Žmogaus ir medicinos genetikos svarba asmens sveikatos priežiūroje didėja. Genetikos mokslo laimėjimai ir praktinis jų taikymas turi įtakos įvairioms medicinos sritims. Genetiniai veiksniai yra svarbūs vėžinių, širdies ir kraujagyslių, nervų ir kitų sistemų ligų, įgimtų anomalijų etiologijai. Medicininės genetikos pažanga padeda diagnozuoti, gydyti įvairias ligas.

Šeimos gydytojas dažnai būna pirmasis specialistas, kuriam tenka bendrauti su pacientais, sergančiais įvairiomis genetinėmis ligomis, šeimomis, auginančiomis vaikus su raidos anomalijomis. Jis pirmasis sulaukia klausimų iš pacientų ir jų šeimos narių: „Mano sūnus žemo ūgio, trumpomis rankomis ir kojomis. Ar tai genetinė liga, kokia tikimybė, kad ir kitas vaikas šeimoje turės tokių pat požymių, ar tai įmanoma nustatyti iki gimimo?“ Tokie ir panašūs klausimai dažnai užduodami gydytojui, todėl jis turi išmanyti genetines ligas, jų atsiradimo priežastis, diagnozavimo, gydymo, profilaktikos galimybes bei kada ir kokio specialisto konsultacijos reikia pacientui.

1 iš 100 gimusiųjų serga monogenine liga ir jie yra įvairių specialybių gydytojų pacientai. Chromosominėmis ligomis serga 1 iš 150 gimusiųjų, iš kurių du trečdaliai būna su protine ir fizine negalia.

Genetinių ir aplinkos veiksnių sąveika labai svarbi daugiaveiksnės (kompleksinės) etiologijos ligoms, kuriomis serga ir vaikai, ir suaugusieji, atsirasti. Daugiaveiksnės etiologijos ligų dažnis yra net 646 asmenų iš 1 000, o somatinių ląstelių genetinių ligų (onkologinių ligų) dažnis - maždaug 240 iš 1 000 gyventojų. Dėl genetinių ligų ligoninėse užimta net 30 proc. vaikų ir 10 proc. suaugusiųjų lovų.

Ląstelių augimas, migracija ir diferenciacija embriono ir vaisiaus organizme lemia kompleksinių struktūrų ir organų sistemų raidą. Dauguma didžiųjų raidos defektų yra izoliuoti, t. y. esti tik vienas defektas, pvz., nesuaugęs gomurys, ir jų paveldėjimas daugiaveiksnis.

Pagrindinės įgimtų anomalijų priežastys:

• Dauguma ligų (anomalijų) atsiranda ne dėl vieno geno pokyčių, bet dėl įvairių genų ir aplinkos poveikio tarpusavio sąveikos.
• Poligeninis paveldėjimas - kai ligai (anomalijai) atsirasti įtakos turi suminis įvairių genų poveikis.
• Kompleksinis (daugiaveiksnis) paveldėjimas - kai ligai (anomalijai) atsirasti turi įtakos įvairios priežastys - ir genai, ir aplinkos veiksniai.

Didžioji dalis ligų atsiranda dėl genų ir aplinkos veiksnių sąveikos.

Įgimti raidos defektai, deformacijos ir disrupcijos

Įgimti raidos defektai, deformacijos ir disrupcijos atsiranda dėl sutrikusios embriono ar vaisiaus raidos. Dėl šios anomalijos hospitalizuojama iki 50 proc. visų pacientų, jos yra 10 proc. visų perinatalinio laikotarpio mirčių ir 40 proc. visų kūdikių mirčių priežastis.

