Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime.
Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos.
Medicinos sritis, kuri tiria vaisiaus sveikatą, vadinama prenatalinė diagnostika.
Ji labai sparčiai tobulėja ir žengia į priekį.
Prieš 30 metų gydytojai džiaugėsi galimybe atlikti vaisiaus ultragarsinį tyrimą, o šiandien galima padaryti daug daugiau - tai ir 3D, 4D ultragarsinis, magnetinio rezonanso tyrimas, nustatyti chromosomines, genines ligas, įgimtas infekcijas.
Visų genetinių ligų prenataliai neįmanoma nustatyti.
Neretai jos diagnozuojamos, gimus vaikui ir jam augant, kai pastebimi jo sveikatos ar raidos sutrikimai.
Gydytojas genetikas, atlikęs tyrimus gimusiam vaikui (ar suaugusiam), visada suteikia tam tikras rekomendacijas ir prognozes dėl ligos pasikartojimo rizikos šeimoje, aptaria prenatalinės diagnostikos galimybes.
Tokiais atvejais, kai konkrečiai žinoma, ko ieškoti (pavyzdžiui, jau nustatytos geno mutacijos, lemiančios ligą), galima tiksli ligos diagnostika ir vaisiui.
Štai todėl genetinis konsultavimas yra toks svarbus iki planuojamo nėštumo.
Vaisiaus genetinė diagnozė ir prognozė padeda numatyti, kokio vaiko tikėtis, kaip prižiūrėti nėštumą ir gimdymą, kokią pagalbą turėtų gauti naujagimis po gimimo.
Genetiniai tyrimai - tai medicininiai tyrimai, kuriais siekiama nustatyti, ar vaisius turi tam tikrų genetinių arba chromosominių sutrikimų.
Šie sutrikimai gali būti paveldimi iš tėvų arba atsirasti staiga, spontaniškai vaisiaus vystymosi metu.
Kasmet gimsta apie tris procentus naujagimių su įgimtomis vystymosi anomalijomis - ši statistika jau daug metų nesikeičia visame pasaulyje.
Įgimtų vystymosi anomalijų prognozė yra įvairi.
Vienos jų sėkmingai gydomos medikamentais ar chirurginiais metodais po gimimo ar net nėštumo metu, kitų, deja išgydyti neįmanoma.
Pastarosioms yra priskiriamos chromosomų anomalijos, kurios lemia ne tik įvairių organų vystymosi ydas, bet ir fizinę bei protinę negalią.
Kasmet gimsta 0,12 proc. naujagimių su chromosomų anomalijomis.
Būtent jų rizika vaisiui didėja, priklausomai nuo nėščiosios amžiaus, ypač nuo 35 metų.
Chromosomų ir bet kokias kitas anomalijas yra labai svarbu nustatyti dar nėštumo metu kiek galima anksčiau.
Nėščiųjų genetinės rizikos veiksniai
Sąlyginai visas nėščias moteris būtų galima suskirstyti į dvi grupes.
Pirmajai grupei priskirčiau moteris, kurios turi didesnę riziką pagimdyti vaiką su bet kokia įgimta vystymosi anomalija.
Jos siunčiamos gydytojo genetiko konsultacijai.
Pagrindinės indikacijos, parodančios, kad pacientė turi padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją:
- Moteris yra vyresnio amžiaus (35 metų ir vyresnė suėjus gimdymo terminui).
- Vaisiaus biologinis tėvas yra vyresnio amžiaus (42 metų ir vyresnis apvaisinimo laikotarpiu).
- Ankstesnių nėštumų metu nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai.
- Moteris yra pagimdžiusi vaiką, sergantį chromosomine ar genine liga, arba vaiką, kuriam nustatytos dauginės formavimosi ydos.
- Nors vienas nėštumas buvo nutrauktas dėl vaisiaus formavimosi ydų (pagal anamnezę).
- Yra buvę ne mažiau kaip du savaiminiai persileidimai ar nesivystantys nėštumai (pagal anamnezę).
- Moteris arba vaisiaus biologinis tėvas serga paveldima liga ar turi įgimtą vystymosi defektą, ar yra paveldimos ligos nešiotojas.
- Moters arba vyro (vaisiaus biologinio tėvo) pirmos eilės giminės serga paveldima liga arba turi įgimtą vystymosi defektą.
