Nėštumo metu kiekviena šeima nori būti tikra dėl būsimo kūdikio sveikatos. Viena iš diagnozių, kuri gali būti nustatyta dar prieš gimimą, yra Dauno sindromas. Šiuolaikiniai tyrimai leidžia anksti pastebėti padidėjusią riziką, o kai kuriais atvejais - tiksliai nustatyti šį genetinį sutrikimą.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas - tai genetinis sutrikimas, kai vaisius turi papildomą 21-osios chromosomos kopiją. Tai vadinama trisomija 21. Vietoje įprastų 46 chromosomų vaisius turi 47, o ši papildoma chromosoma lemia tam tikrus fizinius, vystymosi ir sveikatos ypatumus. Dauno sindromas nėra liga, kurią galima užsikrėsti ar išgydyti. Tai įgimta genetinė būklė, atsirandanti atsitiktinai apvaisinimo metu. Šiandien medicina suteikia galimybę nėštumo metu įvertinti riziką, kad vaisius gali turėti Dauno sindromą. Tam naudojami tiek neinvaziniai testai (pvz., NIPT, ultragarsas), tiek diagnostiniai tyrimai (pvz., amniocentezė). Svarbiausia žinoti, kad nė viena mama ar šeima nėra dėl to kalta. Tai atsitiktinė chromosomų klaida, kuri nepriklauso nuo gyvenimo būdo.
Dauno sindromas yra susijęs su 21 chromosomos trisomija ir sudaro 90 proc. visų chromosominių naujagimių ligų. Liga Dauno sindromu pavadinta britų gydytojo Johno Langdono Downo, kuris ligą aprašė 1866 metais, garbei. Dauno sindromo liga pasireiškia vėluojančiu pažinimo gebėjimų vystymusi - protiniu atsilikimu bei sutrikusiu ar vėluojančiu fiziniu augimu.
Dauno sindromas atsiranda dėl klaidos ląstelių dalijimosi metu, kai susiformuoja papildoma 21-osios chromosomos kopija. Šis procesas vadinamas chromosomų neskyrimu (nondisjunkcija). Pagrindiniai Dauno sindromo tipai yra:
- Trisomija 21. Sudaro apie 95 % visų atvejų.
- Translokacija. Sudaro apie 3-4 %. Dalis 21-osios chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos (dažniausiai 14-osios).
- Mozaicizmas. Rečiausias tipas, apie 1-2 %. Kai kurios ląstelės turi 46, o kitos - 47 chromosomas.
Kokie požymiai ultragarse gali įspėti?
Vienas iš pirmųjų būdų įtarti Dauno sindromą nėštumo metu yra ultragarsinis tyrimas. Jis leidžia gydytojui pamatyti tam tikrus vaisiaus požymius, kurie gali būti susiję su genetiniais sutrikimais. Dažniausiai pastebimi:
- Padidėjęs sprando raukšlės storis (nuchal translucency) - matuojamas pirmojo trimestro metu, didesnis nei įprasta storis gali būti susijęs su Dauno sindromu. Kai yra anomalijų, šiame kaklo audinyje kaupiasi daugiau nei įprastai skysčių. Rodiklis laikomas normaliu, jeigu sprando vaiskuma yra ne didesnė nei 2,5-3 mm. Kuo vaisiaus sprando raukšlė yra storesnė, tuo didesnė Dauno sindromo ar kitų chromosominių apsigimimų tikimybė.
- Nosies kaulo nebuvimas ar trumpumas - kai kuriems vaisiams su Dauno sindromu ultragarsas rodo, kad nosies kaulas sunkiai matomas arba labai trumpas.
- Širdies anomalijos - apie pusę vaikų su Dauno sindromu turi įgimtas širdies ydas, kurios gali būti pastebėtos ultragarsu.
- Virškinimo sistemos pokyčiai - pavyzdžiui, dvylikapirštės žarnos užsivėrimas.
- Kiti „minkštieji žymenys“ - trumpesni šlaunikaulio ar žastikaulio kaulai, padidėjęs inkstų geldelių plotis, vienos rankos raukšlės ypatumai.
Vis dėlto reikia žinoti, kad ultragarsas nepatvirtina diagnozės. Jis tik padidina įtarimą ir yra signalas atlikti tikslesnius genetinius tyrimus. Ultragarsinio tyrimo tikslumas priklauso nuo tyrimą atliekančio gydytojo patirties, vaisiaus padėties gimdoje ir kt. Ultragarsiniai požymiai leidžia nustatyti padidėjusią riziką, bet negali būti laikomi vieninteliu diagnozės pagrindu.
Tyrimai, atliekami nėštumo metu
Nėštumo metu Dauno sindromo nustatymas remiasi dviem tyrimų grupėmis - atrankiniais ir diagnostiniais.