Įgimti raidos defektai, deformacijos ir disrupcijos gali būti skirtingos etiologijos:

• 6-15 proc. - dėl chromosomų aberacijų (pvz., Dauno liga)
• 2-10 proc. - dėl vieno geno mutacijos (pvz., achondroplazija)
• 7-10 proc. - dėl aplinkos veiksnių poveikio nėštumo laikotarpiu (pvz., virusinė infekcija)
• 20-25 proc. - dėl daugiaveiksnės etiologijos
• 40-60 proc. - dėl nežinomų priežasčių

Įgimtas raidos defektas

Įgimtas raidos defektas - tai organo, organo dalies ar didesnės kūno srities morfologinis defektas dėl vidinių veiksnių sąlygotos raidos anomalijos. Įgimti raidos defektai skirstomi į didžiuosius ir mažuosius. Didieji įgimti raidos defektai sutrikdo normalias organizmo funkcijas ir būtina medicinos pagalba. Didžiųjų defektų diagnozuojama maždaug 3 proc. naujagimių. Pirmaisiais penkeriais gyvenimo metais dar papildomai 2-3 proc. vaikų, kuriems po gimimo defektų nebuvo įtarta, diagnozuojama didžiųjų įgimtų raidos defektų. Apie 0,7 proc. pacientų, kuriems diagnozuota įgimtų raidos defektų, yra dauginių raidos defektų (diagnozuoti du arba daugiau skirtingų sistemų defektai, pvz., nesuaugęs gomurys ir inkstų agenezė).

Priešingai, mažieji įgimti raidos defektai nesukelia didesnių sveikatos problemų ir dažnai yra tik kosmetinis defektas. Vienas mažasis įgimtas raidos defektas nustatomas maždaug 14 proc. naujagimių, pvz., II-III kojos pirštų minkštųjų audinių sindaktilija. Pacientą, kuriam yra dviejų ar daugiau mažųjų įgimtų raidos defektų, reikia kruopščiai ištirti dėl galimų didžiųjų įgimtų raidos defektų. Mažieji raidos defektai taip pat svarbūs diagnozuojant įvairius genetinius sindromus, nustatant nėštumo laiką, kada sutriko embriono ar vaisiaus raida.

Deformacija

Deformacija - tai anomalūs kūno dalies forma, kontūrai ar pozicija, dažniausiai dėl mechaninių veiksnių poveikio. Jos diagnozuojamos 2 proc. naujagimių ir dažniausiai yra sąlygotos intrauterinio suspaudimo ar sulėtėjusių vaisiaus judesių paskutinįjį nėštumo trimestrą. Tai gali būti dėl sumažėjusios gimdos, oligohidramniono ar anomalios vaisiaus pozicijos bei pirmeigos. Naujagimių, kuriems yra ši patologija, veido struktūros gali būti deformuotos, suspaustos, anomali galūnių ir galvos pozicija, sumažėjęs vieno ar daugelio sąnarių judrumas, sąnarių dislokacija, nervų pažeidimas, kreivakaklystė ar kraniostenozė.

Pavyzdžiui, jei vaisiaus apatinis žandikaulis buvo prispaustas prie peties, gali būti mikrogenija, dėl krūtinės ląstos spaudimo gali pasireikšti plaučių hipoplazija. Deformacijų gali būti ir dėl raidos defektų, pvz., inkstų agenezė lemia oligohidramnioną, nes sumažėja vaisiaus šlapimo dalis amniono skysčio tūryje antrojoje nėštumo pusėje. Kai yra motinos ar vaisiaus nervų-raumenų sistemos ligos, dėl susilpnėjusių ir (ar) suretėjusių vaisiaus judesių naujagimiai turi panašių deformacijų (vaisiaus akinezijos sekvencija, artrogripozė, Pena-Shokeir sindromas). Dėl sumažėjusių sąnarių judesių tokiems pacientams nėra lenkiamųjų raukšlių.

Disrupcija

Disrupcija - tai organo, organo dalies ar didesnės kūno srities morfologinis defektas, sukeltas išorinių veiksnių poveikio, sutrikdantis normalią embriono ar vaisiaus raidą. Maždaug 1 iš 2 000 naujagimių diagnozuojama įgimtų raidos defektų dėl plyšusio amniono maišelio. Amniono maišelio plyšimas ankstyvojoje nėštumo stadijoje lemia amniono raiščių, kurie prisitvirtina prie embriono ar vaisiaus, formavimąsi. Vaisiui augant, raiščiai vis tampriau užveržia augančias sritis, kurios pamažu nekrozuoja. Raiščiai dažniausiai prisitvirtina prie galūnių, veido ir galvos bei pilvo sričių.

