Vaikų autizmas - vienas sunkiausių sutrikimų, su kuriuo susiduria vaikų psichiatrai.
Šią negalią sukelia organiniai centrinės nervų sistemos (CNS) pažeidimai, atsiradę dėl genetinių priežasčių, įgimtų infekcijų. Svarbu žinoti, kad psichologinės priežastys, akušerio klaidos ar prasta naujagimio priežiūra čia niekuo dėtos.
10-14 naujagimių iš 10 000 gimsta su šiuo CNS defektu. Smarkiai sutrinka vaiko elgesys, kalba bei socialinis bendravimas, apie 80 nuošimčių būna protiškai atsilikusių.
Toks vaikas gyvena savo uždarame pasaulyje ir nejaučia poreikio bendrauti. Turi keistų pomėgių, žaidžia stereotipinius žaidimus, manipuliuoja daiktais.
Jo sugebėjimus pavyksta pralavinti tik intensyviomis psichologinėmis ir pedagoginėmis priemonėmis: vaikai mokomi žiūrėti į akis, paduoti ranką, aiškiau kalbėti, sklandžiau judėti.
Užaugę autistiški normalaus intelekto vaikai gali lankyti mokyklas, kartais tampa tam tikros siauros disciplinos žinovais. Netgi profesoriais, nors tokie atvejai išties pavieniai.
Iš autizmo neišaugama: šie žmonės sunkiai prisitaiko prie įprasto mums gyvenimo, sunkiai bendrauja, keistai elgiasi, prastai orientuojasi socialinėje aplinkoje, nesupranta humoro.
Kitoks, „vaikas smaragdo akimis“ (M. Rothenberg, 1998), suaugusiems kelia didesnį susirūpinimą, negu vaikas turintis fizinę negalią.
Juk niekada nekils mintis kaltinti paralyžuoto, aklo ar kurčio, kad jis netoks kaip visi, tačiau vaikas, turintis elgesio, komunikacijos, protinio atsilikimo požymių, susiduria su sunkumais, kurie trukdo formuotis priimtiniems socialinėje, kultūrinėje, ekonominėje terpėje santykiams su visuomene, dažnai yra nesuprasti, atstumti labiau nei bet kurie kiti mūsų visuomenės nariai.
Mūsų visų požiūris ir elgesys su vaikais ir suaugusiais, turinčiais negalią ar sutrikimų yra tarsi mūsų visuomenės humaniškumo egzaminas ir jos branda matuojama tuo, koks vyrauja požiūris į neįgaliuosius, kaip su jais elgiamės.
Mes turime padėti tokiems žmonėms išsiugdyti kaip galima didesnį pasitikėjimą savo jėgomis ir integruotis į socialinę aplinką.
Deja, vyraujantis požiūris į tokius vaikus ir suaugusius yra gajus - jie dažnai būna atstumtieji, kurių šalinamasi, nesuprasti daugelio: bendraamžių, mokytojų, auklėtojų.
Apie turinčius autizmo, Rett sindromą dažnai mąsto kaip apie naštą visuomenei, Aspergerio sindromą - prastai išauklėtus, nemokančius tinkamai elgtis, keistus vaikus.
Neretai manoma, kad tai vaikas gimęs asocialiose, žemo intelekto lygio šeimose.
Vaikams, turintiems šį sutrikimą, reikia ypatingo dėmesio, meilės, atsidavimo, žinių, bei bendro komandos darbo: pedagogų, medikų, socialinių darbuotojų, psichologų, tėvų, logopedų, visuomenės narių bei valdžios institucijų.
Suaugęs žmogus, kad ir turi autizmą, gali turėti potencialą tobulėti. Jis gali žingsnis po žingsnio tobulėti ir susikurti puikų gyvenimą, išmokti bendrauti, tereikia pastangų.
Kas Yra Autizmas?
Į klausimą „Kas yra autizmas?“ nėra paprasta atsakyti, nes nei vienas apibrėžimas nebus tikslus.
Kad lengviau būtų rasti atsakymą, reikia taikyti tris skirtingus aiškinimosi lygius: biologinį, kognityvinį, elgesio.
Ieškant autizmo sutrikimo priežasčių, žiūrima į biologinę šios problemos pusę, o ieškant būdų tvarkytis su sutrikusiu elgesiu, svarbu autizmo pasireiškimas elgesio lygyje.
Kognityvinės teorijos užpildo tarpą tarp biologijos (smegenų) ir elgesio (veiksmų).
Diagnozuojant autizmo sutrikimą, kreipiamas dėmesys į elgesį, nes autizmas atpažįstamas ne pagal biologinę etiologiją, o pagal individo elgesį.
Vieni gydytojai mano, kad tai įvairiapusis vystymosi raidos sutrikimas, kuriam būdingos raidos anomalijos ir/ar pažeidimai, išryškėjantys iki 3 metų amžiaus ir pasireiškiantys trijose veiklos srityse - socialinio bendravimo, komunikacijos bei elgesio.
Berniukams šis sutrikimas nustatomas tris kart daugiau nei mergaitėms.
Doc. habil. dr. M. Teresevičienė teigia, kad vaikų autizmas - ganėtinai paplitęs sindromas, sutinkamas ne rečiau kaip aklumas ar kurtumas.
