Cistinė fibrozė (CF) arba mukoviscidozė - tai genetinė liga, kuriai būdinga sutrikusi liaukų funkcija, todėl liaukų gaminamas sekretas pasidaro tirštas, klampus, gali užkimšti kasos, bronchų, žarnyno liaukas bei tulžies latakus. Tai genetinė būklė, paveikianti tam tikrus organizmo baltymus. Sergantys cistine fibroze turi netinkamai funkcionuojančius baltymus, susijusius su kūno ląstelių, audinių bei gleives ir prakaitą gaminančių liaukų veikla.
CF yra paveldima liga, pažeidžianti visų gleives gaminančių liaukų veiklą. Liaukų sekretas (gleivės) tampa tąsios, lipnios, klampios, primena tirštus klijus; jos lengvai užkemša įvairius, ypač mažesnio diametro, įvairių organų, dažniausiai plaučių ir kasos latakus. Dėl pakitusio geno kinta ir liaukų gaminamo sekreto sudėtis - jis pasidaro klampesnis, sunkiau išsiskiria iš liaukos ir nepilnai atlieka savo biologinę funkciją.
Cistinė fibrozė paveldima autosominiu-recesyviniu būdu. Tai reiškia, kad ligai pasireikšti reikalinga sąlyga - du pakitę genai (vienas gautas iš tėvo, kitas iš motinos). Sergančio vaiko tėvai būna sveiki, tačiau turi po vieną pakitusį geną, kuriuos ir perduoda savo vaikui. Nors ši liga yra paveldima, tačiau CF sergančio vaiko tėvai patys šia liga neserga. CF lemia du genai, todėl ši liga pasireiškia vaikams, kurie iš abiejų tėvų paveldėja po vieną ligą lemiantį geną. Nustatyta, kad kas 20-tas žmogus turi cistinės fibrozės geną, t. y. geno „nešiotojas“.
Cistinės fibrozės genas yra 7 chromosomoje. Cistinės fibrozės (CF) genetinį sutrikimą sukelia CFTR geno (cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus) mutacija. Kai šis genas mutuoja, CFTR baltymas neveikia tinkamai, todėl gaminasi tirštos, lipnios gleivės. Neveikdamas tinkamai, jis negali padėti perkelti chlorido - druskos komponento - į ląstelės paviršių.
Įprastai gleivės yra slidžios ir apsaugo kvėpavimo takus, virškinamąjį traktą, kitus organus bei audinius. Dauguma, bet ne visi, cistine fibroze sergančių žmonių turi tam tikrų požymių ir simptomų. Cistinės fibrozės (CF) simptomai kiekvienam žmogui gali labai skirtis priklausomai nuo ligos sunkumo, diagnozės nustatymo amžiaus ir pažeistų organų. Kai kuriems žmonėms požymiai gali pasireikšti kūdikystėje, o kitiems simptomų gali pasireikšti tik paauglystėje ar pilnametystėje, kai būklė dažnai būna lengvesnė ir netipiška. Kai kurie žmonės, sergantys cistine fibroze, simptomų beveik nejaučia arba šie labai silpni. Kiti serga sunkiai ir patiria gyvybei grėsmingas komplikacijas.
Cistinės Fibrozės Sukeliamos Komplikacijos
Cistinė fibrozė gali sukelti rimtų, ilgalaikių komplikacijų, pažeidžiančių daugelį organų sistemų. Šios gleivės kaupiasi ir blokuoja latakus plaučiuose, virškinimo sistemoje ir reprodukciniame trakte, sukeldamos infekcijas ir kitas komplikacijas.
Kvėpavimo Sistema
- Pažeisti kvėpavimo takai (bronchektazės): Cistinė fibrozė yra viena iš pagrindinių bronchektazių - lėtinės plaučių būklės, su nenormaliu kvėpavimo takų (bronchų) išsiplėtimu ir randėjimu - priežasčių. Smulkiausių (bronchiolių) ir didesnių kvėpavimo vamzdelių (bronchų) užsikišimas nulemia įvairių plaučių dalių blokadą, blogą ventiliaciją, leidžia lengviau patekti bakterijoms. Vienas iš būdingiausių CF požymių - ilgalaikis, varginantis kosulys, kuris mažai keičiasi skiriant įprastinį gydymą antibiotikais ar kosulį veikiančiais vaistais.