Vėlesniu nėštumo laikotarpiu plyšęs amniono maišas lemia oligohidramnioną ir vaisiaus suspaudimą bei deformacijas. Sunkiai pažeistas embrionas ar vaisius spontaniškai abortuoja, kiti gimsta negyvi ar miršta pirmosiomis gyvenimo dienomis. Disrupcija gali būti ir dėl kraujagyslių patologijos. Kraujagyslių disrupcijos priežastis gali būti anomali vaisiaus kraujagyslių raida, sutrikusi placentos kraujotaka, motinos hipotenzija, vazoaktyviųjų vaistų ar medžiagų (kokaino) vartojimas. Kai mažai kraujo patenka į augančio embriono ar vaisiaus sritis, gali atsirasti srities atrezija (jei tai įvyksta ankstyvuoju raidos laikotarpiu) ar srities nekrozė (jei kraujotaka sutrinka vėlesniu laikotarpiu).

Poland sekvencijai būdinga krūtinės raumenų hipoplazija ir rankos defektai, kurių atsiranda dėl to, kad mažiau kraujo patenka į šias sritis iš vaisiaus a. subclavia. Kraujagyslių disrupcijos riziką didina kraujagyslių anastomozės ir placentos kraujotakos sutrikimai dvyniams su viena placenta. Įvykus vieno iš monozigotinių dvynių intrauterinei mirčiai, apie 1 proc. atvejų tai skatina atsipalaiduoti tromboplastiną ir susidaryti trombus likusio gyvo dvynio organizme bei sukelia tam tikrų sričių išemiją. Dažniausios monozigotinių dvynių anomalijos yra porencefalija, redukciniai skersiniai galūnių defektai, įskilas pilvas, žarnyno atrezija. Dauguma disrupcijų nepaveldimos ir šeimose pasitaiko pavieniai atvejai. Prognozė priklauso nuo raidos defektų pobūdžio ir sunkumo laipsnio. Disrupciniais vadinami ir defektai, sąlygoti kitų egzogeninių veiksnių (spinduliuotės, infekcijos, hipertermijos, įvairių cheminių veiksnių) poveikio nėštumo laikotarpiu.

Sekvencijos, asociacijos ir sindromai

Sekvencijos, asociacijos ir sindromai - tai kategorijos, vartojamos dauginiams raidos defektams apibūdinti.

Sekvencija

Sekvencija - tai dauginių raidos defektų kompleksas, susiformavęs dėl vieno lokalizuoto defekto morfogenezės laikotarpiu. Nors yra daugiau negu vienas defektas, jų etiologija yra bendra: pirminis defektas morfogenezės laikotarpiu lemia antrinį ir dažnai net tretinį defektą. Sekvencijos gali būti raidos defektų, deformacijų ar disrupcijų pasekmė. Viena dažnesnių sekvencijų yra meningomielocelė. Pagrindinis defektas yra užpakalinės neuroporos užsidarymo defektas, o antriniai defektai - hidrocefalija dėl smegenų skysčio absorbcijos sutrikimo, sutrikusios mažojo dubens organų funkcijos, šleivapėdystė dėl nugaros nervų pažeidimo ir įskilas stuburas, spina bifida, dėl stuburo slankstelių defektų.

Asociacija

Asociacija - tai neatsitiktinis dažniausiai kelių raidos defektų derinys. Žinoma, ne kiekvienam pacientui bus visi galintys būti tarpusavyje susiję raidos defektai, tačiau, nustačius du ar tris tokius defektus, reikia tirti ir dėl kitų galimų raidos defektų.