- Moteriai arba vaisiaus biologiniam tėvui nustatomi subalansuoti chromosomų persitvarkymai arba mozaikinis kariotipas.
- Ultragarsiniu tyrimu nustatoma vaisiaus ir (ar) nėštumo patologija arba chromosominės patologijos žymenys.
- Moters kraujo serume nustatomi biocheminiai chromosominių ligų ar nervinio vamzdelio defektų žymenys.
- Moteris nėštumo metu perserga ar serga infekcine liga (raudonuke, toksoplazmoze, citomegalo virusine infekcija ar kt.), ar yra paveikiama žalingų cheminių ir (ar) fizinių veiksnių (radiacijos, chemoterapijos, aukštos temperatūros ar vaistų, galinčių turėti teratogeninį poveikį).
- Nėštumas po pagalbinio apvaisinimo in vitro (mėgintuvėlyje) procedūros.
- Vaisiaus biologiniai tėvai yra pirmos-trečios eilės giminės.
Prenatalinei diagnostikai atvykti rekomenduojama 11-13 nėštumo savaitę.
Tačiau neretai genetinė konsultacija ir genetiniai tyrimai reikalingi ne tik nėščiajai, bet ir jos būsimo vaiko tėvui, vaikams, o kai kada ir kitiems giminėms.
Gydytojai jau seniai pataria nėštumą planuoti.
Prieš tai rekomenduojama sveikatos patikra tiek moteriai, tiek vyrui.
Patartina pasidomėti, ar abiejų giminėje nebuvo nustatyta rimtų ligų, įgimtų vystymosi anomalijų.
Jei tokių atvejų yra, genetiko konsultacija porai rekomenduojama dar iki planuojamo pastojimo.
Ir žinoma, jei moteriai ar būsimo vaiko tėvui, ar jų vaikams nustatyta ar įtariama genetinė liga, genetiko konsultacija būtina dar iki nėštumo.
Genetiniai tyrimai yra sudėtingi, neretai - ilgai trunkantys, todėl tokiais atvejais geriausia, kai dar iki pastojimo žinoma tiksli genetinė diagnozė, prognozė, ligos pasikartojimo rizika.
Tada galima numatyti ir aptarti prenatalinės diagnostikos galimybes ir tikslingumą konkrečiu atveju.
Antra grupė moterų - kurios neturi išvardintų indikacijų, rizikos faktorių.
Jos genetinei konsultacijai atvyksta retai, bet ir mažos rizikos grupėje, deja, gimsta vaikai su įgimtomis anomalijomis.
Tai turėtų įvertinti nėštumą prižiūrintis šeimos gydytojas ar akušeris-ginekologas - jie gali pasiūlyti atlikti tam tikrus patikros tyrimus.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu: metodai ir skirtumai
Šiuo metu populiarūs PRISCA ir NIPT tyrimai.
PRISCA - tai tyrimas, kuris patikslina, kokioje rizikos grupėje dėl dažniausių chromosominių ligų yra nėščioji.
Dažniausias rizikos veiksnys chromosominėms vaisiaus ligoms yra moters amžius.
Šio tyrimo esmė yra ta, kad atliekama kompleksinė patikra pirmuoju arba antruoju nėštumo trimestro metu.
Į tai įeina ultragarsinis tyrimas, anamnezės surinkimas, tam tikrų kraujo rodiklių įvertinimas.
Atliekant ultragarsinį vaisiaus tyrimą vertinama daug rodiklių, tarp jų - chromosominių ligų žymenys.
Atliekami tam tikrų biocheminių žymenų tyrimai.
Įrodyta, kad tam tikrų hormonų ir baltymų lygiai yra skirtingi moterims, nešiojančioms vaisių su chromosomine liga (pavyzdžiui, Dauno sindromu) ir nešiojančioms vaisių be chromosominės ligos.
Visi duomenys suvedami į kompiuterinę programą ir paskaičiuojama rizika pagal daugelį parametrų.
I nėštumo trimestre - trims dažniausioms chromosominėms ligoms - Dauno, Patau, Edvardso sindromams, II trimestre - Dauno ir Edvardso sindromams bei nervinio vamzdelio defektams.
Jei apskaičiuojama žema rizika, nėra didelės būtinybės atlikti tolesnius tyrimus dėl šių ligų - tikimybė, kad vaisius ja serga - maža.
