Šiuolaikinė medicina suteikia galimybę pažvelgti į dar negimusios gyvybės sveikatą gerokai anksčiau. Nėštumo metu genetiniai tyrimai atliekami tuomet, siekiama įvertinti galimų chromosominių ar paveldimų ligų riziką ir užtikrinti kuo didesnį būsimos šeimos ramybės jausmą. Medicinos praktikoje vis dažniau akcentuojama, kad laiku atlikti genetiniai tyrimai nėštumo metu gali turėti lemiamos reikšmės tiek nėštumo eigai, tiek vėlesnei kūdikio sveikatai ir gyvenimo kokybei.
Vis dažniau nėščiųjų genetiniai tyrimai tampa ne išimtimi, o sąmoningu pasirinkimu - investicija į žinojimą, prevenciją ir saugumą. Šie tyrimai apima platų spektrą - nuo paprastų atrankinių patikrų, kurios padeda įvertinti bendrą genetinių sutrikimų riziką, iki detalių diagnostinių procedūrų, suteikiančių išsamią informaciją apie vaisiaus chromosominę sandarą.
Šiandien moterys vis dažniau aktyviai domisi ne tik tyrimų patikimumu ar saugumu, bet ir praktiniais aspektais. Tarp dažniausiai keliamų klausimų - genetinių tyrimų kaina, tyrimų atlikimo terminai bei pasirinkimas tarp valstybinės ir privačios sveikatos priežiūros. Lietuvoje didžiuosiuose miestuose, pavyzdžiui, Kaune, šios paslaugos yra lengvai pasiekiamos, o profesionalių specialistų ir informacijos apie genetinius tyrimus netrūksta. Tiek viešosios, tiek privačios klinikos siūlo modernius tyrimų metodus, suteikiančius galimybę pasirinkti tinkamiausią variantą pagal individualius poreikius ir lūkesčius.
Kada rekomenduojami genetiniai tyrimai?
Dažniausiai genetiniai tyrimai nėštumo metu rekomenduojami tuomet, kai nėščioji yra vyresnio amžiaus, šeimoje jau buvo genetinių ligų ar chromosominių sutrikimų atvejų, ankstesni nėštumai baigėsi persileidimais, vaisiaus raidos sutrikimais ar kitomis komplikacijomis. Tačiau medicininė praktika rodo, kad rizika egzistuoja kiekvieno nėštumo metu, nepriklausomai nuo moters amžiaus ar sveikatos būklės. Taip pat genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai.
Genetinių tyrimų tipai nėštumo metu
Nėštumo metu atliekami genetiniai tyrimai skirstomi į du pagrindinius tipus: atrankinius (neinvazinius) ir diagnostinius (invazinius).
Atrankiniai (neinvaziniai) genetiniai tyrimai
Šie tyrimai yra visiškai saugūs motinai ir vaisiui, nes jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. Jie padeda įvertinti vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų tikimybę.
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT)
NIPT - tai neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų). Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui. Rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą. NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės.
NIPT tyrimu nustatoma rizika:
- Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo.
- Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas (XXY), Džeikobso sindromas (XYY), XXYY sindromas.
- Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.
Pastaraisiais metais itin daug dėmesio ir pasitikėjimo sulaukia genetiniai tyrimai (NIPT), kurie laikomi vienu pažangiausių šiuolaikinės prenatalinės diagnostikos metodų. Šie tyrimai atliekami iš nėščiosios veninio kraujo mėginio, kuriame cirkuliuoja ir vaisiaus DNR fragmentai. Didžiausias NIPT privalumas yra saugumas ir patikimumas. Skirtingai nei invaziniai metodai, šis tyrimas nesukelia persileidimo rizikos, todėl vis daugiau moterų jį renkasi kaip pirmąjį žingsnį išsamesnei genetinei patikrai. Praktikoje pabrėžiama, kad genetiniai tyrimai nėštumo metu, atliekami NIPT metodu, leidžia anksti gauti patikimus atsakymus, sumažinti nežinomybę ir išvengti nereikalingo emocinio streso.