Gaila, bet mūsų šalyje šis ypatingas psichinio vystymosi sutrikimas nepakankamai išaiškinamas ir netgi profesionalų nepakankamai diagnozuotas.
Sutikti tokį vaiką gali kiekvienas žmogus, dirbantis su vaikais.
Vaikų autizmas pasireiškia labai įvairiomis formomis, esant skirtingiems intelekto ir kalbos išsivystymo lygiams.
Todėl vaiką autistą galima sutikti ir specialioje, ir įprastoje ikimokyklinėje įstaigoje, specialioje mokykloje ar gimnazijoje.
Visur šiuos vaikus lydi dideli bendravimo su kitais žmonėmis ir adaptacijos sunkumai.
Jiems reikalingas palaikymas, speciali pagalba.
Tačiau vietoje to aplinkiniai dažnai jiems nebūna geranoriški, nesupranta ir netgi atstumia.
Elgesio lygyje atsakymas „taip“, nes autistas gali elgtis kaip labai baikštus ir drovus sveikas žmogus tam tikrose situacijose.
Tačiau biologiniame lygyje autistai dažniausiai labai skiriasi nuo kitų žmonių - yra anatominis ar neurofiziologinis jų negalės mechanizmo sutrikimas smegenyse, kurio neturi kiti žmonės.
Kognityviniame lygyje (pagal kiekvieną pasirinktą teoriją) autistai skiriasi nuo kitų žmonių.
Pagrindinis autizmo bruožas - sutrikęs gebėjimas bendrauti ir suprasti kitus žmones.
Šio sutrikimo lygis ir socialinės adaptacijos laipsnis svyruoja.
Vienoje pusėje - klasikiniai „užsirakinę“ autistai, bijantys artimo bendravimo su kitais žmonėmis, o kitoje - „aktyvūs, bet keisti“, siekiantys bendravimo, tačiau neturintys intuityvaus kitų žmonių jausmų supratimo ir nesugebantys adekvačiai išreikšti savo jausmų, tačiau labai gabūs, gerai besimokantys.
Šiuolaikiniai moksliniai tyrimai išsklaido vyraujančius mitus apie autizmą, todėl reikėtų paneigti labiausiai paplitusias klaidingas nuomones apie autizmo sutrikimą.
• Autistai visada turi specialių „mokslininko sugebėjimų“.
• Autizmas stebimas visuose IQ lygiuose, tačiau labai dažnai lydimas protinio atsilikimo.
Autizmo Istorija
Ankstyvajame viduramžyje, inkvizicijos laikais, autistus laikė „velnio apsėstaisiais“ ir degino ant laužų.
Rusijoje juos skaitė šventaisiais, pagal budistų tikėjimą - tai „senos sielos“, kurios atėjo į šį pasaulį, kad mus pamokytų - meilės, kantrybės, atsidavimo ir tolerancijos.
Tik 1867 m. H. Maudsley - pirmas psichiatras, atkreipęs dėmesį į vaikus, turinčius rimtų psichikos sutrikimų, apimančius raidos sutrikimus (S. Levinskienė, 1998).
Froido amžininkas O. Bloiler (1908 m.) pavartojo terminą autizmas, aprašydamas suaugusiųjų šizofreniją.
A. L. Kanneris (1938 m.) paskelbė pirmąsias idėjas, o 1943 metais paskelbė savo darbą apie vaikus su autistiniais afektinio kontakto sutrikimais.
Šis L. Kannerio darbas iki šiol yra ir lieka vienas populiariausių autizmo literatūroje.
1944 metais austrų psichiatras H. Aspergeris paskelbė savo disertaciją apie „autistišką psichopatiją“ vaikystėje.
Abu mokslininkai, nieko nežinodami apie vienas kito tyrinėjimus, aprašė retą, mažai suprantamą sutrikimą.
Jų aprašymuose yra daug bendrų dalykų ir tam tikrų skirtumų (jų nuomonės išsiskyrė dėl autistų kalbos, mokymosi ir motorikos sugebėjimų).
Autizmas lemia bendravimo, socialinio sąveikos elgesio sutrikimus ir stipriai pažeidžia vaiko raidą bei socialinę adaptaciją, todėl autizmas priskiriamas įvairiapusių sutrikimų grupei (R. Ivoškuvienė, J.).
Autizmo Priežastys ir Rizikos Veiksniai
Autizmo priežastys yra įvairios, tačiau dažniausiai išskiriamos keturios autizmo aiškinimo teorijos: 1) genetinė; 2) biologinė; 3) psichologinė; 4) organinė - neorganinė.
Žurnale „Archives of General Psychiatry“ skelbiama, jog nebe jaunų tėvų vaikams autizmo išsivystymo rizika yra didesnė.
Britų ir JAV mokslininkų grupė nustatė, kad 40-50 m. amžiaus tėvų mažyliai autizmu serga 6 kartus dažniau, nei 15-29 m. tėvelių atžalos.
Iš 10 tūkstančių vaikų, kurių susilaukė 15-29 m. amžiaus tėvai, 6 mažyliai serga autizmu, 30-39 m. tėvų amžiaus grupėje šis rodiklis jau didėja: 9 sergantys autizmu vaikai iš 10 tūkstančių, o 40-49 m. tėvų amžiaus grupėje - net 32 iš 10 tūkstančių vaikų sirgimo autizmu.