- Lėtinės infekcijos: Stambios gleivės plaučiuose ir sinusuose yra ideali terpė daugintis bakterijoms ir grybeliams. Žmonės, sergantys cistine fibroze, gali dažnai sirgti sinusų infekcijomis, bronchitais ar plaučių uždegimais. Tokie vaikai labai dažnai serga įvairiomis kvėpavimo sistemos ligomis - jiems dažnai kartojasi bronchitai, plaučių uždegimai, dusulio priepuoliai.
- Nosies polipai: Gali atsirasti dėl chroniško uždegimo ir patinimo nosies gleivinėje.
- Atkosėjimas krauju (hemoptozė): Bronchektazė gali atsirasti šalia plaučių kraujagyslių. Kvėpavimo takų pažeidimo ir infekcijos derinys gali sukelti atkosėjimą krauju.
- Pneumotoraksas: Orui patekus tarp plaučio ir pleuros, skiriančios plaučius nuo krūtinės ląstos, dalis arba visas plautis subliūkšta. Tai dažniau pasitaiko cistine fibroze sergantiems suaugusiems.
- Kvėpavimo takų sutrikimai: Plaučių funkcija paprastai blogėja palaipsniui. Laikui bėgant cistinė fibrozė gali labai pažeisti plaučių audinį.
Virškinimo Sistema
- Maisto medžiagų trūkumas: Storos gleivės gali užkišti latakus, pernešančius virškinimo fermentus iš kasos į žarnyną. Be šių fermentų kūnas negali pasisavinti baltymų, riebalų ar riebaluose tirpių vitaminų, todėl negaunama pakankamai maistinių medžiagų. Kasoje susikaupusios gleivės neleidžia išsiskirti virškinimo fermentams, kurie padeda organizmui įsisavinti maistą ir pagrindines maistines medžiagas, todėl vystosi maistinių medžiagų trūkumas ir sutrinka žmogaus augimas. Dėl tirštų gleivių, kurios blokuoja kasos fermentus, kad šie nepatektų į žarnyną, sutrinka virškinimas ir maistinių medžiagų įsisavinimas. Paprastai tariant, dėl virškinimo fermentų trūkumo žarnyne vaikų organizmas badauja, nes beveik viskas, ką jie suvalgo, žarnynu praeina kaip pro vamzdį - ten beveik nieko nepasavinama ir menkai apvirškintas maistas yra šalinamas lauk.
- Kepenyų liga: Storos gleivės gali užkišti tulžies lataką, sukeldamos kepenų ligas. Latakas, pernešantis tulžį iš kepenų ir tulžies pūslės į plonąją žarną, gali užsikišti ir prasidėti uždegimas.
- Žarnų nepraeinamumas: Storos gleivės gali užblokuoti latakėlius, kuriais virškinimo fermentai iš kasos patenka į plonąją žarną. Be šių virškinimo fermentų žarnynas negali kokybiškai įsisavinti maistinių medžiagų. Žarnyno užsikišimas gali atsirasti bet kokio amžiaus žmonėms, sergantiems cistine fibroze.
- Distalinis žarnyno nepraeinamumo sindromas: Tai yra dalinė arba visiška obstrukcija, srityje kur plonoji žarna pereina į storąją žarną.
- Išmatų pakitimai: Dėl labai sutrikusios maisto medžiagų rezorbcijos (pasisavinimo) šiems vaikams nuolat trūksta įvairių, ypač riebaluose tirpstančių, vitaminų. Dėl šios priežasties vaikų, sergančių CF, išmatos būna labai specifinio kvapo, gausios, pilnos nesuvirškinto maisto dalelių. Tuštinimasis būna nepastovus: vidurių užkietėjimo periodus gali keisti viduriavimai ir pan.