VERACITY ir VERAGENE tyrimai
VERACITY - tai naujos kartos neinvazinis prenatalinis testas (NIPT) 21, 18, 13 chromosomų trisomijoms, tam tikroms mikrodelecijoms (DiGeorge, 1p36 delecijos, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) ir pageidaujant - X, Y chromosomų aneuploidijoms bei vaisiaus lyčiai nustatyti. VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą).
VERAGENE - vienintelis neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), kuris vienu metu gali aptikti 21, 18, 13 chromosomos trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas. Tyrimas padeda nustatyti net 100 sunkių paveldimų genetinių ligų. VERAgene aptinkamos ligos dažnai yra sunkios ir turi didelės įtakos gyvenimo kokybei.
VERACITY ir VERAGENE tyrimai naudoja tikslinę genominę analizę - patentuotą technologiją, specialiai sukurtą siekiant išvengti kompleksinių ir sudėtingų genomo regionų, turinčių įtakos testo savybėms. VERAGENE tyrimui reikalingas motinos kraujo mėginys ir biologinio tėvo skruostų epitelio mėginys.
Ultragarsinis tyrimas
Ultragarsinis tyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisiaus skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertinti kitą svarbią informaciją. Šis tyrimas - labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti kai kurias vaisiaus ligas, kurių tikslinimui naudojami kiti diagnostiniai metodai. Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.). Tačiau svarbu žinoti, kad ultragarsinis tyrimas nėra tikslus - net ir patyrę echoskopuotojai gali nepastebėti sutrikimų, matavimai gali būti netikslūs.
Biocheminiai genetiniai tyrimai
Pirmąjį nėštumo trimestrą (11 - 13+6 sav.) atliekami biocheminiai genetiniai tyrimai (PAPP-A + free ẞhCG) iš nėščiosios kraujo kartu su vaisiaus ultragarsiniu tyrimu. Šie tyrimai padeda apskaičiuoti tikimybę aukščiau paminėtoms vaisiaus chromosominėms ligoms. Antro nėštumo trimestro laikotarpiu (15-21 sav.) galima atlikti biocheminius genetinius tyrimus (AFP+hCG+uE3), apskaičiuojant ne tik Down, Edward`s, Patau sindromų tikimybę vaisiui, bet ir nervinio vamzdelio defektų tikimybę.
Diagnostiniai (invaziniai) genetiniai tyrimai
Šie tyrimai skiriami, kai atrankiniai tyrimai parodo aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką. Jie leidžia tiksliai nustatyti chromosomines ar genetines ligas, tačiau yra invaziniai ir turi labai nedidelę komplikacijų riziką.
Choriono gaurelių biopsija
Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną arba gimdos kaklelį įvedama biopsinė adata ir paimama truputis placentos audinių. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės.
Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas)
Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įvedama biopsinė adata ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės. Šiais metodais galima diagnozuoti daugumą chromosominių ir genetinių ligų.
Kordocentezė (vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas)
Tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną, stebint ultragarsu, adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną. Manoma, kad vidutinė tikimybė susilaukti chromosomine ar genetine liga sergančio vaiko yra 3-5%.
Genetiniai tyrimai Lietuvoje: paslaugos ir kainos
Lietuvoje didžiuosiuose miestuose, pavyzdžiui, Kaune, Vilniuje, šios paslaugos yra lengvai pasiekiamos. Tiek viešosios, tiek privačios klinikos siūlo modernius tyrimų metodus. NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. Kainos skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies ir apimties. Pavyzdžiui, bazinis NIPT tyrimas, apimantis dažniausias trisomijas ir vaisiaus lytį, kainuoja pigiau nei išplėstinis tyrimas, nustatantis trisomijas, lytinių chromosomų anomalijas bei dažniausias mikrodelecijas.
Dažniausiai atliekami aneuploidijų su mikrodelecijomis tyrimai, kurie apima didžiąją dalį atsitiktinių genetinių pakitimų. Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų.
