Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime.
Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos.
Genetinių tyrimų svarba nėštumo metu
Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų.
Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti staiga, spontaniškai vaisiaus vystymosi metu.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių ligų.
Pavyzdžiui, Dauno, Edvardso, Ternerio, Kleinfelterio ir kt.
Svarbu paminėti, kad kartais ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas.
Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų.
Genetiko konsultacija: kada ir kodėl?
Gydytojas genetikas yra medicinos specialistas, kuris dirba su pacientais, turinčiais genetinių sutrikimų.
Gydytojai genetikai patys paprastai neskiria ir neatlieka operatyvinių intervencijų.
Kiekvienu iš šių atvejų gydytojas genetikas gali suteikti profesionalią pagalbą.
Konsultuojantys gydytojai genetikai gali atsakyti į įvairius Jums rūpimus klausimus.
Prieš lankantis pas genetiką derėtų stengtis surinkti kuo daugiau informacijos apie savo tėvų, senelių, tetų, dėžių, brolių ir seserų ligų istorijas.
Taip pat turėtumėte pateikti kuo daugiau informacijos apie savo asmeninę ligų istoriją.
Jeigu nesate tikri, kaip atrasti tinkamiausią specialistą, susisiekite su mumis.
Kai kurie žmonės jau žino, kad turi genetinį sutrikimą, tačiau daugeliui reikia specialisto konsultacijos.
Jeigu nerimaujate, kad Jūs ar Jūsų šeimos nariai gali turėti genetinių sutrikimų, nedvejodami kreipkitės į specialistus.
Genetinės diagnozės nustatymo tikslas yra išlaikyti žmogų kuo sveikesnį.
Net, jeigu pacientas turi specialių poreikių, kurie buvo ilgą laiką valdomi, genetinė diagnozė gali padėti specialistams rasti geriau pritaikytą gydymo ar priežiūros planą.
Gydytojas genetikas geba diagnozuoti ir gydyti paveldimus sveikatos sutrikimus.
Jeigu Jums reikalinga tokio specialisto pagalba, užsiregistruokite vizitui „Antėja laboratorija“.
Kada rekomenduojama genetiko konsultacija nėštumo metu?
Genetiko konsultacija rekomenduojama vyresnio amžiaus nėščiosioms moterims, t.y., kai joms 35-eri ir daugiau metų.
Taip pat rekomenduojama, kai vyro ir (ar) moters šeimoje yra asmenų, sergančių paveldima liga ar turinčių vystymosi trūkumų.
Taip pat, kai ankstesni nėštumai baigėsi nesėkmingai (buvo du ir daugiau savaiminių persileidimų ar neišsivyščiusių nėštumų: gimė negyvas ar apsigimęs naujagimis, ar dėl to buvo nutrauktas nėštumas).
Rekomenduojama, kai besilaukianti moteris persirgo infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine liga ir kt.).
Taip pat, kai vartojo vaistų, narkotikų, karščiavo, buvo paveikta žalingų cheminių ar fizinių veiksnių (radiacijos, temperatūros, chemoterapijos ir.kt.).
Mūsų centre gydytojas genetikas konsultuoja nėščias moteris, kurios priklauso didelės genetinės rizikos grupei, kurioms nustatyta ar įtariama vaisiaus patologija, įgimta infekcija vaisiui.
Gydytojas genetikas skiria tyrimus vaisiaus būklei įvertinti - išsamus vaisiaus tyrimas ultragarsu įvairiais nėštumo laikotarpiais (trimestrais), nėštumo biocheminius moters serumo kraujo tyrimus ir kt.
Gydytojas genetikas supažindina moterį su vaisiaus ištyrimo galimybėmis ir rizika, su kuria susijusi viena ar kita procedūra.
Daugybė sveikatos sutrikimų yra paveldimi.
Pacientai, kurių tėvai ar seneliai serga rimtomis ligomis, gali norėti sužinoti gresiančią riziką.
Dažnai tai būna aktualu ir būsimiems tėvams, norintiems įvertinti ligų, kurias gali paveldėti kūdikis, tikimybę.
