Vaiko apsigimimas - tai įgimtas fizinis ar protinis sutrikimas, kuris pasireiškia dar prieš gimimą. Šie sutrikimai gali būti įvairaus sunkumo, nuo lengvų ir lengvai koreguojamų iki labai sunkių, nepagydomų ir gyvybei pavojingų. Pasaulyje kasmet gimsta milijonai vaikų su įvairiais apsigimimais, o tai kelia didelį susirūpinimą visuomenei ir medicinos bendruomenei.
Viena iš retų ir sudėtingų apsigimimų priežasčių yra Fetus in fetu, pasireiškianti kartą iš 500 tūkst. gimimo atvejų. Mokslininkai mano, kad šio sutrikimo priežastis yra ta, jog ankstyvojoje nėštumo stadijoje vieną vaisių apgaubia kitas vaisius. Dauguma tokiu būdu atsirandančių parazitinių dvynių yra maži ir neišsivystę, tačiau kiti gali išaugti gana dideli.
Pavyzdžiui, Kazachstane gyvenančio Alamjano Nematilaevo atveju parazitinis dvynys turėjo plaukus, galūnes, dantis, nagus, genitalijas, galvą ir netgi veidą. Šis parazitinis dvynys, kol buvo aptiktas, berniuko organizme gyveno septynerius metus. 2003 metais mokyklos gydytojas pastebėjo padidėjusį berniuko pilvą ir nusiuntė jį į ligoninę. Jį tyrę gydytojai manė, kad aptiktas gumbas yra cista. Po savaitės Alamjanas buvo operuotas. Gydytojų nuostabai, rastas dviejų kilogramų svorio ir 20 centimetrų ūgio kūdikis. Pasak Alamjaną operavusio gydytojo, berniukas atrodė taip, lyg lauktųsi apytiksliai 6 mėnesius. Berniuko tėvai manė, kad taip galėjo nutikti dėl Černobilio avarijos poveikio, tačiau ekspertai šią idėją atmetė. Alamjanas pasveiko po operacijos, tačiau iki šiol nežino, kad jo viduje buvo užaugęs jo dvynys.
Kitas retas apsigimimas, su kuriuo susiduria vaikai, yra Proteus sindromas. Šiuo metu pasaulyje žinoma tik apie 120 jo atvejų. Dėl šios ligos Mandy Sellars iš Didžiosios Britanijos kojos tapo labai didelės - jų svoris pasiekė 95 kilogramus ir apytiksliai 1 metro apimtį. Dėl tokių didelių kojų moteris privalėjo pirkti specialiai pagamintus batus, kurie kainavo 4 tūkst. dolerių. Jai buvo skirta speciali mašina, kad galėtų vairuoti. Kai Mandy susirgo venų tromboze, gydytojai nusprendė amputuoti vieną koją. Po operacijos likusi kojos dalis toliau didėjo ir tapo per sunki protezams. Reikėjo sukurti naują specialų protezą, kuris turėtų jai tikti visą laiką.
Crouzon sindromas paveikia vieną iš 25 tūkst. vaikų, tačiau Petero Byakatondas iš Ugandos atvejis yra išskirtinis. Dėl jo deformuojasi berniuko kaukolė, kuri stumia akis iš akiduobių, o ausis žemyn ir sukelia regos bei klausos problemų. Išsivysčiusiose šalyse crouzon sindromo nulemtos deformacijos yra gydomos iš karto po gimimo, tačiau tai nebuvo įmanoma Petero, kuris gyvena kelių šimtų kilometrų atstumu nuo ligoninės, atveju. Kaimynai berniuko vengė ir jį įžeidinėjo, tad Petero užsidarė namuose ir beveik niekada iš jų neišeidavo. Vienas gydytojas apie jį išgirdo keliaudamas po apylinkes. Išsiaiškinęs situaciją jis surinko pakankamai pinigų ir nugabeno berniuką į Ostiną (Teksasas), kur jam buvo atlikta operacija. Per šešis ligoninėje praleistus mėnesius gydytojai pirmiausia performavo jo kaukolę, paskui atkūrė kaulą aplink akis. Operacijų metu kilo pavojingų komplikacijų - berniukas prarado didžiąją dalį kraujo ir jo padėtis tapo kritiška. Laimei, Petero būklė stabilizavosi ir dabar jis gyvena normalų gyvenimą savo kaime.