Sindromas

Sindromas - tai simptomų kompleksas, turintis bendrą patogenezę ir apibūdinantis tam tikrą organizmo patologinę būklę. Dauginių raidos defektų sindromai yra įgimtų raidos defektų deriniai, kurių negalima paaiškinti izoliuotu defektu. Klinikinėje genetikoje „sindromo“ terminas plačiai vartojamas. Jei yra viena dauginių įgimtų raidos defektų priežastis ar skirtingų defektų bendra patogenezė, tai tokie defektai ir apibūdinami „sindromo“ terminu. „Ligos“ terminas klinikinėje genetikoje vartojamas rečiau. Jis tinka, jei žinoma etiologija, pvz., Dauno liga, arba yra progresuojanti ligos eiga, pvz., Huntington liga. Pacientai, kuriems yra kažkoks sindromas, panašesni vienas į kitą negu į savo sveikus sibsus. Pacientai, kuriems diagnozuotas kažkoks sindromas, dažniausiai neturi visų tam sindromui būdingų požymių, tačiau visuomet jiems bus keli būdingi pagrindiniai (raktiniai) požymiai. Sindromai gali būti skirstomi į chromosominius, monogeninius, teratogeninius. Jie taip pat gali būti suskirstyti ir pagal pagrindinius požymius ar jų derinius, pvz., sindromai su pagreitėjusiu augimu, sindromai su žemu ūgiu, sindromai su veido ir galūnių defektais ir kt.

Chromosominės ligos

Chromosominės ligos - tai įgimtų ligų grupė dėl chromosomų skaičiaus ar struktūros pokyčių. Kliniškai diagnozuojamos įvairios anomalijos. Šių ligų etiologija: chromosomų ir genominės mutacijos. Žinomi trys genominių mutacijų tipai: tetraploidija, triploidija ir aneuploidija. Chromosomų mutacijų tipai: delecija, duplikacija, inversija, translokacija. Dėl chromosomų aberacijų sutrinka genų pusiausvyros koordinuojama genų veikla. Šie sutrikimai susiformuoja kiekvienos rūšies evoliucijos eigoje. Taigi nenuostabu, kad chromosomų ir genominių mutacijų patologiniai efektai pasireiškia visose ontogenezės stadijose ir galbūt net gametų lygyje, joms besiformuojant (ypač vyrų). Pagrindiniai chromosomų aberacijų efektai pasireiškia dviem tarpusavyje susijusiais variantais: įgimti raidos defektai ir letalus poveikis.

Yra duomenų, kad patologinis chromosomų aberacijų vaidmuo pradeda reikštis iki zigotos stadijos. Letalus jų efektas yra vienas iš pagrindinių intrauterinės mirties veiksnių. Manoma, kad 30-40 proc. apvaisintų kiaušinėlių žūsta zigotos ar blastocistos stadijose, t. y. iki implantacijos, dėl ankstyvų morfogenezinių sutrikimų (iki gastruliacijos ir gemalinių lapelių formavimosi). Tokius anksti nutrūkusios raidos atvejus galima paaiškinti tuo, kad genominės pusiausvyros sutrikimai dėl kažkokios chromosomų aberacijos pažeidžia genų veiklos koordinaciją tam tikroje raidos stadijoje ar tam tikroje blastocistos vietoje. Ankstyvose raidos stadijose dalyvauja apie 1 000 genų, esančių visose chromosomose, ir chromosomų aberacijos sutrikdo genų tarpusavio veiklą bei inaktyvinami raidos procesai (ląstelių tarpusavio sąveika, ląstelių diferenciacija ir kt.).

Letalus arba dismorfogenezinis chromosomų aberacijų efektas gali pasireikšti visose intrauterinės ontogenezės stadijose (implantacijos, embriogenezės, organogenezės, vaisiaus augimo ir raidos metu). Suminė chromosomų aberacijų įtaka intrauterinei mirčiai po implantacijos yra apie 45 proc. Kuo anksčiau nutrūksta nėštumas, tuo didesnė tikimybė, kad tai įvyko dėl embriono raidos defektų, kuriuos lemia chromosomų aberacijos. Chromosomų aberacijų nustatoma 60-70 proc. 2-4 savaičių abortuotų embrionų, 50 proc. - I nėštumo trimestro metu, 25-30 proc. - II nėštumo trimestro metu, 7 proc. vaisių, žuvusių po 20-osios nėštumo savaitės. Sunkiausios sutrikusios chromosomų rinkinio pusiausvyros formos nustatomos ankstyviems abortams: poliploidija (25 proc.), autosomų trisomija (50 proc.). Kai kurių autosomų (1, 5, 6, 11, 19) trisomijos labai retai išaiškinamos netgi žuvusiems embrionams. Tai rodo didelę morfogenezinę šitų autosomų reikšmę. Šių chromosomų aberacijos sutrikdo raidą ikiimplantaciniu laikotarpiu ar gametogenezę. Morfogenezinė autosomų svarba dar ryškesnė, kai yra autosomų monosomija. Šios aberacijos retos net ankstyvų spontaninių abortų metu.