Atrankiniai tyrimai
Atrankiniai tyrimai yra pirmasis žingsnis. Jie parodo riziką, bet nėra galutiniai. Dažniausiai nėščiosioms atliekamas pirmojo trimestro ultragarsas, kurio metu vertinamas sprando raukšlės storis bei vaisiaus anatomija. Taip pat atliekami motinos kraujo tyrimai, kurie leidžia įvertinti tam tikrus žymenis. Pastaraisiais metais vis plačiau taikomas NIPT testas - neinvazinis prenatalinis tyrimas, analizuojantis vaisiaus DNR motinos kraujyje. Jo tikslumas siekia daugiau nei 99 %, todėl tai laikomas vienu patikimiausių metodų.
Pirmąjį nėštumo trimestrą atliekami su nėštumu susijusio plazmos baltymo A (PAPP-A) ir žmogaus chorioninio gonadotropino (hCH) kiekio tyrimai (pvz., Life Cycle ar PRISCA). Nutolę nuo normų rodmenys gali padėti diagnozuoti ir Dauno sindromą. Atrankiniai kraujo tyrimai atliekami tarp 11 ir 14 savaičių. Vaisiaus DNR tyrimai iš mamos kraujo gali būti daromi nuo 10 savaitės.
Atrankinių tyrimų tikslas - nustatyti, ar moteris yra padidėjusios, vidutinės, ar mažos rizikos grupėje pagimdyti sergantį vaisių. Tyrimai neatsako „taip“ ar „ne“, tiesiog nustato, kiek moterų, su tokiais pačiais parodymais, gimdė sveikus vaikus, ir kiek - ne. Tai nėra aiškus atsakymas, bet leidžia nustatyti, ar reikalingi tolimesni tyrimai.
Diagnostiniai tyrimai
Jeigu atrankiniai tyrimai parodo padidėjusią riziką, rekomenduojami diagnostiniai tyrimai, kurie gali patvirtinti arba atmesti Dauno sindromo diagnozę. Dažniausiai atliekama choriono gaurelių biopsija (11-14 nėštumo savaitę) arba amniocentezė (15-20 savaitę), kai ištiriami vaisiaus vandenys. Kai kuriais atvejais taikoma ir kordocentezė, tačiau ji atliekama rečiau. Svarbu žinoti, kad diagnostiniai tyrimai yra labai tikslūs, tačiau jie yra invaziniai ir turi mažą persileidimo riziką (0,25-0,5%). Todėl sprendimas dėl jų atlikimo visada priimamas kartu su gydytoju genetiku.
- Amniocentezė - antrojo nėštumo trimestro tyrimas, atliekamas 16-18 sav. Prieš procedūrą atliekamas ultragarsinis tyrimas, po to per pilvo ir gimdos sieną specialia adata paimama 2-20 ml vaisiaus vandenų. Po tyrimo nėščioji gali jausti nedidelį maudimą: paprastai jis greitai praeina.
- Choriono gaurelių biopsija - atliekama pirmąjį nėštumo trimestrą (nuo 10 iki 13 (+6 d.) nėštumo savaitės). Tyrimas atliekamas per priekinę pilvo sieną arba gimdos kaklelį. Prieš procedūrą gali būti taikoma vietinė nejautra. Procedūra trunka apie 10 min. Tiesa, atliekant šį invazinį tyrimą taip pat yra nedidelė persileidimo rizika (maždaug 0,5%).
Atrankiniai testai padeda nustatyti riziką, o diagnostiniai tyrimai - patvirtinti diagnozę. Abu žingsniai yra būtini, kad šeima gautų aiškiausią informaciją.
Neinvazinis prenatalinis tyrimas (NIPT)
NIPT atliekamas jau nuo 8-10 nėštumo savaitės. Tyrimą galima atlikti vietoje kraujo dvigubo ar trigubo tyrimų, tačiau jis jokiu būdu nepakeičia ultragarsinės patikros ir invazinių genetinių tyrimų (jeigu yra poreikis juos atlikti). Šaltiniuose teigiama, kad NIPT tyrimas yra labai jautrus ir padeda diagnozuoti daugiau nei 99 % Dauno sindromo atvejų (skirtingose klinikose atliekami NIPT tyrimai skiriasi, kai kurie jų diagnozuoja 91-99 % atvejų). NIPT ir mozaikinis Dauno sindromas. Mozaikinis Dauno sindromas yra labai reta (1-2% iš visų Dauno sindromo atvejų) Dauno sindromo forma, kuomet yra patrigubėjusios ne visos 21 chromosomos, o tik jų dalis. Mozaikinis Dauno sindromas siejamas su NIPT tyrimo netikslumais, t.y. NIPT tyrimas nevisuomet gali nustatyti Dauno sindromą, jeigu yra jo mozaikinė forma.
Rizikos veiksniai, didinantys tikimybę
Dauno sindromas atsiranda dėl atsitiktinės chromosomų klaidos, todėl jo neįmanoma numatyti ar išvengti gyvenimo būdu. Vis dėlto medicina išskiria kelis veiksnius, kurie didina tikimybę.
