Visos žmogaus ligos vienaip ar kitaip susijusios su paveldėjimu. Svarbu suprasti, kad genetiniai tyrimai ir konsultacijos gali padėti įvertinti rizikas ir priimti informuotus sprendimus planuojant šeimą.
Kas yra genetinė konsultacija ir kam ji reikalinga?
Genetinė konsultacija yra įstaiga, kurioje gydytojai genetikai arba genetikai konsultantai konsultuoja asmenis dėl paveldimų ligų, įtarus, kad jie ar jų šeimos nariai serga ar gali sirgti tokia liga. Daugelyje Europos šalių genetinės konsultacijos yra medicininės (arba žmogaus) genetikos centrai arba klinikos, kurios yra vienas iš universitetinių ligoninių padalinių. Lietuvoje pirmoji genetinė konsultacija įsteigta 1971 m. Šiuo metu pagrindinė genetinio konsultavimo paslaugas teikianti įstaiga mūsų šalyje yra Vilniaus universiteto ligoninės Santariškių klinikų Medicininės genetikos centras. Nuo 2010 m. Vilniuje pradėjo veikti pirmoji Lietuvoje privati Genetikos klinika.
Genetinis konsultavimas tikslingas, jei šeimoje gimė vaikas, sergantis paveldimąja liga arba turintis kokią nors įgimtą raidos anomaliją, jei toks žmogus pats rengiasi kurti šeimą, jei kas nors iš pradedančiojo šeiminį gyvenimą giminių serga paveldimąja liga arba turi įgimtą raidos anomaliją.
Kada reikėtų kreiptis į genetiką?
Gydytojo genetiko konsultacija yra būtina arba bent jau labai patartina, jei yra:
- Pacientui ir (ar) jo šeimos (giminės) nariui diagnozuotų paveldimųjų ligų ar įgimtų raidos anomalijų.
- Lytinės diferenciacijos ir raidos sutrikimų.
- Dėl neaiškios priežasties atsilikusi protinė raida.
- Psichinės būsenos pokyčių (autizmo, disleksijos, alalijos ir kt.).
- Neįprastas fenotipas (išorė); ypač atkreiptinas dėmesys į veido bruožus.
- Fizinės raidos sutrikimų: augimo sutrikimų, kaulų deformacijų, sąnarių judrumo pokyčių, regos ir (ar) klausos sutrikimų.
- Nervinių simptomų: neaiškios priežasties traukulių, raumenų hipotonijos ir hipertonijos, hipotrofijos ir hipertrofijos, hiperkinezės, koordinacijos sutrikimų ir kt.
- Odos ir jos priedų pokyčių: pigmentinių dėmių, sumažėjusios ar padidėjusios odos pigmentacijos, išaugų, padidėjusio jautrumo šviesai, neįprastos plaukų spalvos ir struktūros, plikimo, pažeistų nagų.
- Neaiškios priežasties virškinimo sutrikimų: dažno vėmimo, viduriavimo, hipotrofijos, riebių išmatų, nepakantumo tam tikriems maisto produktams, padidėjusių kepenų, blužnies.
- Šlapimą išskiriančių organų sutrikimų: inkstų akmenligės vaikystėje, neįprasto šlapimo kvapo ir spalvos.
- Pirminis nevaisingumas.
- Įvykę trys ar daugiau savaiminių persileidimų.
- Bent vienam šeimos nariui nustatyta subalansuota autosomų translokacija arba mozaikinė chromosomų aberacija.
- Bent vienas nėštumas nutrauktas dėl nustatytų vaisiaus raidos defektų.
- Tiriant vaisių ultragarsu, aptikta raidos anomalijų žymenų.
- Gimdys vyresnė kaip 35 metų moteris (arba jei būsimo vaiko tėvas vyresnis kaip 42 metų).
- Nėštumo pradžioje nėščiąją, taigi ir vaisių, galėjo paveikti teratogenai.
- Giminių santuoka (t. y., jei sutuoktiniai yra giminės).
Kai kurie šių požymių būdingi ir kitoms ligoms, nesusijusioms su paveldėjimu ar įgimtomis raidos anomalijomis. Todėl svarbiausia parengimo genetiniam konsultavimui sąlyga yra kuo tikslesnė klinikinė diagnozė.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu
Genetiniai vaisiaus tyrimai atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių ligų. Tai gali būti neinvaziniai (pvz., NIPT tyrimas, ultragarsas) arba invaziniai (pvz., choriono gaurelių biopsija, amnioctezė) tyrimai.
Neinvaziniai tyrimai
Neinvaziniai tyrimai yra saugūs motinai ir vaisiui. NIPT (neinvazinis prenatalinis tyrimas) yra kraujo tyrimas, kuris atliekamas nuo 10 nėštumo savaitės ir gali nustatyti dažniausiai pasitaikančias chromosomų patologijas. Ultragarsinis vaisiaus tyrimas leidžia stebėti vaisiaus vystymąsi ir struktūrinius defektus.
Invaziniai tyrimai
Invaziniai tyrimai, tokie kaip choriono gaurelių biopsija ar amnioctezė, atliekami, kai neinvaziniai tyrimai parodo didelę vaisiaus apsigimimų riziką. Šie tyrimai leidžia tiksliai diagnozuoti daugelį chromosominių ir genetinių ligų, tačiau turi nedidelę persileidimo riziką.
Genetinių ligų rizika ir šeimos planavimas
Genetiniai tyrimai prieš planuojamą nėštumą gali padėti nustatyti, ar būsimi tėvai yra tam tikrų ligų nešiotojai ir kokia tikimybė, kad liga bus perduota vaikui. Jei nustatoma didelė rizika, gydytojai genetikai gali pasiūlyti įvairias reprodukcijos galimybes, pavyzdžiui, dirbtinį apvaisinimą su preimplantacine diagnostika.
Genetinės konsultacijos metu pateikiama informacija apie medicininius ir socialinius paveldimosios ligos ar įgimtos raidos anomalijos padarinius, reprodukcijos pasirinkimo galimybes, paaiškinama, kokia tikimybė, kad ligą ar anomaliją paveldės palikuonys. Visa tai ypač svarbu žinoti jaunuoliams, dar tik ketinantiems kurti šeimą.
Genetinio konsultavimo pakopos
Skiriamos penkios genetinio konsultavimo pakopos:
- Šeimos genealogijos sudarymas.
- Probandos ir jo giminių tyrimas.
- Ligos diagnozės nustatymas.
- Genetinės prognozės nustatymas ir pateikimas šeimai.
- Tolesnis šeimos stebėjimas.
Sudarius šeimos genealoginį medį, atliekama genetinė analizė, kurios metu aiškinamasi, ar tiriamasis požymis yra paveldimas, kaip jis perduodamas iš kartos į kartą ir kokios lyties asmenys jį turi.
Genetinės diagnostikos tyrimų sistema
Gyvenimo būdas ir genetinė sveikata
Žalingi įpročiai moterims gali ne tik slopinti ovuliaciją, bet ir daryti įtaką vaisiaus paveldimų ligų atsiradimui. Taip pat svarbu vengti kontaktų su sergančiaisiais infekcinėmis ligomis ir, jei reikia, pasiskiepyti. Sveikas gyvenimo būdas ir atsakingas požiūris į savo sveikatą yra svarbūs ne tik būsimai mamai, bet ir būsimam kūdikiui.
Nors apie 96 proc. naujagimių gimsta sveiki, pasitaiko ir kūdikių su negalia. Ankstyva diagnostika ir tinkamas pasiruošimas gali padėti sumažinti šią riziką ir užtikrinti geresnę ateitį.