Chromosominių ligų rizikos grupės

Šeimas, kuriose yra didesnė rizika pagimdyti vaikus, sergančius chromosominėmis ligomis, galima suskirstyti į tokias grupes:

• Moters amžius 35 metai ir daugiau;
• Šeimoje yra (ar buvo) vaikas, sergantis chromosomine liga;
• Apsunkinta akušerinė ir šeimos anamnezė (dauginiai persileidimai, negyvagimiai ar gyvagimiai su dauginiais raidos defektais);
• Motinai ar tėvui nustatytos chromosomų aberacijos ar mozaikiškumas;
• Tėvai turėjo kontaktą su mutagenais.

Diagnostiniai chromosominių ligų požymiai

Daugumai chromosominių ligų (autosomų aberacijų) būdingi dauginiai raidos defektai, mikroanomalijos, intrauterinis ir atsilikęs postnatalinis augimas, sutrikusi protinė raida.

Dauno sindromas (syndromum Down)

Dauno sindromas - įgimta liga, kuriai būdingi dauginiai raidos defektai, mikroanomalijos bei sutrikusi protinė raida. Maždaug 1 iš 800 gyvų gimusiųjų diagnozuojamas Dauno sindromas. Apie 75 proc. vaisių, kuriems yra 21 chromosomos trisomija, miršta intrauteriniu laikotarpiu. Apie 95 proc. atvejų nustatoma paprasta 21 chromosomos trisomija (dėl neatsiskyrusių chromosomų mejozės metu), kariotipas 47,XY+21. 80-90 proc. atvejų neatsiskyrusios chromosomos yra motinos kilmės, o 10-20 proc. - tėvo kilmės. Kiti Dauno ligos variantai - mozaikinis ir translokacinis - daug retesni.

21 chromosomoje yra apie 500-800 genų, kritinis regionas yra 21q22.1 segmentas, kurio trisomija ir lemia specifinius Dauno ligos požymius.

Vaikų onkologinės ligos

Vaikų onkologija yra medicinos šaka, nagrinėjanti kūdikių, vaikų ir paauglių vėžį. Kaip ir sergant suaugusiųjų vėžiu, yra daug skirtingų vaikų vėžio tipų, kuriems reikia skirtingų gydymo kursų. Vaikų augimui, vystymuisi, dinaminei mitybos būklei ir nesubrendusių organų funkcijoms reikia tiksliai dozuoti ir stebėti, ar neatsiranda ūminis ir ilgalaikis specifinis organų šalutinis poveikis. Todėl reikia parengtų šios srities pediatrų specialistų.

Tiek smegenų vėžys, tiek leukemija turi didžiausią mirtingumą tarp visų vaikų vėžio. Nors pastaraisiais metais buvo pasiekta daug pažangos gydant leukemiją, smegenų vėžio gydymas daugeliu atvejų vis dar yra sudėtingas. Taip pat žinoma, kad kaulų vėžys turi didelį mirtingumą. Maždaug 3-5% visų vėžiu sergančių pacientų Indijoje yra vaikai. Be to, remiantis Indijos vėžio draugijos duomenimis, kasmet vėžys diagnozuojamas apie 50,000 vaikų. Be to, šie vėžys gali būti išgydomi, jei anksti nustatomi ir gydomi patyrusių specialistų.

