Cistinė fibrozė (CF) yra paveldima liga, kuri pirmiausia pažeidžia plaučius ir virškinimo sistemą, laikui bėgant padarydama didelę žalą.
Tai genetinė būklė, pakeičianti organizmo gleivių, prakaito ir virškinimo sulčių gamybą, todėl jos tampa neįprastai tirštos ir lipnios. Sveiko žmogaus gleivės yra plonos ir slidžios, todėl organai ir audiniai gali sklandžiai sutepti. Dėl tirštų gleivių, kurios blokuoja kasos fermentus, kad šie nepatektų į žarnyną, sutrinka virškinimas ir maistinių medžiagų įsisavinimas.
Cistinė fibrozė (CF) yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia CFTR geno (cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus) mutacija. Kai šis genas mutuoja, CFTR baltymas neveikia tinkamai, todėl gaminasi tirštos, lipnios gleivės. Šios gleivės kaupiasi ir blokuoja latakus plaučiuose, virškinimo sistemoje ir reprodukciniame trakte, sukeldamos infekcijas ir kitas komplikacijas.
CF - yra paveldima liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą. Liaukų sekretas (gleivės) tampa tąsios, lipnios, klampios, primena tirštus klijus; jos lengvai užkemša įvairius, ypač mažesnio diametro, įvairių organų, dažniausiai plaučių ir kasos latakus.
Cistinė fibrozė paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Tam, kad išsivystytų cistinė fibrozė, vaikas turi paveldėti du defektinius CFTR genus - vieną iš motinos, kitą iš tėvo. Nors ši liga yra paveldima, tačiau CF sergančio vaiko tėvai patys šia liga neserga. CF lemia du genai, todėl ši liga pasireiškia vaikams, kurie iš abiejų tėvų paveldėja po vieną ligą lemiantį geną. Nustatyta, kad kas 20-tas žmogus turi CF geną, t.y. yra geno „nešiotojas“.
Cistinės fibrozės (CF) simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis priklausomai nuo ligos sunkumo, diagnozės nustatymo amžiaus ir pažeistų organų. Kai kuriems žmonėms požymiai gali pasireikšti kūdikystėje, o kitiems simptomų gali pasireikšti tik paauglystėje ar pilnametystėje, kai būklė dažnai būna lengvesnė ir netipiška. Tokiais atvejais požymiai gali būti pasikartojantis plaučių uždegimas, pankreatitas ar nevaisingumas.
Simptomai ir Ligos Eiga
Dažniausiai liga nustatoma jau naujagimiui ar kūdikiui, nes neretai būna žarnų nepraeinamumo simptomai. Tokiu atveju ligonis negali tuštintis, ima vemti, atsiranda stiprūs raižantys pilvo skausmai (visą pilvą skauda esant žarnų nepraeinamumui, jei skausmai labiau lokalizuoti kairėje viršutinėje pilvo dalyje, įtariamas kasos uždegimas).
Vėliau išryškėja sulėtėjęs augimas (ūgio ir svorio atsilikimas) dėl nepakankamo maisto medžiagų įsisavinimo, mat sutrikus kasos veiklai trūksta maisto produktus skaldančių medžiagų, ligoniui būna didelis išpūstas pilvas, tuštinasi gausiai dvokiančiomis išmatomis.
Gali prasidėti kepenų uždegimas, cirozė ir dėl to padidėjusio spaudimo kepenų vartų venos sistemoje simptomai (išplėstos stemplės venos, padidėjusi blužnis, sutrikusi kepenų baltymus gaminanti ir nukenksminanti funkcija).
Jei virškinamojo trakto pažeidimo simptomai nėra labai ryškūs, diagnozė nustatoma vėliau, kai pasireiškia kvėpavimo sistemos pažeidimas. Tada ligonis labai kosti, būna varginančio kosulio priepuoliai (iš pradžių sausas kosulys, vėliau atkosima tirštų skreplių (prisidėjus infekcijai - pūlingų gelsvai-žalsvų). Ligonis pradeda dūsti, pakyla kūno temperatūra (aukšta temperatūra būna ligos paūmėjimo metu ar nuolat nedaug pakilusi pagerėjimo metu), vaikas būna išblyškęs, dažnai serga prienosinių ančių uždegimais (sinusitais), sunkiais bronchitais bei plaučių uždegimais, kurie sunkiai pasiduoda gydymui.
Odos pablykšta, kartais tampa melsvo atspalvio (esant didelio laipsnio kvėpavimo nepakankamumui). Vaikui augant, visi išvardinti sutrikimai progresuoja. Gali padidėti spaudimas plaučių arterijoje ir dėl to kilti širdies veiklos sutrikimų.
