Pasikartojantys savaiminiai persileidimai yra rimta problema daugeliui šeimų. Apie 15 % klinikai patvirtintų nėštumų baigiasi persileidimais pirmame nėštumo trimestre. Kas ketvirtas persileidimas įvyksta dėl genetinių priežasčių. Medicinos diagnostikos ir gydymo centro gydytoja genetikė Sandra Tumėnė pataria jau po antro nesėkmingo nėštumo nuodugniai išsitirti, kas lemia, kad vaisius neišsilaiko įsčiose. Genetinis vaisiaus ištyrimas tik suteiks aiškumo: vienais atvejais pašalins nerimą ir tėvai ramiai lauks nėštumo pabaigos, kitais - tėvams teks priimti sunkų ir atsakingą sprendimą - auginti neįgalų vaiką arba nutraukti nėštumą.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu, jau pastojus yra pakankamai įprasti ir populiarūs, tačiau genetiniai tyrimai planuojant nėštumą yra atliekami gerokai rečiau. Daugiausia Lietuvoje genetiniai tyrimai atliekami jau nėštumo metu ar vaikeliui gimus, o praktika tirtis prieš bandant pastoti dar nėra plačiai paplitusi. Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas rekomenduoja genetinius tyrimus atlikti visoms poroms, kurios planuoja kūdikį, taip pat besilaukiančioms moterims.
Daugybė sveikatos sutrikimų yra paveldimi. Pacientai, kurių tėvai ar seneliai serga rimtomis ligomis, gali norėti sužinoti gresiančią riziką. Dažnai tai būna aktualu ir būsimiems tėvams, norintiems įvertinti ligų, kurias gali paveldėti kūdikis, tikimybę. Genetiko konsultacija reikalinga, jei moteris pastoja ar gimdymo terminas numatomas jau sulaukus 35 metų, taip pat kai būsimasis tėvas vyresnis nei 42 metų. Su amžiumi įvairių apsigimimų rizika tik didėja. Vyresnėms mamoms išauga rizika pagimdyti vaiką su chromosomų skaičiaus pakitimais, kurie atsakingi už Dauno, Edvardso ar Patau sindromus. O vyresni tėčiai didina autosominių dominantinių ligų perdavimo riziką, tokių kaip achondroplazija, Aperto, Kruzono, Reto sindromai.
Kas yra genetiniai tyrimai ir kodėl jie svarbūs?
Genetiniai testai, dar žinomi kaip nešiotojų genetiniai tyrimai ar genetinių ligų nešiojimo tyrimai / patikros, padeda nustatyti, ar tiriamas asmuo turi tam tikras genetines ligas sąlygojančių genų mutacijų. Tikslinė genų nešiotojų patikra - tai genetinių sutrikimų tyrimas, pagrįstas šeimos istorija ar etnine kilme. Pavyzdžiui, jis aktualus, kai šeimoje ar giminėje buvo asmenų, sirgusių tam tikromis sunkiomis genetinėmis ligomis. Išplėstinė genų nešiotojų patikra apima daugelio genetinių sutrikimų tyrimą. Ji atliekama neatsižvelgiant į šeimos istoriją, etninę kilmę ir kt. Gavę rezultatus, tiriamieji sužino, ar jie turi mutavusį tam tikro sutrikimo ar patologinės būklės geną. Vaisius iš tėvų paveldi po dvi kiekvieno geno kopijas - po vieną iš mamos ir tėčio. Jei yra tam tikrų genų mutacijų, kūdikis paveldės ligą ar genetinį sutrikimą.
Genai lemia žmogaus plaukų, akių spalvą, ūgį. Taip pat jie lemia polinkį sirgti tam tikromis ligomis. Kaip pavyzdį galima paminėti fenilketonuriją - sutrikimą, dėl kurio padidėja medžiagos, vadinamos fenilalaninu, kiekis kraujyje. Tokia liga nėra pilnai išgydoma, tačiau gali būti kontroliuojama, taip gerinant paciento būklę. Kita vertus, net ir turint geną, glaudžiai susijusį su tam tikru sutrikimu, tai nebūtinai reiškia, kad juo bus susergama.