Kartais nerimaujama, kad kūdikis gali turėti apsigimimų, paveikusių kitus šeimos narius.
Specialisto konsultacija dažnai naudojamasi ir tuomet, kai tėvai ar kiti giminaičiai turi tam tikrų sveikatos problemų, tokių kaip vėžys ar Parkinsono liga, ir norima įvertinti jų riziką.
Genai lemia žmogaus plaukų, akių spalvą, ūgį.
Taip pat jie lemia polinkį sirgti tam tikromis ligomis.
Kaip pavyzdį galima paminėti fenilketonuriją - sutrikimą, dėl kurio padidėja medžiagos, vadinamos fenilalaninu, kiekis kraujyje.
Tokia liga nėra pilnai išgydoma, tačiau gali būti kontroliuojama, taip gerinant paciento būklę.
Kita vertus, net ir turint geną, glaudžiai susijusį su tam tikru sutrikimu, tai nebūtinai reiškia, kad juo bus susergama.
Genetinių tyrimų metodai nėštumo metu
Genetiniai tyrimai nėštumo metu turi aiškų privalumą - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui.
Šių tyrimų duomenys analizuojami kartu su moters amžiumi ir svoriu, kad būtų įvertinta Dauno ir kitų sindromų rizika.
Neinvaziniai tyrimai
Neinvaziniai genetiniai tyrimai dažniausiai nereiškia diagnozės.
Jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui, todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga.
Neinvaziniai tyrimai padeda įvertinti vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų tikimybę.
Laisvos vaisiaus DNR tyrimas
Tai vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų, kuris yra atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės.
Tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize.
Gali būti atliekama anksčiau nei amniocentezė - dažniausiai tarp 11-13 savaitės.
Tyrimas ultragarsu
Vaisiaus tyrimas ultragarsu - labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti kai kurias vaisiaus ligas, kurių tikslinimui naudojami kiti diagnostiniai metodai.
Tyrimas ultragarsu suteikia galimybę stebėti, kaip formuojasi ir auga vaisius.
Jis pirmą kartą atliekamas pirmojo nėštumo trimestro metu (11-13 savaitę).
Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.).
Tyrimas ultragarsu nėra tikslus - net ir patyrę echoskopuotojai gali nepastebėti sutrikimų, matavimai gali būti netikslūs.
Biocheminis nėščiųjų kraujo ištyrimas
Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume.
Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinę ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą - testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc.
Invaziniai tyrimai
Invaziniai nėščiųjų genetiniai tyrimai yra skiriami neinvaziniams tyrimams parodžius aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką.
Choriono gaurelių biopsija
Tai invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys.
Choriono gaurelių biopsija. Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimama truputis placentos audinių.
Tyrimas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės.
Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas)
Tai invazinis tyrimas, kuris yra atliekamas nuo 15-16 nėštumo savaitės.
Jo metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys.
Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas). Procedūra atliekama nuo 16-os nėštumo savaitės.
Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į amniono ertmę apeinant placentą ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų.
Tyrimo metu gali būti nustatyta dauguma chromosominių ir genetinių ligų (pavyzdžiui, Dauno, Patau, Edvardso, lūžios X ir kt.
Kordocentezė (vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas)
Tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarsu adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną.
Manoma, kad vidutinė tikimybė susilaukti chromosomine ar genetine liga sergančio vaiko yra 3-5%.
Visų pirma bus atliekami papildomi neinvaziniai tyrimai.
Svarbu suprasti, kad genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių.
Tačiau tiek teigiamas, tiek neigiamas tyrimo atsakymas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ar tikrai neturi genetinio sutrikimo.
Tėvai turi patys sau atsakyti, nori jie ar ne žinoti apie būsimo vaiko genetinius sutrikimus ir ką darytų, jei tyrimai tokį sutrikimą patvirtintų.
Toksoplazmozė nėštumo metu
Toksoplazmozė - tai infekcinis susirgimas, kurį sukelia intraląstelinis pirmuonis Toxoplasma gondii, parazituojantis šiltakraujuose gyvūnuose ir žmogaus organizme.
Kačių šeimos atstovai yra vieninteliai pagrindiniai šio parazito šeimininkai ir infekcijos rezervuaras.