Jei apskaičiuojama aukšta rizika (1 iš 250 ir aukštesnė), rekomenduojami tolesni prenatalinės diagnostikos tyrimai, kurie patvirtina arba paneigia chromosominės ligos diagnozę - tai choriono gaurelių biopsija arba amniocentezė.
PRISCA nenustato diagnozės, tai yra tyrimas, kuris padeda atrinkti pacientes tolesniems tyrimams.
I trimestro PRISCA tyrimo jautrumas apie 85 proc., II trimestro - apie 70 proc.
Tyrimo jautrumas ir specifiškumas priklauso nuo personalo kvalifikacijos, ypač nuo gydytojo, kuris atlieka ultragarsinį tyrimą.
Kaip ir minėjau, esant aukštai genetinei rizikai, atliekami diagnostiniai tyrimai vaisiaus ligoms nustatyti.
Choriono gaurelių biopsija - tai invazinė procedūra, kurios metu per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 5-20 mg choriono (besiformuojančios placentos) gaurelių, iš kurių, išskyrus DNR, atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai chromosomų aneuploidijoms ir/ar genų mutacijoms nustatyti.
Tyrimas dažniausiai atliekamas, kaip moters nėštumas yra 11-13 savaičių.
Amniocentezė - tai invazinė procedūra, kurios metu iš vaisiaus vandenų ertmės (amniono) per priekinę nėščiosios pilvo sieną biopsine adata su švirkštu paimama 18-20 ml vaisiaus vandenų ir atliekami genetiniai ląstelių bei ląstelių kultūrų tyrimai.
Genetinė amniocentezė atliekama nuo 15 iki 22 nėštumo savaitės (diagnostiniais tikslais galima atlikti ir iki 40 nėštumo savaitės).
Šios procedūros yra saugios, vaisiaus sveikatos nesutrikdo, tačiau turi nedidelę, iki 0,5 proc., persileidimo riziką.
Šių tyrimų rezultatai leidžia diagnozuoti chromosomines ir genetines vaisiaus ligas.
Procedūros atliekamos ambulatorinėmis sąlygomis, operacinėje kontroliuojant adatos kryptį ultragarsu ir trunka vidutiniškai 15 minučių.
Po šių tyrimų moterys dažniausiai jaučiasi gerai, tą pačią dieną grįžta namo ar į darbą.
Prenatalinės diagnostikos metodai, rizika ir galimybės aptariami su paciente konsultacijos metu.
Visi tyrimai atliekami, įvertinus jų naudą ir riziką bei gavus pacientės sutikimą.
NIPT (arba neinvazinis prenatalinis) tyrimas yra itin tikslus dažniausių vaisiaus chromosominių ligų rizikos vertinimo metodas.
Tyrimas atliekamas analizuojant labai smulkius laisvos vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius nėščiosios kraujyje, naujos kartos sekoskaitos metodu.
Tiksli chromosominių ligų diagnostika nėštumo metu reikalauja invazinio tyrimo - amniocentezės arba choriono gaurelių biopsijos, tačiau invaziniai tyrimai, nors ir labai nežymiai (0,5 proc.), bet didina savaiminio persileidimo riziką.
Nesant indikacijų invaziniam tyrimui ir norint gauti patikimą informaciją apie dažniausias chromosomines ligas (Dauno, Edvardso, Patau ir kitus chromosominius sindromus) gali būti atliekamas NIPT.
NIPT jautrumas ir specifiškumas nustatant Dauno sindromą > 99%, kitų tiriamų chromosominių ligų - 80-99 %.
NIPT yra neinformatyvus esant vaisiaus mozaikiniam kariotipui ir struktūriniams chromosomų persitvarkymams.
Pastaruoju metu NIPT tyrimas galimas ne tik dėl chrosominių, bet ir dėl monogeninių ligų rizikos įvertinimo.
NIPT rezultatus galima vertinti ir duoti tolesnes rekomendacijas, tik atsižvelgiant į konkrečią klinikinę situaciją.
Dėl NIPT atlikimo, rezultatų vertinimo rekomenduojama konsultuotis su gydytoju akušeriu-ginekologu ar genetiku.
Geri šio tyrimo rezultatai nereiškia, kad nėštumo metu nebereikalingi kiti tyrimai ar konsultacijos.