Genetinių tyrimų tipai ir jų aktualumas
Yra keletas genetinių ligų, kurių nešiojimą galima nustatyti genetiniais tyrimais. Tarp jų:
- Cistinė fibrozė: Tai liga, pažeidžianti plaučius, kasą ir kitus organus.
- Trapios X chromosomos sindromas (fragilios X sindromas): Tai viena dažniausių paveldimų intelekto sutrikimo priežasčių.
- Spinalinė raumenų atrofija: Vienas iš 6 tūkst. naujagimių gimsta turėdamas šį genetinį sutrikimą, sukeliantį raumenų susilpnėjimą. Liga pažeidžia nugaros smegenyse esančias nervų ląsteles, kontroliuojančias raumenų susitraukimus, kitas organizmo ląsteles.
- GM2 gangliozidozė (Tay-Sachs sindromas): Tai labai sunki genetinė liga, kurios simptomai gali būti kurtumas, aklumas, traukuliai, sumažėjęs raumenų tonusas, demencija ir kt.
- Pjautuvinė anemija: Tai paveldima būklė, susijusi su hemoglobino struktūros pakitimu, dėl kurio jo kristalinė sandara įgauna neįprastą formą.
Genetiko konsultacija: kada ir kodėl ji reikalinga?
Gydytojas genetikas yra medicinos specialistas, kuris dirba su pacientais, turinčiais genetinių sutrikimų. Gydytojai genetikai patys paprastai neskiria ir neatlieka operatyvių intervencijų. Kiekvienu atveju gydytojas genetikas gali suteikti profesionalią pagalbą. Konsultuojantys gydytojai genetikai gali atsakyti į įvairius Jums rūpimus klausimus. Kai kurie žmonės jau žino, kad turi genetinį sutrikimą, tačiau daugeliui reikia specialisto konsultacijos. Jeigu nerimaujate, kad Jūs ar Jūsų šeimos nariai gali turėti genetinių sutrikimų, nedvejodami kreipkitės į specialistus.
Prieš lankantis pas genetiką derėtų stengtis surinkti kuo daugiau informacijos apie savo tėvų, senelių, tetų, dėžių, brolių ir seserų ligų istorijas. Taip pat turėtumėte pateikti kuo daugiau informacijos apie savo asmeninę ligų istoriją. Jeigu nesate tikri, kaip atrasti tinkamiausią specialistą, susisiekite su mumis.
Specialisto konsultacija dažnai naudojamasi ir tuomet, kai tėvai ar kiti giminaičiai turi tam tikrų sveikatos problemų, tokių kaip vėžys ar Parkinsono liga, ir norima įvertinti jų riziką. Kartais nerimaujama, kad kūdikis gali turėti apsigimimų, paveikusių kitus šeimos narius.
Ginekologai ar šeimos gydytojai genetikų konsultacijai nukreipia moteris, jei nėštumo metu jos karščiuoja >38,5 °C, vartoja tam tikrus vaistus, serga infekcinėmis ligomis. Visa tai gali paveikti vaisiaus vystymąsi, sukelti apsigimimus, širdies ydas, smegenų anomalijas.
Genetinis persileidimo medžiagos tyrimas
Mūsų laboratorijoje siūlomi genetiniai persileidimo medžiagos tyrimai, atliekami remiantis kompleksine vaisiaus chromosomų analize, naudojant naujos kartos sekvenavimą (NGS) - metodas leidžiantis detaliai ištirti visų vaisiaus chromosomų struktūrą. Molekulinis (genetinis) savaiminio persileidimo medžiagos tyrimas. Genetinis tyrimas padeda nustatyti, ar persileidimo priežastis buvo vaisiaus chromosomų anomalijos. Atsakymas į šį klausimą suteikia galimybę pacientams tiksliau suprasti persileidimo priežastis ir imtis strategijų, kaip sėkmingai pastoti ir planuoti būsimą nėštumą. Taip pat atliekama kontaminacijos analizė, siekiant atmesti motinos DNR buvimą persileidimo medžiagoje, kas gali įtakoti tyrimo tikslumą.