Kitos Komplikacijos
- Cukrinis diabetas: Kasa gamina insuliną, kuris organizmui padeda sunaudoti cukrų. Cistinė fibrozė padidina diabeto riziką.
- Vyrų nevaisingumas: Beveik visi cistine fibroze sergantys vyrai yra nevaisingi, nes latakas, jungiantis sėklides ir prostatos liauką (vas deferens), yra užkimštas gleivėmis arba jo visai nėra. Pagalbinės reprodukcinės technologijos gali padėti.
- Sumažėjęs moterų vaisingumas: Nors cistine fibroze sergančios moterys gali būti mažiau vaisingos nei kitos moterys, jos gali ir sėkmingai pastoti.
- Kaulų retėjimas (osteoporozė): Žmonės, sergantys cistine fibroze, turi didesnę riziką susirgti kaulų retėjimu.
- Elektrolitų pusiausvyros sutrikimas ir dehidratacija: Kadangi cistine fibroze sergančių žmonių prakaitas yra sūresnis, jų kraujyje gali būti sutrikusi mineralų pusiausvyra. Tokie žmonės linkę į dehidrataciją. Suprantama, kad tokiais atvejais ryškėja CF sergančių vaikų fizinio vystymosi atsilikimas - jie sveria per mažai. Labai specifiška šiai ligai yra tai, kad labiau prakaituojama, o prakaitas yra neįprastai sūrus (visų CF sergančių vaikų prakaite yra smarkiai padidėjusi druskos koncentracija). Šiltu metu laiku, kai gausiai prakaituojama, reikia nuolat papildyti organizmo druskų atsargas geriant mineralinį vandenį, gausiau sūdant maistą.
- Psichikos sveikatos problemos: Žmonės, gyvenantys su cistine fibroze, gali patirti emocinį stresą, nerimą ar depresiją.
Cistinės Fibrozės Diagnozė
Cistinės fibrozės (CF) diagnozavimo procesas priklauso nuo amžiaus ir simptomų sunkumo. Dauguma naujagimių yra tikrinami dėl cistinės fibrozės pagal standartines naujagimių atrankos programas. Cistinės fibrozės testai gali būti rekomenduojami vyresniems vaikams ir suaugusiems, kurie nebuvo tikrinami gimimo metu.
Norint nustatyti CF diagnozę reikia atlikti daug įvairių tyrimų. Jūsų gydytojas atliks fizinę apžiūrą ir kai kuriuos tyrimus, įskaitant kraujo tyrimus, kad nustatytų, ar nesergate cistine fibroze. Naujagimiams kraujo mėginys tikrinamas dėl didesnio nei įprasta cheminės medžiagos, vadinamos imunoreaktyviuoju tripsinogenu (IRT), kurią išskiria kasa, kiekio. Gydytojai taip pat gali rekomenduoti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti specifinius cistinės fibrozę atsakingo geno defektus.
- Imunoreaktyvaus tripsinogeno (IRT) testas: Kraujo mėginys imamas IRT - kasos gaminamo baltymo - lygiui matuoti.
- Prakaito testas: Matuoja druskos kiekį kūdikio prakaite. Didesnis nei įprastas druskos kiekis yra stiprus cistinės fibrozės rodiklis.
- Genetinis tyrimas: Nustato mutacijas CFTR genas atsakingas už cistinę fibrozę.
Jei cistinė fibrozė nebuvo nustatyta gimimo metu, ji vis tiek gali būti diagnozuota vėliau gyvenime, kai atsiranda simptomų. Jeigu Jums iškilo klausimų, nežinote ką daryti - kreipkitės į mus. Vilniuje ir Kaune yra įkurti cistinės fibrozės centrai, kuriuose dirba puikūs gydytojai, kurie specializuojasi gydydami šią sudėtingą ligą ir pasirengę padėti Jums, bet kokiu klausimu.