José Mestre‘as iš Lisabonos (Portugalija) turi didžiulį veidą deformuojantį darinį, kuris pradėjo augti jam ant lūpų, kai buvo keturiolikos metų. Per kelerius metus auglys užaugo iki penkių kilogramų svorio ir berniukas nebematė viena akimi, jam tapo sunku kvėpuoti, valgyti ir miegoti. Jose niekas negydė 40 metų - to nebuvo daroma dėl neteisingos informacijos, klaidingų diagnozių, finansų trūkumo ir nenoro operuotis dėl religinių priežasčių. Galiausiai 2010 m. José nuvyko į Čikagą, ten jam buvo atliktos keturios operacijos. Jos buvo sėkmingos ir vyras galėjo grįžti į Lisaboną jau po kelių savaičių.
Indonezijoje gyvenantis Dede'as Koswara didžiąją savo gyvenimo dalį kenčia nuo labai retos grybelinės infekcijos Epidermodysplasia verruciformis. Ja susirgus ant odos susidaro dideli, kieti grybeliniai dariniai, kurie atrodo kaip medžio žievė. Tai labai apsunkino vyro gyvenimą, nes rankomis jis negalėjo atlikti net paprasčiausių darbų, jam buvo sunku judėti. Nors dariniai augo ant viso kūno, didžiausi ir sunkiausi iš jų buvo ant rankų ir kojų. 2008 m. Dede'ą imta gydyti JAV: nuo jo kūno buvo pašalinti 6 kilogramai karpų, tada operuotos vietos padengtos odos transplantais. Tai nesulėtino karpų augimo ir 2011 jam buvo atlikta dar daugiau operacijų. Manoma, kad ši liga yra nepagydoma.
Chiari apsigimimas
Viena iš svarbių apsigimimų kategorijų yra Chiari apsigimimas. Kai kaukolė yra mažesnė nei įprasta arba yra netinkamos formos, ji spaudžia smegenis ir verčia jas žemyn į stuburo kanalą. Daugeliu Chiari malformacijos atvejų jis atsiranda gimus, tačiau kai kurių tipų simptomai pasireiškia vėliau vaikystėje. Devintajame dešimtmetyje šią smegenų anomaliją pirmą kartą aprašė austrų patologas Hansas Chiari.
Chiari apsigimimų tipai
- Chiari 1 tipas: Dažniausia Chiari apsigimimų forma vaikams. Pacientams, sergantiems šiuo sutrikimu, simptomai nepasireiškia arba pasireiškia paauglystėje ar pilnametystėje. Tai paveikia apatinę smegenėlių dalį, o ne smegenų kamieną. Smegenėlės patenka į skylę, esančią smegenų apačioje, vadinamą foramen magnum. Paprastai per šį kanalą praeina nugaros smegenys.
- Chiari 2 tipas: Paprastai išsivysto pacientams, sergantiems sunkia Spina Bifida, vadinama mielomeningocele. Tai atsiranda gimdoje, kai nugaros smegenys ir stuburas tinkamai neužsidaro prieš vaiko gimimą. Chirurgija būtina netrukus po gimimo, kad būtų uždarytos nugaros smegenys ir stuburas, ir tikimybė paralyžius yra aukšti.
- Chiari 3 tipas: Tai reta ir sunki Chiari apsigimimo forma. Šiuo atveju smegenėlės arba smegenų kamienas patenka į nugaros smegenis per angą kaukolės gale, vadinamą foramen magnum. Dėl anomalijos atsiranda patinimas kaukolės gale, žinomas kaip encefalocelė. 3 tipas sukelia gyvybei pavojingas komplikacijas ir neurologinius simptomus, įskaitant mokymosi vėlavimą ir traukulius. Pacientai, turintys 3 tipo Chiari apsigimimą, taip pat gali nukentėti galvos smegenų vandenė - cerebrospinalinio skysčio kaupimasis smegenyse.
