Apsigimimais vadinamas normalaus vystymosi sutrikimas nėštumo metu. Šie sutrikimai gali pasireikšti vienokiais ar kitokiais įgimtais defektais. Apsigimimai yra nukrypimai nuo normalios organizmo sandaros, paprastai atsirandantys dėl embriogenezės sutrikimo. Daugelis apsigimimų būna dėl atskirų embriogenezės etapų, lemiančių tam tikrų požymių išsivystymą, blokados. Ankstyvajame embriogenezės etape, formuojantis dvipusei kūno simetrijai, keturioms galūnėms, apsigimimų pasitaiko rečiau, bet jie būna didesni. Vėlesniame embriogenezės etape apsigimimų pasitaiko daugiau, tačiau jie mažesni, pavyzdžiui, dilbio raumenų ar ausies kaušelio formos.
Dauguma naujagimio apsigimimų embrionui yra norma, pavyzdžiui, anga tarp prieširdžių ar išniręs klubo sąnarys. Apsigimimai gali pasireikšti organo nebuvimu (aplazija), mažesniu organu (hipoplazija), organu neįprastoje vietoje (ektopija), organo nesuaugimu (lūpos nesuaugimas) ar organų suaugimu (pasagos formos inkstas, ciklopija - viena akis virš nosies).
Apsigimimai skirstomi į kelias kategorijas:
- Malformacijos: tai pirminiai vystymosi sutrikimai.
- Displazijos: audinių ar ląstelių augimo sutrikimai, pavyzdžiui, hemangiomos.
- Deformacijos: tai vystymosi sutrikimai, kai sutriko iš pradžių normaliai vykęs vaisiaus vystymasis gimdoje. Jį gali sukelti mechaninės vaisių veikiančios jėgos, pvz., taip vystosi artrogripozė, kurios dažniausia priežastis yra tokie išoriniai faktoriai kaip oligohidramnionas arba tokie vidiniai faktoriai kaip pirminiai vaisiaus raumenų susirgimai.
- Disrupcijos: tai antriniai vystymosi sutrikimai, kurie įvyko sutrikus normaliam vaisiaus augimui.
Dažniausios disrupcinių apsigimimų priežastys yra vartojami vaistai (teratogenai) arba transplacentiniu būdu perduota infekcija. Apsigimimus gali sukelti žalingi aplinkos veiksniai - cheminiai (alkoholis, vaistai, nuodai), fiziniai (jonizuojančioji spinduliuotė), biologiniai (virusai, bakterijos, pirmuonys). Kartais į atskirą grupę išskiriami paveldimi faktoriai, bet jie rodo anksčiau įvykusią mutaciją, kurią sukėlė šie veiksniai.
Žalingiems faktoriams embrionas jautriausias pirmajame nėštumo trečdalyje, nes besiformuojantys organai labiausiai pažeidžiami: 2-11 savaitę - smegenys, 3-7 - akys, 3-8 - vidaus organai, 6-10 - dantys, 7-12 - ausys, 5-6 - lūpos, 10-12 - gomurys, 9-10 - pilvo sienelė.
Pasaulio sveikatos organizacija, pagal bendrą schemą įvairiose šalyse ištyrusi apsigimimus, nustatė, kad jų dažnis yra 1,27 % ir skirtinguose regionuose sutampa. 15-16 % apsigimusių kūdikių išaiškinama nuodugniai ištyrus pirmaisiais gyvenimo metais (naujagimiams nediagnozuojama 33 % virškinamojo trakto, 80 % šlapimo ir lytinių takų, 88 % širdies ir kraujagyslių sistemos apsigimimų), registruojant ir mikroanomalijas, neturinčias žalingos įtakos organų veiklai ir kūdikio sveikatai.
Reti atvejai ir sindromai
Kartais pasitaiko itin reti ir sunkūs apsigimimai, paveikiantys žmonių gyvenimo kokybę. Kai kuriems iš šių asmenų gali padėti modernioji medicina, kitų istorijos tragiškos, o treti gyvena viltimi.
Mandy Sellars
Mandy Sellars iš Lankašyro (Didžioji Britanija) buvo diagnozuotas Proteus sindromas - retas sutrikimas, kuriuo pasaulyje žinoma tik apie 120 atvejų. Dėl šios ligos Mandy kojos tapo itin didelės - jų svoris pasiekė 95 kilogramus ir apytiksliai 1 metro apimtį. Dėl tokių didelių kojų moteris privalėjo pirkti specialiai pagamintus batus, kurie kainavo 4 tūkst. dolerių, ir jai buvo skirta speciali mašina, kad galėtų vairuoti. Kai Mandy susirgo venų tromboze, gydytojai nusprendė amputuoti vieną koją. Po operacijos likusi kojos dalis toliau didėjo ir tapo per sunki protezams, todėl reikėjo sukurti naują specialų protezą, kuris turėtų jai tikti visą laiką.
