Nėštumo laikotarpis yra kupinas jaudulio, naujų iššūkių, patirčių ir lūkesčių - ypač jei tai yra pirmasis nėštumas. Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos. Nėštumo metu moters ir vaisiaus būklė yra atidžiai stebima. Moteriai nėštumo metu atliekami tyrimai yra vadinami prenataliniais tyrimais. Šie tyrimai yra puikus būdas patikrinti, ar vaisius vystosi tinkamai. Prenataliniai tyrimai pasižymi plačiu įvairių diagnostinių kriterijų, stebimų nėštumo metu, spektru. Nėštumo metu genetiniai tyrimai atliekami tuomet, kai siekiama įvertinti galimų chromosominių ar paveldimų ligų riziką ir užtikrinti kuo didesnį būsimos šeimos ramybės jausmą. Medicinos praktikoje vis dažniau akcentuojama, kad laiku atlikti genetiniai tyrimai nėštumo metu gali turėti lemiamos reikšmės tiek nėštumo eigai, tiek vėlesnei kūdikio sveikatai ir gyvenimo kokybei.
Prenataliniai tyrimai medicinoje yra skirstomi į invazinio bei neinvazinio pobūdžio tyrimus. Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių ligų. Pavyzdžiui, Dauno, Edvardso, Ternerio, Kleinfelterio ir kt. Neinvaziniai tyrimai padeda įvertinti vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų tikimybę.
Ultragarsinis tyrimas
Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją. Vaisiaus tyrimas ultragarsu - labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti kai kurias vaisiaus ligas, kurių tikslinimui naudojami kiti diagnostiniai metodai. Ultragarsinis tyrimas, dažniau vadinamas tiesiog echoskopija, yra neinvazinis ir vienas pagrindinių tyrimų nėštumo metu, leidžiantis įvertinti vaisiaus raidą, augimą ir būklę, ar nėra jokių nukrypimų nuo įprastos nėštumo eigos. Taip pat jo dėka galima pastebėti negimdinį nėštumą, kai apvaisinta kiaušialąstė vystosi ne gimdos ertmėje, o už jos ribų - tai gali būti pavojinga ne tik moters sveikatai, bet ir gyvybei. „Pagal LR sveikatos apsaugos ministerijos informaciją, šis tyrimas reikalingas bent du kartus per nėštumą. Pirmojo nėštumo laikotarpio ultragarsinė patikra turėtų būti atlikta 11-13 sav., o antrojo nėštumo laikotarpio ultragarsinė patikra įprastai atliekama šiek tiek vėliau, apie 18-20 nėštumo sav., kai vaisius būna paaugęs, jau yra susiformavusi jo anatomija ir tyrimo metu gydytojas gali pamatyti bei įvertinti, ar vaisiui viskas gerai, ar nėra jokių matomų pakitimų. Geriausia, kai ultragarsinis tyrimas yra atliekamas iškart - 5-7 nėštumo savaitę. Tai leidžia įsitikinti, jog gemalinė pūslytė yra gimdoje ir jose užsimezgęs embrionas, galime matyti pulsuojančią širdelę, nes pasitaiko atvejų, kai pūslytė, deja, būna tuščia“, - pasakoja S. Jis pratęsia, jog tyrimo metu įvertinama, ar vaisius vienas, ar nėštumas daugiavaisis. Ultragarsinis tyrimas dažniausiausiai atliekamas transabdominaliniu būdu, per nėščiosios pilvo sieną. „Nėštumo metu svarbu įvertinti ir mamos sveikatos būklę, pavyzdžiui, apžiūrėti gimdą, jos priedus, kiaušides. Gali prireikti apžiūrėti ir gimdos kaklelį, ar nėra jokių pakitimų. Patikros metu taip pat yra įvertinamas ir kitas svarbus aspektas - placenta ir jos prisitvirtinimas. Jis akcentuoja, jog nustačius tam tikras vaisiaus būkles, jos yra reguliariai stebimos, nes vieno tyrimo, norint įvertinti rezultatų dinamiką, neužtenka. Pavyzdžiui, nėštumo eigoje gydytojui gali kilti įtarimas, kad vaisius yra per mažas arba per didelis - tuomet ultragarsiniai tyrimai yra atliekami dažniau, norint sekti vaisiaus augimo dinamiką. „Mūsų pagrindinė užduotis yra laiku pamatyti apsigimimus, ypač nesuderinamus su gyvybe, apie tai informuoti tėvus ir, prireikus, nukreipti pacientes tolimesniam ištyrimui“, - apie ne tik džiaugsmą keliančius vizitus pasakoja S. „Lyties nustatymas ultragarsinio tyrimo metu priklauso nuo įvairių sąlygų: ją pamatyti žymiai lengviau, jeigu yra vaisiaus galvutės pirmeiga, yra pakankamai vaisiaus vandenų, nes vaizdą gali užstoti virkštelė ar uždėta rankytė, suspaustos kojytės ir pan. Kiekvienas atvejis skirtingas ir pasitaiko, jog net nėštumo pabaigoje negalime matyti ir žinoti, kokia bus vaikelio lytis“, - pasakoja S. Tyrimas ultragarsu suteikia galimybę stebėti, kaip formuojasi ir auga vaisius. Jis pirmą kartą atliekamas pirmojo nėštumo trimestro metu (11-13 savaitę). Tyrimas ultragarsu nėra tikslus - net ir patyrę echoskopuotojai gali nepastebėti sutrikimų, matavimai gali būti netikslūs.