Deja, šis tyrimas neapmokamas iš PSDF lėšų, už jį tenka mokėti.
NIPT galimas nuo 10 nėštumo savaičių.
Tai yra patikimas, jautrus, nepavojingas tyrimas, kurį galima atlikti bet kuriai besilaukiančiai, jei jai tai leidžia finansinės galimybės.
Vyresnio amžiaus moterys ir nėštumas: tendencijos ir rizikos
Tendencijos tokios, kad brandaus amžiaus gimdyvių daugėja ne tik Lietuvoje, bet ir visame pasaulyje - ypač Vakarų šalyse.
Vis daugiau vyresnių moterų planuoja nėštumą, nes iš pradžių susitelkia į karjerą, finansinį stabilumą, o paskui - vaikus.
Tai yra kiekvienos moters apsisprendimas, kadangi vyresnės moterys lygiai taip pat kaip jaunesnės gali sėkmingai pastoti ir išnešioti sveiką naujagimį.
Visgi, biologinio laikrodžio mes nesustabdysime - jis tiksi ir nesustoja.
Rizikos niekur nedingsta - ne viskas priklauso nuo gyvenimo būdo ir sveikatos būklės.
To pavyzdys - chromosominės ligos.
Akušeriai-ginekologai, genetikai yra tokios nuomonės, kad nėštumą planuoti reikia labai atsakingai ir būtina atsižvelgti ne vien tik į savo materialinę pusę, karjerą, bet ir savo amžių bei sveikatos būklę.
Su amžiumi didėja įvairių ligų rizika.
Turėkite tai omenyje.
Pirmuoju nėštumo trečdaliu, nuo 11 nėštumo savaitės pradžios iki 13 nėštumo savaitės pabaigos, atliekamas kombinuotasis testas, susidedantis iš dviejų dalių - ultragarsinio ir kraujo tyrimo.
Ultragarsinio tyrimo metu vaisius pamatuojamas nuo viršugalvio iki sėdmenų, taip pat įvertinami chromosominėms anomalijoms būdingi požymiai: sprando vaiskuma, nosies kaulas, kraujotaka pro širdies triburį vožtuvą, kraujotaka per veninį lataką bei, kiek įmanoma, ištiriame vaisiaus anatomiją.
Kita kombinuotojo testo dalis - kraujo tyrimas ir jo vertinimas.
Antruoju nėštumo trečdaliu, nuo 15 nėštumo savaitės, atliekamas trigubas testas.
Jo metu atliekamas ultragarsinis tyrimas, kurio metu įvertinami kiti chromosominių anomalijų ultragarsiniai požymiai.
Taip pat galimas NIPT tyrimas - neinvazinis perinatalinis tyrimas.
Tyrimas atliekamas viso nėštumo metu, tačiau tikslingiausia jį atlikti pirmojo nėštumo trečdalio metu.
Kombinuotojo testo metu apskaičiuojama Dauno, Edvardso, Patau ir kartais Ternerio sindromų rizika.
Trigubo testo metu nustatoma Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika.
NIPT tyrimo metu įvertinama Dauno, Edvardso, Patau sindromų rizika ir lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai.
Lietuvoje vadovaujamasi padidintos rizikos veiksnių metodika ir pagal Sveikatos apsaugos ministro išleistą įsakymą nustatytos 14 indikacijų, parodančių, kad pacientė turi padidintą riziką susilaukti naujagimio, turinčio chromosomų patologiją.
Pagrindinės indikacijos: vyresnio amžiaus moterys (gimdymo metu pacientės amžius bus 35 metai ir daugiau), vyresnis vaisiaus tėvo amžius - 42 metai ir daugiau, jei pacientė pastojo po pagalbinio apvaisinimo, patirti du ar daugiau persileidimų, moters ar vyro giminėje pastebimas ligų paveldimumas ir kt.
Į šį klausimą padės atsakyti nėščiąją prižiūrintis specialistas.
Kombinuotasis testas yra tikslesnis už trigubąjį, tačiau jei pacientė nespėjo jo atlikti pirmąjį nėštumo trečdalį, tada galima atlikti tik trigubą testą.
NIPT - labai tikslus, artimas diagnostiniams tyrimams patikros metodas.
Šis tyrimas atliekamas tik laukiantis vieno arba dviejų vaisių, ir gali turėti tiek klaidingai teigiamų, tiek klaidingai neigiamų rezultatų.