Kas tai yra chromosominė patologija?
Žmogaus ląstelėse chromosomos griežtai organizuotos. Kiekvienas žmogus turi 46 chromosomas (22 poros autosomų ir dvi lytinės chromosomos - XX arba XY). Kai šis chromosomų rinkinys pakinta - pvz., atsiranda papildoma chromosoma (trisomija) arba trūksta vienos (monosomija) - pasireiškia chromosominės patologijos. Daugiausia pasitaiko chromosomų skaičiaus pokyčių, kuriems būdingi įvairūs organų ir sistemų defektai bei apsigimimai. Tai dažniausiai atsiranda dėl klaidingo ląstelių dalijimosi, dėl ko lytinės ląstelės (gametos) turi netinkamą chromosomų skaičių, ir, apvaisinus tokią ląstelę, užsimezga vaisius su chromosomine patologija. Daugeliu atvejų tokie pakitimai nesuderinami su gyvybe ir dažnai pasibaigia savaiminiu persileidimu.
Vaisiaus kariotipo tyrimas rekomenduojamas šiais atvejais:
- Pacientė vyresnė nei 35 metai.
- Ankstesnis vaikas gimė su chromosomų patologijomis.
- Anamnezėje gimęs negyvas vaikas.
- Tėvai turi chromosomų pokyčių.
- Atrankos metu nustatytos rizikos.
- Nenormalus vaisiaus ultragarsinis tyrimas.
Tyrimo apribojimai ir prognozės
Kartais neįmanoma užauginti ląstelių kultūros iš persileidimo medžiagos, ypač kai embrionas jau kurį laiką buvo gimdoje ir neišliko gyvybingas. Dėl šios priežasties rezultatai gali būti nesulaukiami 5-42 % atvejų. Po abrazijos procedūros abortavusi medžiaga paprastai siunčiama histologiniam tyrimui, tačiau histologiniai embriono dangalų pakitimai nesusiję su specifinėmis chromosominėmis patologijomis. Svarbu pabrėžti, kad histologinė analizė ir kariotipavimas yra du skirtingi tyrimai.
Jei persileidimas įvyko dėl vaisiaus chromosomų skaičiaus pokyčių, tyrimai rodo, kad daugiau nei 2/3 būsimų nėštumų bus sėkmingi. Tais atvejais, jeigu nustatomas normalus kariotipas, rekomenduojama papildomai tirti moterį. Tyrimais įrodyta, kuo daugiau vienas po kito įvyko spontaninių persileidimų tai pačiai moteriai, tuo mažesnė chromosominės patologijos tikimybė.
Sveikos šeimos planavimo patarimai – genetiniai tyrimai
Genetiniai tyrimai prieš planuojamą nėštumą
Kai būsimieji tėvai serga tam tikromis ligomis, dažnai jiems kyla dvejonių, ar neperduos savo ligų būsimiems vaikams. Genetiniai tyrimai šį nerimą išsklaido arba patvirtina. Iš pradžių nustatoma, ar žmogaus liga yra genetinė ir ar žinomas už šią ligą atsakingas genas. Tuomet ištiriamas sergantis tėtis arba mama, jei iki tol jis dar nebuvo tirtas. Ligos paveldėjimo tipas gali būti autosominis dominantinis arba recesyvinis. Jei liga paveldima recesyviniu būdu, reikia ištirti ir kitą tėvą, ar jis nėra tokios ligos nešiotojas. Nustačius, kad kitas tėvas nėra ligos nešiotojas, rizikos, jog liga pasireikš jų būsimam vaikeliui, nėra.