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT)
NIPT - neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų). NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės. Šis tyrimas yra saugus tiek motinai, tiek vaisiui. Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę. Neinvazinių prenatalinių tyrimų rodmenys yra itin patikimi. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %. NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys. Dažna besilaukianti moteris atvyksta į mūsų įstaigą su klaidinančia nuomone apie šį prenatalinį neinvazinį tyrimą. Visuomenėje yra susiformavęs požiūris, kad NIPT testai gali nustatyti kone visus įmanomus vaisiaus sutrikimus, susijusius su jų sveikata. NIPT tyrimą galite pasidaryti atvykę adresu: Santariškių g. 5, Vilnius.
Pastaraisiais metais itin daug dėmesio ir pasitikėjimo sulaukia genetiniai tyrimai (NIPT), kurie laikomi vienu pažangiausių šiuolaikinės prenatalinės diagnostikos metodų. Šie tyrimai atliekami iš nėščiosios veninio kraujo mėginio, kuriame cirkuliuoja ir vaisiaus DNR fragmentai. Didžiausias NIPT privalumas yra saugumas ir patikimumas. Skirtingai nei invaziniai metodai, šis tyrimas nesukelia persileidimo rizikos, todėl vis daugiau moterų jį renkasi kaip pirmąjį žingsnį išsamesnei genetinei patikrai. Praktikoje pabrėžiama, kad genetiniai tyrimai nėštumo metu, atliekami NIPT metodu, leidžia anksti gauti patikimus atsakymus, sumažinti nežinomybę ir išvengti nereikalingo emocinio streso. NIPT tyrimai dažnai pasirenkami ir kaip papildomas metodas po pirmojo trimestro patikrų, kai siekiama dar didesnio tikslumo. Jie padeda ne tik įvertinti genetinių sutrikimų riziką, bet ir suteikia galimybę gydytojams tiksliau planuoti tolimesnę nėštumo priežiūrą.
Kas nustatoma NIPT tyrimu?
- Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika.
- Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas ( XXY), Džeikobso sindromas ( XYY), XXYY sindromas.
- Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.
Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?
NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės. Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją. Taip pat galimas NIPT tyrimas - neinvazinis perinatalinis tyrimas. Tyrimas atliekamas viso nėštumo metu, tačiau tikslingiausia jį atlikti pirmojo nėštumo trečdalio metu.
Kiti prenataliniai tyrimai
Biocheminis nėščiųjų kraujo ištyrimas
Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume. Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinę ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą - testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc. Pirmojo nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.). Pirmasis trimestras - tai ypatingas ir itin jautrus laikotarpis, kai dedami pagrindai tolimesnei vaisiaus raidai, formuojasi svarbiausios organų sistemos ir ima ryškėti individualūs genetiniai bruožai. Būtent šiame etape medicina suteikia galimybę pažvelgti giliau - ne tik stebėti nėštumo eigą, bet ir įvertinti galimas genetines rizikas. Šiame etape (nėštumo metu) genetiniai tyrimai leidžia įvertinti dažniausiai pasitaikančių chromosominių sutrikimų - Dauno, Edvardso ar Patau sindromų - riziką. Tai nėra galutinė diagnozė, tačiau itin svarbus atrankinis įrankis, padedantis gydytojams nustatyti, ar reikalingi papildomi, išsamesni tyrimai. Pirmojo trimestro patikra dažniausiai siejama, kai yra 12 nėštumo savaitė, kuomet tyrimų duomenys yra patys informatyviausi ir tiksliausi. Šiuo laikotarpiu atliekami vaisiaus genetiniai tyrimai leidžia įvertinti ne tik chromosominių anomalijų riziką, bet ir bendrą vaisiaus raidos harmoningumą. Kombinuotojo testo metu apskaičiuojama Dauno, Edvardso, Patau ir kartais Ternerio sindromų rizika. Trigubo testo metu nustatoma Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika.