NIPT tyrimo rezultatus dažniausiai iškreipia viršsvoris ir nutukimas.
Šio tyrimo nerekomenduojama atlikti, kai jau ultragarsinio tyrimo metu yra matomi pokyčiai, leidžiantys įtarti, kad vaisius gali turėti chromosomų anomalijų riziką (pvz., sprando vaiskuma 3,5 mm ir daugiau).
NIPT tyrimas taip pat nerekomenduojamas, kai kombinuotojo ar trigubo testo metu apskaičiuojama labai didelė rizika (didesnė nei 1:50).
Svarbiausiai - nepanikuoti ir kreiptis į perinatologijos centrą Kaune arba Vilniuje.
Tai yra tik patikros tyrimas.
Ar nėštumo metu reikėtų atlikti genetinį tyrimą?
Biologiškai palankiausias laikas moteriai pastoti ir gimdyti yra apie 18-uosius metus, ir šis optimaliausias vaisingumui laikotarpis trunka iki 20-ojo dešimtmečio pirmosios pusės.
Nuo maždaug 25 metų moters vaisingumas pradeda palaipsniui mažėti, o pasiekus 35 metus, moters galimybės pastoti ir pagimdyti sumažėja dvigubai, lyginant su 25 metų amžiumi.
Bet tai - apibendrinta statistika.
Individualiais atvejais dėl buvusių kiaušidžių operacijų, chemoterapijos ar radioterapijos dėl onkologinių susirgimų, endometriozės, rūkymo, dubens organų infekcinių ligų ar genetinių priežasčių, vaisingumas gali labai sumažėti ir nesulaukus nė 30 metų.
Vaisingumo mažėjimas yra susijęs ir su ilgesnį laiką kartu gyvenančios poros retesniais lytiniais santykiais bei kontracepcijos naudojimu.
Tikimybė pastoti per vieną mėnesį sveikai 30-ies metų moteriai siekia apie 20 procentų.
Tai reiškia, kad iš 100 vaisingų trisdešimtmečių moterų, planuojančių nėštumą, 1 mėnesinių ciklo laikotarpiu pastoti pavyks 20 moterų, o likusios 80 bandys toliau.
Sulaukus 40 metų amžiaus, moterų šansai pastoti per vieną mėnesį sumažėja iki mažiau nei 5 procentų, o tai reiškia, kad tik mažiau nei 5-ioms moterims iš 100 pavyksta pastoti per vieną mėnesinių ciklą.
Amžius yra pagrindinis veiksnys, lemiantis nevaisingumą.
Senstant mažėja funkcinis kiaušidžių rezervas, dėl kiaušidžių senėjimo blogėja kiaušialąsčių kokybė ir dažniau pasitaiko chromosomų anomalijų atvejų, o tai susiję su dažnesniais nesivystančio nėštumo ar savaiminio persileidimo atvejais.
Tyrimai parodė, kad vyresnių nei 40 metų amžiaus moterų, kurių nevaisingumas buvo gydomas atliekant pagalbinio apvaisinimo procedūras su 21-30 metų moterų donorinėmis kiaušialąstėmis, nėštumų dažnis buvo analogiškas kaip ir jaunesnio amžiaus moterų.
JAV atliktais tyrimais nustatyta, kad atlikus pagalbinio apvaisinimo (IVF) procedūrą, vidutiniškai pagimdo 41,5 proc. moterų, jaunesnių kaip 35 metai, 31,9 proc. moterų 35-37 metų amžiaus, 22,1 proc. moterų 38-40 metų amžiaus, 12,4 proc. moterų 41-42 amžiaus, 5 proc. moterų 43-44 metų amžiaus, ir tik 1 proc. moterų, vyresnių nei 44 metų amžiaus.
Tai susiję su blogėjančia kiaušialąsčių kokybe ir dėl amžiaus dažnėjančia chromosominių anomalijų tikimybe, kurių padėti išvengti negali net šiuolaikinės medicinos mokslo technologijos.
Be to, senstant moters organizmui, didėja tokios patologijos, kaip gimdos miomų, adenomiozės, endometriozės, kiaušintakių sutrikimų, kurie mažina vaisingumą, išsivystymo rizika.
