Nėštumo laikotarpis yra kupinas jaudulio, naujų iššūkių, patirčių ir lūkesčių - ypač jei tai yra pirmasis nėštumas.
Kas yra NIPT?
NIPT - neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai, atliekami iš motinos kraujo. Tai tyrimai, skirti patikrinti vaisiaus sveikatą dėl galimų genetinių sutrikimų (chromosomų rinkinio mutacijų).
Nėščiųjų tyrimai gali suteikti aktualios informacijos, padėti nustatyti dažniausiai pasitaikančius pavojus, problemas, kylančias nėštumo metu.
Prenataliniai tyrimai medicinoje yra skirstomi į invazinio bei neinvazinio pobūdžio tyrimus.
Šie tyrimai išsiskiria tuo, kad yra saugiai ir patikimai atliekami iš įprasto nėščiosios kraujo mėginio, todėl nesukelia jokios rizikos nėščiajai bei vaisiui.
Neinvaziniai prenataliniai tyrimai laikomi saugiais todėl, kad jiems atlikti pakanka paprasto nėščiosios veninio kraujo mėginio.
Tai patvirtina užsienio mokslininkų paskelbti tyrimai medicinos žurnaluose bei Lietuvos akušerijos ir ginekologijos bei genetikos ekspertų duomenys.
NIPT tyrimas yra visiškai saugus ir labai tikslus - jo patikimumas viršija 99 proc.
NIPT yra jautriausias iš visų neinvazinių prenatalinių tyrimų - jo jautrumas viršija net 99 %, o klaidingai teigiamų rezultatų rodiklis neviršija 0,01 %.
NIPT tyrimo atlikimo laikas: 2 sav.
Rezultatai pateikiami per 2-4 darbo dienas nuo mėginio gavimo laboratorijoje.
NIPT tyrimų rezultatus galima sužinoti per 3 - 20 darbo dienų, priklausomai nuo to, kokį tyrimo variantą pasirinks pacientė.
Mūsų paimami nėščiosios veninio kraujo mėginiai yra tiriami naujausias technologijas naudojančiose Europos laboratorijose, todėl Jums tikrai nereikia jaudintis dėl to, kad NIPT tyrimo rezultatai gali būti netikslūs ar klaidinantys.
Dažna besilaukianti moteris atvyksta į mūsų įstaigą su klaidinančia nuomone apie šį prenatalinį neinvazinį tyrimą.
Visuomenėje yra susiformavęs požiūris, kad NIPT testai gali nustatyti kone visus įmanomus vaisiaus sutrikimus, susijusius su jų sveikata.
Nėštumo metu moters ir vaisiaus būklė yra atidžiai stebima. Moteriai nėštumo metu atliekami tyrimai yra vadinami prenataliniais tyrimais. Šie tyrimai yra puikus būdas patikrinti, ar vaisius vystosi tinkamai. Prenataliniai tyrimai pasižymi plačiu įvairių diagnostinių kriterijų, stebimų nėštumo metu, spektru.
Kiekvieno nėštumo metu moteriai yra reguliariai atliekami įvairūs tyrimai, tokie kaip ultragarso tyrimas, bendrasis kraujo tyrimas, gliukozės tolerancijos tyrimas, tačiau jie negeba nustatyti galimų vaisiaus patologijų ar genetinių ligų rizikos ankstyvoje nėštumo stadijoje.
Ultragarsinis ištyrimas yra rekomenduojamas ruošiantis NIPT tyrimui, kad gydytojas galėtų pamatyti vaisių skaičių, ar vystosi nėštumas ir įvertintų kitą svarbią informaciją.
NIPT tyrimui nereikalingas specialus pasiruošimas.
Ką nustatoma NIPT tyrimu?
NIPT leidžia įvertinti, ar vaisius neserga dažniausiomis genetinėmis ligomis - Dauno, Edvardso, Patau sindromais - kuriuos lemia chromosomų skaičiaus pokyčiai.
Dažniausios genetinės ligos
- Dauno sindromas: Tai lemia papildoma 21 chromosomos kopija ir yra vadinama Dauno sindromu. Tai yra viena dažniausių genetinių ligų, kuri atsiranda 1 iš 830 gimusių naujagimių. Dauno sindromu sergančių individų vidutinis IQ yra apie 50, kai kurie jų turi širdies ar kitų organų defektų.
- Edvardso sindromas: Tai lemia papildoma 18 chromosomos kopija ir yra vadinama Edvardso sindromu. 18 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 7500 gimusių naujagimių.
- Patau sindromas: Tai lemia papildoma 13 chromosomos kopija ir yra vadinama Patau sindromu. 13 chromosomos kopija atsiranda 1 iš 8 700 gimusių naujagimių. Dauguma kūdikių su 13 chromosomos kopija turi ne vieną tarpusavyje susijusį gimimo defektą, kuris gali būti centrinėje nervų sistemoje ir kituose organuose.
- Triploidija: Tai lemia visų chromosomų papildoma kopija (iš viso būna ne 46 , o 69 chromosomos). Sutrikimai gali atsirasti ir placentoje, ir vaisiuje. Triploidija aptinkama 1 iš 1000 pirmo trimestro nėštumų.