Dar vyresnių tėvų amžiaus grupėje rodiklis būtų dar didesnis.
Mokslininkai mano, kad rastas dėsningumas atsiranda, nes su amžiumi didėja genetinių defektų (mutacijų).
Naujo tyrimo metu paaiškėjo, kad vyriško lytinio hormono testosterono kiekis gimdoje palieka ryškų pėdsaką visam gimstančio kūdikio gyvenimui.
Tyrimas aiškina, kad vyrai autizmu serga keturis kartus dažniau nei moterys.
Mokslininkai išsiaiškino, kad jei gimdoje vyrauja aukštas testosterono lygis, metų amžiaus vaikų žodynas būna skurdesnis nei kitų.
Be to, jie vengia akių kontakto.
Kita vertus, buvo išsiaiškinta, kad 8 metų mergaitės, kurių vaisiaus vandenyse jų motinų nėštumo metu buvo daugiau hormono, geriau atlikdavo kai kurias protines užduotis, susijusias su dvimačių figūrų orientacija.
Visi šie faktai dera su S. Baron-Coheno teorija, kad didesnis testosterono kiekis gimdoje lemia smegenų vystimąsi analizavimo ir sisteminimo linkme - tokias užduotis įprastai geriau atlieka vyrai.
Tačiau taip pat testosteronas menkina bendravimo ir užuojautos galimybes.
Šios savybės labiau būdingos moterims.
Mokslininkas mano, kad autizmas yra ekstremali vyriškų smegenų forma.
Sergantieji šia liga prasčiau bendrauja, tačiau dažniausiai neįtikėtinai gerai atlieka sisteminimo užduotis.
22 metus tyrus jaunus pacientus, sergančius autizmu, paaiškėjo, kad šios ligos rizika padidėja gimusiems kovą ir rugpjūtį.
Dėl to gali būti kaltos infekcijos, vyraujančios pradėjimo metu arba pirmaisiais nėštumo mėnesiais.
Genetinės Priežastys
Viena iš žinomiausių autizmo priežasčių yra genetiniai pakitimai.
Autizmą gali nulemti ir paveldimos ligos.
F. F. Happe mano, kad 10-15% vaikų autizmo priežastis gali būti trapios X chromosomos pakitimas.
Amerikos nacionaliniame institute (2000) atrastas genas Hoxai ir manoma, kad jis gali sukelti autizmą.
Iš tirtų 57 autistiškų asmenų 22 (40%) turėjo šį Hoxai geną.
Taigi viena iš autizmo priežasčių gali būti genetiškai paveldimos ligos (R. Ivoškuvienė, J.).
Biologinės Priežastys
Biologinės priežastys nėra tiksliai apibrėžtos ir teigti, kad tik jos yra autizmo priežastis, netikslinga.
Bandymas gydyti vaistais nėra efektyvus.
Todėl šios rūšies priežasčių aiškinimas ir toliau turėtų būti įvairių su autizmo problema susijusių specialistų tyrimo objektu (R. Ivoškuvienė, J.).
Biocheminės autizmo priežastys - tai įvairūs biocheminiai nenormalumai.
Jie aiškinami taip: smegenys susideda iš daugybės ląstelių neuronų, kurie priima ir perduoda informaciją cheminiais elementais, vadinamais neuroperdavėjais.
Tų cheminių medžiagų trūkumas - autizmo atsiradimo priežastis.
Vieni iš grupės cheminių elementų, priimančių ypatingus pranešimus, yra monoaminai.
Jie susideda iš serotonino, dopamino, norepinerpino, jie randami smegenyse ir kontroliuoja emocijas ir elgesį.
Kitas aiškinimas - padidėjęs opioido kiekis.
Vaiko smegenys pagamina per daug šios medžiagos - dėl to atsiranda šabloniški judesiai, socialinio intereso stoka ir kt.
Dar buvo ištirta, kad daliai vaikų autizmą skatina tėvų narkomanija.
Psichologinės Priežastys
Psichologinės autizmo aiškinimo teorijos šalininkai teigia, kad dėl vaiko raidos ir elgesio sutrikimų kalti tėvai.
Netinkama šeimos aplinka laikoma autizmą sukeliančiu pagrindiniu veiksniu.
B. Bettelheim (1976) manė, kad tėvai, nepakankamai skirdami laiko vaikams, slopina jų socialinį elgesį ir bendravimą.
Autorius, remdamasis savo prisiminimais apie praleistą laiką nacių koncentracijos stovyklose, pažymėjo vaikų, turinčių autistiškų požymių ir kalinių vaikų, su kuriais jis dirbo, panašumą.
Panašų poveikį daro šeimos, siekdamos reguliuoti vaiko elgesį ir aplinką.
Manoma, kad autistiški vaikai suvokia savo aplinką kaip labai šaltą, grėsmingą ir priešišką.
Nuo tokios aplinkos jie atsiriboja ir užsidaro.
Tai lyg reakcija į nepalankias tėvų asmenybes ar kitas priešiškas aplinkybes.
Organinės-Neorganinės Priežastys
Įvairūs smegenų susirgimai (uždegimai), fizinės traumos, išsigimimai - tai organinės-neorganinės priežastys.
Dėl šių priežasčių atsiranda disfunkcija, sukelianti autizmą.
Gydytojų teigimu, organinis-neorganinis pakitimas yra autizmą sukelianti priežastis.