Peteris Byakatondas
Peteris Byakatondas yra berniukas iš Ugandos, kenčiantis nuo Crouzon sindromo. Nors šį sindromą turi vienas iš 25 tūkst. vaikų, Peterio atvejis yra išskirtinis. Dėl jo deformuojasi berniuko kaukolė, kuri stumia akis iš akiduobių, o ausis žemyn, sukeldama regos bei klausos problemas. Išsivysčiusiose šalyse Crouzon sindromo nulemtos deformacijos yra gydomos iš karto po gimimo, tačiau tai nebuvo įmanoma Peteriui, kuris gyvena kelių šimtų kilometrų atstumu nuo ligoninės. Kaimynai berniuko vengė ir jį įžeidinėjo, tad Peteris užsidarė namuose ir beveik niekada iš jų neišeidavo. Vienas gydytojas, išgirdęs apie jį, surinko pakankamai pinigų ir nugabeno berniuką į Ostiną (Teksasas), kur jam buvo atlikta operacija. Per šešis ligoninėje praleistus mėnesius gydytojai pirmiausia performavo jo kaukolę, paskui atkūrė kaulą aplink akis. Operacijų metu kilo pavojingų komplikacijų - berniukas prarado didžiąją dalį kraujo ir jo padėtis tapo kritiška. Laimei, Peterio būklė stabilizavosi ir dabar jis gyvena normalų gyvenimą savo kaime.
José Mestre
José Mestre iš Lisabonos (Portugalija) turi didžiulį veidą deformuojantį darinį, kuris pradėjo augti jam ant lūpų, kai buvo keturiolikos metų. Per kelerius metus auglys užaugo iki penkių kilogramų svorio, ir berniukas nebematė viena akimi, jam tapo sunku kvėpuoti, valgyti ir miegoti. Jose niekas negydė 40 metų dėl neteisingos informacijos, klaidingų diagnozių, finansų trūkumo ir nenoro operuotis dėl religinių priežasčių. Galiausiai 2010 m. José nuvyko į Čikagą, kur jam buvo atliktos keturios operacijos. Jos buvo sėkmingos, ir vyras galėjo grįžti į Lisaboną jau po kelių savaičių.
Dede Koswara (Žmogus-medis)
Dede'as Koswara, gyvenantis Indonezijoje, didžiąją savo gyvenimo dalį kenčia nuo labai retos grybelinės infekcijos Epidermodysplasia verruciformis. Ja susirgus ant odos susidaro dideli, kieti grybeliniai dariniai, kurie atrodo kaip medžio žievė. Tai labai apsunkino vyro gyvenimą, nes rankomis jis negalėjo atlikti net paprasčiausių darbų, jam buvo sunku judėti. Nors dariniai augo ant viso kūno, didžiausi ir sunkiausi iš jų buvo ant rankų ir kojų. 2008 m. Dede'ą imta gydyti JAV: nuo jo kūno buvo pašalinti 6 kilogramai karpų, tada operuotos vietos padengtos odos transplantais. Tai nesulėtino karpų augimo ir 2011 m. jam buvo atlikta dar daugiau operacijų. Manoma, kad ši liga yra nepagydoma.
Alamjanas Nematilaevas (Fetus in fetu)
Fetus in fetu yra labai retas kūdikių vystymosi sutrikimas, pasitaikantis kartą iš 500 tūkst. gimimo atvejų. Priežastis yra neaiški, tačiau mokslininkai mano, kad ankstyvojoje nėštumo stadijoje vieną vaisių apgaubia kitas vaisius. Dauguma tokiu būdu atsirandančių parazitinių dvynių yra maži ir neišsivystę, tačiau kiti gali išaugti gana dideli. Kazachstane gyvenančio Alamjano Nematilaevo atveju parazitinis dvynys turėjo plaukus, galūnes, dantis, nagus, genitalijas, galvą ir netgi veidą. Šis parazitinis dvynys, kol buvo aptiktas, berniuko organizme gyveno septynerius metus. 2003 metais mokyklos gydytojas pastebėjo padidėjusį berniuko pilvą ir nusiuntė jį į ligoninę. Jį tyrę gydytojai manė, kad aptiktas gumbas yra cista. Po savaitės Alamjanas buvo operuotas. Gydytojų nuostabai, rastas dviejų kilogramų svorio ir 20 centimetrų ūgio kūdikis. Pasak Alamjaną operavusio gydytojo, berniukas atrodė taip, lyg lauktųsi apytiksliai 6 mėnesius. Berniuko tėvai manė, kad taip galėjo nutikti dėl Černobylio avarijos poveikio, tačiau ekspertai šią idėją atmetė. Alamjanas pasveiko po operacijos, tačiau iki šiol nežino, kad jo viduje buvo užaugęs jo dvynys.
tags: #keisciausi #zmoniu #apsigimimai