Lytinių chromosomų skaičiaus pakitimai
- Turnerio sindromas: Tai lemia trūkstama X chromosomos kopija ir yra vadinama Turnerio sindromu. Šis sindromas pasitaiko 1 iš 2000-5000 gimusių mergaičių.
- Kitos lytinių chromosomų aneuploidijos, tokios kaip Trigubos X sindromas (X chromosomos trisomija), Kleinfelterio sindromas (XXY), Džeikobso sindromas (XYY), XXYY sindromas.
Mikrodeleciniai sutrikimai
Mikrodeleciniai sindromai (Angelmano, Prader-Willio, „Katės kniaukimo“, 22q11.2 (Di Džordžo) bei 1p36 delecijos) pasitaiko dažniau nei prieš tai manyta. Šie 5 dažniausia mikrodeleciniai sindromai aptinkami 1 iš 1000-2000 nėščiųjų. Mikrodeleciniai sindromai pasireiškia raidos ir augimo atsilikimu, kai kuriais atvejais galimi pokyčiai vidaus organuose. Juos diagnozavus anksti galima savalaikė pagalba ir priežiūra pagerinant sveikatos būklę.
Svarbus faktas yra tai, kad šių sindromų dažnis nėra susijęs su vyresniu moterų amžiumi, kas rodo šių tyrimų naudą ir moterims, kurių amžius nėštumo metu yra jaunas.
Taip pat būsimieji tėvai gali pasirinkti išsamesnį NIPT tyrimą, kuriuo nustatomos vaisiaus lyties chromosomų aneuploidijos (Ternerio, Kleinfelterio ir kt. sindromai) bei penki dažniausi mikrodeleciniai sindromai (Cri du Chat, DiGeorge, Angelman, Prader-Willi ir 2q33.1mikrodelecija).
Tyrimo metodai
Natera Panorama testas atliekamas panaudojant šiuolaikinę genetinę VNP (vieno nukleotido polimorfizmo technologija), kas užtikrina didžiausią šio tyrimo efektyvumą įvertinant vaisiaus sveikatą dėl chromosomų trisomijų.
Iš motinos paimami du mėgintuvėliai kraujo po 10ml.
Natera Panorama testas analizuoja tiek laisvą vaisiaus DNR, tiek motinos ląstelių DNR, kas didina tyrimo efektyvumą ir pagal klinikines studijas užtikrina aukščiausią pozityvios predikcinės vertės PPV rodiklį nustatant 21 chromosomos trisomiją: 90 %.
Tyrimai myPrenatal atliekami „Veritas“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio, naudojant pažangią Illumina Veriseq V2 NIPT platformą, kuri užtikrina aukštą analizės tikslumą ir patikimumą.
Tyrimas Niptify atliekamas „Niptify“ laboratorijoje Europoje iš veninio kraujo mėginio.
Tai leidžia nustatyti vaiko lytį 100 proc.
Bazinis NIPT tyrimas, apimantis dažniausias trisomijas ir vaisiaus lytį.
Išplėstinis tyrimas, nustatantis ne tik trisomijas ir lytinių chromosomų anomalijas, bet ir dažniausias mikrodelecijas.
Alternatyvos ir palyginimai
Seniau plačiai taikytų biocheminių nėščiosios tyrimų (Prisca) efektyvumas nustatant vaisiaus chromosomines ligas nėra pakankamas: 80 proc., o klaidingai teigiamų rezultatų procentas yra apie 10 proc. (PPV rodiklis 1-5%).
Tikslieji invaziniai tyrimai (amniocentezė arba choriono gaurelių biopsija) turi apie 1 proc. riziką komplikacijoms.
Rezultatai yra ypač tikslūs, tyrimų jautrumas ir specifiškumas žymiai lenkia biocheminės nėščiųjų patikros (PRISCA tyrimo) rezultatų tikslumą.
Kada rekomenduojama atlikti NIPT tyrimą?
Tyrimas gali būti atliekamas kaip pirminis tyrimas įvertinantis vaisiaus būklę dėl chromosominių ligų.
NIPT tyrimą galima atlikti itin anksti: jau nuo 10 nėštumo savaitės.
Prenataliniai genetiniai tyrimai gali būti atlikti palyginti anksti: nėščioji gali kreiptis į specializuotą medicinos įstaigą jau nuo 10+0 laukimo savaitės.
Specialistai nurodo, kad kiekviena nėščioji turėtų atlikti prenatalinius tyrimus, tačiau kai kuriais atvejais NIPT tyrimai yra ypač rekomenduojami.
Neinvazinis genetinis tyrimas, atliekamas iš moters kraujo po persileidimo ar nesivystančio nėštumo nustatymo. Tyrimas padeda nustatyti, ar nėštumo nutrūkimo priežastis galėjo būti vaisiaus chromosomų anomalijos.
Pažangus neinvazinis genetinis tyrimas, leidžiantis patvirtinti arba paneigti būsimo vaiko tėvystę dar nėštumo metu.
Kur atlikti tyrimus?
NIPT tyrimą galite pasidaryti atvykę adresu: Santariškių g. 5, Vilnius.