Atsiranda pokyčių ir kauluose: sulėtėja kaulėjimo procesai, pirštai tampa būgno lazdelių formos.
Ligonių, sergančių bronchų bei plaučių uždegimais, kvėpavimo takuose dažniausiai randamos bakterijos Pseudomas aeruginosa, kuri sunkiai pasiduoda antibakterinei terapijai ir dažniausiai visiškai sunaikinti šių bakterijų nepavyksta. Uždegiminis procesas nuolat kartojasi. Bakterijos išskiria toksiškai veikiančias medžiagas, palaikančias uždegimą, dėl besikartojančių uždegimų prisideda įvairios komplikacijos.
Nepakankamas kasos fermetų kiekis sukelia blogą baltymų ir riebalų įsisavinimą žarnyne, riebaluose tirpių vitaminų trūkumą (vit. A, D). Dėl to sulėtėja augimas ir psichinė vaiko raida.
Smulkiausių (bronchiolių) ir didesnių kvėpavimo vamzdelių (bronchų) užsikišimas nulemia įvairių plaučių dalių blokadą, blogą ventiliaciją, bakterijoms leidžia lengviau patekti, žodžiu - tai rimtas lėtinis plaučių audinio pažeidimas.Tokie vaikai labai dažnai serga įvairiomis kvėpavimo sistemos ligomis - jiems dažnai kartojasi bronchitai, plaučių uždegimai, dusulio priepuoliai. Vienas iš būdingiausių CF požymių - ilgalaikis, varginantis kosulys, kuris mažai keičiasi skiriant įprastinį gydymą antibiotikais ar kosulį veikiančiais vaistais. Tuo tarpu kasos latakėlių užsikišimas nulemia svarbiausių virškinimo fermentų trūkumą žarnyne, o tuo pačiu labai sutrikdo įvairių maisto medžiagų (ypač riebalų) pasisavinimą: tokie vaikai dažniausiai turi neblogą apetitą, tačiau jų svoris auga labai vangiai, o kai kuriais atvejais net krenta. Paprastai tariant, dėl virškinimo fermentų trūkumo žarnyne vaikų organizmas badauja, nes beveik viskas, ką jie suvalgo, žarnynu praeina kaip pro vamzdį - ten beveik nieko nepasavinama ir menkai apvirškintas maistas yra šalinamas lauk. Dėl šios priežasties vaikų, sergančių CF, išmatos būna labai specifinio kvapo, gausios, pilnos nesuvirškinto maisto dalelių. Tuštinimasis būna nepastovus: vidurių užkietėjimo periodus gali keisti viduriavimai ir pan. Dėl labai sutrikusios maisto medžiagų rezorbcijos (pasisavinimo) šiems vaikams nuolat trūksta įvairių, ypač riebaluose tirpstančių, vitaminų. Suprantama, kad tokiais atvejais ryškėja CF sergančių vaikų fizinio vystymosi atsilikimas - jie sveria per mažai.
Be plaučių, pažeidžiami ir kiti organai: kasa, žarnynas ir kepenys. Apie 85 proc. žmonių, sergančių cistine fibroze, dėl įgimtų kasos defektų turi virškinimo sutrikimų, kurie pasireiškia pilvo skausmais ir lėtiniu viduriavimu. Jaunesni vaikai dėl to neauga, jiems nepavyksta priaugti pakankamai svorio. Dėl plaučių pažeidimo jie taip pat susiduria su lėtiniu kosuliu ir dažnomis kvėpavimo takų infekcijomis, įskaitant plaučių uždegimą. O kasos funkcijos sutrikimas, ligai toliau progresuojant, gali sukelti diabetą, kepenų problemas, cirozę.
Cistinė fibrozė yra viena iš pagrindinių bronchektazių - lėtinės plaučių būklės, su nenormaliu kvėpavimo takų (bronchų) išsiplėtimu ir randėjimu, priežasčių. Lėtinės infekcijos. Stambios gleivės plaučiuose ir sinusuose yra ideali terpė daugintis bakterijoms ir grybeliams. Žmonės, sergantys cistine fibroze gali dažnai sirgti sinusų infekcijomis, bronchitais ar plaučių uždegimais. Nosies polipai. Atkosėjimas krauju (hemoptozė). Bronchektazė gali atsirasti šalia plaučių kraujagyslių. Kvėpavimo takų pažeidimo ir infekcijos derinys gali sukelti atkosėjimą krauju. Pneumotoraksas. Orui patekus tarp plaučio ir pleuros, skiriančios plaučius nuo krūtinės ląstos, dalis arba visas plautis subliūkšta. Tai dažniau pasitaiko cistine fibroze sergantiems suaugusiems. Kvėpavimo takų sutrikimai. Plaučių funkcija paprastai blogėja palaipsniui. Laikui bėgant cistinė fibrozė gali labai pažeisti plaučių audinį.