Yra nustatytos keturios organinės-neorganinės priežastys:
- Pernelyg didelis tinklinio darinio aktyvumas.
- Nepastovi percepcija dėl smegenų kamieno disfunkcijos.
- Limbinės sistemos disfunkcija.
- Kairiojo smegenų pusrutulio disfunkcija.
Pastaruoju metu manoma, kad autizmo priežastis - smegenų pažeidimas.
Smegenėlių funkcija gali sutrikti dėl organinio-neorganinio, genetinio, biocheminio ar kitų centrinės nervų sistemos pažeidimų.
Organinių pažeidimų priežastys gali būti infekcinės ligos.
Dažnesnė iš jų - raudonukė - virusas, įgytas pirmaisiais nėštumo mėnesiais, citomegalija, herpes, encefalito virusas.
Autizmo priežastis gali būti nėštumo ar gimdymo traumos.
Autistinių Vaikų Raida
Socialinis elgesys - tai žmogaus gebėjimas įsitraukti į kitų žmonių grupę ir aktyviai arba bent iš dalies aktyviai dalyvauti tos grupės gyvenime.
Vaikas, sergantis autizmu, netinkamai supranta socialinius - emocinius signalus: jis nepakankamai reaguoja į kitų žmonių emocijas, savo elgesiu netinkamai prisitaiko prie socialinės situacijos.
Be to, būdingas skurdus socialinių signalų vartojimas ir silpna socialinių, emocinių ir komunikacijos įgūdžių integracija, ypač socialinio ir emocinio bendravimo stoka.
Taip pat gali būti nepakankamas socialinis turimų kalbinių įgūdžių vartojimas, pažeisti sugebėjimai žaisti imitacinius bei socialinius žaidimus, blogas sinchroniškumas ir subtilaus kūrybingumo bei fantazijos stoka mąstymo procesuose.
Šiems vaikams būna pažeista balso moduliacija ir kalba lydinčiu gestu, padedančiu pabrėžti mintis, stoka.
S. Edelson nurodo, jog socialinio elgesio sutrikimai yra būdas autizmui nustatyti.
Vaikai, kuriems būdingas socialinis vengimas, norėdami išvengti kontakto, atsuka nugarą.
Tokia poza buvo suprantama kaip žmonių baimė arba nemėgimas.
Tačiau iš tiesų problema kyla dėl to, kad autistiški vaikai yra jautrūs sensoriniams dirgikliams.
Asmenys, bendraujantys su kitais žmonėmis, nepatiria malonumo, nes jų smegenyse yra pakitęs beta...
Autizmo Spektro Sutrikimai (ASS)
Autizmas, arba autizmo spektro sutrikimas (ASS), yra sudėtingas neurologinis raidos sutrikimas, pasireiškiantis įvairiais būdais ir paveikiantis asmens socialinius, komunikacinius ir elgesio įgūdžius.
Šis sutrikimas pasireiškia įvairiais būdais, todėl jis vadinamas „spektras“.
Kai kurie asmenys gali turėti lengvus simptomus, o kiti - labai sunkius.
Autizmas paprastai nustatomas vaikystėje, dažniausiai prieš trečius gyvenimo metus, ir yra ilgalaikis būklė, kuri veikia visą gyvenimą.
Asmenys, turintys autizmą, gali turėti sunkumų suprasti kitų žmonių emocijas, įsitraukti į pokalbius ar elgtis pagal socialines normas.
Jie taip pat gali turėti ribotą interesų ratą ir gali užsiimti pasikartojančia veikla.
Nors nėra žinomo autizmo gydymo būdo, ankstyvas įsikišimas ir specializuotos terapijos gali padėti pagerinti socialinius įgūdžius, komunikaciją ir elgesį.
Per pastaruosius kelis dešimtmečius pastebimas autizmo spektro sutrikimų (ASS) diagnozavimo dažnumo padidėjimas, kuris kelia didelį visuomenės susidomėjimą ir iššaukia naujus tyrimus šio reiškinio atžvilgiu.
Vis dažniau girdime apie autizmą, jo požymius ir įvairias intervencijas, ir tai rodo didėjantį supratimą ir sąmoningumą apie šį sutrikimą.
Pagrindiniai Veiksniai, Didinantys Autizmo Riziką:
- Genetiniai veiksniai: Paveldimos genų mutacijos arba naujos mutacijos gali padidinti autizmo riziką.
- Aplinkos veiksniai: Prenatalinis poveikis teratogenams, tėvų amžius, komplikacijos gimdant.
- Kiti veiksniai: Ankstyva smegenų vystymosi anomalija, imuninės sistemos disfunkcija.
- Šeimos istorija: Šeimos medicininė istorija gali didinti autizmo riziką. Taip pat specifiniai, paveldimi genų pokyčiai gali turėti įtakos autizmo vystymuisi.
- Neuropsichologiniai veiksniai: Kiekvieno žmogaus smegenys yra unikalios, ir neuropsichologiniai veiksniai taip pat gali turėti įtakos autizmo spektro sutrikimų vystymuisi.
- Imuninės sistemos disbalansas: Kai kurie tyrimai rodo, kad imuninės sistemos pokyčiai gali būti susiję su autizmo rizika.
