Genetiniai tyrimai yra svarbi priemonė, padedanti įvertinti galimas paveldėtas ligas ir chromosomines anomalijas, tiek planuojant nėštumą, tiek jam jau įvykus. Nors genetiniai tyrimai nėštumo metu jau yra įprasti ir populiarūs, genetiniai tyrimai planuojant nėštumą atliekami gerokai rečiau.
Kodėl svarbūs genetiniai tyrimai?
Genetiniai testai, dar žinomi kaip nešiotojų genetiniai tyrimai ar genetinių ligų nešiojimo tyrimai / patikros, padeda nustatyti, ar tiriamas asmuo turi tam tikras genetines ligas sąlygojančių genų mutacijų. Vaisius iš tėvų paveldi po dvi kiekvieno geno kopijas - po vieną iš mamos ir tėčio. Jeigu yra tam tikrų genų mutacijų, kūdikis gali paveldėti ligą ar genetinį sutrikimą.
Kiekvienas iš mūsų esame 40-100 skirtingų genetinių ligų nešiotojai. Jei abu tėvai yra tos pačios ligos pakitusių genų nešiotojai, jų vaikai turi 25 proc. tikimybę ją paveldėti. Taip pat liga gali atsirasti de novo, t. y. nei tėvai, nei giminėje sergančių ar tos ligos nešiotojų nėra.
Dauguma įgimtų medžiagų apykaitos ligų turi iki simptominius periodus, t. y. laikotarpį, kuomet pacientas nejaučia arba nestebimi jokie ligos simptomai. Būtent šio periodo metu rekomenduojamas visapusiškas naujagimio ištyrimas, kol dar nepasireiškė pirmieji ligos simptomai. Ankstyva ligų diagnostika turi begalę privalumų, nes anksti pradėtas specifinis ligos gydymas padeda išvengti rimtų komplikacijų ir neįgalumo ateityje.
Genetiniai tyrimai planuojant nėštumą
Tikslinė genų nešiotojų patikra - tai genetinių sutrikimų tyrimas, pagrįstas šeimos istorija ar etnine kilme. Jis aktualus, kai šeimoje ar giminėje buvo asmenų, sirgusių tam tikromis sunkiomis genetinėmis ligomis. Išplėstinė genų nešiotojų patikra apima daugelio genetinių sutrikimų tyrimą ir atliekama neatsižvelgiant į šeimos istoriją ar etninę kilmę.
Kada verta atlikti tyrimus prieš nėštumą?
- Kai moteriai yra 35 m., o vyrui - 42 m.
- Kai šeimoje ar giminėje buvo asmenų, sirgusių sunkiomis genetinėmis ligomis.
- Kai pora planuoja susilaukti vaikų vyresniame amžiuje.
- Kai vienas iš tėvų yra subalansuotos translokacijos nešiotojas.
Amerikos akušerių ir ginekologų koledžas rekomenduoja genetinius tyrimus atlikti visoms poroms, kurios planuoja kūdikį, taip pat besilaukiančioms moterims.
Genetiniai tyrimai prieš nėštumą dažniausiai atliekami privačiose klinikose. Kai kurie genetiniai tyrimai atliekami valstybinėse įstaigose ir yra kompensuojami Ligonių kasų.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu
Genetiniai tyrimai nėštumo metu skirstomi į neinvazinius ir invazinius.
Neinvaziniai tyrimai (NIPT)
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) - tai vienas moderniausių ir saugiausių neinvazinių tyrimų, kuris atliekamas jau nuo 10-osios nėštumo savaitės. Tyrimas remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize. Jo privalumas - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui. Tyrimo metu vertinama rizika šioms sindromams: Dauno sindromas, Edvardso sindromas, Patau sindromas.
VERACITY - tai naujos kartos neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), tiriantis 21, 18, 13 chromosomų trisomijas, tam tikras mikrodelecijas (DiGeorge, 1p36 delecijos, Smith-Magenis, Wolf Hirschhorn) ir, pageidaujant, X, Y chromosomų aneuploidijas bei vaisiaus lytį. VERAGENE - vienintelis neinvazinis prenatalinis testas (NIPT), kuris vienu metu gali aptikti 21, 18, 13 chromosomų trisomijas, X ir Y chromosomų aneuploidijas, mikrodelecijas ir vieno atskiro geno pakitimo ligas, padedantis nustatyti net 100 sunkių paveldimų genetinių ligų.
NIPT tyrimui atlikti yra reikalingas mamos kraujo ėminys. Tyrimo rezultatai gaunami per 5-12 darbo dienų.