Gydymas ir Gyvenimo Būdo Valdymas
Nors cistinė fibrozė (CF) nėra išgydoma, veiksmingas gydymas gali padėti valdyti simptomus, išvengti komplikacijų ir pagerinti gyvenimo kokybę. Cistinė fibrozė kol kas neišgydoma. Tačiau su šiuolaikiniu gydymu cistinė fibroze sergantys žmonės gyvena ilgiau ir lengviau. Medicinos mokslo ir atrankos metodų pažanga labai pakeitė šios ligos prognozę. Šiuo metu nėra jokio nuolatinio cistinės fibrozės išgydymo.
Gydymas yra veiksmingiausias, kai jis atliekamas specializuotame CF centre, kuriame dirba patyrę pulmonologai, dietologai, kineziterapeutai ir palaikymo konsultantai. Svarbiausia yra daugiadisciplinis požiūris. Sergantys cistine fibroze (CF) asmenys turėtų lankytis pas savo priežiūros komandą bent kas 3 mėnesius. Labai svarbu laiku net ir nesergant - periodiškai nerečiau, kaip kartą per tris mėnesius kreiptis į mūsų gydymo centrus.
Vaistai ir Terapijos
- CFTR moduliatoriai: Šie vaistai pagerina klaidingo CFTR baltymo funkciją pacientams, turintiems specifinių genų mutacijų. Tiems, kurie serga cistine fibroze ir turi tam tikrų genų mutacijų, gydytojai gali rekomenduoti cistinės fibrozės transmembraninio laidumo reguliatoriaus (CFTR) moduliatorius.
- Naujausi kombinuoti vaistai: Naujausias kombinuotas vaistas, kurio sudėtyje yra eleksakaftoro, ivakaftoro ir tezakaftoro, patvirtintas 12 metų ir vyresniems žmonėms.
- Specialūs vitaminų ir mineralų papildai: Kadangi cistinė fibrozė gali sukelti nepakankamą mitybą, reikalingi papildai.
- Gleivių pašalinimas iš plaučių: Tai labai svarbu siekiant užkirsti kelią infekcijoms ir palengvinti kvėpavimą. Jei ligonis serga plaučių uždegimais, reikalinga nuolat gerai vėdinti patalpas, drėkinti orą, daryti drėgną patalpų valymą, siekiant sumažinti infekcijos pavojų, palengvinti kvėpavimą.
- Reabilitacija ir fizioterapija: Ilgalaikė programa, skirta pagerinti plaučių funkciją ir bendrą sveikatą. Taip, rekomenduojama reguliariai mankštintis. Tai padeda pagerinti plaučių funkciją, skystinti gleives ir palaikyti bendrą sveikatą.
Gyvenimo Būdo Rekomendacijos
- Mityba: Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, reikia daugiau kalorijų nei tiems, kurie ja neserga. Laikykitės sveikos mitybos ir pakankamai gerkite skysčių. Ligonį patartina maitinti baltymingu, vitaminingu, neriebiu maistu. Žmonėms, sergantiems cistine fibroze, reikia daug kalorijų ir baltymų turinčios dietos.
- Fizinis aktyvumas: Užsiimkite mėgstama veikla, pavyzdžiui, vaikščiokite, važinėkite dviračiu ar bėgiokite.
- Rūkymo atsisakymas: Jei rūkote, nedelsdami meskite.
- Skiepai: Vaikai ir suaugusieji, sergantys cistine fibroze, turėtų gauti visus įprastus skiepus.
- Emocinė gerovė: Palaikykite emocinę gerovę: Žmonės, gyvenantys su cistine fibroze, gali patirti emocinį stresą, nerimą ar depresiją.
Cistinės fibrozės mechanizmas ir gydymas | HHMI BioInteractive vaizdo įrašas
Nors tai progresuojanti liga, reikalaujanti kasdienės priežiūros, žmonės, sergantys cistine fibroze, gali gyventi įprastą gyvenimą, įskaitant mokyklos lankymą ar darbą. Cistinė fibrozė nėra užkrečiama. Tai genetinis sutrikimas, su kuriuo įgimta.
Šis straipsnis yra informacinio pobūdžio ir nepakeičia gydytojo ar vaistininko konsultacijos.