Jei nustatomas autosominis dominantinis ligos paveldimumo tipas, net jei kitas tėvas nėra ligos nešiotojas, rizika, kad liga bus perduota vaikui, yra didelė - apie 50 procentų. Jei pora jau laukiasi, dėl šios genetinės ligos rekomenduojama ištirti vaisių. Jeigu kūdikis dar planuojamas, tėvai gali pasirinkti dirbtinio apvaisinimo procedūrą su preimplantacine diagnostika. Preimplantacinė diagnostika leidžia ištirti embrionus dėl galimų genetinių ligų, todėl į gimdą įvedami tik sveiki embrionai, o tėvai susilaukia sveiko kūdikio.
Moteris taip pat ištiriama dėl genų, atsakingų už kraujo krešėjimo sistemos veiklą ir folio rūgšties pasisavinimą. Ginekologai ir šeimos gydytojai nėštumą planuojančioms moterims visuomet paskiria folio rūgšties preparatus, nes ji atlieka labai svarbų vaidmenį nėštumo metu. Tačiau dalies moterų organizmas negali pasisavinti su maistu gaunamos ar kaip papildo vartojamos folio rūgšties. Nustačius, kad moteris turi tokį sutrikimą, jai skiriama aktyvi folio rūgšties forma. Be to, folio rūgšties trūkumas didina riziką, kad kūdikis gims su nervinio vamzdelio defektu. Laiku diagnozavus šį mamos sutrikimą, galima išvengti vaisiaus apsigimimų.
Jei nustatomi už kraujo krešėjimo sistemos darbą atsakingų genų pakitimai, moteris nukreipiama pas hematologus, kurie paskiria tinkamą gydymą ir režimą, kad nėštumas būtų išsaugotas.
Genetiniai vaisiaus tyrimai
Genetiniai tyrimai skiriami, kai yra tam tikrų indikacijų ir padidėjusi rizika dėl būsimo vaikelio sveikatos ir raidos. Kai vaisius jau užsimezgęs, genų nebepakeisi. Genetinis vaisiaus ištyrimas tik suteiks aiškumo. Net jeigu tėvai pasiryžę bet kuriuo atveju išsaugoti vaikelį, jiems verta pasidaryti genetinį vaisiaus tyrimą, kad būtų nustatyta, kokių sutrikimų vaikas turės. Tai svarbu žinoti ruošiantis gimdyti, nes vos gimusiam kūdikiui gali prireikti sudėtingų operacijų.
Ligi šiol Lietuvoje genetiniai tyrimai dažniausiai atliekami iš vaisiaus vandenų arba pirminio placentos audinio. Tai invaziniai tyrimai, jie šiek tiek padidina persileidimo riziką. Tačiau moterys gali būti ištirtos pagal pažangiausią NIPT vaisiaus tyrimų metodiką. Tai kraujo tyrimas, neinvazinė procedūra, jos metu tausojami motinos ir vaisiaus organizmai ir nesukeliama jokia rizika nėštumui. Tyrimas atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės. NIPT tyrimo tikslumas - 99,9 procento, jo metu ištiriama dėl dažniausiai pasitaikančių 21, 18 bei 13 chromosomų trisomijų, lytinių chromosomų skaičiaus pokyčių ir mikrodelecijų - chromosominių ligų, kurios lemia ne visos chromosomos, bet nedidelių jos dalių trūkumą arba perteklių. Kadangi tyrimas nekelia jokios grėsmės nėštumui, jis gali būti skiriamas nepriklausomai nuo moters amžiaus, gretutinių ligų, taip pat esant dvivaisiam nėštumui.
Genetinių tyrimų kaina pastaraisiais metais kiek sumažėjo dėl pažangesnių technologijų. Genetinių tyrimų kaina gali svyruoti nuo ~100 iki ~2000 eurų, priklausomai nuo atliekamų tyrimų kiekio ir tipo. Kai kurie genetiniai tyrimai atliekami valstybinėse įstaigose: juos kompensuoja Ligonių kasos.
tags: #genetiko #konsultacija #po #keliu #persileidimu