Autizmo spektro sutrikimų atsiradimui dažniausiai įtakos turi kompleksinis genetinis ir aplinkos veiksnių derinys.
Autizmo ABC: autistiškų žmonių daugėja – kaip gyventi jiems ir visuomenei?
Vaikų autizmas yra vienas sudėtingiausių raidos sutrikimų, su kuriuo susiduria vaikų psichiatrai.
Ši negalia, paveikianti maždaug 10-14 iš 10 000 naujagimių, pasireiškia sutrikusiu elgesiu, kalba ir socialiniu bendravimu.
Apie 80 procentų autistiškų vaikų turi protinį atsilikimą, todėl jie gyvena savo uždarame pasaulyje, nejaučia poreikio bendrauti, pasižymi keistais pomėgiais ir stereotipiniais žaidimais.
Autizmas ir Chromosomų Anomalijos
Šiame straipsnyje nagrinėsime autizmo ir chromosomų anomalijų sąsajas, aptarsime diagnostikos iššūkius, gydymo galimybes bei retų ligų paveiktų šeimų patirtis Lietuvoje.
Autizmas gali būti susijęs su įvairiomis chromosomų anomalijomis, tokiomis kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18) ir Jakobseno sindromas (11 chromosomos ilgojo peties dalinė delecija).
Dauno Sindromas
Dauno sindromas arba Dauno liga, dar kitaip žinoma kaip Trisomija 21 - genetinis sutrikimas, kurio priežastis 21 chromosomos trisomija.
Tai reiškia, kad 21 chromosoma yra patrigubėjusi.
Ši liga pasireiškia vėluojančių pažinimo gebėjimų vystymusi, protiniu atsilikimu, sutrikusiu arba vėluojančiu fiziniu augimu.
Įprastai suaugusių žmonių su Dauno sindromu vidutinis IQ koeficientas lygus apie 50, kai vidutinio suaugusiojo be sutrikimų jis lygus apie 100.
Protinis atsilikimas apibrėžiamas, kai IQ koeficientas siekia 70 ir žemiau.
Didelei daliai Dauno liga sergančių žmonių pasireiškia sunkaus laipsnio protinė negalia.
Deja, bet Dauno sindromas nesirenka nei rasės, nei odos spalvos ar išsilavinimo, tad rizika pagimdyti šia liga sergantį vaiką vienoda visų rasių, socialinių grupių, įvairaus išsilavinimo ar religinių pažiūrų žmonėms.
Tačiau pastebima, jog didesnė rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką atsiranda moterims nuo 35-40 m.
Nors tai labai dažnai įvardijama kaip liga, tačiau šiandien teigiama, kad Dauno sindromas nėra liga, bet būklė, su kuria vaikas ateina į šį pasaulį ir gyvena jame visą savo gyvenimą.
Kiekvienas Dauno sindromą turintis vaikas yra kitoks.
Vieni gyvena pilnavertį gyvenimą, bendrauja su aplinkiniais, turi draugų, kitiems, deja, prireikia daug medikų pagalbos.
Net 10% tokių vaikų gali sirgti epilepsija.
Kaip ir minėjome prieš tai, šiam sindromui būdingi tam tikri simptomai ir bruožai.
Tačiau reikia nepamiršti, kad tokie asmenys, lygiai kaip ir visi kiti, yra unikalios asmenybės.
Mokslas teigia, kad nors Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, paveldimas vos 1% visų atvejų.
21-osios chromosomos trisomijos ir mozaicizmo atvejais paveldimumas nevaidina jokio vaidmens ir tik 1% iš visų translokacijos atvejų Dauno sindromą galima paveldėti iš tėvų.
Tokiu atveju reiškia, kad vienas iš tėvų yra translokacijos geno nešiotojas.
Dauno sindromas nėra gydomas, nes kaip jau minėta - tai nėra liga, kurią galima pagydyti.
Atsižvelgiant į vyraujančius sutrikimus, kiekvienam vaikui taikomas simptominis gydymas, speciali priežiūra bei individualus mokymas.
Kadangi gyvename XXI amžiuje, vaikai su Dauno sindromu sėkmingai integruojami į visuomenę, kurioje gali vystytis, tobulėti ir pasiekti individualių rezultatų.
Šiuo tikslu, kovo 21 d. paskelbta pasauline Dauno sindromo arba skirtingų kojinių diena.
Šios dienos tikslas - formuoti teigiamą visuomenės požiūrį į „kitokius“ žmones bei sėkmingą jų pačių ir jų šeimų integraciją į visuomenę.
Viena papildoma chromosoma nulemia Dauno sindromui būdingus bruožus ir lemia vystymosi raidą.
Žmonės, sergantys Dauno sindromu, gali turėti įvairių sveikatos sutrikimų: jiems būdingos širdies ydos, virškinimo ir kvėpavimo sistemų problemos.
21-osios chromosomos trisomija nustatoma tuomet, kai ląstelės neteisingai pasidalina apvaisinimo metu ir tai lemia tris 21-osios chromosomos kopijas vietoje paprastai esamų dviejų.
Prieš apsivaisinimą ar apvaisinimo metu viena 21-osios chromosomos spermos arba kiaušinėlio pora neatsiskiria.
Besivystant embrionui, neteisingas chromosomų skaičius yra toliau kopijuojamas kiekvienoje organizmo ląstelėje.