Invaziniai tyrimai
Invaziniai tyrimai atliekami, kai neinvazinių tyrimų rezultatai rodo didesnę riziką ar esant kitoms medicininėms indikacijoms.
- Chorioninių darinių biopsija (CVS): Dažniausiai atliekama tarp 11-13 savaitės. Tai invazinis tyrimas, kurio metu per gimdos kaklelį arba pilvo sieną paimamas placentos audinio mėginys.
- Amniocentezė: Atliekama nuo 15-16 nėštumo savaitės. Jo metu į pilvo ertmę įvedama adata ir paimamas vaisiaus vandenų mėginys.
Nors invaziniai tyrimai yra tikslesni, jie susiję su nedidele persileidimo rizika.
Dažniausios tiriamos genetinės ligos ir sindromai
- Cistinė fibrozė: Liga, pažeidžianti plaučius, kasą ir kitus organus.
- Trapios X chromosomos sindromas (fragilios X sindromas): Viena dažniausių paveldimų intelekto sutrikimo priežasčių.
- Spinalinė raumenų atrofija: Sukelia raumenų susilpnėjimą.
- GM2 gangliozidozė (Tay-Sachs sindromas): Labai sunki genetinė liga, kurios simptomai gali būti kurtumas, aklumas, traukuliai, demencija ir kt.
- Pjautuvinė anemija: Paveldima būklė, susijusi su hemoglobino struktūros pakitimu.
- Dauno sindromas: Chromosomų anomalija, kuriai būdingas 21-os chromosomos trisomija.
- Edvardso sindromas: 18-os chromosomos trisomija.
- Patau sindromas: 13-os chromosomos trisomija.
- Ternerio sindromas: Lytinės chromosomos anomalija (monosomija X).
- Klinefelterio sindromas: Lytinės chromosomos anomalija (XXY).
- DiDžordžo sindromas: Sukeltas 22 chromosomos mikrodelecijos.
Kainų skirtumai ir prieinamumas
Genetinių tyrimų kaina pastaraisiais metais kiek sumažėjo dėl pažangesnių technologijų. Kaina gali svyruoti nuo ~100 iki ~2000 eurų, priklausomai nuo atliekamų tyrimų kiekio ir tipo. Kai kurie tyrimai yra kompensuojami valstybės, kiti atliekami tik privačiose klinikose.
Rh faktoriaus tyrimas
Labai svarbu žinoti vaikelio Rh grupę, ypač jei motina yra Rh- neigiama, o vaisiaus tėvas Rh+. Jei motinos ir vaisiaus Rh nesutampa, būtinas gydymas specialiais preparatais, kad sklandžiai vystytųsi nėštumas ir būtų išvengta komplikacijų.
ACOG Explains: Prenatal Genetic Testing
Trombofilijos tyrimas
Genetinis tyrimas dėl 13 genų pokyčių, kurių paveldėjimas padidina riziką, kad išsivystys trombofilija ir/ar trombozė, gali būti atliekamas tiek planuojant nėštumą, tiek bet kuriuo nėštumo metu, bei rekomenduojama atlikti prieš pradedant vartoti hormoninius kontraceptikus.
Genetiniai tyrimai ir tėvų amžius
Genetinių mutacijų atsiradimo rizika didėja su tėvų amžiumi: vyrams ji pradeda gerokai kilti peržengus 40 metų amžių, o moterims - jau po 35-erių. Tačiau su genetikos nulemtais susirgimais gali susidurti ir jauno amžiaus poros.
Gydytojų teigimu, genetinių sutrikimų atvejų kasmet daugėja tiek Lietuvoje, tiek ir visame pasaulyje. Vienas didžiausių veiksnių, lemiančių tokį patologijų proveržį, yra besilaukiančių moterų amžius. Ilgėjant moters amžiui, lytinės ląstelės dėvisi ir formuojasi ilgiau, todėl didėja genetinių ligų rizika būsimiems vaikams.
Vyrų organizmas veikia kiek kitaip - vyriškos lytinės ląstelės susiformuoja per trumpesnį laikotarpį, todėl kūdikį planuojantiems būsimiems tėčiams pakanka trumpesnio laikotarpio be žalingų įpročių, kad šie nepadarytų neigiamos įtakos vaikui.
Išvados
Genetiniai tyrimai planuojant ir laukiantis vaikelio suteikia svarbios informacijos apie galimas sveikatos problemas. NIPT tyrimai yra saugus ir tikslus būdas įvertinti vaisiaus chromosomines anomalijas. Esant indikacijoms, rekomenduojama atlikti ir invazinius tyrimus. Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų.
