Nėštumo laikotarpis yra kupinas jaudulio, naujų iššūkių, patirčių ir lūkesčių - ypač jei tai yra pirmasis nėštumas. Nėščiųjų tyrimai gali suteikti aktualios informacijos, padėti nustatyti dažniausiai pasitaikančius pavojus, problemas, kylančias nėštumo metu. Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų. Lietuvoje, kaip ir visame pasaulyje, visoms kūdikio besilaukiančioms moterims rekomenduojama atlikti genetinius tyrimus.
Genetiniai tyrimai prieš nėštumą
Genetiniai tyrimai prieš nėštumą - tai moderni profilaktikos priemonė poroms, planuojančioms šeimą. Optimaliausia - dar prieš planuojamą nėštumą. Tikslinga, kuomet tyrimą atlieka abu nėštumą planuojantys partneriai, nes jei abu jie yra besimptominiai ligą lemiančios mutacijos nešiotojai, egzistuoja rizika perduoti šią ligą savo palikuonims. Genetiniai tyrimai planuojantiems pastoti atliekami „Eurofins“ laboratorijoje Europoje.
Poros genetinio suderinamumo tyrimai
Poros genetinio suderinamumo (nešiotojų) tyrimai (Genescreen) - leidžia nustatyti, ar abu partneriai yra tos pačios paveldimos ligos geno mutacijos nešiotojai. Jei abu partneriai turi tą pačią mutaciją, tikimybė susilaukti sergančio vaiko yra 25 %.
Kariotipas
Kariotipas - klasikinis citogenetinis tyrimas, kuris atskleidžia chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčius. Tikslinga, kad tyrimą atliktų abu partneriai, nes jei abu yra besimptominiai ligą lemiančios mutacijos nešiotojai, egzistuoja 25 % rizika perduoti šią ligą savo palikuonims. Kariotipas atskleidžia chromosomų skaičiaus ir struktūros pokyčius.
Fertiscan
Fertiscan rekomenduojamas tiek moterims, tiek vyrams, kai ilgą laiką nepavyksta pastoti, nepavyksta IVF procedūros ar kyla įtarimų dėl genetinių nevaisingumo priežasčių.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu
Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų. Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti staiga, spontaniškai vaisiaus vystymosi metu. Svarbu atkreipti dėmesį, kad neinvaziniai genetiniai tyrimai dažniausiai nereiškia diagnozės. Jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui, todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga. Vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų, kuris yra atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės, yra naujosios kartos neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT).
NIPT jau nuo 10-osios nėštumo savaitės iki 99,9% tikslumu įvertina: riziką dėl Dauno (21 chromosomos trisomija), Edvardso (18 chromosomos trisomija), Patau (13 chromosomos trisomija) sindromų, lytinių chromosomų skaičiaus pakitimus, visų chromosomų aneuploidijų riziką (viso kariotipo tyrimas), visų autosomų DNR fragmentų skaičiaus pokyčių t.y. makrodelecijų bei duplikacijų (>7 Mb dydžio) riziką, taip pat monogenines (vieno geno pakitimo sukeliamas) ligas.
Tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize. Tyrimo privalumas - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui. Šių tyrimų duomenys analizuojami kartu su moters amžiumi ir svoriu, kad būtų įvertinta Dauno ir kitų sindromų rizika.
Kombinuotasis ir trigubasis testai
Pirmuoju nėštumo trečdaliu, nuo 11 nėštumo savaitės pradžios iki 13 nėštumo savaitės pabaigos, atliekamas kombinuotasis testas, susidedantis iš dviejų dalių - ultragarsinio ir kraujo tyrimo. Ultragarsinio tyrimo metu vaisius pamatuojamas nuo viršugalvio iki sėdmenų, taip pat įvertinami chromosominėms anomalijoms būdingi požymiai: sprando vaiskuma, nosies kaulas, kraujotaka pro širdies triburį vožtuvą, kraujotaka per veninį lataką bei, kiek įmanoma, ištiriama vaisiaus anatomija. Kita kombinuotojo testo dalis - kraujo tyrimas ir jo vertinimas. Antruoju nėštumo trečdaliu, nuo 15 nėštumo savaitės, atliekamas trigubas testas. Jo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas, kurio metu įvertinami kiti chromosominių anomalijų ultragarsiniai požymiai. Kombinuotojo testo metu apskaičiuojama Dauno, Edvardso, Patau ir kartais Ternerio sindromų rizika. Trigubo testo metu nustatoma Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika.
