Genetinis tyrimas nėštumo metu: pažangiausios technologijos ir svarbiausios galimybės

Nėštumo laikotarpis yra kupinas jaudulio, naujų iššūkių, patirčių ir lūkesčių - ypač jei tai yra pirmasis nėštumas. Vaikelio laukimo periodas atneša ne tik daug džiaugsmo, bet ir nerimo. Nepriklausomai nuo to, kelintą kartą moteris laukiasi, juntama didesnė ar mažesnė baimė dėl vaisiaus sveikatos. Genetinių tyrimų nėštumo metu yra labai daug. Šie medicininiai tyrimai gali nustatyti skirtingus vaisiaus sutrikimus ir genetinių ligų tikimybę. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai. Taip pat svarbu įvertinti, ar yra medicininės indikacijos: vyresnis amžius, ultragarsinio ar PRISCA tyrimo pakitimai.

Genetiniai tyrimai nėštumo metu atliekami siekiant nustatyti, ar būsimas kūdikis neturi genetinių ligų. Pavyzdžiui, Dauno, Edvardso, Ternerio, Kleinfelterio ir kt. Genetinis tyrimas - tai vienas moderniausių ir saugiausių tyrimų, kuris yra atliekamas jau nuo 10 nėštumo savaitės. Jis remiasi laisvos vaisiaus DNR, esančios motinos kraujyje, analize. Tyrimo privalumas - labai mažas klaidų tikimybės procentas ir visiškas saugumas vaisiui. Nėščiųjų tyrimai gali suteikti aktualios informacijos, padėti nustatyti dažniausiai pasitaikančius pavojus, problemas, kylančias nėštumo metu.

Kas yra NIPT?

NIPT - neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų). Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais, todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio. NIPT tyrimų rezultatai yra itin patikimi. NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %. Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui.

Kas nustatoma NIPT tyrimu?

Autosominės aneuploidijos: Dauno sindromo (21 chromosomos trisomija), Edvardso sindromo (18 chromosomos trisomija) ir Patau (13 chromosomos trisomija) sindromo rizika.
Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai: Turnerio sindromas (X chromosomos monosomija), Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Klainfelterio sindromas (XXY), Džeikobso sindromas (XYY), XXYY sindromas.
Mikrodeleciniai sutrikimai: DiDžordžo sindromas, 1p36 delecijos sindromas, Smito-Mageniso sindromas, Volfo-Hiršhorno sindromas.

VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą - genetinę būklę, vadinamą trisomija - 13-oje, 18-oje ir 21-oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą). Bazinis NIPT tyrimas apima dažniausias trisomijas ir vaisiaus lytį. Išplėstinis tyrimas nustato ne tik trisomijas ir lytinių chromosomų anomalijas, bet ir dažniausias mikrodelecijas.

Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?

NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės. Neinvaziniai prenataliniai tyrimai (NIPT) iš nėščiosios kraujo ėminio galima atlikti nuo 10-ies nėštumo savaičių arba vėliau, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus. Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami. NIPT tyrimą galima atlikti jau nuo 10 nėštumo savaitės. Šis tyrimas yra saugus tiek motinai, tiek vaisiui.

Prenataliniai genetiniai tyrimai rekomenduojami, esant konkretiems rizikos faktoriams: pvz. kai mama, tėtis ar abu tėvai yra vyresnio amžiaus (atitinkamai 35 m. ir 42 m.); kai šeimoje yra buvę du ir daugiau savaiminių persileidimų; kai šeimoje ar giminėje nustatytos sunkios įgimtos ligos, anomalijos ir pan.; kai mama ir tėtis yra artimi giminės; kai mama ar tėtis turi lėtinių ligų; kai nėštumo metu mama vartojo vaistus, sunkiai sirgo ir pan. Taip pat jie nėštumo metu atliekami, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys.

Kiti prenatalinės diagnostikos metodai

Vaisiaus tyrimas ultragarsu - labiausiai paplitęs prenatalinės diagnostikos metodas, leidžiantis nustatyti daugumą struktūrinių defektų ir įtarti kai kurias vaisiaus ligas, kurių tikslinimui naudojami kiti diagnostiniai metodai. Pirmąjį nėštumo trimestrą (11-14 nėštumo savaitę), įvertinus vaisiaus dydį ir anatomiją, vertinama Dauno ligos rizika pagal vaisiaus požymius (sprando srities peršviečiamumą (SSP), nosies kauliuką ir kt.). Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją. Tyrimas ultragarsu nėra tikslus - net ir patyrę echoskopuotojai gali nepastebėti sutrikimų, matavimai gali būti netikslūs.