Žmogus toksoplazmomis užsikrečia suvalgęs nepakankamai termiškai apdorotą, cistomis infekuotą mėsą, kačių išmatomis užkrėstas daržoves, per nešvarias rankas (pvz., valant kačių smėlio dėžes).
Tokia toksoplazmozė yra įgyta, kuri dažniausiai pasireiškia švelnia forma, nejaučiant jokių ryškesnių simptomų.
Atskirais atvejais gali padidėti limfmazgiai kaklinėje srityje ir/arba gali būti simptomai, būdingi kvėpavimo takų virusinei infekcijai.
Pavojus vaisiui
Pavojinga yra įgimta toksoplazmozė, kai ūmia ligos forma serganti motina parazitą perduoda per placentą vaisiui, neturinčiam imuniteto.
Ūmia toksoplazmozės forma motina gali susirgti tik vieną kartą, todėl ir kūdikį su įgimta toksoplazmoze ji gali pagimdyti tik vieną kartą.
Kitų nėštumų metu perduota infekcija kūdikiui bus nepavojinga dėl susidariusio imuniteto.
Taigi, pavojingiausia, kai motina nėštumo metu užsikrečia pirmą kartą, prieš tai neturėjusi kontakto su T.gondii pirmuonimi.
Parazitas gali pažeisti normalų vaisiaus vystymąsi ir būti vaisiaus apsigimimų priežastimi.
Vaisiaus pažeidimo laipsnis priklauso nuo to, kokiame nėštumo laikotarpyje įvyko užsikrėtimas.
Lengvesniais pažeidimo atvejais vaikas gali gimti sveikas, tačiau augant gali pasireikšti vystymosi sulėtėjimas, psichikos problemos.
Didžiausias infekcijos pavojus vaisiui yra nėštumo pradžioje - galimas savaiminis persileidimas, negyvagimis, gimusiam kūdikiui smegenų vandenė, aklumas, kurtumas.
Retais atvejais, kai nėščiosios imuninė sistema pažeista ŽIV, raudonosios vilkligės, piktybinio auglio ar kt. veiksnių, parazitas gali pažeisti vaisių ir esant lėtinei toksoplazmozės formai.
Antikūnai prieš Toxoplasma gondii
Užsikrėtus T.gondii, žmogaus imuninė sistema kovoja su infekcija ir pradeda gaminti M ir G klasių antikūnus (specifinius baltymus, vadinamus imunoglobulinais) - IgM ir IgG.
Po 1-2 sav. nuo užsikrėtimo pasigamina IgM, pirminės infekcijos (ūmios toksoplazmozės) rodiklis.
IgM kiekis maksimumą pasiekia po 1-2 mėn., po to jų koncentracija mažėja ir maždaug per metus jie suyra.
Todėl teigiamas IgM rezultatas reiškia, kad užsikrėtimas įvyko neseniai.
Šie antikūnai nepraeina per placentos barjerą ir neapsaugo vaisiaus nuo iš motinos patenkančio parazito.
IgG prieš T.gondii atsiranda šiek tiek vėliau po užsikrėtimo, jų kiekis kurį laiką didėja, po to stabilizuojasi ir išlieka visą likusį gyvenimą.
IgG radimas reiškia, kad kažkuriuo gyvenimo momentu buvo užsikrėtimas pirmuonimi.
IgG praeina placentos barjerą ir tokiu būdu motinos imunitetas perduodamas vaisiui.
Turėdamas imunitetą vaisius sugeba apsiginti nuo žalingo parazito poveikio.
Kaip seniai įvyko užsikrėtimas toksoplazmoze galima pasakyti atlikus IgG avidiškumo tyrimą, kurio metu nustatomas jungties tarp T.gondii antigeno ir IgG antikūno stiprumas.
Nėščiosioms, neturėjusioms kontakto su T.gondii, antikūnų tyrimą rekomenduojama atlikti tris kartus per visą nėštumą.
Neatidėliokite rūpesčio savo sveikata.
Registruokitės tyrimams.
tags: #genetiku #konsultacija #toksoplazmoze #nestumo #metu