Dažniausios vaikų vėžio rūšys:

• Leukemija sukelia nenormalų baltųjų kraujo kūnelių augimą organizme. Dažniausios vaikų leukemijos rūšys yra ūminė limfoblastinė leukemija ir ūminė mieloidinė leukemija.
• Smegenų ir nugaros smegenų augliai reiškia nenormalias smegenų ar nugaros smegenų ląsteles. Dažniausios iš jų vaikams yra meduloblastomos, susidarančios smegenėlėse, ir gliomos, susidarančios pagalbiniame smegenų audinyje.
• Neuroblastoma yra vienas iš labiausiai paplitusių kietųjų navikų, paveikiančių kūdikius ir vystantis jų nerviniuose audiniuose. Yra žinoma, kad jis greitai metastazuoja, todėl ankstyvas aptikimas yra labai svarbus sėkmingam gydymui.
• Vėžys, paveikiantis inkstus (pvz., Wilmso navikas).
• Limfomos vystosi vaikų limfinėje sistemoje ir, kaip žinoma, greitai metastazuoja į kitas kūno dalis. Dažniausiai su liga susiję simptomai yra karščiavimas, nuovargis ir padidėję limfmazgiai.
• Retinoblastoma pažeidžia tinklainę ir dažniausiai paveikia vaikus iki dvejų metų.
• Osteosarkoma yra labiausiai paplitęs kaulų vėžys vaikams, dažniausiai 10-20 metų amžiaus žmonėms.
• Ewingo sarkoma dažniausiai prasideda kauluose, bet gali prasidėti ir minkštuose audiniuose, pavyzdžiui, sausgyslėse, raiščiuose, kremzlėse ar raumenyse.

Nors tėvams gali būti svarbu žinoti, dėl ko jų vaikas sirgo šiomis sunkiomis ligomis, šviesiausi medicinos protai vis dar stengiasi jiems pateikti galutinį atsakymą. Yra daugybė mutacijų, kurios galiausiai sukelia vėžį asmeniui. Kai kurios iš šių genų mutacijų gali būti įgytos, o kai kurios gali būti genetinės - tai reta. Kai kuriais atvejais šias mutacijas gali sukelti spinduliuotė arba ankstesnė chemoterapija. Kiti veiksniai, didinantys riziką, yra sveikatos būklė, gimdos vystymosi problemos ir infekcijų poveikis. Vaikams, sergantiems tam tikromis ligomis, pvz., Dauno sindromu, taip pat yra didesnė rizika susirgti vėžiu, pvz., Leukemija.

Vaikų ligos, sindromai ir neuroįvairovė

Vaikų ligos, sindromai ir neuroįvairovė - trys sąvokos, kurias dažnas tėvas ar mokytojas vartoja pakaitomis, nors jų prasmė skiriasi iš esmės.

• Vaikų liga - tai sveikatos būklė su konkrečia priežastimi, pavyzdžiui, virusu ar bakterija.
• Sindromas - tai simptomų ir požymių rinkinys, kuris pasirodo kartu ir dažniausiai turi bendrą priežastį, pavyzdžiui, genetinį pokyį.
• Neuroįvairovė - tai sąvoka, apimanti natūralius smegenų veikimo skirtumus. Ji nėra liga ar sutrikimas.

Sindromas medicinoje reiškia požymių ir simptomų grupę, kuri pasirodo kartu ir dažniausiai turi bendrą priežastį. Diagnozę nustato specialistų komanda: pediatras, psichologas, kalbos terapeutas. Sindromo gydymas dažniausiai yra paramos pobūdžio. Kuo anksčiau pradedama pagalba, tuo geresnė vaiko raidos prognozė.

Į neuroįvairovės spektrą patenka autizmas, DSHS, disleksija ir kitos būsenos. Kiekviena jų atspindi unikalią smegenų sandarą. Neuroįvairūs vaikai dažnai turi išskirtinių stiprybių. Vaikai su DSHS dažnai būna ypač kūrybiški, energingi ir puikiai sprendžia problemas netipinėse situacijose. Šios savybės yra vertingos technologijose, mene, inžinerijoje ir moksle.

Dažniausios vaikų ligos

Dažniausios vaikų ligos paprastai skirstomos į tris grupes: infekcines, lėtines ir įgimtas.