Maisto medžiagų trūkumas. Storos gleivės gali užkišti latakus, pernešančius virškinimo fermentus iš kasos į žarnyną. Be šių fermentų kūnas negali pasisavinti baltymų, riebalų ar riebaluose tirpių vitaminų, todėl negaunama pakankamai maistinių medžiagų. Cukrinis diabetas. Kasa gamina insuliną, kuris organizmui padeda sunaudoti cukrų. Cistinė fibrozė padidina diabeto riziką. Kepenų liga. Latakas, pernešantis tulžį iš kepenų ir tulžies pūslės į plonąją žarną, gali užsikišti ir prasidėti uždegimas. Žarnų nepraeinamumas. Žarnyno užsikišimas gali atsirasti bet kokio amžiaus žmonėms, sergantiems cistine fibroze. Distalinis žarnyno nepraeinamumo sindromas. Tai yra dalinė arba visiška obstrukcija, srityje kur plonoji žarna pereina į storąją žarną.
Vyrų nevaisingumas. Beveik visi cistine fibroze sergantys vyrai yra nevaisingi, nes latakas, jungiantis sėklides ir prostatos liauką (vas deferens), yra užkimštas gleivėmis arba jo visai nėra. Sumažėjęs moterų vaisingumas. Nors cistine fibroze sergančios moterys gali būti mažiau vaisingos nei kitos moterys, jos gali ir sėkmingai pastoti.
Kaulų retėjimas (osteoporozė). Žmonės, sergantys cistine fibroze, turi didesnę riziką susirgti kaulų retėjimu. Elektrolitų pusiausvyros sutrikimas ir dehidratacija. Kadangi cistine fibroze sergančių žmonių prakaitas yra sūresnis, jų kraujyje gali būti sutrikusi mineralų pusiausvyra. Tokie žmonės linkę į dehidrataciją.
Psichikos sveikatos problemos. Cistinės fibrozės testai gali būti rekomenduojami vyresniems vaikams ir suaugusiems, kurie nebuvo tikrinami gimimo metu.
Diagnostika
Cistinės fibrozės (CF) diagnozavimo procesas priklauso nuo amžiaus ir simptomų sunkumo. Dauguma naujagimių yra tikrinami dėl cistinės fibrozės pagal standartines naujagimių atrankos programas.
- Imunoreaktyvaus tripsinogeno (IRT) testas: Kraujo mėginys imamas IRT - kasos gaminamo baltymo - lygiui matuoti.
- Prakaito testas: Matuoja druskos kiekį kūdikio prakaite. Didesnis nei įprastas druskos kiekis yra stiprus cistinės fibrozės rodiklis.
- Genetinis tyrimas: Nustato mutacijas CFTR genas atsakingas už cistinę fibrozę.
Jei cistinė fibrozinė liga nebuvo nustatyta gimimo metu, ji vis tiek gali būti diagnozuota vėliau gyvenime, kai atsiranda simptomų.
Jūsų gydytojas atliks fizinę apžiūrą ir kai kuriuos tyrimus, įskaitant kraujo tyrimus, kad nustatytų, ar nesergate cistine fibroze. Naujagimiams kraujo mėginys tikrinamas dėl didesnio nei įprasta cheminės medžiagos, vadinamos imunoreaktyviuoju tripsinogenu (IRT), kurią išskiria kasa, kiekio. Prakaito testas taip pat gali būti atliekamas, kai kūdikiui sukaks bent 2 savaitės. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti specifinius cistinę fibrozę atsakingo geno defektus.
Gydymas ir Gyvenimo Kokybė
Nors cistinė fibrozė (CF) nėra išgydoma, veiksmingas gydymas gali padėti valdyti simptomus, išvengti komplikacijų ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Cistinė fibrozė kol kas neišgydoma. Tačiau su šiuolaikiniu gydymu cistine fibroze sergantys žmonės gyvena ilgiau ir lengviau.
