, jei ultragarsinio ar PRISCA tyrimo metu nustatomi pakitimai. Medicininė praktika rodo, kad rizika egzistuoja kiekvieno nėštumo metu, nepriklausomai nuo moters amžiaus ar sveikatos būklės. Vis dažniau nėščiųjų genetiniai tyrimai tampa ne išimtimi, o sąmoningu pasirinkimu - investicija į žinojimą, prevenciją ir saugumą.
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT)
Vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų yra neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT), atliekamas iš nėščiosios kraujo mėginio. Šis tyrimas gali būti atliktas jau nuo 10 nėštumo savaitės. NIPT tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize. Didžiausias NIPT privalumas yra saugumas ir patikimumas. Skirtingai nei invaziniai metodai, šis tyrimas nesukelia persileidimo rizikos, todėl vis daugiau moterų jį renkasi kaip pirmąjį žingsnį išsamesnei genetinei patikrai. NIPT tyrimų rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą. NIPT tyrimai dažnai pasirenkami ir kaip papildomas metodas po pirmojo trimestro patikrų, kai siekiama dar didesnio tikslumo. Jie padeda ne tik įvertinti genetinių sutrikimų riziką, bet ir suteikia galimybę gydytojams tiksliau planuoti tolimesnę nėštumo priežiūrą.
NIPT tyrimai gali nustatyti:
- Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika.
- Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas (XXY), Džeikobso sindromas (XYY), XXYY sindromas.
- Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.
VERACITY tyrimai, atliekami partnerių „NIPD Genetics“ laboratorijoje Kipre, skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą). Taip pat galime pasiūlyti labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų).
NIPT tyrimo rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo pasirinkto tyrimo varianto. Nėra reikalingas specialus pasiruošimas, galima valgyti ir gerti.
Kiti prenataliniai tyrimai
Be NIPT, nėštumo metu atliekami ir kiti tyrimai, siekiant įvertinti vaisiaus sveikatą:
Ultragarsinis vaisiaus tyrimas
Tai labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti kai kurias vaisiaus ligas. Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-14 savaitę), vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.). Antruoju nėštumo trečdaliu, nuo 15 nėštumo savaitės, atliekamas trigubas testas, kurio metu atliekamas ultragarsinis tyrimas, įvertinami kiti chromosominių anomalijų ultragarsiniai požymiai.
Biocheminis nėščiųjų kraujo ištyrimas
Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume. Kombinuotojo testo metu apskaičiuojama Dauno, Edvardso, Patau ir kartais Ternerio sindromų rizika. Trigubo testo metu nustatoma Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika. Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinę ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą - testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc.
Invaziniai genetiniai tyrimai
Invaziniai genetiniai tyrimai skiriami, kai neinvaziniai tyrimai parodo aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką. Šie tyrimai atliekami tik esant indikacijoms ir turi nedidelę komplikacijų riziką.
- Choriono gaurelių biopsija: Tyrimas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės. Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į placentą ir paimami audinių mėginiai.
- Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas): Procedūra atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės. Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į amniono ertmę apeinant placentą ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų.
- Kordocentezė (vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas): Tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarsu adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną.
Šiais metodais galima diagnozuoti chromosomines (pvz., Dauno, Patau, Edvardso) ir genetines ligas.
Svarbu suprasti
Genetiniai tyrimai nėštumo metu nėra skirti gąsdinti ar kelti nerimą. Priešingai - jų pagrindinis tikslas yra informuoti. Svarbu suprasti, kad genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių. Tačiau tiek teigiamas, tiek neigiamas tyrimo atsakymas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ar tikrai neturi genetinio sutrikimo. Atrankiniai tyrimai (pvz., NIPT) įvertina tik riziką, bet nenustato galutinės diagnozės. Jei NIPT parodo padidėjusią riziką, galutinei diagnozei patvirtinti reikalingi invaziniai diagnostiniai tyrimai. Tėvai turi patys sau atsakyti, nori jie ar ne žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą patvirtintų. Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų.
Ar nėštumo metu reikėtų atlikti genetinį tyrimą?
Genetiniai tyrimai po gimimo
Genetinė priežiūra nesibaigia gimdymu. Vos gimus, atliekami privalomi tyrimai naujagimio sveikatai įvertinti. Šie tyrimai dažniausiai atliekami paimant kraujo lašą iš kulniuko, siekiant kuo anksčiau nustatyti retas, tačiau gydomas genetines ir medžiagų apykaitos ligas. Ankstyva diagnostika leidžia pradėti gydymą dar tuomet, kai kūdikiui nepasireiškė jokie ligos simptomai, o tai gali iš esmės pakeisti tolimesnę sveikatos ir gyvenimo kokybės eigą. Būtent todėl kalbant apie genetinę sveikatą vis dažniau akcentuojama nenutrūkstama grandinė: nuo prenatalinių sprendimų, kai atliekami genetiniai tyrimai nėštumo metu, iki atsakingos, moksliškai pagrįstos priežiūros jau po gimimo.