Biocheminis nėščiųjų kraujo ištyrimas. Trigubas testas (nuo 14 iki 21 nėštumo savaitės): nustatomos α fetoproteino (AFP), bendrojo chorioninio gonadotropino (hCG) ir laisvojo estriolio (uE3) koncentracijos nėščiosios kraujo serume. Įvairių studijų duomenimis, dvigubo testo veiksmingumas nustatant genetinę ligą siekia 60-79 proc., o įvertinus dar ir vaisiaus sprando raukšlės prašviečiamumą - testo veiksmingumas padidėja iki 80-90 proc.

Pirmąjį trimestrą (11 - 13+6 sav.) atliekami biocheminiai genetiniai tyrimai (PAPP-A + free ẞhCG) iš nėščiosios kraujo kartu su vaisiaus ultragarsiniu tyrimu, išmatuojant vaisiaus CRL (mm), NT (sprando vaiskumą, mm, angl. nuchal translucency), NB (nosies kaulas, matomas/nematomas), DV, TVR ir kt., bei apskaičiuojant tikimybę aukščiau paminėtoms vaisiaus chromosominėms ligoms, naudojant specialias kompiuterines programas (PRISCA, PRAHMS ir pan.). Antro nėštumo trimestro laikotarpiu (15-21 sav.) galima atlikti biocheminius genetinius tyrimus (AFP+hCG+uE3), apskaičiuojant ne tik Down, Edward`s, Patau sindromų tikimybę vaisiui, bet ir nervinio vamzdelio defektų tikimybę (centrinės nervų sistemos, diafragmos, stuburo smegenų ir pan.).

Invaziniai genetiniai tyrimai

Invaziniai genetiniai tyrimai yra skiriami neinvaziniams tyrimams parodžius aukštą vaisiaus chromosominių ir genetinių ligų riziką. Choriono gaurelių biopsija. Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimama truputis placentos audinių. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės. Amniocentezė (vaisiaus vandenų tyrimas). Tyrimo metu, stebint ultragarso aparatu, pro nėščiosios priekinę pilvo sieną įduriama biopsinė adata ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Tyrimas gali būti atliekamas nuo 16 nėštumo savaitės. Per priekinę pilvo sieną ir gimdą biopsinė adata duriama į amniono ertmę apeinant placentą ir paimami keli mililitrai vaisiaus vandenų. Tyrimo metu gali būti nustatyta dauguma chromosominių ir genetinių ligų (pavyzdžiui, Dauno, Patau, Edvardso, lūžios X ir kt. Kordocentezė (vaisiaus virkštelės kraujo tyrimas). Tai rizikingiausia invazinė procedūra, kurios metu per pilvo ir gimdos sieną stebint ultragarsu adata įvedama į vaisiaus virkštelės veną.

NIPT tyrimų atlikimas ir rezultatai

Tyrimai myPrenatal atliekami „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio, naudojant pažangią Illumina Veriseq V2 NIPT platformą, kuri užtikrina aukštą analizės tikslumą ir patikimumą. Rezultatai pateikiami per 2-4 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje. Tyrimas Niptify atliekamas „Niptify“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio. Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys. NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė. NIPS tyrimai atliekami nuo 10-os nėštumo sav., atsakymus pateikiame per 3-5-7 d. d. Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė. Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia.

NIPT supratimas – jūsų saugesnio nėštumo patikros vadovas

NIPT tyrimų tikslumas ir apribojimai

NIPT tyrimų rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą. Svarbu suprasti, kad genetiniai tyrimai vertina ribotą genetinių sutrikimų skaičių. Tačiau tiek teigiamas, tiek neigiamas tyrimo atsakymas nereiškia, kad vaisius tikrai turi ar tikrai neturi genetinio sutrikimo. Neinvaziniai genetiniai tyrimai dažniausiai nereiškia diagnozės. Jie parodo riziką arba galimybę tam tikram sutrikimui, todėl teigiami rezultatai dar nereiškia, kad vaisius serga. Svarbu paminėti, kad kartais ir „normalūs“ tyrimų rezultatai negarantuoja, kad kūdikis gims visiškai sveikas.