Vaistai, nukreipti prieš genų mutacijas, įskaitant naujausius medikamentus, kuriuose yra trys veikliosios medžiagos, skirtos gydyti dažniausiai cistinę fibrozę sukeliančią genetinę mutaciją. Tiems, kurie serga cistine fibroze ir turi tam tikrų genų mutacijų, gydytojai gali rekomenduoti cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) moduliatorius. Šie vaistai padeda pagerinti įdingai veikiančio CFTR baltymo funkciją. Naujausias kombinuotas vaistas, kurio sudėtyje yra eleksakaftoro, ivakaftoro ir tezakaftoro, patvirtintas 12 metų ir vyresniems žmonėms.
Gleivių pašalinimas iš plaučių yra labai svarbus siekiant užkirsti kelią infekcijoms ir palengvinti kvėpavimą. Tai apima fizinius pratimus, krūtinės masažą ir specialias kvėpavimo technikas.
Ilgalaikė programa, skirta pagerinti plaučių funkciją ir bendrą sveikatą.
Svarbiausia yra daugiadisciplinis požiūris. Gydymas yra veiksmingiausias, kai jis atliekamas specializuotame CF centre, kuriame dirba patyrę pulmonologai, dietologai, kineziterapeutai ir palaikymo konsultantai.
Kai kurie paprasti gyvenimo būdo pokyčiai gali padėti veiksmingiau valdyti cistinę fibrozę:
- Mityba: Cistinė fibrozė gali sukelti nepakankamą mitybą, nes ji neleidžia virškinimo fermentams pasiekti plonosios žarnos, todėl prastai įsisavinamos maistinės medžiagos. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, reikia daugiau kalorijų nei tiems, kurie ja neserga. Laikykitės sveikos mitybos ir pakankamai gerkite skysčių. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, paprastai reikia daug kalorijų ir baltymų turinčios dietos. Paprastai CF sergantys žmonės turi per mažą svorį, todėl jiems reikia valgyti itin kaloringą maistą, kuris būtų lengvai virškinamas, turėtų baltymų, vitaminų ir mineralų, mažai riebalų, o dieta būtų papildyta vidutinės grandinės riebalų rūgštimis (MCT).
- Fizinis aktyvumas: Užsiimkite mėgstama veikla, pavyzdžiui, vaikščiokite, važinėkite dviračiu ar bėgiokite. Taip, rekomenduojama reguliariai mankštintis. Tai padeda pagerinti plaučių funkciją, skystinti gleives ir palaikyti bendrą sveikatą.
- Rūkymas: Jei rūkote, nedelsdami meskite.
- Skiepai: Vaikai ir suaugusieji, sergantys cistine fibroze, turėtų gauti visus įprastus skiepus.
- Emocinė gerovė: Žmonės, gyvenantys su cistine fibroze, gali patirti emocinį stresą, nerimą ar depresiją. Svarbu kreiptis pagalbos ir palaikymo.
Nors tai progresuojanti liga, reikalaujanti kasdienės priežiūros, žmonės, sergantys cistine fibroze, gali gyventi įprastą gyvenimą, įskaitant mokyklos lankymą ar darbą. Medicinos mokslo ir atrankos metodų pažanga labai pakeitė šios ligos prognozę.
Nors ši liga yra paveldima, tačiau CF sergančio vaiko tėvai patys šia liga neserga. CF lemia du genai, todėl ši liga pasireiškia vaikams, kurie iš abiejų tėvų paveldėja po vieną ligą lemiantį geną. Nustatyta, kad kas 20-tas žmogus turi CF geną, t.y. yra geno „nešiotojas“.
Labai svarbu laiku net ir nesergant - periodiškai nerečiau, kaip kartą per tris mėnesius kreiptis į mūsų gydymo centrus. Vilniuje ir Kaune yra įkurti cistinės fibrozės centrai, kuriuose dirba puikūs gydytojai, kurie specializuojasi gydydami šią sudėtingą ligą ir pasirengę padėti Jums, bet kokiu klausimu. Jeigu Jums iškilo klausimų, nežinote ką daryti - kreipkitės į mus. Kontaktai nurodyti tinklapio apačioje. Rašykite el. paštu ar skambinkite telefonu. Visada esame pasiruošę Jums padėti.
Kada Kreiptis Į Gydytojus?
Jei jūs arba jūsų vaikas patiriate bet kurį iš šių simptomų derinį, primygtinai rekomenduojama nedelsiant kreiptis į gydytoją. Cistinė fibrozė gali sukelti rimtų, ilgalaikių komplikacijų, pažeidžiančių daugelį organų sistemų.
Kas gali padėti cistinės fibrozės pacientams? | DW anglų kalba
Sergantys cistine fibroze (CF) asmenys turėtų lankytis pas savo priežiūros komandą bent kas 3 mėnesius.