• Infekcinės ligos: Vėjaraupiai, gripas ir rotavirusinė infekcija - trys dažniausios infekcinės ligos, su kuriomis susiduria vaikai. Gripas sukelia aukštą temperatūrą, raumenų skausmus ir bendrą silpnumą. Simptomai dažniausiai išnyksta per savaitę. Dauguma šių ligų gydoma simptomiškai namuose: poilsis, pakankamai skysčių ir temperatūros kontrolė.
• Lėtinės ligos, tokios kaip 1 tipo cukrinis diabetas, dažniausiai pasireiškia vaikystėje.
• Įgimtos ligos, pavyzdžiui, širdies ydos, nustatomos dar gimimo metu arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais.

Abi grupės gali paveikti vaiko kasdienę energiją, mokymosi susikaupimą ir galimybę dalyvauti sporto veiklose. Aktyvus bendradarbiavimas su pediatru užtikrina, kad gydymo planas augtų kartu su vaiku.

Raidos sutrikimų požymiai ir diagnostika

Kiekvienas vos tik gimęs kūdikis tampa jį supančio pasaulio dalimi. Augdamas ir tvirtėdamas kūdikis pamažu vystosi ir susipažįsta su jį supančiu pasauliu. Natūralu, jog visi vaikai skirtingi, todėl ir jų vystymasis yra skirtingas. Tačiau yra tam tikri kriterijai, pagal kuriuos vertinama kūdikio raida. Ar vaikas vystosi taip, kaip reikia, ar jam pasireiškia raidos sutrikimai, visa tai įvertina specialistai. Net naujagimį stebintis šeimos gydytojas gali pastebėti kažkokius nuokrypius ir nukreipti tėvus pas kompetentingus specialistus.

Kadangi visi vaikai yra skirtingi, skiriasi ir jų raida. Todėl, jei vaikutis kažkiek atsilieka nuo savo bendraamžių, dar nereiškia, jog jo raida sutrikusi ir tėvai tikrai neturėtų dėl to panikuoti. Ne tik fizinę, bet ir psichomotorinę vaiko raidą nuolat stebi šeimos gydytojas, o ir patys tėvai pirmaisiais metais su mažyliu būna praktiškai 24 val. per parą. Todėl turi galimybę nuo pat pirmųjų dienų stebėti kūdikio maitinimosi įgūdžius, suvalgomo maisto kiekį, svorio augimą, aktyvumą ar vangumą maitinimo metu.

Raidos sutrikimo požymiai, atsižvelgiant į pobūdį bei sudėtingumą, pasireiškia skirtingais augimo etapais. Paprastai neįprastą atžalos elgesį tėvai pastebi tarp antrųjų ir ketvirtųjų gyvenimo metų. Kartais būna ir anksčiau. Skirtingiems amžiaus tarpsniams, priskiriami skirtingi kriterijai, į kuriuos atsižvelgiant reikia stebėti vaiką.

Kada kreiptis į specialistus?

Labai svarbūs pirmieji treji, ketveri vaiko gyvenimo metai, per kuriuos galima pastebėti ar jis tik tiesiog yra šiek tiek „tinginiukas“, ar jau reikia rimtai susirūpinti. Specialistai atliks specialų raidos tyrimą bei atsižvelgdami į požymius, priskirs jam atitinkamą diagnozę.

Į ką kreiptis pagalbos?

• Savo šeimos gydytoją, kuris siunčia tolimesniems tyrimams pas neonatologą, neurologą;
• Socialinį arba raidos pediatrą, ortopedą ir kt.

Svarbiausia nesigėdinti, net kilus menkiausiems įtarimams. Geriau apsidrausti, nei pavėluoti. Ir žinoma, taip pat svarbu nenumoti ranka manant, kad vaikas dar mažas ir viską išaugs.

Prieš vizitą užsirašykite stebimus elgesio ypatumus, jų dažnumą ir situacijas. Pagalbą galite rasti per šeimos gydytoją, pedagoginę psichologinę tarnybą ar nevyriausybines organizacijas.

tags: #dazniausios #vaiku #igimtos #anomalijos

• Išsamus vadovas apie vaisiaus echoskopiją
• IVF Lietuvoje
• Teisinis pagrindas nutraukti nėštumą
• Stilius ir patogumas kūdikio drabužiuose
• Bankas SNORAS: nuo istorijos iki bankroto ir draudimo išmokų