Invaziniai genetiniai tyrimai
Invaziniai genetiniai tyrimai yra skiriami neinvaziniams tyrimams parodžius aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką. Šie tyrimai turi labai nedidelę komplikacijų riziką, todėl atliekami tik tada, kai nauda viršija galimą riziką.
- Choriono gaurelių biopsija: Procedūra atliekama nuo 11 nėštumo savaitės. Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimama truputis placentos audinių.
- Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas): Procedūra atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės. Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į amniono ertmę apeinant placentą ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Tyrimo metu gali būti nustatyta dauguma chromosominių ir genetinių ligų (pavyzdžiui, Dauno, Patau, Edvardso, lūžios X ir kt.
- Kordocentezė (vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas): Tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarsu adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną.
Kada reikėtų atlikti genetinius tyrimus?
Dažniausiai genetiniai tyrimai nėštumo metu rekomenduojami tuomet, kai nėščioji yra vyresnio amžiaus, šeimoje jau buvo genetinių ligų ar chromosominių sutrikimų atvejų, ankstesni nėštumai baigėsi persileidimais, vaisiaus raidos sutrikimais ar kitomis komplikacijomis. Tačiau medicininė praktika rodo, kad rizika egzistuoja kiekvieno nėštumo metu, nepriklausomai nuo moters amžiaus ar sveikatos būklės. Vis dažniau nėščiųjų genetiniai tyrimai tampa ne išimtimi, o sąmoningu pasirinkimu - investicija į žinojimą, prevenciją ir saugumą. Jie atliekami skirtingais nėštumo etapais: nuo ankstyvųjų atrankinių patikrų iki išsamesnių diagnostinių tyrimų, jei nustatoma padidėjusi rizika. Svarbu pabrėžti, kad genetiniai tyrimai nėštumo metu nėra skirti gąsdinti ar kelti nerimą. Priešingai - jų pagrindinis tikslas yra informuoti. Visuomenėje vis labiau stiprėja suvokimas, kad genetiniai tyrimai nėštumo metu nėra tik medicininė procedūra ar formalumas. Tai - nuoseklus bendradarbiavimo procesas, paremtas žiniomis, atsakomybe ir pasitikėjimu.
Lietuvoje vadovaujamasi padidintos rizikos veiksnių metodika ir pagal Sveikatos apsaugos ministro išleistą įsakymą nustatytos 14 indikacijų, parodančių, kad pacientė turi padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją. Pagrindinės indikacijos: vyresnio amžiaus moterys (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau), vyresnis vaisiaus tėvo amžius - 42 metai ir daugiau, jei pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo, patirti du ar daugiau persileidimų, moters ar vyro giminėje pastebimas ligų paveldimumas ir kt.
| Tyrimo tipas | Atlikimo laikas | Aprašymas |
|---|---|---|
| Ultragarsinis tyrimas | 11-13 savaitė, 18-20 savaitė | Vaisiaus raidos, augimo ir būklės vertinimas, struktūrinių defektų aptikimas. |
| Kombinuotasis testas | 11-13 savaitė | Ultragarsinis ir kraujo tyrimas, skirtas Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizikos įvertinimui. |
| Trigubas testas | 14-21 savaitė | Kraujo tyrimas (AFP, hCG, uE3), skirtas Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizikos įvertinimui. |
| NIPT (Neinvazinis prenatalinis tyrimas) | Nuo 10 savaitės | Iš motinos kraujo tiriami vaisiaus DNR fragmentai, siekiant nustatyti chromosomų anomalijų riziką. |
| Choriono gaurelių biopsija | Nuo 11 savaitės | Invazinis tyrimas, paimant placentos audinių mėginį chromosominių anomalijų diagnozei. |
| Amniocentezė | Nuo 16 savaitės | Invazinis tyrimas, paimant vaisiaus vandenų mėginį chromosominių anomalijų ir genetinių ligų diagnozei. |
Svarbu suprasti, kad genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių. Tačiau tiek teigiamas, tiek neigiamas tyrimo atsakymas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ar tikrai neturi genetinio sutrikimo. Tėvai turi patys sau atsakyti, nori jie ar ne žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą patvirtintų. Ar genetiniai tyrimai nėštumo metu yra privalomi? Ne, genetiniai tyrimai nėra privalomi - tai yra šeimos pasirinkimas. Tačiau jie yra stipriai rekomenduojami kaip atsakingos prenatalinės priežiūros dalis, padedanti anksti įvertinti galimas rizikas ir priimti informuotus sprendimus.
