Planuodami vaikelio atėjimą į šį pasaulį visi tėvai tikisi, kad jis bus sveikas, gražus ir stiprus. Tačiau šiame gyvenime nutinka įvairių situacijų. Už mūsų išvaizdą, protinius bei fizinius gebėjimus atsakingos mūsų organizmo ląstelės, su jose esančiais branduoliais, kuriuose užkoduota visa genetinė žmogaus informacija. Genai susigrupavę į strypo pavidalo struktūras, kurios vadinamos chromosomomis. Paprastai kiekvienos ląstelės branduolį sudaro 23 chromosomų poros, kurių pusė gaunama iš tėčio ir mamos.
Dauno sindromas arba Dauno liga, dar kitaip žinoma kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija. Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi. Dauno sindromas diagnozuojamas tada, kai žmogus turi pilną arba dalinę papildomą 21-ąją chromosomą. Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu. Taip pat galima pastebėti pakitusius, tik šį sindromą turintiems žmonėms būdingus veido bruožus: įkypas, mažas akis, plokščią nosį ir pakaušį, dėmes akies rainelėje.
Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusiojo be sutrikimų jis lygus apie 100. Protinis atsilikimas apibrėžiamas kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau. Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia.
Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą. Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra kitoks. Vieni gyvena pilnavertį gyvenimą, bendrauja su aplinkiniais, turi draugų, kitiems, deja, prireikia daug medikų pagalbos. Net 10 % tokių vaikų gali sirgti epilepsija.
Deja, bet Dauno sindromas nesirenka nei rasės, nei odos spalvos ar išsilavinimo, tad rizika pagimdyti šia liga sergantį vaiką vienoda visų rasių, socialinių grupių, įvairaus išsilavinimo ar religinių pažiūrų žmonėms. Tačiau pastebima, jog didesnė rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką atsiranda moterims nuo 35 - 40 m. Taip pat, kadangi moters lytinės ląstelės, skirtingai nei vyro, nesikeičia nuo gimimo, jos per visą gyvenimą gali kaupti žalingų veiksnių poveikius iš aplinkos, kurie taip pat gali turėti įtakos lytinių ląstelių dalijimosi metu vykstančioms klaidoms. Vyresnis tėvo amžius (ypač vyresnių nei 50 metų) taip pat gali šiek tiek padidinti riziką, nors ši įtaka yra gerokai mažesnė.
Mokslas teigia, kad nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldimas vos 1 % visų atvejų. 21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1 % iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromą galima paveldėti iš tėvų. Tokiu atveju reiškia, kad vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas.
Dauno sindromas paveikia maždaug vieną iš 1000 naujagimių visame pasaulyje ir yra dažniausia chromosominė anomalija tarp naujagimių. Apie 99 % atvejų atsiranda atsitiktinai dėl chromosomų neskyrimo. Per pastarąjį pusšimtį metų pasikeitė ne tik mokslinis, bet ir visuomenės požiūris. Anksčiau šie žmonės dažnai buvo institucionalizuojami, nes chromosominės vaikų ligos buvo menkai ištirtos. Asmenys su Dauno sindromu šiandien gyvena ilgiau ir geriau nei bet kada anksčiau. Vidutinė gyvenimo trukmė išaugo nuo vos 9 metų XX amžiaus pradžioje iki maždaug 60 metų.
Dauno sindromo priežastys ir tipai
Dauno sindromas atsiranda dėl klaidos ląstelių dalijimosi metu, kai susiformuoja papildoma 21-osios chromosomos kopija. Šis procesas vadinamas chromosomų neskyrimu (nondisjunkcija).
Dauno sindromo tipai:
- Trisomija 21. Sudaro apie 95 % visų atvejų.
- Translokacija. Sudaro apie 3-4 %. Dalis 21-osios chromosomos prisijungia prie kitos chromosomos (dažniausiai 14-osios).
- Mozaicizmas. Rečiausias tipas, apie 1-2 %. Pagrindinis žinomas rizikos veiksnys yra motinos amžius.
Diagnostika
Diagnostika atliekama dviem pagrindiniais etapais: nėštumo metu ir po gimimo.