- Motinos amžius. Kuo jis didesnis, tuo rizika aukštesnė. Pavyzdžiui, 25 metų moters tikimybė pagimdyti vaiką su Dauno sindromu yra apie 1 iš 1200, 35 metų - jau 1 iš 350, o 40 metų - apie 1 iš 100. Amžius lemia hormonų balanso sutrikimus moters organizme, o tai turi įtakos chromosomų neatsiskyrimui.
- Ankstesnė patirtis šeimoje. Jei pora jau yra susilaukusi vaiko su Dauno sindromu, rizika kitiems nėštumams padidėja.
- Paveldėta translokacija. Nors dauguma atvejų atsiranda atsitiktinai, kartais vienas iš tėvų gali būti genetinės translokacijos nešiotojas, todėl rizika vaikui gimti su šiuo sindromu išauga.
Nors pagrindinis rizikos veiksnys yra motinos amžius, svarbu pabrėžti, kad dauguma vaikų su Dauno sindromu gimsta jaunoms moterims. Todėl atrankiniai tyrimai rekomenduojami visoms nėščiosioms.
Ką daryti, jei įtariamas Dauno sindromas?
Jeigu atrankiniai tyrimai parodo padidėjusią riziką, svarbu nedelsti ir atlikti diagnostinius tyrimus. Jeigu diagnozė patvirtinama, šeimos laukia svarbus sprendimas. Pagal medicinines indikacijas nėštumą galima nutraukti iki 22 savaitės. Iki 12 nėštumo savaitės sprendimas, kaip elgtis, yra šeimos reikalas. Siekiama kuo anksčiau atlikti tyrimą ir kuo anksčiau nustatyti, ar yra sutrikimas, ar jo nėra. Pasaulyje to link einama ir, ko gero, po kelerių metų ir Lietuvoje galėsime atlikti neinvazinius prenatalinius tyrimus, kai iš nėščios moters kraujo sugaudomos vaisiaus, embriono, ląstelės ir atliekamas tyrimas. Jeigu diagnozuota liga sukelia sunkią negalią, nesuderinamą su gyvybe, gydytojų konsiliumo sprendimu, jeigu šeima to pageidauja, nėštumas gali būti nutrauktas iki 22 savaitės.
Jeigu šeima apsisprendžia tęsti nėštumą, svarbu pasiruošti naujagimio auginimui. Gimus vaikui, svarbu kuo anksčiau pradėti reabilitacijos ir ugdymo programas. Fizioterapija, ergoterapija, kalbos terapija ir specialioji pedagogika padeda lavinti fizinius, pažintinius ir socialinius įgūdžius. Lietuvoje ankstyvosios intervencijos paslaugas teikia pirminės sveikatos priežiūros įstaigos, pedagoginės psichologinės tarnybos ir specializuoti centrai. Nuo 2024 m. įtraukusis ugdymas leidžia mokytis kartu su bendraamžiais, su individualiu ugdymo planu ir papildoma specialistų pagalba.
Shifting Great Expectations: Parenting a child with Down Syndrome | Lito Ramirez | TEDxColumbus
Svarbu suprasti, kad Dauno sindromas nėra liga, kurią reikia „gydyti“, o genetinė būklė, kuriai reikia palaikymo ir pritaikymo. Asmenys su Dauno sindromu gali gyventi pilnavertį ir laimingą gyvenimą, dirbti, kurti santykius ir būti aktyvūs visuomenės nariai.
Skaičiuojama, kad Lietuvoje gyvena 723 žmonės, turintys Dauno sindromą, iš jų iki 17 metų - 451 žmogus. Tiesa, tai tėra oficiali statistika, manoma, kad sergančiųjų yra kur kas daugiau. Šiais laikais chromosominius susirgimus, panašius į Dauno sindromą, padeda nustatyti genetiniai testai, kurie tarp būsimų mamyčių sulaukia populiarumo, tačiau į juos patekti sudėtinga. Nėščių moterų, kurios norėtų patekti į prenetalinės diagnostikos skyrių, yra daug, nes žmonės vis labiau pasitiki medikais. Vis dėlto pajėgumai nėra tokie dideli, kad galėtų būti patenkintas visų norinčiųjų išsitirti poreikis.
Genetikos centro direktorius apgailestavo, kad kol kas pajėgumai nėra tokie dideli, kad galėtų būti patenkintas visų norinčiųjų išsitirti poreikis. Kita vertus, jau nuo kitos savaitės jo vadovaujamoje įstaigoje didinami etapai, kas leis bent kiek sumažinti eiles. Lietuvoje ši diena buvo minima pirmą kartą. Ta proga Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikos Medicininės genetikos centras, Medicininės genetikos katedra ir Lietuvos žmogaus genetikos draugija organizavo mokslinę-praktinę konferenciją. Išmok pamilti kitokį - tokiu šūkiu kiekvienas, sergantis Dauno sindromu, jo šeima bei gydytojai genetikai kreipėsi į visuomenę, prašydami priimti šiuos žmones kaip lygiaverčius partnerius, išmokti juos gerbti ir mylėti, padėti jiems pritapti visuomenėje.
