Kas yra naujagimio tyrimas?
Naujagimio tyrimas yra gyvybiškai svarbus procesas, kurio metu atliekama naujagimio genetinė patikra, siekiant nustatyti galimas genetines ir medžiagų apykaitos ligas. Vienas iš tokių tyrimų yra "myNewborn", kuris naudoja viso egzomo sekoskaitos metodą (WES) naujagimio genetinei medžiagai analizuoti. Šio tyrimo metu analizuojami 407 genai, kurių mutacijos gali sukelti įvairias naujagimio ligas, įskaitant metabolines, hematologines, imunologines, plaučių, onkologines, raumenų, kardiovaskulines, urogenitalines, endokrinines, autoimunines, neurologines, klausos ir kitų sistemų sutrikimus.
Tyrimo paletėje esančios ligos gali paveikti naujagimio sveikatą nuo pat pirmųjų gyvenimo dienų. Ankstyva diagnostika, net ir nepasireiškus simptomams, leidžia laiku imtis prevencinių ir gydomųjų priemonių, siekiant sustabdyti ligos vystymąsi ar palengvinti jos simptomus.
Visuotinis naujagimių tikrinimas Lietuvoje
Lietuvoje nuo 1975 metų VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre vykdomas visuotinis naujagimių tikrinimas (VNT). Pradžioje buvo tikrinama dėl vienos įgimtos medžiagų apykaitos ligos - fenilketonurijos. Vėliau, 1993 metais, pradėta tirti dėl įgimtos hipotirozės. 2015 metais sąrašas papildytas dviem ligomis: galaktozemija ir įgimta antinksčių hiperplazija. Nuo 2023 m. sausio 1 d. visi Lietuvos naujagimiai tikrinami jau dėl 12 įgimtų retų ligų.
Kraujo mėginys naujagimiui imamas iš kulniuko 3-5 parą po gimimo (ne anksčiau kaip po 48 valandų) ant specialios tyrimo kortelės. Šiame kraujyje tiriamas biocheminių žymenų koncentracijos: fenilalanino, tirotropinio hormono, 17-hidroksiprogesterono, bendros galaktozės, imunoreaktyvaus tripsinogeno, acilkarnitinų. Tyrimo kortelės su išdžiovintu krauju siunčiamos į VULSK Medicininės genetikos centrą.
Jei tiriamų medžiagų koncentracijos nenormalios, naujagimio tėvai informuojami ir naujagimis nukreipiamas gydytojo specialisto konsultacijai. Svarbu suprasti, kad atrankinio tyrimo metu nustatyti koncentracijų pokyčiai dar nėra galutinė ligos diagnozė. Po gydytojo konsultacijos ir papildomų tyrimų gali paaiškėti, kad rezultatai buvo klaidingai teigiami ir naujagimis yra sveikas.
Papildoma Naujagimių Patikra dėl 30 Paveldimų Medžiagų Apykaitos Ligų (VNT30)
Santaros klinikose siūloma mokama paslauga - Papildoma Naujagimių Patikra dėl 30 Paveldimų Medžiagų Apykaitos Ligų (VNT30). Šiam tyrimui pakanka tų pačių kraujo lašų, kurie paimami iš kulniuko tyrimui dėl 4 ligų. Tyrimo kaina yra 72,20 Eur.
Apmokėti galima dviem būdais:
- Grynais arba kortele VUL Santaros klinikų Medicininės genetikos centre (F korpusas, I aukštas, Medicininės genetikos centro slaugytojų postas) darbo dienomis nuo 8:00 iki 15:00.
- Pavedimu į Vilniaus universiteto ligoninės Santaros klinikos sąskaitą (SWEDBANK LT487300010002492286, įmonės kodas 124364561). Mokėjimo paskirtyje būtina nurodyti tyrimo kodą: 19211 (VNT30).
VNT30 tyrimo rezultatus galima peržiūrėti internetinėje paciento kortelėje (IPK), prisijungiant per "Elektroninius valdžios vartus".
Kitos genetinių tyrimų galimybės
Be visuotinio naujagimių tikrinimo, klinikoje siūlomi ir kiti modernūs genų tyrimai. "myNewborn" tyrimas, atliekamas viso egzomo sekoskaitos metodu, analizuoja 407 genus ir gali nustatyti riziką dėl daugiau nei 390 ligų.
Taip pat siūlomi neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT), tokie kaip VERACITY, CentoNIPT, VeraGene NIPT, VERITAS myPrenetal serijos tyrimai ir kiti. Šie tyrimai atliekami nėštumo metu ir leidžia nustatyti vaisiaus chromosomų anomalijų bei kitų genetinių sutrikimų riziką, paimant kraujo mėginį iš motinos venos.
ACOG paaiškina: prenatalinis genetinis tyrimas
Kodėl svarbu atlikti genetinius tyrimus?
Anksti diagnozavus ligą ir nedelsiant pradėjus tinkamą gydymą, galima išvengti daugelio negrįžtamų sveikatos sutrikimų - vystymosi ar protinės raidos atsilikimo ir netgi mirties. Tinkama ir savalaikė ligos stebėsena leis naujagimiui augti be sunkių sveikatos sutrikimų bei gyventi visavertį gyvenimą.
Dauguma pasaulio šalių kompensuoja naujagimių ištyrimą dėl retų, sveikatai labai pavojingų ligų. Šių ligų požymiai dažnai yra nepastebimi ar neatpažįstami iš karto po gimimo, tačiau negydoma liga gali sukelti žalą sveikatai jau po kelių savaičių ar mėnesių ir netgi lemti staigią kūdikio mirtį.
Izraelyje tai - kasdienybė, Islandijoje - būtinybė, Australijoje, Belgijoje, JAV - realybė su akivaizdžia nauda šeimai. Todėl skatiname Lietuvos poras, atsakingai planuojančias šeimos pagausėjimą, atlikti genetinius tyrimus dėl galimų genetinių ligų nešiojimo ir galimo perdavimo savo palikuonims.
Genetinius tyrimus rekomenduojame atlikti visoms poroms, planuojančioms šeimos pagausėjimą!
| Ligos pavadinimas | Trumpas apibūdinimas |
|---|---|
| Fenilketonurija | Aminorūgšties fenilalanino apykaitos sutrikimas. |
| Įgimta hipotireozė | Skydliaukės funkcijos nepakankamumas. |
| Galaktozemija | Angliavandenių apykaitos sutrikimas. |
| Įgimta antinksčių hiperplazija | Antinksčių žievės funkcijos sutrikimas. |
| I tipo gliutaro acidurija | Genetinė liga, kurios metu organizmas negali tinkamai skaidyti tam tikrų aminorūgščių. |
| Cistinė fibrozė | Paveldimas sutrikimas, paveikiantis kvėpavimo, virškinimo ir kitas sistemas. |
| Spinalinė raumenų atrofija | Genetinė liga, dėl kurios silpsta raumenys. |
tags: #naujagimio #testas #centrasc #8