- Chiari 4 tipas: Retenybė, kai smegenėlės neišsivysčiusios arba trūksta tam tikrų dalių. Tačiau nugaros smegenys ir kaukolė yra atviri.
- Chiari apsigimimas tipas 0: Kai kuriems ekspertams ši forma yra prieštaringa, nes smegenėlės mažai išsikišusios į didįjį foramen. Tai rečiausia Chiari apsigimimo forma.
Chiari apsigimimo priežastys ir simptomai
Chiari apsigimimą sukelia kelios priežastys, dažniausiai tai yra konstrukcinius defektas, atsirandantis, kai kūdikis vystosi gimdoje. Kiekvieno žmogaus simptomai skiriasi vienas nuo kito. Kai kuriems gali pasireikšti lengvi simptomai, o kitiems - sunkūs simptomai. Kai kurie simptomai atsiranda gimus, o kiti gali pasireikšti vėlyvoje vaikystėje ar pilnametystėje.
Dažniausi simptomai:
- Galvos skausmas: Tai dažnas simptomas. Galvos skausmas gali prasidėti arba pablogėti po to, kai asmuo kosėja, čiaudi ar įsitempęs, dažnai išsivysto pakaušyje. Tačiau skausmas gali plisti į kaklą ir petį.
- Pusiausvyros ir judėjimo problemos: Chiari malformacija gali sukelti raumenų silpnumą, koordinacijos stoką ir galūnių tirpimą, dėl kurio gali trūkti smulkiosios motorikos.
- Klausos ir regėjimo problemos: Kai kurie pacientai jaučia zvimbimą ar skambėjimą ausyje ir turi klausos sutrikimų.
- Valgymo, gėrimo ir kalbėjimo problemos: Rijimas tampa sunkus.
Chiari apsigimimai paveikia bet ką, tačiau moterims tai dažniau nei vyrams. Kūdikiai gali gimti su šia liga, tačiau ji gali būti aptikta tik iki paauglystės ar pilnametystės. Pacientams, sergantiems kitomis neurologinėmis ir kaulų ligomis, taip pat yra didesnė Chiari apsigimimo rizika. Tai apima pririšto laido sindromą - sutrikimą, kai nugaros smegenys prisitvirtina prie stuburo kaulo ir pažeidžia apatinę kūno dalį. Jei asmuo ar vaikas jaučia simptomus, kurie gali būti susiję su liga, būtina kreiptis į gydytoją.
Chiari apsigimimo gydymas
Daugeliu atvejų Chiari apsigimimai rodomi prenataliniuose nuskaitymuose. Tačiau kai kurie pacientai nežino apie savo būklę, nes simptomai atsiranda vėliau paauglystėje ar pilnametystėje. Atsižvelgdamas į simptomų sunkumą, gydytojas nusprendžia gydymo planą. Jei pacientas nejaučia jokių simptomų, gali padėti nuolatinis paciento sveikatos stebėjimas įvairiais tyrimais. Esant silpniems simptomams, įskaitant galvos skausmą ir skausmą, gali padėti vaistai nuo skausmo. Tačiau sunkiais atvejais gali prireikti operacijos.
Dažniausios operacijos:
- Užpakalinės duobės dekompresija: Tai dažniausia Chiari malformacijos gydymo operacija. Šios procedūros metu gydytojas pašalina kaukolės užpakalinės dalies dalį, vadinamą užpakaline duobė.
- Laminektomija: Atsižvelgiant į ligos sunkumą, chirurgas gali nuspręsti pašalinti nedidelę stuburą dengiančio kaulo dalį.
- Duraplastika: Tai dekompresinė operacija, kurios metu gydytojas atidaro kietąją membraną - membraną, esančią už smegenų - ir prisiuva pleistrą membranai padidinti.