Translokacija - pasitaiko retai ir sudaro maždaug 4% visų atvejų.
Translokacijoje, dalinantis ląstelėms, tik dalis 21-osios chromosomos atitrūksta ir prisijungia prie kitos chromosomos, paprastai 14-osios.
Mozaicizmas nustatomas tada, kai papildoma 21-oji chromosoma atsiranda ne visose, bet tik kai kuriose ląstelėse.
Šiuo atveju žmogaus organizme kai kurios ląstelės turi 46 ir kai kurios 47 chromosomas.
Mozaicizmas itin retas, sudaro tik 1% visų Dauno sindromo atvejų.
Edvardso Sindromas
Edvardso sindromas - tai 18 chromosomos trisomija, reiškianti, kad kiekvienoje žmogaus ląstelėje yra ne tik 23 poros chromosomų, bet taip pat yra papildoma 18-ta chromosoma.
Taigi bendras chromosomų skaičius ląstelėje yra ne 46, o 47.
Ši liga pasižymi daugybiniais įgimtais psichinės ir fizinės raidos sutrikimais, nulemiančiais ankstyvą individo mirtį.
Edvardso sindromas yra antra pagal dažnumą autosominė (ne lytinių chromosomų) trisomija po Dauno sindromo (21 chromosomos trisomijos).
Šio sindromo dažnumas yra daugmaž 1 atvejis iš 6000 gyvų gimusių.
Papildoma aštuonioliktoji chromosoma ląstelėse gali atsirasti tuomet, kai apvaisinimo metu susilieja spermatozoidas ir kiaušialąstė, vienas iš kurių turėjo papildomą chromosomą.
Apvaisinimo metu lytinės ląstelės susilieja, ir taip susidaro viena ląstelė, turinti 23 chromosomų poras.
Neteisingas chromosomų skaičius lytinėse ląstelėse gali atsirasti dėl įvairių klaidų jų gamybos metu, arba jei vienas iš tėvų yra chromosominės translokacijos nešiotojas.
Kai kuriais atvejais ne visos organizmo ląstelės turi papildomą aštuonioliktąją chromosomą, tai vadinama mozaikiškumu ir tokie kūdikiai būna mažiau pažeisti.
Rizika susilaukti kūdikio, sergančio Edvardso sindromu, didėja, jeigu asmeninėje ar artimos šeimos istorijoje jau buvo Edvardso sindromo atvejų ar jeigu motina yra vyresnio amžiaus.
Dauguma naujagimių, gimusių su Edvardso sindromu, būna mergaitės.
Tam tikri sutrikimai, susiję su Edvardso sindromu, gali būti pastebėti dar iki vaiko gimimo.
Tiriant vaisių gali būti stebimas vaisiaus vandenų kiekio pokytis: polihidroamnionas (vandenų kiekio padidėjimas) dėl sutrikusio vaisiaus rijimo reflekso arba oligohidroamnionas (vandenų kiekio sumažėjimas) dėl sutrikusios vaisiaus inkstų veiklos.
Gimę vaikai turi labai daug įvairių pažeidimų.
Jiems gali būti nustatomas: mažas gimimo svoris, žemai prisitvirtinusios ar deformuotos ausys, maža burna, atsikišęs pakaušis, mažas apatinis žandikaulis, mažos akys, maža galva, skelta lūpa ir gomurys, plaštakų deformacijos, trumpas ir atsikišęs krūtinkaulis, įvairios įgimtos širdies ydos, virškinamojo trakto anomalijos (pavyzdžiui, žarnos nesusijungusios tarpusavyje, stemplė susijungusi su trachėja, žarnų susiaurėjimai, užakusi išangė ir kitos), išvaržos, lytinių liaukų neišsivystymas, inkstų hidronefrozė, neišsivystymas ar cistos, plaučių neišsivystymas, galvos smegenų hidrocefalija, neišsivystymas, ar deformacijos, nulemiančios protinį ir fizinį atsilikimą, raumenų tonuso pakitimus, traukulius ir kitus simptomus.
Jakobseno Sindromas
Lapkritis - pažeistos 11-osios chromosomos mėnuo.
Su tokia chromosoma gimė pakruojietės Editos Stasiukaitienės sūnus.
Ne iš sykio, tačiau Adomui diagnozuotas Jakobseno sindromas, arba 11 chromosomos ilgojo peties dalinė delecija.
„Tai - retas sindromas, diagnozuojamas vienam iš 200 tūkst. naujagimių.
Jis labiau paplitęs Pietų Amerikoje ir pietinėje Europoje.
Lietuvoje, mano žiniomis, be mūsiškio, jis diagnozuotas dar vienam berniukui.
Vaikai dažniausia gimsta mažo svorio, gali turėti širdies, kraujo krešėjimo, regos ir klausos problemų, yra specifinių veido bruožų.
Man, kaip mamai, sunkiausia buvo susitaikyti su tuo, kad sūnaus intelektas sutrikęs“, - pasakoja Edita.
Diagnostika ir Prenataliniai Tyrimai
Šiuolaikinė medicina leidžia dar ankstyvoje nėštumo stadijoje atlikti genetinius tyrimus ir išsklaidyti nežinomybę, susijusią su tam tikromis vaisiaus sveikatos būklėmis.
Kasmet Europoje gimsta virš 5 mln. kūdikių, iš kurių vaikai kenčia nuo sunkių įgimtų ar įgytų ligų.
