Nėštumo nutraukimas Lietuvoje oficialiai leidžiamas iki 12 nėštumo savaitės. Medikamentais nėštumas gali būti nutraukiamas ne didesnis nei 9 savaičių. Tačiau ne visos moterys žino, kad dėl medicininių indikacijų, t. y. įvairių sunkių vaisiaus vystymosi patologijų, nėštumas gali būti nutraukiamas iki beveik 22-osios savaitės (t. y. 21 savaitės ir 6 dienų).
Statistikos duomenimis, Lietuvoje abortų, atliekamų dėl medicininių indikacijų, skaičius po truputį auga. Pastaraisiais metais gydytojams dėl su gyvybe nesuderinamų patologijų tenka nutraukti apie 1-2 proc. nėštumų.
Dauno sindromas: kas tai?
Dauno sindromas, arba trisomija 21, - tai genetinis sutrikimas, kurio priežastis yra 21 chromosomos trisomija, t. y. ši pastaroji yra patrigubėjusi. Paprastai chromosomos turi dvi chromatides, tai yra dvi dalis, iš kurių susidaro X formos chromosoma, tačiau trisomijos atveju X formos nebelieka ir atsiranda pavienės trys chromosomos - chromatidės. Taip suardoma natūrali genetinės informacijos tvarka.
Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi - protiniu atsilikimu (angl. Mental retardation or MR) bei sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusio be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas istoriškai apibrėžiamas, kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau.
Ši liga Dauno sindromu pavadinta britų gydytojo John Langdon Down, kuris ligą aprašė 1866 m., garbei. Tačiau šio sindromo klinikinė išraiška buvo aprašyta kiek anksčiau Jean Etienne Dominique Esquirol 1838 m. ir Edouard Seguin 1844 m. Dauno sindromas kaip 21 chromosomos trisomija buvo įvardintas Dr. Jérôme Lejeune 1959 m.
Dauno sindromo rizika ir diagnostika nėštumo metu
Vyresnis motinos amžius yra vienas seniai žinomų veiksnių, didinančių šio ir kitų chromosominių sindromų tikimybę. Padidėjusi rizika susilaukti vaiko, kuriam gali būti Dauno sindromas, yra tokioje šeimoje, kurioje yra vyresnio amžiaus mama (35 ir daugiau metų gimdymo terminas). Tai yra pagrindinė grupė moterų, kurioms nėštumo metu rekomenduojama atlikti tyrimus, leidžiančius nustatyti, ar vaikui yra Dauno sindromas.
Tai, kad vaikas serga Dauno sindromu, galima sužinoti dar prieš jam gimstant apžiūrint nėščiąją, taip pat ir po gimimo. Vienu ar kitu atveju reikalingi citogeniniai tyrimai. Nėštumai, kuriems diagnozuotas Dauno sindromas, neretai yra nutraukiami.
Ankstyvai Dauno sindromo diagnostikai ir rizikai nustatyti naudojami invaziniai ir neinvaziniai tyrimo metodai. Visoms nėščiosioms rekomenduojama atlikti bent pirminius tyrimus, padedančius diagnozuoti Dauno sindromą, o vyresnėms nei 35 m. - ypač atidžiai.
Dažniausiai taikomi tyrimai:**
- Ultragarso tyrimas: Padidėjęs vaisiaus sprando skaidrumas (daugiau nei 2,5-3 mm) yra rodiklis dėl galimo Dauno sindromo.
- Kraujo tyrimai: Pirmąjį nėštumo trimestrą atliekami su nėštumu susijusio plazmos baltymo A (PAPP-A) ir žmogaus chorioninio gonadotropino (hCH) kiekio tyrimai. Nutolę nuo normų rodmenys gali padėti diagnozuoti ir Dauno sindromą.
- Vaisiaus vandenų bei placentos tyrimai (invaziniai tyrimai): Tai yra tikslesni tyrimai, tokie kaip vaisiaus vandenų paėmimas (amniocentezė) ar choriono gaurelių biopsija. Šie tyrimai atliekami esant didesnei rizikai ir gali sukelti persileidimo riziką (apie 0,5%).
- Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT): Šis tyrimas, atliekamas iš nėščiosios kraujo, matuoja vaisiaus DNR ir yra labai jautrus, padedantis diagnozuoti daugiau nei 99 proc. Dauno sindromo atvejų. Jis nekenkia kūdikiui.
Nėštumo nutraukimo procedūra dėl medicininių indikacijų
Jei atlikus išsamius tyrimus diagnozuota vaisiaus anomalija ar genetinis sutrikimas, lemiantis kūdikio mirtį, kančias ar sunkią negalią, pavyzdžiui, Dauno sindromas, nėštumas gali būti nutraukiamas iki 22 savaitės.