- Elektrokauterija: Chirurgas siunčia nedidelį kiekį elektros, kad sutrauktų smegenų tonzilės - nedidelė smegenų dalis, nesukeliant neurologinės žalos.
Chiari apsigimimas taip pat gali sukelti rimtų sveikatos problemų ir vėluoti vystymąsi, tokių kaip hydrocephalus (gyvybei pavojinga būklė, kai smegenyse susikaupia per daug CSF) ar Spina bifida. Deja, Chiari malformacijos išgydyti nėra.
Vaisiaus alkoholinis sindromas (VAS)
Vaisiaus alkoholinis sindromas (VAS) arba alkoholinė embriopatija - tai žymė visam vaiko gyvenimui, atsirandanti dėl alkoholio vartojimo nėštumo metu. Tai viena iš labiausiai paplitusių psichoaktyvių medžiagų, vartojamų nėštumo metu, ir ji turi didžiausią medicininę reikšmę. Alkoholio pažeidimų sukeltas sindromas sukelia vaikui sunkių, nesugrąžinamų pakenkimų.
Pasak VšĮ Vilniaus gimdymo namų direktorės Kornelijos Mačiulienės, girtos ar nėštumo metu alkoholį vartojusios gimdyvės nėra naujiena daugeliui akušerių - ginekologų. Ji prisimena atvejį, kai gimdyti atvyko girta nėščioji su girtu sutuoktiniu. „Nutekėjus vaisiaus vandenims, nosį rietė gryno alkoholio kvapas. Tarytum būtų nubėgę ne vandenys, o degtinė. Kūdikis į pasaulį atkeliavo su įgimtu vaisiaus alkoholiniu sindromu. Turėjo aiškių įgimtų požymių.“
Pagrindinis VAS požymis - sutrikusi protinė ir fizinė vaiko raida. Sindromo pasireiškimo spektras yra labai įvairus. Gali pasireikšti naujagimiui, kai matomi tipiški išvaizdos požymiai: mažas svoris, maža galva, žema kakta, įdubusi nosis, nesusiformavęs smakras, mažos akys, siauras akių plyšys. Jungtis tarp nosies ir viršutinės lūpos būna suplokštėjusi, pasitaiko galūnių defektų. Tačiau vaisiaus pažeidimas dėl alkoholio, įvykęs nėštumo metu, gali išryškėti tik vaikui augant. Pavyzdžiui, pradėjus eiti į mokyklą, tokie vaikai prastai koncentruoja dėmesį, nenori mokytis, turi psichinės raidos sutrikimų.
Nėra saugaus alkoholio kiekio nėščiajai. Nėra tiesos teiginyje, kad taurė vyno nėščiajai nepakenks. Net ir silpni alkoholio gėrimai, pavyzdžiui, sidras, gali pakenkti vaisiui.
Pagal užsienio literatūrą, su vaisiaus alkoholiniu sindromu gimsta du-trys naujagimiai iš tūkstančio. Lietuvoje tokios tikslios statistikos nėra dėl sunkumų diagnozuojant ligą ir vėlesnio simptomų pasireiškimo. Lietuvos gimimų medicininių duomenų bazėje pastaraisiais metais fiksuota nuo vieno iki penkių patvirtintų VAS atvejų. Tačiau tai tik dalis skaičiaus. Vaikų ligoninėje kasmet matoma apie penkis - septynis kūdikius, kuriems šį sindromą galima būtų įtarti. Rugsėjo 9 dieną pasaulyje minima Vaisiaus alkoholio sindromo (VAS) diena.
Vaisiaus alkoholinio spektro sutrikimas (VASS)
Staigios kūdikių mirties sindromas (SKMS)
Staigios kūdikių mirties sindromas (SKMS) yra staiga ištikusi, kitaip nepaaiškinama kūdikio iki 1 metų amžiaus mirtis. Dažniausiai šis sindromas pasireiškia kūdikiams iki 6 mėnesių amžiaus, o rizika didžiausia jam įvykti yra 2-4 mėnesių amžiuje. Tokios mirties atveju, atlikus visus tyrimus ir ištyrus mirties aplinkybes, kūdikiui nebūna nustatoma nei liga, nei kitas sutrikimas, priežastis nerandama, mirtis lieka nepaaiškinta.