Šie tyrimai skirstomi į 3 tipus: PRISCA, NIPT ir invazinius.
PRISCA (angl. Prenatal Risk Calculation) - tai neinvazinis nėščių moterų kraujo tyrimas, kurio metu pagal kelis biocheminių žymenų rodiklius ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno, Patau ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto.
Tam, kad būtų atliekamas šis testas, reikia atlikti ir echoskopinį tyrimą, kai embriono ilgis CRL (angl. Crown - Rump Length) yra 45-84 mm.
Jei PRISCA testas leidžia įvertinti, ar vieno iš minėtų sindromų rizika yra padidėjusi, tai NIPT testas 99% tikslumu nustato šių sindromų buvimą.
NIPT tyrimo metu įvertinamas motinos kraujyje cirkuliuojantis vaisiaus DNR.
NIPT testą galima atlikti nuo 9 nėštumo sav., bet optimalus laikas yra 11-12 nėštumo sav., kadangi šiuo laikotarpiu kūdikio DNR kiekis motinos kraujyje yra didesnis ir tyrimas yra tikslesnis.
Prieš tyrimą specialus pasiruošimas nereikalingas, galima pavalgyti, o iki jo likus dienai - naudinga gerti daugiau vandens.
NIPT testas - itin tikslus būdas nustatyti, ar vaisius neturi chromosomų defekto, sukeliančio sunkius ar pavojingus gyvybei sindromus.
Visgi svarbu atkreipti dėmesį, kad šis tyrimas negali nustatyti visų ligų ar patologijų.
Pavyzdžiui, vaisius gali neturėti jokių chromosominių pokyčių, bet jam augant pasireikšti autizmo sutrikimas ar kokia nors medžiagų apykaitos liga, tokia kaip hipotireozė.
Prenataliniai tyrimai atliekami, kai moteris yra vyresnė nei 35 m., ankstesnių nėštumų metu jau buvo nustatyti vaisiaus chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčiai arba moteris yra pagimdžiusi vaiką, kuris serga chromosomine, genų liga ar turi formavimosi ydų, moteris arba biologinis vaisiaus tėvas serga paveldima liga, turi įgimtą vystymosi patologiją ar yra paveldimos ligos nešiotojai, ultragarsinio tyrimo metu buvo nustatyta vaisiaus ar nėštumo patologija arba chromosominės patologijos.
Rizikingas Nėštumas ir Jo Pokyčiai
Nėštumo metu moters organizmui tenka dideli iššūkiai, todėl natūralu, kad nėštumas iš būsimos mamos pareikalauja labai daug fizinių ir emocinių jėgų.
Deja, kartais šis krūvis mamos organizmui yra sunkiai „pakeliamas“ ir neretai gali neigiamai paveikti tiek moters sveikatą, tiek vaisiaus vystymąsi, dėl to padidėja nenumatytų komplikacijų rizika.
Gydytojas akušeris-ginekologas prof. dr. Linas Rovas pranešime žiniasklaidai pažymi, kad rizikingas nėštumas dažnu atveju atsiranda būsimoms mamoms, kurios iki jo jaučiasi puikiai, todėl itin svarbu atlikti būtiniausius tyrimus dar iki pastojimo arba bent jau nėštumo pradžioje.
Rizikingo nėštumo metu motinos ir/ar vaisiaus sveikatai kyla didesnė nei įprastai komplikacijų rizika, o tam įtakos gali turėti įvairūs veiksniai: motinos sveikatos būklė, amžius, gyvenimo būdas ar laukiantis kylančios problemos.
Moterys, turinčios aiškiai diagnozuotas ligas, tokias kaip diabetas, aukštas kraujo spaudimas, ar praeityje praradusios kūdikį, patyrusios priešlaikinį gimdymą, dažnai jau planuodamos nėštumą ar tik pastojus skuba konsultuotis su gydytojais bei stengiasi užkirsti kelią komplikacijoms.
Tačiau riba tarp normalaus ir rizikingo nėštumo yra labai maža ir dažnai net visiškai sveikos iki pastojimo moters organizmas, dėl patiriamo milžiniško krūvio laukiantis, gali susidurti su įvairiomis sveikatos problemomis.
Aš laikausi nuostatos, kad visos būsimos mamos jau pirmame nėštumo trimestre turėtų būti nuodugniai ištirtos.
Žinoma, geriausia būtų visa tai padaryti iki pastojant - pilnai susipažinti su savo organizmu ir sužinoti jo galimybių ribas.
Be to, pasiruošti nėštumui verta ir kitais būdais, kaip pavyzdžiui, visiems žinomą folinę rūgštį reikėtų pradėti gerti likus 4-6 savaitėms iki pastojant.
Jei moteris pradeda lauktis netikėtai, apie tai dažniausiai sužino iš jau 1-2 savaites vėluojančių mėnesinių, tai reiškia, kad vaisius jau yra 4-5 savaičių.
Folio rūgštis, be kitų savo naudingų savybių, yra reikalinga širdies struktūros formavimuisi, o atpažinus nėštumą, vaisiaus širdis jau būna susiformavusi, todėl šiuo metu pradėta vartoti folio rūgštis nebeatliks savo gero darbo iki galo.