Nėštumui nutraukti paskiriama data, numatytu laiku reikia atvykti į ligoninę. Pacientei atvykus pirmiausia atliekamas ultragarsinis tyrimas, kraujo tyrimai. Po to pacientė reguliariai gauna vaistų, sukeliančių sąrėmius. Jie vis stiprėja, yra gana skausmingi, todėl skiriama nuskausminamųjų. Vidutiniškai po maždaug pusės paros vaisius iš gimdos natūraliais takais pasišalina.
Kitose šalyse vėlyvo nėštumo nutraukimo metodikos gali skirtis. Pavyzdžiui, pacientei taikoma vietinė nejautra, po to tiesiai į pilvą suleidžiami vaistai, stabdantys vaisiaus kraujotaką. Po to moteris paliekama stebėjimui. Po kelių ar keliolikos valandų prasideda sąrėmiai, tačiau kartais prireikia skatinamųjų, dirbtiniai sukeliančių sąrėmius. Gali būti plečiamas gimdos kaklelis. Tada natūraliais takais pagimdoma.
GENETIC COUNSELLING IN 22q11 2 DELETION SYNDROME
Gyvenimas su Dauno sindromu
Nors diagnozavus Dauno sindromą dalis šeimų apsisprendžia nutraukti nėštumą, vis daugiau šeimų renkasi tęsti nėštumą ir auginti vaiką. Medicininės genetikos centro vadovas prof. Algirdas Utkus pastebi, kad šiandieninės tendencijos tokios, jog vis daugiau šeimų, sužinojusių, kad laukia vaikučio su Dauno sindromu, tęsia nėštumą ir susilaukia vaiko. Nes ir po gimimo yra galimybė žmogui su Dauno sindromu augti, vystytis, integruotis į visuomenę.
Žmonės su Dauno sindromu gali gyventi visavertį gyvenimą. Dauguma vaikų, sergančių Dauno sindromu, ugdomi paprastose mokyklose, o kiti reikalauja specialių ugdymo įstaigų. Jie gali dirbti, kurti šeimas, būti aktyvūs visuomenės nariai. Nors vyrai su Dauno sindromu dažniausiai yra nevaisingi, moterys gali pastoti, išnešioti ir pagimdyti vaikus. Vis tik, tokiu atveju yra apie 50 proc. rizika, kad vaikas taip pat turės Dauno sindromą.
Gyvenimo trukmė žmonių su Dauno sindromu ženkliai pailgėjo. Jei anksčiau jų gyvenimo trukmė buvo akivaizdžiai trumpesnė, dabar jie sulaukia 60 metų ir daugiau. Tačiau didesnė tikimybė sulaukus 40 ir daugiau metų susirgti Alzheimerio tipo demencija.
Vis tik, svarbu suprasti, kad kiekvienas atvejis yra individualus. Kai kurie žmonės su Dauno sindromu gali turėti sunkesnę intelektinę negalią, tačiau tai nereiškia, kad jiems negalima padėti ir užtikrinti kokybiško gyvenimo. Lavinimas nuo mažumės ir integracija į visuomenę yra labai svarbūs.
Dauno sindromo atvejų statistika Lietuvoje:**
- Higienos instituto Sveikatos informacijos centras, remdamasis naujausiais „Sveidros“ duomenimis, pažymi, kad 2010 m. užregistruota 737 asmenys, sergantys chromosomų anomalijomis (įtrauktas ir Dauno sindromas), iš jų 456 asmenys (0-17 m.) ir 281 asmuo (18 m. ir daugiau).
- Skaičiuojama, kad Lietuvoje gyvena apie 723 žmonės, turintys Dauno sindromą, iš jų iki 17 metų - 451 žmogus. Tiesa, tai tėra oficiali statistika, manoma, kad sergančiųjų yra kur kas daugiau.
Tokiems tyrimams kasmet Lietuvoje ryžtasi apie 6 tūkstančiai moterų ir jų vis daugėja. Profesorius A. Utkus apgailestauja, kad kol kas pajėgumai nėra tokie dideli, kad galėtų būti patenkinamas visų norinčiųjų išsitirti poreikis. Tačiau nuo 2023 m. jo vadovaujamoje įstaigoje didinami etatai, kas leidžia sumažinti eiles.
Lietuvoje Pasaulinė Dauno sindromo diena minima nuo 2013 m. Tuomet Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centras, Medicininės genetikos katedra ir Lietuvos žmogaus genetikos draugija organizavo mokslinę-praktinę konferenciją.
tags: #nestumo #nutraukimas #esant #dauno #sindromo