SKMS dažniausiai nutinka miego metu - vaikas užmiega ir nebeatsikelia. Kūdikis dažniausiai randamas gulintis ant pilvo, veidu žemyn į lovytę arba įsisukęs į kažkokį žaisliuką ar užklotą. Kai tėvai pastebi, kad vaikas nekvėpuoja, dažniausiai jau nebegalima nieko padaryti.
JAV dėl staigios kūdikių mirties sindromo per metus miršta apie 1300-3400 kūdikių, o Lietuvoje tokių nelaimių kasmet skaičiuojamos bent kelios. Mirties atvejų dėl šio sindromo kasmet ryškiai mažėja, ypač po 1990-1992 metais pradėtų įvairių kampanijų (pvz. "Back to sleep"), kurių metu tėvai edukuojami apie saugų naujagimio ir kūdikio miegą.
Nelaimės mechanizmas susijęs su tuo, kad vaiko organizmas nesugeba sureaguoti į sumažėjusį deguonies kiekį kraujyje ir kūdikis neatsibunda, tam, kad pakeistų galvos padėtį ir įkvėptų. Jeigu vaikas paguldytas ant pilvo - nosytė gali būti šiek tiek suspaudžiama ar įvairūs kiti faktoriai sumažina galimybes įkvėpti oro. Tokiu atveju, fiziologiškai sumažėjus deguonies kiekiui kraujyje, kūdikis turėtų prabusti, pakeisti poziciją ir miegoti toliau, arba pradėti verkti, tačiau taip nenutinka. Deja, šio sindromo numatyti ar pastebėti prieš įvykstant tragedijai - neįmanoma, tačiau per tiek metų tyrinėjimo nustatyti gana aiškūs rizikos faktoriai, kurių vengiant stipriai sumažinama tikimybė įvykti šiam sindromui.
SKMS rizikos faktoriai
- Miegojimas ant pilvo: Pagrindinis ir svarbiausias rizikos faktorius, ypač kūdikių iki 6 mėnesių amžiaus.
- Miegojimas ant minkštų paviršių: Kai čiužiniai per minkšti, nepritaikyti naujagimiams, vaikas gali per daug „sukristi“ į čiužinį ir taip sumažėja galimybės įkvėpti deguonies prisotinto oro.
- Minkšti daiktai miego vietoje: Įvairios dekoracijos, pagalvėlės, žaislai lovytėje kelia papildomą pavojų.
- Miegojimas vienoje lovoje su tėvais: Nors žindymas yra saugantis faktorius, oficialiai vis dar išlieka rekomendacija nemiegoti kartu.
- Jaunas mamos amžius: Mažiau nei 20 metų.
- Nesilankymas pas gydytojus nėštumo metu: Gali būti susiję su nepakankama informacija apie taisyklingą kūdikio migdymą.
- Neišnešiotumas ir mažas naujagimio svoris.
- Per didelė kambario temperatūra.
- Jei šeimoje jau buvo vaikas, miręs nuo šio sindromo: Rizika kitam vaikui padidėja net 5 kartus.
Jei tėvai pamato, kad kūdikis nebekvėpuoja, negalima purtyti kūdikio. Pirmiausia reikia įsitikinti, kad vaikas tikrai nekvėpuoja, nes neretai tėvai gali tiesiog negirdėti vaiko kvėpavimo ir dėl to supanikuoti. Reikėtų greitai įvertinti būklę, paklausyti, ar plaka širdutė, ar kūdikis kvėpuoja. Jei ne, pradėti teikti pirmąją pagalbą ir skambinti greitajai pagalbai.
tags: #igimtas #vaiko #apsigimimas