Svarbu atkreipti dėmesį, kad pirmus tris nėštumo mėnesius vyksta vaisiaus organų genezė ir išorės faktoriai gali stipriausiai jį paveikti, todėl būtų idealu, jei moteris galėtų tą laikotarpį praleisti gamtoje, valgyti šviežias daržoves, vengti didmiesčio triukšmo, žmonių minių, kuriose kas antras kosėja arba čiaudi.
Taip pat reikėtų vengti maisto produktų ir gėrimų, kuriuose yra bisfenolio - vieno iš suirusio plastiko elementų, jau randamo ir mamos piene.
Būtų nuostabu, kad pirmus tris mėnesius būsimos mamos galėtų išvis neiti į darbą, kad išvengtų neigiamų išorinių faktorių poveikio tuo svarbiu vaisiaus vystymosi periodu.
Rizikingas nėštumas gali lemti priešlaikinį gimdymą.
Nors dauguma vaisiaus organų pilnai susiformuoja iki 10 nėštumo savaitės, jų funkcijos vystosi visą šį laikotarpį ir iš dalies visą pajėgumą pasiekia tik apie 39-ąją nėštumo savaitę.
Tiesa, pavyzdžiui, smegenų funkcinis subrendimas baigiasi tik apie pirmuosius gyvenimo metus, todėl žmogaus protinei veiklai ir besiformuojančiam intelekto koeficientui šis laikas yra labai svarbus.
Nėštumas turi tęstis kiek galima ilgiau, jeigu tam yra palankios sąlygos.
Kaip jau minėjau, daug ką galima padaryti tikslingai ruošiantis nėštumui arba bent jau pirmomis jo savaitėmis.
Pavyzdžiui, makšties išskyrų ištyrimas, nors ir nėra būtina procedūra, bet labai naudinga.
Pastebima, kad įvykus priešlaikiniam gimdymui ar persileidimui, labai dažna to priežastis - mikroorganizmai, kuriuos aptikus iki 18 nėštumo savaitės būtų galima pašalinti, skiriant nepavojingą mamai ir vaisiui gydymą.
Kitas pavyzdys - probiotikų vartojimas iki nėštumo ir jo metu, užtikrinantis normalią makšties terpę, kuri yra vienas iš pagrindinių faktorių, padedančių ne tik išnešioti vaisių, bet ir normaliai jam vystytis.
Be to, nėščiosios dažnai skundžiasi įvairaus pobūdžio pilvo skausmais - tai yra normalu, nes šioje srityje yra daug organų, kuriems nėštumo laikotarpiu yra mažiau vietos.
Be reikalo patiriant emocinį stresą, išsiskiria kortikosteroidai, neigiamai veikiantys vaisių ir galintys sukelti priešlaikinį gimdymą.
Dažniausiai užtenka tik su ultragarsu išmatuoti gimdos kaklelio ilgį, kad būtų galima sumažinti būsimos mamos nerimą.
Ar Rizikingas Nėštumas Gali Turėti Liekamųjų Reiškinių Po Gimdymo?
Pastaruoju metu vis garsiau pradėta kalbėti apie „ketvirtąjį nėštumo periodą“.
Noriu pabrėžti, jog sveikatos problemos, kurios atsirado laukiantis, kartu su gimdymu nesibaigia.
Organizmo pakitimai tęsis ir toliau, o jei nėra prižiūrimi ir gydomi, progresuos ir turės įtakos ne tik mamos gyvenimo kokybei, bet ir jo trukmei.
Vienos iš pavojingiausių komplikacijų po gimdymo yra kraujo krešėjimo sutrikimas, infekcijos ar staigus kai kurių organų nepakankamumas.
Nedaugelis žino, jog moterys, kurios nėštumo metu turėjo problemų dėl aukšto kraujo spaudimo, preeklampsijos, patyrė priešlaikinį gimdymą, ankstyvą persileidimą, vaisiaus augimo sutrikimą ar gestacinį diabetą, turi potencialią riziką, jog per tam tikrą laiko tarpą joms išsivystys vienokio ar kitokio sunkumo kardiovaskulinės sistemos patologija, pavyzdžiui, aterosklerozė, infarktas, širdies nepakankamumas ir panašiai.
Mamai, kuri laukdamasi turėjo problemų dėl padidėjusio kraujo spaudimo, rizika, kad iki 50 metų išsivystys ateroskleroziniai pakitimai ir kardiovaskulinės sistemos problemos, galinčios būti net mirties priežastimi, didėja iki 70 proc.
Be to, daugelis žino, kad kas 5 moteris susiduria su nėštumo ar pogimdyvine depresija.
Dažnai tai yra nurašoma nuovargiui po gimdymo, liūdesiui, baimei dėl ateities ar užgriuvusių rūpesčių.
Visgi, tai rimtos psichologinės problemos pradžia, kuri kartais gali privesti net iki savižudybės.
Noriu pasakyti, jog visos mamos, kurios turėjo minėtus sutrikimus nėštumo metu ir nori pasirūpinti savo gyvenimo kokybe, turi imtis priemonių iš karto po gimdymo, nelaukdamos klinikinių ligos požymių pasireiškimo.
Įprastai „galimybių langas“, kai dar galima sustabdyti prasidėjusius blogus procesus, užtrunka apie 2 metus.
tags: #nestumo #metu #isryskejantys #pakitimai