Mūsų sveikatos būklei (taip pat ir vaisingumo funkcijai) bei gyvenimo trukmei lemiamos įtakos turi ląstelių gebėjimas atsinaujinti.
Atsinaujinimo procesams sutrikus, ląstelės ima senti, įvyksta jų mirtis - apoptozė.
Gyvenant tinkamai, ląstelių atsinaujinimo procesas galėtų būti kur kas ilgesnis.
Tačiau pernelyg aktyvus ir sekinantis gyvenimo būdas - įtemptas darbas, nemiga, poilsio trūkumas, alkoholio ir įvairių toksinių medžiagų vartojimas bei rūkymas, endokrininę sistemą pažeidžiančių cheminių medžiagų (parabenų, bisfenolio A, ftalatų ir kt.) įtaka lemia aktyvesnius ląstelių senėjimo procesus, o kartu - ir vaisingumą.
Kadangi dėl amžiaus mažėja vaisingumas ir didėja sutrikimų, trukdančių pastoti ir išnešioti nėštumą tikimybė, vyresnėms nei 35 moterims jis rekomenduoja kreiptis į vaisingumo specialistus kryptingam ištyrimui ir gydymui, nepavykus pastoti per 6 mėnesius.
Moterims, vyresnėms nei 40 metų ir planuojančioms pastoti, siūloma kreiptis ištyrimui į vaisingumo specialistus iškart.
Tokių chromosomų anomalijų, kaip Dauno sindromo dažnis nėštumo metu yra 1 iš 1064 25 metų moteriai, 30 metų amžiuje padidėja iki 1 iš 686, o nuo 35 metų amžiaus siekia 1 iš 240.
Nuo 40 metų amžiaus Dauno sindromo atvejų skaičius didėja iki 1 iš 53, o nuo 45 metų - iki 1 iš 19.
Dėl vyresnio moters amžiaus didėja ir savaiminių persileidimų bei nesivystančių nėštumų rizika.
Tyrimais nustatyta, kad 20-24 metų amžiaus moterims persileidimų dažnis siekia 8,9 proc., tuo tarpu moterims virš 45 metų amžiaus - net 74,7 proc.
Tai susiję su blogėjančia moterų kiaušialąsčių kokybe.
Taip pat pastebėta, kad vyresnio amžiaus moterims yra didesnė nėštumo ir gimdymo ir pogimdyminių komplikacijų rizika.
Moterims, norinčioms susilaukti sveikų vaikų, rekomenduojama planuoti pastoti kuo jaunesnėms - idealiausia iki 30 metų amžiaus, vengti visko, kas sutrikdo kūno ir sielos harmoniją, ypač „kovok ir bėk“ gyvenimo stiliaus, nevengti kreiptis patarimų į specialistus.
Nėštumas - vienas svarbiausių ir jautriausių etapų moters gyvenime.
Su juo susiję ne tik džiugūs lūkesčiai, bet ir daugybė klausimų bei rūpesčių dėl būsimo vaikelio sveikatos.
Genetiniai tyrimai nėštumo metu turi aiškių privalumų, tačiau kartu jie kelia ir tam tikrų iššūkių.
Pirmiausia, šie tyrimai leidžia labai anksti, dar nėštumo pradžioje, nustatyti rimtas vaisiaus sveikatos problemas.
Tai suteikia tėvams ir gydytojams galimybę laiku įvertinti situaciją ir, jei reikia, imtis papildomų veiksmų ar detalesnių tyrimų.
Toks išankstinis žinojimas leidžia atsakingai planuoti nėštumo eigą, pasiruošti gimdymui ar net organizuoti specializuotą pagalbą naujagimiui, jeigu prireiktų medicininės intervencijos iškart po gimimo.
Vis dėlto, nepaisant pažangios technologijos, svarbu suprasti ir genetinių tyrimų ribotumus.
Kai kurie iš jų tik įvertina riziką, bet nepatvirtina galutinės diagnozės.
Tai reiškia, kad gautas teigiamas rezultatas gali reikšti padidėjusią tikimybę, bet dar nebūtinai rodo, jog vaisius serga.
Sprendimas atlikti genetinius tyrimus - asmeninis ir priklauso nuo kiekvienos šeimos vertybių, įsitikinimų bei medicininių rekomendacijų.
tags: #vyresniu #moteru #nestumas #genu #tikrinimas