Nėštumo metu:
- Pirmojo trimestro patikra. Apima ultragarsą ir biocheminius kraujo tyrimus.
- Neinvazinis nėštumo metu atliekamas tyrimas (NIPT). Analizuoja vaisiaus DNR motinos kraujyje. Jis atliekamas nuo 10-os nėštumo savaitės ir pasižymi didesniu nei 99 % tikslumu.
- Invaziniai tyrimai. Galutiniam patvirtinimui naudojami: amniocentezė (15-18 nėštumo savaitę) ir choriono gaurelių biopsija (10-13 savaitė).
Po gimimo:
- Gydytojai vertina kūdikio fizinius bruožus ir raumenų tonusą.
- Kariotipavimas. Patikimiausias diagnostikos metodas, patvirtinantis arba paneigiantis diagnozę. Jis taip pat nustato konkretų sindromo tipą: trisomiją 21, translokaciją ar mozaicizmą.
Ankstyvoji diagnozė - tiek prieš gimdymą, tiek po jo - leidžia šeimai geriau pasirengti. Tėvai gali iš anksto sužinoti apie galimas sveikatos problemas, suplanuoti reikiamas konsultacijas ir užmegzti ryšį su paramos organizacijomis.
Genetiko konsultacija yra ypač svarbi, jei nustatoma translokacija. Šiuo atveju vienas iš tėvų gali būti nešiotojas, o tai turi reikšmės planuojant būsimus nėštumus.
Požymiai
Dauno sindromo požymiai dažnai pastebimi iškart po gimimo, o kartais dar nėštumo metu ultragarso tyrime. Gydytojai pirmiausia atkreipia dėmesį į keletą būdingų išvaizdos ypatumų. Svarbu prisiminti, kad šie bruožai gali pasireikšti skirtingu intensyvumu.
Fiziniai Dauno sindromo požymiai paprastai pasireiškia gimus kūdikiui ir tampa vis akivaizdesni jam augant. Gimimo metu gydytojai gali pastebėti plokščią veido profilį, sumažėjusį raumenų tonusą ir vieną delno skersinę raukšlę. Žmogus, kuriam yra Dauno sindromas, vidutiniškai gali turėti apie 180 įvairiausių nukrypimų nuo normos. Tai gali būti mažosios anomalijos, kurios neturi įtakos gyvenimui, jo funkcijoms, bet yra nukrypimas nuo standarto. Paprastai vien pasižiūrėjus į žmogų neturint specialaus išsilavinimo galima įtarti, kad jam yra Dauno sindromas, nes yra labai specifiniai veido bruožai. O jie ir susidaro iš tų mažųjų anomalijų visumos - tai yra įstriži akių plyšiai, įdubusi nosies nugarėlė, plokščias veido profilis, storesnės lūpos, liežuvis. Atskirai paėmus jos neturi įtakos žmogaus gyvenimui, bet kai yra jų visuma, ir susidaro tas vaizdas.
Papildoma chromosoma veikia daugelį organizmo sistemų. Vaikai su Dauno sindromu dažniausiai pasiekia raidos etapus lėčiau nei jų bendraamžiai. Pažintiniai gebėjimai sutrinka lengvai arba vidutiniškai. Kai kurie žmonės baigė vidurinę mokyklą, o nedidelė dalis net studijuoja aukštosiose mokyklose. Ypač stipri šių žmonių pusė yra emocinė ir socialinė - jie pasižymi šiluma, empatija ir gebėjimu kurti artimus santykius.
Gydymas ir parama
Dauno sindromo gydymas - tai ne vieno vaisto ar procedūros skyrimas, o visapusiška paramos sistema. Kuo anksčiau pradedamos terapijos, tuo geresni rezultatai.
Terapijos ir pagalba:
- Fizioterapija.
- Ergoterapija.
- Kalbos terapija. Padeda lavinti kalbą ir bendravimą.
- Specialioji pedagogika.
Maždaug pusė vaikų su Dauno sindromu gimsta su įgimta širdies yda. Be širdies chirurgijos, gali prireikti kitų intervencijų: virškinimo trakto operacijų, klausos problemų korekcijos, regos priemonių parinkimo ir reguliaraus skydliaukės funkcijos tikrinimo.