Laboratorinių tyrimų komentavimas nuotoliu (iki 10 min.) taip pat yra prieinama paslauga. Atliekant Prenatalinį tėvystės nustatymo testą, kuomet įtariami keli tėvai, kiekvieno papildomo tėvo nustatymo tyrimo kaina skaičiuojasi atskirai.
Kiti svarbūs genetiniai tyrimai nėštumo metu
Be standartinių NIPT tyrimų, Lietuvoje galima atlikti ir specifinius genetinius tyrimus:
Genetinis tyrimas dėl 13 genų pokyčių (trombofilija)
Šis tyrimas atliekamas siekiant nustatyti, ar besilaukianti pora yra tam tikrų genų nešiotojais, kurie padidina riziką išsivystyti trombofilijai ir/ar trombozei. Tyrimą galima atlikti tiek planuojant nėštumą, tiek bet kuriuo nėštumo metu, bei rekomenduojama atlikti prieš pradedant vartoti hormoninius kontraceptikus.
Prenatalinis tėvystės nustatymo testas
Pažangus neinvazinis genetinis tyrimas, leidžiantis patvirtinti arba paneigti būsimo vaiko tėvystę dar nėštumo metu.
Genetinis tyrimas po persileidimo ar nesivystančio nėštumo
Neinvazinis genetinis tyrimas, atliekamas iš moters kraujo po persileidimo ar nesivystančio nėštumo nustatymo. Tyrimas padeda nustatyti, ar nėštumo nutrūkimo priežastis galėjo būti vaisiaus chromosomų anomalijos.
Dažniausiai užduodami klausimai apie genetinius tyrimus nėštumo metu
Ar genetiniai tyrimai nėštumo metu yra privalomi?
Ne, genetiniai tyrimai nėra privalomi - tai yra šeimos pasirinkimas. Tačiau jie yra stipriai rekomenduojami kaip atsakingos prenatalinės priežiūros dalis, padedanti anksti įvertinti galimas rizikas ir priimti informuotus sprendimus.
Kuo skiriasi atrankiniai ir diagnostiniai genetiniai tyrimai?
Atrankiniai tyrimai (pvz., pirmojo trimestro patikra, NIPT) įvertina tik riziką, bet nenustato galutinės diagnozės. Diagnostiniai tyrimai (pvz., vaisiaus vandenų tyrimas ar choriono gaurelių biopsija) leidžia tiksliai nustatyti chromosomines ar genetines ligas, tačiau yra invaziniai ir taikomi tik esant indikacijoms.
Ar NIPT tyrimas gali pakeisti visus kitus genetinius tyrimus?
NIPT yra labai tikslus ir saugus atrankinis tyrimas, tačiau jis nepakeičia visų kitų tyrimų. Jei NIPT parodo padidėjusią riziką, galutinei diagnozei patvirtinti reikalingi invaziniai diagnostiniai tyrimai.
Ar genetiniai tyrimai kelia riziką vaisiui?
Neinvaziniai tyrimai (ultragarsas, kraujo tyrimai, NIPT) yra visiškai saugūs vaisiui. Invaziniai tyrimai turi labai nedidelę komplikacijų riziką, todėl atliekami tik tada, kai nauda viršija galimą riziką.
Kaip pasiruošti genetiniams tyrimams nėštumo metu?
Daugumai genetinių tyrimų specialaus pasiruošimo nereikia. NIPT atliekamas iš veninio kraujo, galima valgyti ir gerti. Prieš ultragarsinius tyrimus svarbu laikytis gydytojo pateiktų rekomendacijų ir atvykti nurodytu laiku.
Ar teigiami genetinių tyrimų rezultatai visada reiškia, kad vaikas sirgs?
Ne, atrankiniai tyrimai gali parodyti tik padidėjusią arba nesančią riziką. Net ir esant padidėjusiai rizikai, tai dar nereiškia galutinės diagnozės. Tokiais atvejais skiriami papildomi diagnostiniai tyrimai, kurie patvirtina arba paneigia įtarimus.
Obseseris-ginekologas paaiškina: prenatalinis genetinis tyrimas
tags: #genetiniai #tyrimai #nestumo #metu #jeruzale