Kombinuotasis testas yra tikslesnis už trigubąjį, tačiau jei pacientė nespėjo jo atlikti pirmąjį nėštumo trečdalį, tada galima atlikti tik trigubą testą.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT)
Galimas NIPT tyrimas - neinvazinis perinatalinis tyrimas. Tyrimas atliekamas viso nėštumo metu, tačiau tikslingiausia jį atlikti pirmojo nėštumo trečdalio metu. NIPT tyrimo metu įvertinama Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai. Tai vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų, kuris yra atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize. Tyrimo privalumas - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui. NIPT tyrimas tinka laukiantis vieno kūdikio, dvynių arba nėštumo su nykstančiu dvyniu atveju. Neinvazinis prenatalinis tyrimas tinkamas tiek pastojus natūraliai, tiek po pagalbinio apvaisinimo procedūros, kuri yra laikoma padidintos vaisiaus anomalijų rizikos veiksniu. Taip pat NIPT tyrimas gali būti atliekamas įvykus persileidimui (nuo 5 sav.), siekiant sužinoti ar tam turėjo įtakos genetiniai vaisiaus pakitimai.
NIPT - labai tikslus, artimas diagnostiniams tyrimams patikros metodas. Šis tyrimas atliekamas tik laukiantis vieno arba dviejų vaisių, ir gali turėti tiek klaidingai teigiamų, tiek klaidingai neigiamų rezultatų. NIPT tyrimo rezultatus dažniausiai iškreipia viršsvoris ir nutukimas. Šio tyrimo nerekomenduojama atlikti, kai jau ultragarsinio tyrimo metu yra matomi pokyčiai, leidžiantys įtarti, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų riziką (pvz., sprando vaiskuma 3,5 mm ir daugiau). NIPT tyrimas taip pat nerekomenduojamas, kai kombinuotojo ar trigubo testo metu apskaičiuojama labai didelė rizika (didesnė nei 1:50).
Atliekant NIPT, pageidaujant visiškai tiksliai nustatoma ir būsimo vaikelio lytis. Laukiantis dvynių, tyrimas nustato lytinių chromosomų buvimą (X arba Y chromosoma). Nustačius tik X chromosomą, patvirtinama, kad abiejų dvynių lytis yra moteriška, o nustačius Y chromosomą, patvirtinama, kad bent vieno vaisiaus lytis yra vyriška.
Mikrodelecijos
Kas yra mikrodelecijos? Nedidelė trūkstama chromosomos dalis yra vadinama mikrodelecija. Dauno sindromas dažniau aptinkamas tuomet, kai mamos amžius yra daugiau nei 35 metai, o mikrodelecijų tikėtinumas yra toks pat visų nėštumų metu nepriklausomai nuo amžiaus. Iš to paties kraujo mėginio galima atlikti ir platesnį „Natera Panorama“ testą dėl mikrodelecijos sindromų. Mikrodelecija - tai nedidelė trūkstama chromosomos dalis. Beje, mikrodelecijos nepriklauso nuo tėvų amžiaus. Jos gali lemti būsimo kūdikio intelekto bei fizinius sutrikimus.
Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?
NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės. Šis tyrimas yra saugus tiek motinai, tiek vaisiui. Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją.
Kokiomis atvejais atliekami prenataliniai tyrimai?
Prenataliniai tyrimai atliekami šiais atvejais: kai moteris yra vyresnė nei 35 m.; ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai arba moteris yra pagimdžiusi vaiką, kuris serga chromosomine, genų liga ar turi formavimosi ydų; moteris arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi patologiją ar yra paveldimos ligos nešiotojai; ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos.
Lietuvoje vadovaujamasi padidintos rizikos veiksnių metodika ir pagal Sveikatos apsaugos ministro išleistą įsakymą nustatytos 14 indikacijų, parodančių, kad pacientė turi padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją. Pagrindinės indikacijos: vyresnio amžiaus moterys (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau), vyresnis vaisiaus tėvo amžius - 42 metai ir daugiau, jei pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo, patirti du ar daugiau persileidimų, moters ar vyro giminėje pastebimas ligų paveldimumas ir kt.
Kiti prenataliniai tyrimai
Yra įvairių kitų prenatalinių testų, siūlomų kitų tiekėjų. Tradiciniai biocheminiai serumo testai nėra tokie tikslūs kaip „Panorama“, jais galima tirti dėl mažiau genetinių pakitimų. Diagnostiniais testais, tokiais kaip amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija, galima tirti dėl daugiau genetinių ligų, bet yra, kad ir labai nedidelė, komplikacijų, įskaitant ir persileidimą, rizika.
Tai invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys. Tai invazinis tyrimas, kuris yra atliekamas nuo 15-16 nėštumo savaitės. Jo metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys.
Svarbu paminėti, kad kartais ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas.
Svarbiausiai - nepanikuoti ir kreiptis į perinatologijos centrą Kaune arba Vilniuje. Tai yra tik patikros tyrimas.
tags: #genetiniai #tyrimai #norint #susilaukti #dvyniu