Reguliari sveikatos priežiūra padeda laiku pastebėti šias problemas. Šiuolaikinė medicina pailgino vidutinę gyvenimo trukmę iki maždaug 60 metų. Asmenys su Dauno sindromu šiandien gyvena ilgiau ir geriau nei bet kada anksčiau.
Lietuvoje ankstyvosios intervencijos paslaugas teikia pirminės sveikatos priežiūros įstaigos, pedagoginės psichologinės tarnybos ir specializuoti centrai. Nuo 2024 m. įtraukusis ugdymas leidžia mokytis kartu su bendraamžiais, su individualiu ugdymo planu ir papildoma specialistų pagalba.
Dauno sindromas neišgydomas, tačiau yra daug įvairių paramos ir švietimo programų, kurios gali padėti tiek sergantiesiems, tiek jų šeimoms gyventi pilnavertį gyvenimą. Mokykla yra svarbi Dauno sindromą turinčio vaiko gyvenimo dalis, nepriklausomai nuo jo intelektinių gebėjimų. Valstybinėse ir privačiose mokyklose Dauno sindromą turintiems asmenims ir jų šeimoms teikiama parama, nes yra integruotų klasių ir specialiojo ugdymo galimybių.
Integracija į visuomenę
Dauno sindromą turintys žmonės yra lygiai tokie patys, kaip ir jūs. Jie lygiai taip pat nori gyventi, mokytis, turėti savo pomėgių, draugų ir būti mylimi. Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų.
Daugelis suaugusiųjų su Dauno sindromu dirba įvairiuose darbuose: viešajame maitinime, mene, žemės ūkyje, socialiniame darbe. Žmonės su Dauno sindromu taip pat gali kurti ir šeimas - ypač Vakaruose nieko nestebina tokios poros. Vis tik dėl galimybė susilaukti vaikų paprastai yra taip, kad vyrai su Dauno sindromu yra nevaisingi. Moterys yra vaisingos - jos gali pastoti, išnešioti, pagimdyti, ir mūsų šalyje yra tokių atvejų. Be abejo, yra rizika, kad toks vaikas irgi turės Dauno sindromą - teorinė rizika yra apie 50 proc.
Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena. Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Vaikai, turintys Dauno sindromą, yra labai meilūs, mieli, geri, nuoširdūs ir draugiški. Nuo 2024 m. rugsėjo 1 d. visi specialiųjų poreikių turintys vaikai galės lankyti jiems artimiausią bendrojo lavinimo ugdymo įstaigą. Tačiau, kaip pastebėjo laidos vedėjas Dalius Stankevičius, kasmet jų paruošiama vos kelios dešimtys. Todėl švietimo sektorius dar nėra iki galo pasiruošęs.
Žmonių su Dauno sindromu ir jų globėjų asociacija yra pagrindinė nevyriausybinė organizacija, vienijanti šeimas visoje šalyje. Savivaldybių socialinės paramos skyriai informuoja apie lengvatas, neįgalumo nustatymą ir socialines paslaugas. Sveikatos priežiūros specialistai (pediatrai, genetikai, kardiologai) koordinuoja medicininę priežiūrą.
Praktinis patarimas šeimoms: pradėkite terapijas kuo anksčiau, palaikykite reguliarų ryšį su specialistais ir nebijokite ieškoti pagalbos. Dauguma atvejų (apie 99 %) atsiranda atsitiktinai dėl chromosomų neskyrimo.
Žmonės su Dauno sindromu taip pat gali turėti kitų sveikatos sutrikimų, kurie pasireiškia gimimo metu arba išsivysto laikui bėgant. Sveikatos priežiūros specialistas gali padėti jums ir jūsų vaikui valdyti šias būkles. Dauno sindromą turintiems žmonėms yra didesnė rizika susirgti Alzheimerio liga. Alzheimerio liga pasireiškia maždaug 30 % Dauno sindromą turinčių žmonių, sulaukusių 50 metų, ir maždaug 50 % - 60 metų.
